1、結(jié)核病篩查工作的報(bào)告 地中海貧血篩查工作報(bào)告 海洋性貧血又稱地中海貧血（thalassemia），是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成。導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變，本組疾病的臨床癥狀輕重不一，大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血。地中海貧血大多嬰兒時(shí)即發(fā)病，表現(xiàn)為貧血、虛弱、腹內(nèi)結(jié)塊。發(fā)育遲滯等，重型多生長(zhǎng)發(fā)育不良，常在成年前死亡。輕型及中間型患者，一般可活至成年并能參加勞動(dòng)，倘注意節(jié)勞及飲食起居，對(duì)地中海貧血類疾病的早期篩查有利于及時(shí)發(fā)現(xiàn)和盡早治療，對(duì)于緩解患兒病情具有重要的意義，本院在2013年4月-2014年3月期間共篩

2、查相關(guān)項(xiàng)目950例，現(xiàn)將篩查工作報(bào)道如下1篩查對(duì)象 篩查對(duì)象為縣婦幼保健院在2013年4月-2014年3月期間進(jìn)行地中海貧血項(xiàng)目篩查的嬰幼兒共計(jì)750例。2篩查方法 地中海貧血是由于合成血紅蛋白的珠蛋白肽鏈減少或缺失，從而導(dǎo)致這種含有異常血紅蛋白的紅細(xì)胞變形性降低，壽命縮短，可以提前被人體的肝脾等破壞，導(dǎo)致貧血甚至發(fā)育等異常。根據(jù)珠蛋白肽鏈的功能分類，地貧主要有、四種類型，其中以和地貧最為常見(jiàn)，地貧以缺失型為主，地貧以點(diǎn)突變?yōu)橹鳌?2.1地中海貧血篩查 重型地中海貧血篩查：患兒出生時(shí)無(wú)癥狀，至312個(gè)月開(kāi)始發(fā)病，呈慢性進(jìn)行性貧血，面色蒼白，肝脾大，發(fā)育不良，常有輕度黃疽，癥狀隨年齡增長(zhǎng)而日益明

3、顯。由于骨髓代償性增生導(dǎo)致骨骼變大、髓腔增寬，先發(fā)生于掌骨，以后為長(zhǎng)骨和肋骨；1歲后顱骨改變明顯，表現(xiàn)為頭顱變大、額部隆起、顴高、鼻梁塌陷，兩眼距增寬，形成地中海貧血特殊面容?；純撼２l(fā)氣管炎或肺炎。實(shí)驗(yàn)室檢查：外周血象呈小細(xì)胞低色素性貧血，紅細(xì)胞大小不等，中央淺染區(qū)擴(kuò)大，出現(xiàn)異形、靶形、碎片紅細(xì)胞和有核紅細(xì)胞、點(diǎn)彩紅細(xì)胞、嗜多染性紅細(xì)胞、豪-周氏小體等；網(wǎng)織紅細(xì)胞正?；蛟龈?。骨髓象呈紅細(xì)胞系統(tǒng)增生明顯活躍，以中、晚幼紅細(xì)胞占多數(shù)，成熟紅細(xì)胞改變與外周血相同。紅細(xì)胞滲透脆性明顯減低。hbf含量明顯增高，大多>0.40，這是診斷重型地貧的重要依據(jù)。顱骨x線片可見(jiàn)顱骨內(nèi)外板變薄，板障增寬，在

4、骨皮質(zhì)間出現(xiàn)垂直短發(fā)樣骨刺。 輕型地中海貧血篩查：患者無(wú)癥狀或輕度貧血，脾不大或輕度大。病程經(jīng)過(guò)良好，能存活至老年。本病易被忽略，多在重型患者家族調(diào)查時(shí)被發(fā)現(xiàn)。實(shí)驗(yàn)室檢查：成熟紅細(xì)胞有輕度形態(tài)改變，紅細(xì)胞滲透脆勝正常或減低，血紅蛋白電泳顯示hba2含量增高（0.0350.060），這是本型的特點(diǎn)。hbf含量正常。 中間型地中海貧血篩查：多于幼童期出現(xiàn)癥狀，其臨床表現(xiàn)介于輕型和重型之間，中度貧血，脾臟輕或中度大，黃疽可有可無(wú)，骨骼改變較輕。實(shí)驗(yàn)室檢查：外周血象和骨髓象的改變?nèi)缰匦停t細(xì)胞滲透脆性減低，hbf含量約為0.400.80，hba2含量正常或增高。 2.2地中海貧血 靜止型地中海貧血：患

5、者無(wú)癥狀。紅細(xì)胞形態(tài)正常，出生時(shí)臍帶血中hbbart's含量為0.010.02，但3個(gè)月后即消失。輕型地中海貧血：患者無(wú)癥狀。紅細(xì)胞形態(tài)有輕度改變，如大小不等、中央淺染、異形等；紅紐胞滲透脆性降低；變性珠蛋白小體陽(yáng)性；hba2和hbf含量正?；蛏缘汀；純耗氀猦bbart's含量為0.0340.140，于生后6個(gè)月時(shí)完全消失。 中間型地中海貧血：又稱血紅蛋白h病。此型臨床表現(xiàn)差異較大，出現(xiàn)貧血的時(shí)間和貧血輕重不一。大多在嬰兒期以后逐漸出現(xiàn)貧血、疲乏無(wú)力、肝脾大、輕度黃疽；年齡較大患者可出現(xiàn)類似重型地貧的特殊面容。合并呼吸道感染或服用氧化性藥物、抗瘧藥物等可誘發(fā)急性溶血而加重貧血，

6、甚至發(fā)生溶血危象。實(shí)驗(yàn)室檢查：外周血象和骨髓象的改變類似重型地貧；紅細(xì)胞滲透脆性減低；變性珠蛋白小體陽(yáng)性；hba2及hbf含量正常。出生時(shí)血液中含有約0.25hbbart's及少量hbh；隨年齡增長(zhǎng)，hbh逐漸取代hbbart's，其含量約為0.0240.44。包涵體生成試驗(yàn)陽(yáng)性。 重型地中海貧血：又稱hbbart's胎兒水腫綜合征。胎兒常于3040周時(shí)流產(chǎn)、死胎或娩出后半小時(shí)內(nèi)死亡，胎兒呈重度貧血、黃疽、水腫、肝脾腫大、腹水、胸水。胎盤(pán)巨大且質(zhì)脆。實(shí)驗(yàn)室檢查：外周血成熟紅細(xì)胞形態(tài)改變?nèi)缰匦偷刎殻泻思t細(xì)胞和網(wǎng)織紅細(xì)胞明顯增高。血紅蛋白中幾乎全是hbbart's

7、或同時(shí)有少量hbh，無(wú)hba、hba2和hbf。3篩查結(jié)果 有1例患兒出生時(shí)無(wú)癥狀，但常有輕度黃疽，hbf含量明顯增高（超過(guò)>0.40），血紅蛋白電泳hba2>4.0，高于正常人水平，可以診斷為地貧，4技術(shù)總結(jié)與體會(huì) 地中海貧血又稱海洋性貧血，是一組遺傳性疾病。其發(fā)病機(jī)制是合成血紅蛋白的珠蛋白鏈減少或缺失導(dǎo)致血紅蛋白結(jié)構(gòu)異常，這種含有異常血紅蛋白的紅細(xì)胞變形性降低，壽命縮短，可以提前被人體的肝脾等破壞，導(dǎo)致貧血甚至發(fā)育等異常，這種疾病也就是醫(yī)學(xué)上講的溶血性貧血。也可按照一個(gè)或兩個(gè)基因缺損來(lái)分為輕型或重型地中海貧血。 輕型地中海貧血的臨床表現(xiàn)和紅細(xì)胞的形態(tài)改變與缺鐵性貧血有相似之處，

8、故易被誤診。但缺鐵性貧血常有缺鐵誘因，血清鐵蛋白含量減低，骨髓外鐵粒幼紅細(xì)胞減少，紅細(xì)胞游離原葉琳升高，鐵劑治療有效等可資鑒別。另外，因hbh病貧血較輕，還伴有肝脾腫大、黃疽，少數(shù)病例還可有肝功能損害，故易被誤診為黃疽型肝炎或肝硬化。但通過(guò)病史詢問(wèn)、家族調(diào)查以及紅細(xì)胞形態(tài)觀察、血紅蛋白電泳檢查即可鑒別。從本次篩查的地中海貧血患者來(lái)看：血紅蛋白電泳hba2>4.0，高于正常人水平，而平均紅細(xì)胞體積mcv跟正常人一樣，地貧基因分析結(jié)果是陰性，如果不進(jìn)一步檢測(cè)，就不會(huì)發(fā)現(xiàn)地貧。通常的地貧患者，血紅蛋白電泳hba2和平均紅細(xì)胞體積mcv都高于正常人的數(shù)值（hba2正常范圍為2.5-3.5之間，mcv正常人范圍為80-100之間），可通過(guò)血常規(guī)和血紅蛋白電泳檢測(cè)時(shí)，結(jié)果都顯示真真是地貧患者。進(jìn)一步做地貧基因分析時(shí)，結(jié)果為陰性，但根據(jù)血紅蛋白電泳hba2>4.0的結(jié)果，可以診斷為地貧，這應(yīng)該是試劑盒的局限性造成的。另外，很多認(rèn)為地貧基因診斷能代替篩查，其實(shí)這是錯(cuò)誤的。因此，進(jìn)行地貧基因分析前，一定要先進(jìn)行常規(guī)的篩查，特別是血紅蛋白電泳的檢測(cè)，如果漏診了，容易遺