1、臨床概述 w 胼胝體發育不良（dysgenesis of corpus callosum , dcc）j 是指完全性和部分性胼胝體缺如。w 病理改變程度與致病因素的作用時間和強度有關。胼胝體發育早期的嚴重損傷，多導致完全缺如，若損傷較輕或在胼胝體發育晚期，僅致部分缺如。w 約50并發其他中樞神經系統畸形。 胼胝體由嘴、膝、體、壓四部分組成胼胝體由嘴、膝、體、壓四部分組成。臨床概述 w 完全性缺如時，倆側半球失去了支架作用而分離，半球間腦溝圍繞增寬上升的三腦室呈放射狀，兩側側腦室前角狹小而遠離、體部和后角擴大。 w 部分性缺如好發于壓部、其次為嘴部或體部。發生在膝部的少見，因膝部的胚胎發生較早，

2、受累幾率低；而壓部和嘴部最后形成，受累幾率高。 w dcc可并有海馬旁回及前、后連合完全或部分性缺如或海馬聯合增大。 臨床概述w 完全性缺如者可有視覺障礙、交叉觸覺障礙等大腦半球分離征象；而部分性缺如常無臨床癥狀。臨床癥狀與并發的腦畸形有關，重者可表現為智力低下、癲癇、腦癱。w 透明隔發育不良或缺如是罕見的中線結構前部畸形，與宮內操作或遺傳有關。常與視神經、視束、視交叉發育不良并存。 w 伴有下丘腦-垂體功能低下的患者，常表現生長遲緩，與生長素激素及促甲狀腺激素分泌缺乏有關。影像學表現（ct、mri）w ctw 胼胝體與腦質密度基本一致，故ct不能直接評價胼胝體的形態，而是通過發育不良導致的腦

3、室形態學改變，間接地進行診斷。因此，ct不能診斷表現輕微、不伴腦室形態學變化的部分性缺如。ctw 完全性缺如時，軸位ct顯示兩側側腦室體部明顯分離，體部正常弧形消失、外凸，與后角呈微抱球狀；后角相對擴大；三腦室位置上升，居兩側側腦室之間。冠狀位掃描示縱裂池延伸到三腦室頂，三腦室增寬并抬高；兩側側腦室前膈角呈八字狀分離。增強ct見兩側大腦內靜脈居擴張的三腦室頂，大腦大靜脈在壓部的弧形走行消失且位置較高。w 透明隔缺如，軸位掃描示兩側側腦室前角失去正常v形表現，冠狀ct示雙側側腦室前角呈“方盒狀”。下丘腦-垂體發育不良時，常伴鞍上池擴大。7、51、26為胼胝體膝、壓部20、胼胝體干、26、胼胝體壓

4、部.mriw 是觀察胼胝體的最佳方法。矢狀位顯示正常胼胝體呈曲線狀，嘴、膝、體及壓部均清晰可辨，壓部呈球莖狀。正常胼胝體與腦組織的前后徑之比（cb）0.45.在t1wi、t2wi上，胼胝體信號強度同腦白質。 mriw 完全性缺如，在正中矢狀位無正常胼胝體，半球間腦溝圍繞三腦室呈放射狀；側腦室和三腦室在軸位和冠狀位的表現同ct表現。 w 部分性缺如好發于壓部，表現為大聲疾呼球莖狀結構消失，胼胝體前后徑變短，c/b比值0.3；或表現為體部明顯變薄或中斷。 w 透明隔可部分缺如或完全缺如，軸位和冠狀位觀察最佳；典型者雙側側腦室前角呈“方盒狀”。若部分缺如，腦室形態正常，易漏診。 w 蝶鞍大小多正常，

5、常伴空蝶鞍，多不見垂體后葉高信號或異位于垂體柄的近端或中間隆突。 胼胝體完全性缺如a、mrit1wi 無胼胝體結構，半球間腦溝圍繞三腦室呈放射狀（）b、 mrit2wi 側腦室雙前角狹小且遠離、內側凹陷、外側變尖，下角擴大，三腦室擴大上升，介于側腦室之間，縱裂池緊鄰三腦室頂（）胼胝體部分性缺如并胼胝體脂肪瘤a、 mrit1wi 胼胝體壓部球莖狀結構消失，伴胼胝體走行一致的脂肪高信號腫塊（），胼胝體前后徑變短，cb0.3 b、 mrit1wi 兩側腦室體部間縱裂中部脂肪高信號腫塊（）診斷與鑒別診斷w 診斷dcc最佳方法和直接征象是在mri矢狀位觀察胼胝體的形態、缺如的部位和程度。根據mri表現可準確的診斷dcc。如僅做ct掃描，根據側腦室分離和三腦室上升等間接征象可以診斷程度嚴重的dcc，但不能診斷輕度