1、 彭真彭真基因突變的實例19101910年，赫里克醫生的診所來了一位黑人病人，病人臉年，赫里克醫生的診所來了一位黑人病人，病人臉色蒼白，四肢無力，是嚴重的貧血病患者。醫生使用所色蒼白，四肢無力，是嚴重的貧血病患者。醫生使用所有能治療貧血病的藥物，但對這個病人無效。對病人做有能治療貧血病的藥物，但對這個病人無效。對病人做血液檢查時發現，紅細胞在顯微鏡不是正常的圓餅形，血液檢查時發現，紅細胞在顯微鏡不是正常的圓餅形，而是又長又彎的鐮刀形，稱鐮刀狀細胞貧血癥。而是又長又彎的鐮刀形，稱鐮刀狀細胞貧血癥。1.1949年，美國化學家鮑林將正常人和鐮刀型細胞貧血癥患者的血紅蛋白，分別放在一定的溶液中電泳，發

2、現正常人和患者的血紅蛋白電泳圖譜明顯不同，鮑林推測鐮刀型細胞貧血癥是由于血紅蛋白分子的缺陷造成的。經過分析，鮑林認為鐮刀型細胞貧血癥是一種分子病。2.1956年，英格拉姆等人用酶將正常的血紅蛋白和鐮刀型細胞的血紅蛋白在相同條件下切成肽段，通過電泳對二者進行分析，發現有一個肽段的位置不同。鐮刀型細胞貧血癥的病因分析鐮刀型細胞貧血癥的病因分析病人的血紅蛋白的一條多肽鏈發生了什么變化？病人的血紅蛋白的一條多肽鏈發生了什么變化？脯氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸谷氨酸谷氨酸脯氨酸脯氨酸纈氨酸纈氨酸谷氨酸谷氨酸正常正常異常異常一、基因突變的實例一、基因突變的實例-鐮刀型細胞貧血癥鐮刀型細胞貧血癥一、基因突變一、基

3、因突變1實例：實例：鐮刀型細胞貧血癥鐮刀型細胞貧血癥G A A直接原因：直接原因：谷氨酸谷氨酸纈氨酸纈氨酸A AT T替換替換T TA A2概念：概念：DNA分子中發生堿基對的分子中發生堿基對的、增添或、增添或，而引起的而引起的的改變。的改變。替換替換缺失缺失基因結構基因結構思考：思考：1 1、基因突變都會遺傳給后代嗎？、基因突變都會遺傳給后代嗎？不一定。不一定。 若發生在若發生在配子配子中，可中，可遺傳遺傳， 若發生在若發生在體細胞體細胞中，中，一般不能一般不能遺傳。有些植物體遺傳。有些植物體細胞中的基因突變可通過細胞中的基因突變可通過無性繁殖無性繁殖傳遞。傳遞。2 2、生物性狀的改變一定是

4、由基因突變引起的嗎？、生物性狀的改變一定是由基因突變引起的嗎？ 不一定，也可能是由環境改變引起的。不一定，也可能是由環境改變引起的。基因突變的原因基因突變的原因自發突變自發突變:在沒有人為因素的干預下，在沒有人為因素的干預下，DNADNA在復制過程在復制過程中一個堿基對也可能會被另一個堿基對取代。中一個堿基對也可能會被另一個堿基對取代。人工誘變人工誘變：在人為因素干預下發生的基因突變。如：在人為因素干預下發生的基因突變。如：利用利用X X射線、激光等射線、激光等物理因素物理因素，亞硝酸鹽等，亞硝酸鹽等化學因素化學因素，以及病毒、細菌等以及病毒、細菌等生物因素生物因素來處理生物，會使生物來處理生

5、物，會使生物發生突變的概率大為提高。發生突變的概率大為提高。1.1.基因突變的原因分析基因突變的原因分析(1)(1)基因突變可間接引起密碼子改變，最終表現蛋白質結基因突變可間接引起密碼子改變，最終表現蛋白質結構和功能改變，影響生物性狀，如鐮刀型細胞貧血癥。構和功能改變，影響生物性狀，如鐮刀型細胞貧血癥。(2)(2)基因突變并非必然導致性狀改變，其原因是：基因突變并非必然導致性狀改變，其原因是：一種氨基酸可以由多種密碼子決定，當突變后的一種氨基酸可以由多種密碼子決定，當突變后的DNADNA轉錄成轉錄成的密碼子仍然決定同種氨基酸時，這種突變不會引起生物性的密碼子仍然決定同種氨基酸時，這種突變不會引

6、起生物性狀的改變。狀的改變。突變成的隱性基因在雜合子中不引起性狀的改變，如突變成的隱性基因在雜合子中不引起性狀的改變，如AAAaAAAa。2 2、基因突變與性狀的關系、基因突變與性狀的關系 賴氨酸的密碼子有如下幾種：賴氨酸的密碼子有如下幾種：UUAUUA、UUGUUG、CUUCUU、CUACUA、CUGCUG，當某基因片段中的，當某基因片段中的GACGAC突變為突變為AACAAC時，這種時，這種突變的結果對該生物的影響是（突變的結果對該生物的影響是（ ） A A一定是有害的一定是有害的 B B一定是有利的一定是有利的 C C有害的概率大于有利的概率有害的概率大于有利的概率 D D既無利也無害既

7、無利也無害跟蹤訓練一跟蹤訓練一 D D(1)普遍性：所有生物均可能發生基因突變。普遍性：所有生物均可能發生基因突變。(2)隨機性：生物個體發育的任何時期和任何細胞均可發生隨機性：生物個體發育的任何時期和任何細胞均可發生基因突變。基因突變。時間上的隨機：它可發生于生物個體發育的任何時期，甚時間上的隨機：它可發生于生物個體發育的任何時期，甚至在趨于衰老的個體中也很容易發生，如老年人易得皮膚癌至在趨于衰老的個體中也很容易發生，如老年人易得皮膚癌等。等。部位上的隨機：基因突變既可發生于體細胞中，也可發生部位上的隨機：基因突變既可發生于體細胞中，也可發生于生殖細胞中。若為前者，一般不傳遞給后代，若為后者

8、，于生殖細胞中。若為前者，一般不傳遞給后代，若為后者，則可通過生殖細胞傳向子代。可以發生在細胞內不同的則可通過生殖細胞傳向子代。可以發生在細胞內不同的DNA分子上、也可發生在同一分子上、也可發生在同一DNA分子的不同部位。分子的不同部位。3 3基因突變的特點基因突變的特點 不同生物的不同基因的自發突變頻率不同生物的不同基因的自發突變頻率(3)(3)低頻性：在高等生物中，突變率是低頻性：在高等生物中，突變率是10105 510108 8(4)多害少利性：大多數突變對生物是有害的，也有少數是多害少利性：大多數突變對生物是有害的，也有少數是有利的，也有既無利也無害的有利的，也有既無利也無害的(5)不

9、定向性：可產生復等位基因，如圖所示不定向性：可產生復等位基因，如圖所示 果蠅眼色遺傳的不確定性示意圖果蠅眼色遺傳的不確定性示意圖基因突變的意義基因突變的意義 是新基因產生的途徑，是新基因產生的途徑，是生物變是生物變異的異的根本來源根本來源，為生物進化提供了最，為生物進化提供了最初的初的原材料原材料。也揭示了生物性狀的遺。也揭示了生物性狀的遺傳規律，從而成為進行動植物傳規律，從而成為進行動植物遺傳改遺傳改良的基礎。良的基礎。(1)(1)基因突變一定會導致基因結構的改變，但卻基因突變一定會導致基因結構的改變，但卻不一定引起生物性狀的改變。不一定引起生物性狀的改變。(2)(2)基因突變是基因突變是D

10、NADNA分子水平上基因內部堿基對種分子水平上基因內部堿基對種類和數目的改變，基因的數目和位置并未改變。類和數目的改變，基因的數目和位置并未改變。(3)(3)基因突變一般發生于基因突變一般發生于DNADNA分子復制過程中。分子復制過程中。基因突變類型對氨基酸序列的影響基因突變類型對氨基酸序列的影響(2010臨沂調研臨沂調研)下圖為大腸桿菌某基因的一條脫氧核苷酸鏈的下圖為大腸桿菌某基因的一條脫氧核苷酸鏈的堿基序列，以下變化對該基因所控制合成的多肽堿基序列，以下變化對該基因所控制合成的多肽(以此鏈為模板以此鏈為模板)的氨基酸序列影響最大的是的氨基酸序列影響最大的是(不考慮終止密碼子不考慮終止密碼子

11、) ()ATGGGCCTGCTGAGAGTTCTAA1471013100103106A第第6位的位的C被替換為被替換為TB第第9位與第位與第10位之間插入位之間插入1個個TC第第100、101、102位被替換為位被替換為TTTD第第103至至105位被替換為位被替換為1個個T課堂筆記課堂筆記選選A項屬于堿基替換，由于密碼子存在簡項屬于堿基替換，由于密碼子存在簡并性，可能對氨基酸序列無影響；并性，可能對氨基酸序列無影響；B項屬于堿基的增添，項屬于堿基的增添，自增添處合成的多肽序列將會全部改變；自增添處合成的多肽序列將會全部改變；C項屬于整個密碼項屬于整個密碼子被替換，只會引起多肽序列中一個氨基酸

12、的改變；子被替換，只會引起多肽序列中一個氨基酸的改變；D項項屬于堿基缺失，自缺失處合成的多肽序列將會改變，但屬于堿基缺失，自缺失處合成的多肽序列將會改變，但D項改變對氨基酸序列的影響比項改變對氨基酸序列的影響比B項小。項小。B“一母生九仔，連母十個樣一母生九仔，連母十個樣”，這種個，這種個體的差異，主要是什么原因產生的體的差異，主要是什么原因產生的? ?基因重組基因重組2類型類型(1)自由組合型：減數第一次分裂后期，隨著非同源染色自由組合型：減數第一次分裂后期，隨著非同源染色體自由組合，體自由組合，也自由組合。也自由組合。(2)交叉互換型：減數分裂四分體時期，基因隨著交叉互換型：減數分裂四分體

13、時期，基因隨著的交叉互換而發生重組。的交叉互換而發生重組。二、基因重組二、基因重組1概念：概念：在生物體進行在生物體進行過程中，控制不同性狀過程中，控制不同性狀的基因的基因。有性生殖有性生殖重新組合重新組合非等位基因非等位基因非姐妹非姐妹染色單體染色單體3意義意義(1)形成生物多樣性的重要原因之一。形成生物多樣性的重要原因之一。(2)是是的來源之一，對生物的進化也具有重要意義。的來源之一，對生物的進化也具有重要意義。生物變異生物變異同源染色體之間交換示意圖同源染色體之間交換示意圖1.1.基因重組的時間、類型、結果及意義基因重組的時間、類型、結果及意義(1)基因重組發生的時期：有性生殖的減數第一

14、次分裂過程中。基因重組發生的時期：有性生殖的減數第一次分裂過程中。(2)基因重組的類型基因重組的類型減減后期，非同源染色體上的非等位基因隨著非同源染色后期，非同源染色體上的非等位基因隨著非同源染色體的自由組合而自由組合。體的自由組合而自由組合。四分體時期，同源染色體的非姐妹染色單體交叉互換。四分體時期，同源染色體的非姐妹染色單體交叉互換。(3)基因重組的結果：產生了重組基因型，大大豐富了變異的來源。基因重組的結果：產生了重組基因型，大大豐富了變異的來源。注：基因重組發生在控制不同形狀的基因之間，即兩對或兩對以上的基因。一對相對性狀的遺傳，后代出現的新類型可能來源于性狀分離或基因突變。小結：基因

15、突變和基因重組的比較小結：基因突變和基因重組的比較2 2基因突變和基因重組的區別和聯系基因突變和基因重組的區別和聯系(1)在人工操作下，基因工程、肺炎雙球菌的轉化都實現了在人工操作下，基因工程、肺炎雙球菌的轉化都實現了基因重組。基因重組。(2)基因突變可產生新基因，進而產生新性狀；基因重組只基因突變可產生新基因，進而產生新性狀；基因重組只能是原有基因的重新組合，可產生新的基因型，進而產能是原有基因的重新組合，可產生新的基因型，進而產生新的表現類型。生新的表現類型。資料一：資料一： 在北京培育的優質甘藍品種，葉球最在北京培育的優質甘藍品種，葉球最大的有大的有3.5KG3.5KG，當引種到拉薩后，

16、由于晝夜，當引種到拉薩后，由于晝夜溫差大、日照時間長、光照強，葉球可重溫差大、日照時間長、光照強，葉球可重達達7KG7KG左右。但再引回北京后，葉球又只有左右。但再引回北京后，葉球又只有3.5KG3.5KG。資料二：資料二： 太空椒（普通青椒種子遨游過太空后太空椒（普通青椒種子遨游過太空后培育而成）與普通青椒對比，果實明顯增培育而成）與普通青椒對比，果實明顯增大，將太空椒的種子種植下去，仍然是肥大，將太空椒的種子種植下去，仍然是肥大果實。大果實。生生物物的的變變異異不可遺傳不可遺傳的變異的變異可遺傳可遺傳的變異的變異由水、肥、光照等由水、肥、光照等環境環境因素引因素引起，起，沒有沒有引起引起遺

17、傳物質遺傳物質的變化的變化基因突變基因突變基因重組基因重組染色體變異染色體變異由于由于遺傳物質的遺傳物質的改變改變而引起而引起生物變異的類型生物變異的類型 謝謝！謝謝！1、(2010廣州檢測廣州檢測)以下有關基因重組的敘述，正確的是（以下有關基因重組的敘述，正確的是（）A非同源染色體的自由組合能導致基因重組非同源染色體的自由組合能導致基因重組B姐妹染色單體間相同片段的交換導致基因重組姐妹染色單體間相同片段的交換導致基因重組C基因重組導致純合體自交后代出現性狀分離基因重組導致純合體自交后代出現性狀分離D同卵雙生兄弟間的性狀差異是基因重組導致的同卵雙生兄弟間的性狀差異是基因重組導致的A A2、(2

18、010廣州模擬廣州模擬)我國研究人員發現我國研究人員發現“DEP1”基因的突變能促基因的突變能促進超級稻增產，這一發現將有助于研究和培育出更高產的水稻新進超級稻增產，這一發現將有助于研究和培育出更高產的水稻新品種。以下說法錯誤的是品種。以下說法錯誤的是()A水稻產生的突變基因不一定能遺傳給它的子代水稻產生的突變基因不一定能遺傳給它的子代B該突變基因可能在其他農作物增產中發揮作用該突變基因可能在其他農作物增產中發揮作用C水稻基因突變產生的性狀對于生物來說大多有利水稻基因突變產生的性狀對于生物來說大多有利D該突變基因所表達出的蛋白質與水稻產量密切相關該突變基因所表達出的蛋白質與水稻產量密切相關C

19、C2實驗小鼠的下列細胞，易發生基因突變的是實驗小鼠的下列細胞，易發生基因突變的是(雙選雙選)()A皮膚生發層細胞皮膚生發層細胞B神經細胞神經細胞C紅細胞紅細胞D造血干細胞造血干細胞解析：解析：皮膚生發層細胞和造血干細胞具有旺盛的分裂能力，皮膚生發層細胞和造血干細胞具有旺盛的分裂能力，易發生基因突變。易發生基因突變。ADAD3關于基因重組的敘述，下列哪一項是正確的關于基因重組的敘述，下列哪一項是正確的()A有絲分裂可導致基因重組有絲分裂可導致基因重組B等位基因分離可導致基因重組等位基因分離可導致基因重組C無性生殖可導致基因重組無性生殖可導致基因重組D非等位基因自由組合可導致基因重組非等位基因自由

20、組合可導致基因重組解析：解析：基因重組發生在以下兩種過程中：一是基因工程，基因重組發生在以下兩種過程中：一是基因工程，二是減數分裂。其中減數分裂過程中有兩個時期發生基因二是減數分裂。其中減數分裂過程中有兩個時期發生基因重組：減數分裂形成四分體時，同源染色體的非姐妹染重組：減數分裂形成四分體時，同源染色體的非姐妹染色單體之間的局部互換；減數第一次分裂的后期，非同色單體之間的局部互換；減數第一次分裂的后期，非同源染色體上的非等位基因的自由組合。源染色體上的非等位基因的自由組合。答案：答案：D4(2010臨沂檢測臨沂檢測)基因突變按其發生部位可分為體細胞突基因突變按其發生部位可分為體細胞突變變a和生

21、殖細胞突變和生殖細胞突變b兩種。則兩種。則()A均通常發生于有絲分裂的間期均通常發生于有絲分裂的間期Ba通常發生于有絲分裂的間期，通常發生于有絲分裂的間期，b通常發生于減數第一通常發生于減數第一次分裂的間期次分裂的間期C均通常發生于減數第一次分裂的間期均通常發生于減數第一次分裂的間期Da通常發生于有絲分裂間期，通常發生于有絲分裂間期，b通常發生于減數第二次通常發生于減數第二次分裂的間期分裂的間期解析：解析：體細胞突變通常發生于有絲分裂間期，生殖細胞突體細胞突變通常發生于有絲分裂間期，生殖細胞突變通常發生于減數第一次分裂的間期。變通常發生于減數第一次分裂的間期。B B5正常雙親產下一頭矮生雄性牛

22、犢，以下解釋不可能的是（正常雙親產下一頭矮生雄性牛犢，以下解釋不可能的是（）A雄犢營養不良雄犢營養不良B雄犢攜帶了雄犢攜帶了X染色體染色體C發生了基因突變發生了基因突變D雙親都是矮生基因的攜帶者雙親都是矮生基因的攜帶者解析：解析：正常情況下雄犢一定攜帶正常情況下雄犢一定攜帶X染色體，不是矮生的原染色體，不是矮生的原因；雄犢營養不良、發生了基因突變、雙親都是矮生基因因；雄犢營養不良、發生了基因突變、雙親都是矮生基因的攜帶者而使后代出現了性狀分離都可能是矮生的原因。的攜帶者而使后代出現了性狀分離都可能是矮生的原因。B B62009央視春晚上，我國航天科研工作者手捧央視春晚上，我國航天科研工作者手捧

23、“太空花太空花”展現于國人面前。下列相關敘述不正確的是展現于國人面前。下列相關敘述不正確的是()A培養培養“太空花太空花”的原理是基因突變的原理是基因突變B從飛船上帶回的實驗植物并未都長成如愿的美麗從飛船上帶回的實驗植物并未都長成如愿的美麗“太空花太空花”C“太空花太空花”是是地球上原本不存在的新物種地球上原本不存在的新物種D“太空花太空花”增加增加了生物的多樣性了生物的多樣性.解析：解析：人工誘變的原理是基因突變，由于突變是不定向人工誘變的原理是基因突變，由于突變是不定向的，太空花的性狀不會按人們的意愿進行突變。突變產的，太空花的性狀不會按人們的意愿進行突變。突變產生新的基因，增加了基因多樣性。相對原植株，太空花生新的基因，增加了基因多樣性。相對原植株，太空花僅僅改變個別基因，不具備成為一個新物種的條件。僅僅改變個別基因，不具備成為一個新物種的條件。答案：答案：C7如圖是有關生物變異來源的概念圖，請據圖回答：如圖是有關生物變異來源的概念圖，請據圖回答：(1)圖中圖中表示表示_；表示表示_；表示表示_，此過程發生在此過程發生在_時期。時期。(2)將將的原理應用在育種中，常利用物理因素如的原理應用在育種中，常利用物理因素