疑難病例-39床,1,基本信息,姓名： 馬宇文 性別：女 年齡：19歲 職業：文秘婚否：未婚 民族：漢族地址：湖南省湘潭市易俗河鎮 文化程度：高中入院時間：2017.09.07,2,主訴,夜間尖叫3年，抽搐8月，雙下肢乏力、尿儲留半月,3,現病史,患者2014-2017患者夜間尖叫，曾多處就醫，未診斷“癲癇”，未服用抗癲癇藥物，2017年年初以來患者有夜間抽搐，未再尖叫，臨床表現為意識喪失，向左側轉頸、雙眼球上翻、牙關緊閉、流涎、四肢抽搐，持續約1分鐘至數分鐘緩解，2017.8外院診斷癲癇，服用奧卡西平后，抽搐未再發。半月前無明顯誘因開始出現發熱，具體體溫不詳，后出現右下肢乏力，逐漸發展為雙下肢乏力，第二天出現小便儲留，當地醫院完善泌尿系彩超未見異常，8.24在湘潭縣人民醫院就診，完善頭部+脊髓MR示：C4椎體平面以下頸胸腰段脊髓內條片狀異常信號。予以抗感染、甲基強的松500mg沖擊治療5天后換為口服強的松+地塞米松治療，雙下肢乏力及小便儲留無明顯好轉，全身出現紅色皮疹，略高出皮面。為求進一步診治，遂來我院，以“脊髓病變查因”收住我科，起病以來，精神一般，食欲可，睡眠可，體重無明顯變化，大便正常，導尿管植入導尿狀態。,4,既往史,患者2017年初即到廣州工作，有吃生魚片史，否認糖尿病、高血壓、冠心病等病史，乙肝病史及其其他傳染病病史：無。手術史:無。外傷史：無。血及血制品輸注史:無。過敏史：無。預防接種史：不詳。,5,入院一般體查,T：36.5，P:78次/分，R：20次/分，BP:105/60mmHg，發育正常，營養中等，全身皮膚鞏膜無黃染，淺表淋巴結未觸及腫大，雙肺呼吸音清，未聞及明顯干濕啰音，心率78次/分，律齊，未聞及明顯雜音。腹軟，肝脾肋下未捫及，腹部無壓痛及反跳痛，雙腎區無叩擊痛，四肢無水腫。全身可見斑片狀紅疹，略高出皮面。尿管植入后狀態。,6,入院專科體查,神清語利，雙瞳等大等圓，直徑3mm，對光反射靈敏，眼球運動到位，未見眼震，雙側鼻唇溝對稱，伸舌居中，軟腭上抬有力，咽反射存在，轉頸聳肩有力，雙上肢肌力、肌張力正常，雙下肢肌力3+級，肌張力正常，四肢腱反射（+），T10以下感覺減退，雙側指鼻試驗陰性，腹壁反射未見明顯異常，雙側巴氏征可疑陽性，患者未下床行走。,7,輔助檢查,2017.8.24-9.7湘潭縣人民醫院住院行相關檢查血常規示：白細胞：17.5 10*9/l，中性粒細胞比率：38%，嗜酸性粒細胞比率：16.7%，肝功能：谷丙轉氨酶373u/l，谷草轉氨酶：103u/l。腰穿：腦脊液蛋白：743mg/l，余常規、生化未見明顯異常，NMO抗體陰性。,8,輔助檢查,胸片、心電圖、心臟彩超、頸動脈彩超、泌尿系+消化道彩超、頭部CT未見明顯異常。,9,輔助檢查,8.24頭部CT未見異常,8.25頭部MRI未見異常,10,輔助檢查,2017.8.25 頭+頸胸腰MR示：C4椎體平面以下脊髓內條片狀異常信號。,11,輔助檢查血常規,12,輔助檢查肝功能,13,輔助檢查,甲肝、戊肝、自免肝、抗核抗體、免疫全體、血寄生蟲（瘧原蟲、微絲蚴、回歸熱螺旋體、弓形蟲）未見明顯異常。9.13行骨穿示：骨髓增生明顯活躍，粒系比例正常，嗜酸性粒細胞比例明顯增高，形態未見明顯異常。紅系比例減低，以中晚幼紅為主，成熟紅細胞大小基本相等，全片共見巨核細胞43個，血小板意見，請結合臨床。9.15復查泌尿系+消化道彩超未見明顯異常。,14,輔助檢查,2017.9.9復查胸腰椎MR平掃+增強示：T11、12水平椎管內脊髓及圓錐脫髓鞘病變待排除，必要時復查。,15,入院后治療,9.7,9.8,9.11,9.13,9.30,9.25,潑尼松60mg qd PO，七葉皂苷鈉，康復治療,左西替利秦、依巴司他、鹵米松,丙戊酸 0.5g qd,予以護肝藥物,將潑尼松改為55mg qd po,出院,余予以補鈣、維持電解質平衡、護胃、護腦等對癥支持治療。,16,出院時情況,患者可自行行走，尿管拔除后，全身皮疹基本消退。專科體查：BP:110/60mmHg，神清語利，雙瞳等大等圓，直徑3mm，對光反射靈敏，眼球運動到位，未見眼震，雙側鼻唇溝對稱，軟腭上抬有力，咽反射存在，轉頸聳肩有力，伸舌居中，雙上肢肌力正常，雙下肢肌力4級，四肢肌張力正常，四肢腱反射（+），感覺檢查未見明顯異常，雙側指鼻實驗陰性。腹壁反射未見異常，雙側巴氏征可疑陽性，可自行行走，步基無明顯增寬。,17,出院診斷,1.急性脊髓炎：自身免疫性？其他？2.肝功能受損3.過敏性皮炎4.癲癇5.繼發性嗜酸性粒細胞增多癥,18,診斷及鑒別診斷,MOG抗體病可能性大,NMO,MS,IgG4相關性疾病,鑒別診斷,19,M O G 抗體介導的特發性炎性脫髓鞘疾病,髓鞘少突膠質細胞糖蛋白（myelin oligodendrocyte glycoprotein ，M OG ）抗體。M OG 抗原僅表達于中樞神經系統少突膠質細胞質膜上 ，位于髓鞘最表面 。臨床特點：最常見的損害部位是視神經。大多數患者病程反復發作 ，隨訪時間延長 ，復發率可達 ，中位復發時間為 個月 ，男女之間復發率沒有明顯差異，脊髓損害的發生率約 ，括約肌功能受損最常見 ，出現排便困難或尿便潴留 ， 半數患者表現為截癱 。腦干受累見于 的患者 ，可以表現為頑固性呃逆或嘔吐、眼震、核間性眼肌麻痹、共濟失調 ，嚴重時出現呼吸功能衰竭 ；也可累及顱神經 。 董會卿，中國神經免疫學和神經病學雜志 年,20,MOG 抗體病與 AQP 抗體介導的 NMOSD 及 MS 的鑒別特征,21,MOG 抗體病與 AQP 抗體介導的 NMOSD 及 MS 的鑒別特征,董會卿，中國神經免疫學和神經病學雜志 年,22,MOG 抗體病與 AQP 抗體介導的 NMOSD 及 MS 的鑒別特征,董會卿，中國神經免疫學和神經病學雜志 年,23,M O G 抗體病的治療及預后,急性期治療可以使用大劑量甲潑尼龍沖擊 、大劑量丙種球蛋白、血漿置換或免疫吸附等療法 。 臨床常用大劑量甲潑尼龍沖擊 mg （kg d） ，連續應用 d 為 療程 ，或使用大劑量丙種球蛋白 mg （kg d） ，連續應用 d 為 療程 。 應用甲潑尼龍沖擊治療的患者中 可以完全緩解 ，. 部分緩解 ，僅約. 治療無效 。 在大劑量甲潑尼龍沖擊治療或大劑量丙種球蛋白治療失敗后 ，可以考慮使用血漿置換或免疫吸附療法 。 大部分患者急性期治療后預后較好。 董會卿，中國神經免疫學和神經病學雜志 年,24,M O G 抗體病的治療及預后,緩解期治療有利于減少疾病復發 ，減輕殘疾程度。 國外報道推薦使用口服甲氨喋呤（ mg （m 周）或硫唑嘌呤（ mg （kg d） 。甲氨喋呤有利于延長緩解期 ，降低復發率 ，且毒副反應少 ，建議首選甲氨喋呤治療 。 上述治療仍不能控制復發時 ，可考慮應用利妥昔單抗、奧法木單抗（ofatumumab）治療 。 董會卿，中國神經免疫學和神經病學雜志 年,25,IgG4相關性疾病,患者1個或多個器官和組織發生似腫瘤性改變，IgG4陽性淋巴細胞浸潤，進而導致硬化和纖維化病理改變，血清學檢查發現多數患者血清內IgG4水平明顯升高，組織或血清IgG4水平的檢測對于該病診斷具有非常重要的 作用。最常見受累器官包括胰腺和唾液腺，其次可發生于膽管、腎、肝臟、肺、淚腺等。,26,IgG4相關性疾病診斷標準,（）臨床檢查顯示單個或多個器官特征性的彌漫性或局限性腫大或腫塊形成；（）血液學檢查示血清 升高（ ）；（）組織學檢查顯示：大量淋巴細胞和漿細胞浸潤，伴纖維化；組織中浸潤的 陽性漿細胞與漿細胞的比值，且每高倍鏡視野下 陽性漿細胞 個。 滿足（）（） （）為確診；滿足（） （） 為可能；滿足（） （） 為可疑。 ， ， ， ,27,附：嗜酸性粒細胞的診斷標準,2次及以上血和（或）骨髓嗜酸性粒細胞1.5*10 9/l，兩次檢查間隔1月以上，嗜酸性粒細胞增多分為原發（克隆）及繼發性（反應）、特發性，原發性主要至起源于血液腫瘤克隆包括1.髓系和淋系腫瘤伴P