1、第二章 數量遺傳學基礎,第一節 數量性狀的概念和特征,數量性狀的概念 生物的性狀基本上可分為兩大類： 質量性狀（qualitative trait） 變異可以截然區分為幾種明顯不同的類型，一般用語言來描述； 數量性狀（quantitative trait） 個體間性狀表現的差異只能用數量來區別，變異是連續的。,閾性狀(threshold trait)：表現型呈非連續變異，與質量性狀類似，但不是由單基因決定，性狀具有一個潛在的連續型變量分布，遺傳基礎是多基因控制的，與數量性狀類似。 數量性狀的特征 區分性狀的依據: 性狀是描述性的，還是可以度量的； 性狀是呈間斷性分布，還是連續性分布； 性狀的表

2、現是否容易受到環境的影響； 控制性狀的遺傳基礎是單基因還是多基因。,數量性狀的特征 數量性狀在個體間的差異體現在量上或程度上，一般很難描述，需要度量； 在一個群體中，數量性狀變異呈連續性； 數量性狀受多基因控制； 數量性狀對環境影響敏感。,第二節 數量性狀遺傳的多基因假說,微效多基因假說（Nilsson-Ehle） 主要論點如下： 數量性狀是由許多效應微小的基因控制； 這些微效基因的效應相等且相加，故又稱累 加基因，在世代相傳中服從孟德爾原理，即分離規律和自由組合規律，以及連鎖互換規律； 這些基因間一般沒有顯隱性區別； 數量性狀同時受到基因型和環境的作用，而且數量性狀的表現對環境影響相當敏感。

3、 假說的實質數量性狀由大量微效基因控制,有限的基因如何控制眾多的數量性狀？ 一般可以歸結為下列三個原因： 基因僅僅是性狀表現的遺傳基礎，它與性狀的關系并非是“一一對應”的，基因作用往往是多效性的，而控制一個性狀的基因數目也很多。因此，基因與性狀的關系是“多因一效”和“一因多效”的； 基因作用實際上除了加性效應外，等位基因間還存在有顯性效應，非等位基因間還存在有上位效應。這些非加性互作效應的存在，使得基因型間的差異更加難以區分； 數量性狀的表現不僅僅取決于基因型，而且不同程度地受到環境效應的影響。,數量性狀基因座（QTL) 對數量性狀有較大影響的基因座稱為數量性狀基因座（quantitative

4、 trait locus，QTL)，它是影響數量性狀的一個染色體片段，而不一定是一個單基因座。,確定單個QTL基因主要有幾個方面的作用： 可以利用分子遺傳標記對數量性狀基因型進行標記輔助選擇（marker-assisted selection，MAS）來提高家畜育種的效率，特別是對低遺傳力性狀和限性性狀而言； 將轉基因技術用于數量性狀的遺傳操作； 能夠鑒別由多因素引起的遺傳疾病，為基因治療和改進預防措施提供依據； 對這些QTL基因的數目和特性有所了解后，可以使數量遺傳學理論建立在更加完善的基礎上，對動物育種實踐的指導更為科學合理。,數量性狀數學模型 數量性狀表型值剖分 數量性狀表型值（P）線性

5、剖分為基因型值（G）和環境效應值（E）兩個部分，即： P=G+E+IGE （2.5） IGE是基因型與環境的互作偏差效應值 假設 ，則在同一固定環境條件下可認為 。 影響數量性狀表型值的環境效應，又可分為系統性環境效應（或稱固定環境效應）和隨機環境效應兩類。隨機環境效應又可分為持久性環境效應和暫時性環境效應。,基因存在有三種不同的效應，即基因加性效應（additive effect）、等位基因間的顯性效應（dominance effect）和非等位基因間的上位效應（epistatic effect) 。 可以將基因型值剖分為育種值（A）、顯性效應偏差值（D）和上位效應偏差值（I）三個部分。D和

6、I帶有一定的隨機性，一般均將它們歸并到環境效應偏差值中，統稱為剩余值，記為 R。 P=G+E=A+D+I+E=A+R （2.6） 假設Cov（A,R）=0 或 rAR=0,如果是在一個隨機交配的大群體中，A1和A2的頻率分別為 p 和 q ，那么群體的平均基因型值（ ）和基因型值方差（ ）為： 若定義A1和A2基因的平均效應值分別為 和， 則有：,(2.8),(2.7),基因的平均效應 是指該基因隨機地與群體內的配子結合，所形成的全部基因型均值與全群均值的離差。 基因替代的平均效應 兩種基因的平均效應值之差，反應了用一種基因取代另一種基因的群體均值變化，記為 ，即有：,由此可以得到各種基因型的

7、加性效應值，即育種值（breeding value）等于構成該基因型的兩個等位基因的平均效應之和，分別為：,第三節 親屬間相關分析,親屬相關，有兩類概念：一是親屬間的遺傳相關 二是親屬間的表型相關。 親屬間的遺傳相關 是從整體而言的，用親屬個體的基因來自共同祖先的概率計算，描述親屬間整體上的親緣相關程度，與具體的性狀沒有關系。 親屬間的表型相關 是描述親屬間性狀表型值間的相關系數，由于只有特定的數量性狀才有表型值，因此這種相關在不同性狀、不同群體都是有所不同的。,共同環境效應 母體效應（maternal effect） 在妊娠、哺乳等階段由母體的營養水平、飼養管理、個體間差異等對后代造成的影響

8、。 母體效應的影響分為兩類： 母體效應造成后代與母親表現的相似性增加； 母體效應造成同胞后代個體表現的相似性增加。,親屬間遺傳協方差 造成親屬間遺傳相關的根本原因是它們有共同來源的祖先 。 同源一致性（identity by descent，IBD） （Malcot，1948）：指親屬個體帶有的基因是由某一共同祖先同一基因復制而來的 。 遺傳協方差的實際構成比較復雜，在忽略上位效應和基因連鎖時，它由一系列加性效應和顯性效應以及各種互作效應構成，即：,（2.12）,同樣地： 因此， ， ，可以得到： 若X和Y為父系半同胞，則=0。因此，對于半同胞有：,表2.2 親屬間遺傳協方差和近似遺傳相關,第

9、四節 數量性狀參數分析,定量描述數量性狀遺傳規律有三個最基本的遺傳參數：重復力、遺傳力和遺傳相關 重復力（repeatability） 是衡量一個數量性狀在同一個體多次度量值之間的相關程度的指標。 對性狀的終身表現產生的影響有： 所有的基因效應 持久性環境效應 指時間上持久或空間上非局部效應的環境因素對個體性狀表現所產生的影響。 暫時性環境效應 一些暫時的或局部的特殊環境因素對個體性狀的某次度量值產生影響,重復力估計原理 從效應剖分看,可將環境效應（ ）剖分為持久性環境效應（ ） 暫時性環境效應（ ）兩部分 ，因此 假定基因型效應、永久性環境效應和暫時性環境效應之間都不存在相關，可以將表型方差

10、（ ）剖分為: 故重復力 可定義為:,重復力的作用 重復力可用于驗證遺傳力估計的正確性 重復力可用于確定性狀需要度量的次數 假設一個個體度量了 次，用這些度量值的平均數作為該個體的平均表型值，記為 ,可以得到多次度量均值方差與單次度量值方差的關系為： 當度量次數無窮大時,多次度量可以提高度量準確性的極限值為 ,因此以它為基礎,多次度量可以提高的度量準確性效率（ )為:,(2.14),(2.15),圖2.4 不同重復力時多次度量的相對準確度（,圖2.4 不同重復力時多次度量相對 準確度（Q）的變化曲線 重復力可用于種畜育種值的估計,遺傳力 遺傳力概念和估計原理 廣義遺傳力 指數量性狀基因型方差占

11、表型方差的比例，它反映了一個性狀受遺傳效應影響有多大，受環境效應影響多大。 實現遺傳力 指對數量性狀進行選擇時，通過親代獲得的選擇效果，在子代能得到的選擇反應大小所占的比值，這一概念反映了遺傳力的實質。,圖2.5 遺傳力估計原理通徑圖,依據通徑分析原理之一，即兩個變量間的相關系數等于連接它們的所有通徑鏈系數之和，而各通徑鏈系數等于該通徑鏈上的全部通徑系數和相關系數之乘積。因此，假定不存在共同環境效應 ， 和 的相關系數 等于 ,由此可得到遺傳力為： 式中， 是兩類個體育種值間的相關系數，即親緣相關系數。,（2.18）,遺傳力估計的基本方法 利用親子資料估計遺傳力 利用親子資料估計遺傳力一般有下

12、列三種情況： 子女表型值對一個親本的回歸或相關估計 在隨機交配情況下，親子間的親緣系數近似等于0.5，假設 表示單親（任何一個親本）表型值， 表示子女表型值，可以得到利用簡單回歸或相關方法估計的遺傳力為：,（2.19）,（2.23）,公畜內個體間的遺傳關系必須完全一致，即不應有全同胞個體存在，否則會使組內變異減小，遺傳力估計偏高； 公畜間應無親緣相關，否則有親緣相關的公畜組的半同胞間一致性增加，導致公畜間變異下降，遺傳力估計偏低。 如滿足上述條件,假設有 頭公畜，每一頭公畜有 個半同胞子女，其中第 個子女的表型值為 ,利用單因素方差分析方法得到表2.4的結果， 是有效平均子女數，因此遺傳力估計

13、值為：,全同胞組內相關法 由表2.2可知，在近似條件下，全同胞個體間的親緣系數為 ，將它代入（2.18）式可以得到： （2.24） 這里， 表示全同胞個體間的表型相關。一般通過二因系統分組方差分析估計出各方差組分來計算。這樣的分析應滿足下列條件： 所有變異來源除公畜個體效應和母畜個體效應外，其余效應全部為隨機誤差效應,公畜間的母畜不交叉； 母體效應不存在或很小，可以忽略不計。否則，全同胞間會因母體效應導致組內變異變小，遺傳力估計偏高； 不同公畜、母畜間均無親緣相關，否則存在親緣相關的兩組間的全同胞個體一致性增加，導致組間變異或下降，遺傳力估計偏低。 假設有 頭公畜，各配 頭母畜，每頭母畜有 個

14、全同胞子女，其中第 個子女的表型值為 ，利用二因系統分組方差分析方法得到如表2.5的結果， 、 和 是相應的有效重復數，因此遺傳力估計值為：,(2.25),顯著性檢驗 用親子資料估計遺傳力時，顯著性檢驗與普通的回歸分析和相關分析一樣； 用半同胞資料估計時，遺傳力的顯著性檢驗可轉化為組內相關系數的顯著性檢驗。即：,（2.26）,用全同胞資料估計時,可用方差分析的檢驗近似替代,或用組內相關系數的顯著性檢驗替代。,為使估計的遺傳力達到統計顯著，一般都需要增加樣本含量。在總樣本含量一定的情況下，可以確定出近似的最宜家系數和家系大小。以半同胞資料估計遺傳力為例，最宜家系大小為 ，由（2.25）式可以推算

15、出不同遺傳力大小時，檢驗達到顯著所需的最低樣本含量，如表2.6。,表2.6 半同胞資料遺傳力估計顯著所需最低樣本含量,舉例 【例2.2】 統計某純種地方豬種 3頭種公豬的仔豬肥育期平均日增重列于表2.7。用全同胞組內相關估計遺傳力。 整理資料 按種公豬所配母豬分組，將仔豬日增重記錄列成表2.7。 計算平方和、自由度及列方差分析表 如表2.8所示。 計算遺傳力,表2.7 仔豬肥育期平均日增重（g）,表2.8 平均日增重的全同胞資料遺傳力估計方差分析表,由此得到三個遺傳力估計值分別為：,影響遺傳力估計的因素 遺傳力是性狀、群體和環境三者特性的綜合體現。因此，群體遺傳結構和環境條件的改變，都會影響到

16、性狀遺傳力本身。當遺傳與環境存在互作效應時， 的假設不能成立，由此會導致遺傳力估計出現大的偏差。 共同環境造成親屬間的環境相關，即 的假定不能成立，因此前述的遺傳力各種估計方法均不能應用。造成親屬間環境相關最主要的是母體效應。不同性狀的母體效應影響是不同的，如果它的影響很大，則不宜采用全同胞相關和女母相關等估計遺傳力。,在前述各種遺傳力估計方法中，實際上都假定了親本個體間不存在親緣相關。例如，女母相關或回歸時的母畜間，公畜內女母相關或回歸及同胞分析時的公畜間、母畜間和公母畜間，均不應存在有親緣相關。但是這一假定在實際動物育種中是難以成立的。 選擇對遺傳力的影響。從理論上講選擇將導致遺傳基礎一致

17、性增強，即 下降， 也下降。所以用于估計遺傳力的資料應是由群體抽取的一個隨機樣本。然而,實際的估計資料，如全同胞和半同胞資料，它們的父母親一般均是經過選留的。,配種方式對遺傳力的影響。一般對于雜交而言，由于雜交親本難以達到較強的遺傳基礎一致性，因而不宜采用這種資料估計遺傳力。從效應上講，近交個體對環境敏感， 增大；而且近交導致群體分化,加大了群體變異，所以 也增加， 相應地降低。 不同的遺傳力估計方法，其應用條件和估計準確度都有所不同。 樣本含量對遺傳力估計有很大的影響。一般而言，參數的構成愈復雜，其估計愈難達到統計顯著，需要的樣本含量也愈大。,遺傳相關 遺傳相關概念和估計原理表型相關（phe

18、notypic correlation）就是同一個體的兩個數量性狀度量值間的相關。 一般而言,造成這一相關的原因區分為兩大類： 一類是由于基因的一因多效和基因間的連鎖不平衡造成的性狀間遺傳上的相關。 另一類是由于兩個性狀受個體所處相同環境造成的相關，稱之為環境相關（environmental correlation）。,在這兩類遺傳和環境相關原因的共同作用下，兩個性狀之間就呈現出一定的表型相關，用圖2.6表示。,圖2.6 不同性狀表型相關的剖分,PX 、PY 、AX 、AY和RX 、RY分別表示性狀和性狀的表型值、育種值和剩余值； hX 、hY和eX 、eY分別表示兩性狀育種值到表型值的通徑系數和剩余值到表型值的通徑系數； re(XY) 和 r(XY) 分別表示兩性狀的環境相關和遺傳相關。 假定各種育種值與剩余值間均不相關，那么根據通徑分析原理可以將表型相關剖分為兩部分，得到：,(2.27),遺傳相關估計方法 利用親子資料遺傳相關估計 設PX、PY和OX、OY分別表示親代和子代X、Y兩性狀的表型值，假定親子間的同一性狀無環境相關，那么這兩個性狀間的遺傳相關可以用下面兩個公式計算：,(2.28),(2.29),經過整理資料，計算平方和、乘積和及自由度等步驟，已得到相應的方差和協方差分析結