2024年2月醫(yī)學遺傳學試題（附參考答案解析）一、單選題（共30題，每題1分，共30分）1.患者，生育子女風險大約在1%到10%的遺傳病其遺傳方式常見為()A、ADB、ARC、XDD、XRE、多基因遺傳正確答案：E答案解析：多基因遺傳病的發(fā)病風險與遺傳度密切相關(guān)，遺傳度越高，發(fā)病風險越高，一般遺傳度在70%～80%，其子女發(fā)病風險約為1%～10%，所以生育子女風險大約在1%到10%的遺傳病其遺傳方式常見為多基因遺傳。AD（常染色體顯性遺傳）、AR（常染色體隱性遺傳）、XD（X連鎖顯性遺傳）、XR（X連鎖隱性遺傳）一般不符合該發(fā)病風險特點。2.對DS的確診方法是()A、胎兒鏡檢B、特殊癡呆面容C、特殊皮膚紋理D、G顯帶核型分析E、B超正確答案：D答案解析：對Down綜合征（DS）的確診主要依靠染色體核型分析，G顯帶核型分析是常用的檢測方法，能準確判斷染色體的數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常，從而確診DS。胎兒鏡檢主要用于觀察胎兒體表及進行一些宮內(nèi)操作等；特殊癡呆面容是DS的臨床表現(xiàn)之一，不能作為確診依據(jù)；特殊皮膚紋理可作為參考但不能確診；B超主要用于觀察胎兒結(jié)構(gòu)等情況，也不能確診DS。3.母親為色盲患者，父親正常，生育五個兒子患色盲風險是()A、0B、1/4C、50%D、100%E、不確定正確答案：D答案解析：分割母親為色盲患者（XbXb），父親正常（XBY），其兒子的基因型一定是XbY，所以五個兒子患色盲的風險是100%，即答案為D。4.Barts胎兒水腫癥的基因型為()A、αα/ααB、αα/α-C、α-/α-D、--/α-E、--/--正確答案：E答案解析：Bart胎兒水腫癥是一種重型β地中海貧血，其基因型為--/--。正常基因型為αα/αα，αα/α-為靜止型α地中海貧血，α-/α-為標準型α地中海貧血，--/α-為中間型β地中海貧血。5.如果人類染色體數(shù)目在所有的單核體細胞中均減少一條時，可形成的是()A、部分單體B、單體C、三倍體D、超二倍體E、嵌合體正確答案：B答案解析：單體是指體細胞中某對染色體少了一條的個體，人類染色體數(shù)目在所有單核體細胞中均減少一條時可形成單體。嵌合體是指同一個體中不同遺傳背景的細胞系同時存在；三倍體是指體細胞中含有三個染色體組的個體；超二倍體是指體細胞中染色體數(shù)目比正常二倍體多的個體；部分單體是指某對染色體中的一條缺失一部分。6.基因在世代間連續(xù)傳遞并無性別差異的遺傳是()A、ADB、ARC、XDD、XRE、Y連鎖遺傳正確答案：A7.在世代間連續(xù)傳遞并且女性率高于男性別差異的遺傳是()A、ADB、ARC、XDD、XRE、Y連鎖遺傳正確答案：C答案解析：這是一道關(guān)于不同遺傳方式特點的題目。XD（X連鎖顯性遺傳）的特點是女性發(fā)病率高于男性，且能在世代間連續(xù)傳遞。AD（常染色體顯性遺傳）男女發(fā)病機會均等；AR（常染色體隱性遺傳）發(fā)病率低，男女發(fā)病機會均等；XR（X連鎖隱性遺傳）男性發(fā)病率高于女性；Y連鎖遺傳只有男性發(fā)病，不存在女性率高于男性的情況。所以符合女性率高于男性且能在世代間連續(xù)傳遞的遺傳方式是XD。8.使用Edward公式估算患者一級親屬發(fā)病風險時，要求H的范圍是()A、100%—90%B、80%—70%C、60%—50%D、40%—30%E、20%—10%正確答案：B9.染色體結(jié)構(gòu)畸變的前提是染色體發(fā)生:A、delB、tC、bD、insE、dup正確答案：C答案解析：染色體結(jié)構(gòu)畸變的前提是染色體發(fā)生斷裂，英文為break，用字母b表示。所以答案選C。染色體結(jié)構(gòu)畸變的發(fā)生需要染色體先出現(xiàn)斷裂，然后斷裂片段重接異常才會導(dǎo)致各種結(jié)構(gòu)畸變，其他選項中的del（缺失）、t（易位）、ins（插入）、dup（重復(fù)）都是在染色體斷裂后可能出現(xiàn)的結(jié)構(gòu)畸變類型，而不是結(jié)構(gòu)畸變的前提。10.人類染色體穩(wěn)定的基本條件是:A、染色體形態(tài)是否完全正常B、染色體結(jié)構(gòu)改變與否C、染色體是否有著絲粒和未端D、染色體是否出現(xiàn)穩(wěn)定帶E、染色體有隨體和次縊痕正確答案：C答案解析：染色體有著絲粒和末端是維持染色體穩(wěn)定的基本條件。著絲粒在細胞分裂過程中對染色體的分離起著關(guān)鍵作用，而末端結(jié)構(gòu)對于染色體的完整性和穩(wěn)定性也很重要。染色體形態(tài)正常與否不是穩(wěn)定的基本條件，染色體結(jié)構(gòu)改變會影響穩(wěn)定性但不是基本條件，隨體和次縊痕與染色體穩(wěn)定無直接的基本關(guān)聯(lián)，穩(wěn)定帶的說法不準確且不是染色體穩(wěn)定的基本條件。11.羊膜穿刺最佳時期是懷孕()周A、6-8B、16-20C、13-15D、9-12E、20-24正確答案：B答案解析：羊膜穿刺最佳時期是懷孕16-20周。此時期羊水量相對較多，胎兒較小，穿刺時不易損傷胎兒，且羊水細胞培養(yǎng)成功率高，能準確進行染色體等相關(guān)檢查。12.基因突變對蛋白質(zhì)所產(chǎn)生的直接影響不包括()A、影響蛋白質(zhì)的一級結(jié)構(gòu)B、改變蛋白質(zhì)的活性中心C、改變蛋白質(zhì)的空間結(jié)構(gòu)D、影響蛋白質(zhì)分子中肽鏈形成E、影響活性蛋白質(zhì)的生物合成正確答案：D13.遺傳病的標志性特征是：A、遺傳物質(zhì)改變性B、傳染性C、先天性D、傳遞性E、家族性正確答案：A答案解析：遺傳病是指由遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。先天性疾病不一定都是遺傳病，有些先天性疾病是在胚胎發(fā)育過程中受環(huán)境因素影響而形成的；傳遞性不是遺傳病的標志性特征，很多疾病都可能有一定的傳遞現(xiàn)象但不一定是遺傳病；遺傳病不具有傳染性；家族性也不是遺傳病的標志性特征，一些非遺傳病也可能在家族中出現(xiàn)聚集現(xiàn)象。只有遺傳物質(zhì)改變才是遺傳病的本質(zhì)特征。14.血友病C的遺傳方式是()A、全Y遺傳B、ARC、XDD、XRE、母系遺傳正確答案：B答案解析：血友病C是常染色體隱性遺傳（AR）。常染色體隱性遺傳病是指致病基因在常染色體上，只有隱性純合時才發(fā)病。血友病C為因子Ⅺ缺乏，遺傳方式符合常染色體隱性遺傳特點。15.一對標準型α地中海貧血的夫婦出生Barts胎兒水腫癥患兒的風險為()A、1/2B、1/4C、1/8D、0E、1正確答案：B16.某DNA雙鏈，其中一股的堿基序列是5ˊ-GACGTTACGCTT-3ˊ，另一股應(yīng)為()A、5ˊ-GTTGCGAACCTC-3ˊB、5ˊ-GACGTTACGCTT-3C、5ˊ-AACGUUACGUCC-3D、5ˊ-AAGCGTAACGTC-3ˊE、5ˊ-UUCGAAUCGACC-3ˊ正確答案：D答案解析：1.首先明確DNA雙鏈堿基互補配對原則：A（腺嘌呤）與T（胸腺嘧啶）配對，G（鳥嘌呤）與C（胞嘧啶）配對。-已知一股堿基序列是5ˊ-GACGTTACGCTT-3ˊ。2.然后根據(jù)互補配對原則寫出互補鏈：-G與C配對，所以GAC對應(yīng)CTG；-A與T配對，ACG對應(yīng)TGC；-C與G配對，TAC對應(yīng)ATG；-G與C配對，GCT對應(yīng)CGA；-T與A配對，TTA對應(yīng)AAT。-所以互補鏈為5ˊ-AAGCGTAACGTC-3ˊ。17.非21-三體形成的原因是()A、減數(shù)分裂時21染色體不分離B、卵裂時No21染色體不分離C、授精異常D、卵子形成時21號染色體不分離E、21號染色體斷裂重排正確答案：C18.常染色質(zhì)是間期細胞核中：A、螺旋化程度高，具有高轉(zhuǎn)錄活性B、螺旋化程度低，很少轉(zhuǎn)錄活性C、螺旋化程度高，無轉(zhuǎn)錄活性D、螺旋化程度低，無轉(zhuǎn)錄活性E、螺旋化程度低，具有轉(zhuǎn)錄活性正確答案：E答案解析：常染色質(zhì)是間期細胞核中螺旋化程度低，具有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)。異染色質(zhì)則是螺旋化程度高，無轉(zhuǎn)錄活性或很少轉(zhuǎn)錄活性。19.核型檢查為45，X可診斷()A、貓叫綜合征B、Klinefelter綜合征C、Down綜合征D、Turner綜合征E、Edward綜合征正確答案：D答案解析：Turner綜合征患者的核型多為45，X，所以核型檢查為45，X可診斷Turner綜合征。貓叫綜合征核型為5p-；Klinefelter綜合征核型為47，XXY等；Down綜合征核型為47，XY（XX），+21；Edward綜合征核型為47，XY（XX），+18。20.遺傳咨詢的執(zhí)行者是:A、患者B、患者家屬C、遺傳咨詢醫(yī)生D、內(nèi)科、外科醫(yī)生和護士E、社會熱心人士正確答案：C答案解析：遺傳咨詢是由專業(yè)的遺傳咨詢醫(yī)生執(zhí)行，他們具備專業(yè)的遺傳學知識和豐富的臨床經(jīng)驗，能夠?qū)颊呒捌浼覍偬峁蚀_的遺傳信息、遺傳風險評估以及相應(yīng)的咨詢和指導(dǎo)，所以答案是[C]。21.線粒體遺傳病的判斷標準是:A、線粒體數(shù)目改變與否B、線粒體結(jié)構(gòu)改變與否C、線粒體形態(tài)改變與否D、線粒體功能改變與否E、mtDNA改變與否正確答案：E答案解析：線粒體遺傳病是由線粒體DNA（mtDNA）或線粒體基因缺陷引起的疾病，所以判斷標準是mtDNA改變與否。22.RNA干擾是()A、基因沉默B、轉(zhuǎn)錄后基因沉默C、基因抑制D、基因自殺E、基因激活正確答案：A23.進行人類染色體核型分析發(fā)現(xiàn)正常男性具有近端著絲粒染色體有()條A、6B、16C、10D、11E、15正確答案：D24.雙親之一為21/21易位，在生育時生下Down患兒風險是()A、1/2B、1/3C、1/4D、1/8E、1正確答案：E答案解析：21/21易位攜帶者只能產(chǎn)生三體21的合子，故其生育時生下Down患兒風險是100%，即>1。25.基因?qū)е旅富钚愿淖儭⒉皇侵苯幼饔玫氖?):A、酶結(jié)構(gòu)基因突變B、酶調(diào)節(jié)基因突變C、酶的mRNA穩(wěn)定性D、酶的基因缺失E、酶催化的代謝反應(yīng)異常正確答案：E26.mtDNA突變常見類型中不包括()A、mtDNA缺失B、點突變C、大片段重組D、mtDNA數(shù)目減少E、mtDNA的倒位正確答案：E答案解析：mtDNA突變常見類型包括點突變、大片段重組、mtDNA缺失和mtDNA數(shù)目減少等，不包括mtDNA的倒位。27.一對正常夫婦結(jié)婚后生育時不是出生DS患者就是自然流產(chǎn)，最原因是該夫婦中有()A、NO.21與NO.14發(fā)生rcp者B、NO.11與NO.14發(fā)生rcp者C、NO.21與NO.15發(fā)生rob者D、NO.2與NO.1發(fā)生rob者E、NO.21與NO.21發(fā)生rob者正確答案：A28.人類染色體結(jié)構(gòu)畸變者產(chǎn)生的配子種類最多的畸變類型主要是:A、dupB、tC、robD、delE、rcp正確答案：E29.多基因遺傳的2對或2對以上基因是()A、無法確定B、共顯性C、外顯不全D、顯隱性E、隱性正確答案：B30.目前孕婦外周血取材，通過FISH方法用進行染色體病診斷的缺點是()A、取材時間長B、操作困難C、易污染D、流產(chǎn)風險高E、不能準確診斷染色體畸變正確答案：E答案解析：FISH技術(shù)是一種非整倍體快速診斷技術(shù)，主要用于檢測常見染色體數(shù)目異常，如21-三體、18-三體、13-三體及性染色體數(shù)目異常等。但該方法存在一定局限性，對于染色體結(jié)構(gòu)畸變不能準確診斷，如染色體易位、倒位等。而取材時間長、操作困難、易污染、流產(chǎn)風險高并不是其通過FISH方法進行染色體病診斷的主要缺點。二、多選題（共10題，每題1分，共10分）1.適用宮內(nèi)胎兒遺傳病產(chǎn)前診斷的遺傳物質(zhì)有:A、胎兒器官組織細胞中的染色體B、羊膜穿刺，羊水細胞C、CMA技術(shù)用的胎兒DNAD、孕婦唐氏篩查時的孕婦外周血E、孕婦宮內(nèi)絨毛正確答案：BCDE2.屬于顯性遺傳是()A、Huntington舞蹈病B、多指（趾）癥C、白化病D、軟骨發(fā)育不全E、血友病B正確答案：ABD答案解析：顯性遺傳是指父母一方的顯性基因傳給子女，子女就會表現(xiàn)出相應(yīng)的性狀。Huntington舞蹈病、多指（趾）癥、軟骨發(fā)育不全都屬于顯性遺傳疾病。白化病是常染色體隱性遺傳病。血友病B是X連鎖隱性遺傳病。3.可能形成Turne綜合征的是()A、45，XB、45，X/47，XXXC、45，X/46，XXD、46，X，i(XP)E、46，X，del(XP)正確答案：ABCDE答案解析：Turner綜合征又稱為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征，其核型包括：45，X；45，X/46，XX；45，X/47，XXX；46，X，i（XP）；46，X，del（XP）等多種染色體異常情況。4.人類染色體的形態(tài)結(jié)構(gòu)中有()A、端粒B、著絲粒C、帶D、隨體E、長短臂正確答案：ABDE5.下列關(guān)于先天性代謝缺陷描述正確的是()A、是物質(zhì)累積或缺乏引起的疾病B、酶活性改變的疾病C、是Garrod第一個提出的D、都是隱性遺傳病E、是在研究尿黑酸尿癥是發(fā)現(xiàn)的正確答案：ABCE6.目前研究發(fā)現(xiàn)糖尿病的遺傳方式有()A、常染色體顯性遺傳B、多基因遺傳C、線粒體遺傳D、AR遺傳E、以上都不是正確答案：BC7.繼發(fā)性損害是指()A、編碼某種特定蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)基因突變B、干擾蛋白質(zhì)翻譯后的修飾C、基因突變直接影響某一蛋白質(zhì)的功能活性D、編碼蛋白質(zhì)合成的起始因子2的基因突變、干擾了肽鏈合成過程E、各種參與蛋白質(zhì)成熟過程的修飾因子突變正確答案：BCDE8.有關(guān)遺傳咨詢描述的有:A、患者和遺傳咨詢師進行遺傳商談B、判斷遺傳方式C、評估再發(fā)風險D、定期回訪E、采取準確診斷方法，治療策略正確答案：ABCDE答案解析：遺傳咨詢是由咨詢醫(yī)師和咨詢對象（患者）就某種遺傳病在家庭中的發(fā)生情況、再發(fā)風險、診斷和防治上所面臨的問題，進行一系列的交談和討論，使患者或其家屬對該遺傳病有全面的了解，選擇最適當?shù)臎Q策。其主要內(nèi)容包括患者和遺傳咨詢師進行遺傳商談，判斷遺傳方式，評估再發(fā)風險，采取準確診斷方法、治療策略以及定期回訪等。9.屬先天性代謝缺陷特性的是()A、病癥多樣性B、基因突變性C、物質(zhì)缺乏性D、物質(zhì)累積性E、酶的活性改變性正確答案：A