先天性巨結腸

congenitalmegacolon/

Hirschsprung’sdisease,HD

一概述該病是腸壁神經節(jié)缺如所致的一種腸道發(fā)育畸形。在消化道發(fā)育畸形中占第二位有家族傾向發(fā)病率1:5000男：女為4:1正常排便生理直腸壺腹潴便經大腦整合，決定排便與否便意直腸肛管抑制反射肛管感受糞便性質骶髓低級中樞腸壁感受器二病因病理與分型病變腸管肌間神經節(jié)細胞缺如又稱無神經節(jié)細胞癥（Aganglionosis）。導致腸管持續(xù)痙攣，造成功能性腸梗阻，其近端結腸繼發(fā)擴大。先天性巨結腸的原發(fā)病變不在擴張與肥厚的腸段，而在遠端狹窄腸段。神經嵴神經母細胞沿消化管從頭端向尾端發(fā)育，腸神經節(jié)細胞在移行過程中發(fā)生中斷，遠端

腸管神經節(jié)細胞缺如

(Aganglianosis)病變腸管平滑肌持續(xù)收縮，痙攣性腸梗阻（非器質性腸狹窄）直腸肛管反射環(huán)中斷，不能誘發(fā)直腸收縮和內括約肌弛緩，便意消失和便秘糞便不能排出，近端正常腸管因糞便淤積和劇烈蠕動代償性擴張和肥厚，形成巨大擴張腸段先天性巨結腸病因病理

病變腸段呈痙攣樣改變(Spasmsegment）近端腸管擴張肥厚，形成巨大結腸(Enlargedsegment)二者之間過度腸段呈漏斗狀稱移行段(Transformedsegment)正常結腸先天性巨結腸病理解剖

根據(jù)無神經節(jié)細胞腸段長短分為：普通型（常見型）巨結腸（75%）：病變限于直腸、乙狀結腸短段型巨結腸（8%）：病變局限于直腸末段3-4厘米長段型巨結腸（14%）：病變腸段達結腸脾曲以上，甚至整個結腸特殊型巨結腸：很少，病變累及整個結腸和回腸末端先天性巨結腸病理分型三臨床表現(xiàn)（一）、新生兒期:急性低位不全腸梗阻生后排胎便延遲>24-48小時腹脹伴嘔吐便秘，肛門指診和洗腸有助于緩解癥狀少數(shù)合并巨結腸腸炎，導致巨結腸危象其他：消瘦,營養(yǎng)不良臨床表現(xiàn)（二）、嬰兒和兒童期特點：亞急性或慢性低位不全腸梗阻,表現(xiàn)為反復性便秘伴腹脹進行性加重1、生后排胎便延遲病史，以后反復便秘逐漸加重，一周,甚至半月排一次大便。不能自主排便，常靠洗腸或開塞露維持排便2、腹脹進行性加重，可見到巨大腸形，觸診有時可觸到巨大糞塊（糞石），易誤診為腹腔腫瘤3、生長發(fā)育遲緩，營養(yǎng)不良四、診斷1、病史：排胎便延遲，反復腹脹、便秘，進行性加重2、輔助檢查：肛門指診：可刺激排便，有時可觸及巨大糞塊鋇灌腸（Bariumenema）：可顯示痙攣腸段的長短和結腸擴張的程度和范圍，確定巨結腸病變類型直腸肛管測壓：正常的直腸肛管反射消失，對確定診斷有重要意義直腸活檢（Biopsy）：HE常規(guī)病理：黏膜下層神經節(jié)細胞消失；組化染色：乙酰膽堿酯酶（AchE）強陽性鋇灌腸（Bariumenema）：顯示

痙攣腸段長短，確定巨結腸病變類型

痙攣腸段

擴張腸管直腸肛管測壓：

正常的直腸肛管反射消失，對確定診斷有重要意義正常直腸肛管反射1、胎糞性便秘（胎糞塞）：肛診或洗腸后緩解2、新生兒腸閉鎖：完全性腸梗阻改變，無便排出3、特發(fā)性巨結腸：測壓正常，鋇灌腸無典型改變4、巨結腸類緣病，如腸神經元發(fā)育不良（Neuronalintestinaldysplasia，NID）5、肛門內括約肌失弛癥（Internalanalsphincterachalasia，IASA）特點：直腸肛管反射消失，但經節(jié)細胞存在，鋇灌腸一般無典型巨結腸改變6、繼發(fā)性巨結腸：有原發(fā)病，如肛門狹窄等7、內分泌性：呆小癥（克汀病）等8、乙狀結腸過長癥：鋇灌腸可確診五、鑒別診斷并發(fā)癥

出生后初2個月，各種并發(fā)癥多發(fā)生在這個階段，主要有腸梗阻、小腸結腸炎、腸穿孔、腹膜炎。

其中小腸結腸炎最多見，且最嚴重，表現(xiàn)為高熱、腹瀉、迅速出現(xiàn)嚴重脫水征象、高度腹脹、小腸結腸極度充氣擴張引起呼吸窘迫、中毒癥狀。直腸指檢時有大量惡臭糞液或氣體排出。死亡率極高，又稱為巨結腸危象。五、治療治療原則：手術治療為主，切除病變腸段一、術前準備：

1、洗腸：等滲鹽水洗腸，虹吸法

2、括肛、通便

3、必要時應用緩瀉藥五、治療（二）、外科治療根治性手術，切除無神經節(jié)細胞腸段和明顯擴張肥厚腸段、神經節(jié)變性的近端結腸年齡：新生兒期即可進行，如合并嚴重小腸結腸炎，或長段型巨結腸等，先行結腸造瘺Swenson改良術：結腸經直腸內拖出（Pull-through）切除術適應癥：普通型和部分長段型巨結腸優(yōu)點：腹腔外切除結腸，避免盆腔污染；肛腸吻合呈前高后低的斜形吻合口，可避免吻合口狹窄，保留部分內括約肌，有利于術后排便反射的建立。（二）、外科治療：根治術式1Swenson改良術：

結腸經直腸內拖出

（Pull-through）切除術結腸切除，經直腸后結腸拖出術（Duhamel）缺點：盲袋綜合征（二）、外科治療：根治術式2

直腸黏膜剝離、結腸經直腸肌鞘內拖出切除術（Soave）常用于再次手術病例（二）、外科治療：根治術式3治愈出院前

（二）、外科治療：根治術式4短段形巨結腸：括肛保守治療效果不理想，直腸部分肌層切除術（Lynn，Thomas等手術）經肛門切開直腸黏膜直視下切除直腸肌層（長3-4Cm，寬1Cm）

（二）、外科治療：根治術式5

長段型巨結腸：（左或右）半結腸切除，回腸結腸（病變結腸）側側吻合術，借助回腸蠕動，維持排便。

（三）、術后并發(fā)癥

1、近期并發(fā)癥：吻合口感染、泄漏：（多發(fā)生術后5-7天）：禁食補液，TPN，無效行橫結腸造瘺尿潴留：多為一過性，局部熱敷，針灸，艾蒿灸小腸結腸炎

2、中遠期并發(fā)癥：吻合口狹窄，便秘復發(fā)：術后兩周括肛，定期隨訪肛門內括約肌損傷，污便、失禁：排便訓練，生物反饋遠期生活質量：心理咨詢（三）、術后并發(fā)癥贈送精美圖標1、字體安裝與設置如果您對PPT模板中的字體風格不滿意，可進行批量替換，一次性更改各頁面字體。在“開始”選項卡中，點擊“替換”按鈕右側箭頭，選擇“替換字體”。（如下圖）在圖“替換”下拉列表中選擇要更改字體。（如下圖）在“替換為”下拉列表中選擇替換字體。點擊“替換”按鈕，完成。272、替換模板中的圖片模板中的圖片展示頁面，您可以