學必求其心得，業必貴于專精學必求其心得，業必貴于專精學必求其心得，業必貴于專精課后訓練1．下列關于人類遺傳病的敘述,錯誤的是（）①一個家族僅一代人中出現過的疾病不是遺傳?、谝粋€家族幾代人中都出現過的疾病是遺傳?、蹟y帶遺傳病基因的個體會患遺傳病④不攜帶遺傳病基因的個體不會患遺傳病A．①②B．③④C．①②③D．①②③④2．獲取胎兒的組織細胞后，通過鏡檢就容易確診的疾病是（）A．白化病B．紅綠色盲C．消化性潰瘍D．性腺發育不全綜合征3．一對表現正常的夫婦，生了一個染色體組成為XbXbY的色盲孩子。該色盲男孩是由其親代生殖細胞異常分裂造成的，異常配子的形成過程可用圖中的哪種情況表示（圖中僅表示性染色體組成）？（)4．某城市兔唇畸形新生兒出生率明顯高于其他城市,研究這種現象是否由遺傳因素引起的方法不包括（)A．對正常個體與畸形個體進行基因組比較研究B．對該城市出生的雙胞胎進行相關的調查統計分析C．對該城市出生的兔唇畸形患者的血型進行調查統計分析D．對兔唇畸形患者家系進行調查統計分析5．下圖是人類某些遺傳病的系譜圖，在不涉及基因突變的情況下，下列根據圖譜做出的判斷中，錯誤的是(）A．圖譜②肯定是顯性遺傳病B．圖譜①一定是常染色體隱性遺傳病C．圖譜③一定不是細胞質遺傳病D．圖譜④一定是X染色體隱性遺傳病6．下列最需要進行遺傳咨詢的是（)A．親屬中生過先天畸形孩子的待婚青年B．得過肝炎的夫婦C．父母中有先天殘疾的待婚青年D．得過乙型腦炎的夫婦7．21三體綜合征患兒的發病率與母親年齡的關系如圖所示，預防該遺傳病的主要措施是(）①適齡生育②基因診斷③染色體分析④B超檢查A．①③B．①②C．③④D．②③8．原發性高血壓是一種人類遺傳病，為研究其發病率與遺傳方式，正確的方法是（）①在人群中隨機抽樣調查并計算發病率②在人群中隨機抽樣調查研究遺傳方式③在患者家系中調查并計算發病率④在患者家系中調查研究遺傳方式A．①②B．②③C．③④D．①④9．人類遺傳病調查中發現兩個家系都有甲遺傳病(基因為H、h）和乙遺傳?。ɑ驗門、t）患者，系譜圖如下。以往研究表明在正常人群中Hh基因型頻率為10－4。請回答下列問題（所有概率用分數表示）。（1）甲病的遺傳方式為____________,乙病最可能的遺傳方式為______________。(2）若Ⅰ-3無乙病致病基因，請繼續以下分析。①Ⅰ-2的基因型為____________；Ⅱ-5的基因型為______________.②如果Ⅱ-5與Ⅱ-6結婚，則所生男孩同時患兩種遺傳病的概率為________。③如果Ⅱ—7與Ⅱ-8再生育一個女兒，則女兒患甲病的概率為________。④如果Ⅱ5與h基因攜帶者結婚并生育一個表現型正常的兒子，則兒子攜帶h基因的概率為________。10．據報道深圳市發現一個龐大的“眼耳腎綜合征"家系:有資料可查的血緣人口總共45人，從曾祖父到曾孫一共4代.45人中總共有15人患有“眼耳腎綜合征"，其中4人已因尿毒癥去世?，F存的11名患者均已出現一種或數種癥狀，其中年齡最小的只有7歲!研究人員調查還發現:一是該病臨床表現為“重男輕女”，即是說：男性患者癥狀較重，女性患者癥狀較輕；二是女性患者多于男性患者；三是遺傳傾向有明顯的選擇性,即：母親患病可以遺傳給女兒也可以遺傳給兒子，而父親患病只遺傳給女兒不遺傳給兒子。根據上述資料，回答下列問題。（1)“眼耳腎綜合征"最可能的遺傳方式是______，判斷理由是____________________。（2）基于這種病的遺傳特征，負責基因研究的醫生介紹了基因研究的意義:這個家庭中的女性懷孕后,可以通過基因檢測確定胎兒是否存在遺傳疾病,一旦檢測出帶有致病基因，可以采取措施終止妊娠，避免這個家族再次生出有遺傳病的孩子.你認為醫生建議的主要依據是____________________________。（3）由于基因檢測需要較高的技術,你能否從性別鑒定角度給予咨詢指導，說明在什么情況下不需要進行基因檢測，什么情況下要進行基因檢測。________________________________________________________________________________________________________________________________________________。

參考答案1答案:D解析:所謂遺傳病，是指生殖細胞或受精卵的遺傳物質（染色體和基因）發生突變（或變異)所引起的疾病，是由遺傳物質發生異常改變而引起的疾病，通常具有垂直傳遞的特征。若是一種隱性遺傳病，則①中一個家族中僅一代人中出現過的疾病也有可能是遺傳病,③中攜帶遺傳病基因的個體可能不患此病。而②中一個家族幾代中都出現的疾病不一定是由于遺傳物質改變引起的，如由環境引起的，因此不一定是遺傳病。遺傳病也可能是由于染色體增添或缺失所引起，如21三體綜合征，21號染色體多了一條，而不是因為攜帶致病基因而患遺傳病。2答案：D解析：染色體遺傳病可通過鏡檢觀察和確診，性腺發育不全綜合征是由體細胞僅含1條X染色體引起的性染色體遺傳病。白化病、紅綠色盲和消化性潰瘍均屬于基因病，基因異常無法通過鏡檢觀察。3答案：B解析：由于是產生了XbXbY的個體，而且雙親均正常,所以兩條X染色體均來自母方，由于兩條X染色體上所含的基因是相同的，所以異常發生在減數第二次分裂后期，姐妹染色單體分開后形成的兩條染色體移向了細胞的同一極；在卵細胞的形成過程中，無論是初級卵母細胞的減數第一次分裂還是次級卵母細胞的減數第二次分裂,細胞質均是不均等分裂。4答案:C解析：對比畸形個體與正常人的基因組是否有明顯差異可判斷畸形是否由遺傳因素引起。雙胞胎為母親同時孕育產生,子宮內環境相同,若表現不同，則最可能是由遺傳因素引起的.血型與兔唇畸形無關。對患者家系進行調查統計分析，也可以確認兔唇是否由遺傳因素引起。5答案：D解析:圖譜①父母正常、女兒有病，說明是隱性遺傳病，而且致病基因在常染色體上，因為若在X染色體上，她的父親也應患病.圖譜②父母雙方有病，兒子正常,說明是顯性遺傳病。圖譜③與②相反，為隱性遺傳病,但不能判斷致病基因在什么染色體上，更不可能是細胞質遺傳病，因為細胞質遺傳具有母系遺傳的特征，而圖譜③中兒子沒有遺傳母親的性狀。圖譜④母親和兒子都有病,不能判斷是顯性遺傳還是隱性遺傳,因此不能進一步分析。6答案：C解析：B、D中的疾病為傳染病，遺傳咨詢的作用不大.A、C兩種情況都有可能為遺傳病，但影響力度最大的是父母，所以C最需要進行遺傳咨詢.7答案：A解析：21三體綜合征是人類染色體異常遺傳病，因此在進行遺傳咨詢和產前診斷時，要對胎兒進行染色體分析。從題中所給圖示分析，當母親年齡大于30歲后，隨母親年齡的增大,21三體綜合征患兒的發病率迅速增大，所以預防此病要適齡生育。8答案：D解析:發病率是指所有患者占所有被調查者的百分比，所以只能在廣大人群中隨機抽樣調查.研究遺傳方式需要通過性狀表現分析致病基因的遺傳路線,只能在患者家系中展開調查并進行分析。9答案：常染色體隱性遺傳伴X隱性遺傳答案:①HhXTXtHHXTY或HhXTY②1/36③1/60000④3/5解析:（1）由Ⅰ－1、Ⅰ－2正常,Ⅱ－1、Ⅱ－2分別患乙病和甲病可知，甲病和乙病都屬于隱性遺傳病.由Ⅰ－1正常、Ⅱ－2患甲病可知,甲病是常染色體隱性遺傳;由該兩個家系中乙病患者都是男性，并且不具有世代連續性(可否定伴Y遺傳）可以看出，該隱性遺傳病具有隔代遺傳、男性患者多于女性患者的特點，所以該病是伴X隱性遺傳的可能性大。(2）①由Ⅱ－2患甲?。ɑ蛐蜑閔h）以及Ⅰ－2正常,可推知Ⅰ－2的有關基因型為Hh；由Ⅱ－1患乙病(基因型為XtY）以及Ⅰ－2正常，可推知Ⅰ－2的有關基因型為XTXt，所以Ⅰ－2的基因型是HhXTXt。根據Ⅱ－2的基因型以及Ⅰ－1的表現型可推知Ⅰ－1的基因型是HhXTY，再結合Ⅰ－2的基因型（HhXTXt)以及Ⅱ－5的表現型可推知Ⅱ－5的基因型是HHXTY或HhXTY。②Ⅱ－9患兩種病，基因型為hhXtY，由此可推出Ⅰ－3和Ⅰ－4的基因型分別是HhXTY和HhXTXt，進一步推出Ⅱ－6的基因型為Hh的概率為2/3，基因型為XTXt的概率為1/2，Ⅱ－5與Ⅱ－6結婚，所生男孩患甲病的概率為2/3×2/3×1/4＝1/9；所生男孩患乙病的概率為1/2×1/2＝1/4；所以他們所生男孩同時患兩種遺傳病的概率為1/9×1/4＝1/36。③根據Ⅰ－3和Ⅰ－4的基因型可推知Ⅱ－7的基因型為Hh的概率為2/3，并且已知正常人群中Hh的基因型頻率為10－4,所以Ⅱ－7與Ⅱ－8再生育一個女兒患甲病的概率為1/4×2/3×10－4＝1/60000。④Ⅱ－5基因型為1/3HH、2/3Hh，與一個h基因攜帶者（基因型為Hh)結婚，生育的正常兒子的基因型及其比例為HH：1/2×1/3＋1/4×2/3＝1/3,Hh:1/2×1/3＋1/2×2/3＝1/2。所以兒子攜帶h基因（基因型為Hh)的概率為1/2/（1/2＋1/3)＝3/5.10答案：伴X染色體顯性遺傳該病在家系中患病率高，患者中女性多于男性，男性患者只遺傳給女兒不遺傳給兒子答案:某個體體細胞中只要含有顯性基因，就能表現出顯性性狀，即患“眼耳腎綜合征"答案：當父母均正常時，不必擔心后代會患?。划敻赣H患病時，若是女兒則應終止妊娠;當母親患病時，則應進行基因檢測解析：（1）由女性患者多于男性患者和父親患病只遺傳給女兒不遺傳給兒子兩個特征可確定“眼耳腎綜合征”最可能的遺傳方式