矮身材診斷治療及病例分享中華醫學會兒科學分會內分泌遺傳代謝學組2006年10月對矮身材兒童的診斷治療進行了廣泛深入的討論，并且制定了。衛生部2021年底公布了19種兒科常見疾病臨床路徑，其中包括。矮小癥?矮身材診療指南?身材矮小定義身材矮小：相似環境下同種族、同性別、同年齡患者身上下于正常人群平均身高2個標準差〔-2SD〕或3百分位。大多數身材矮小系正常生理變異而非病理性。為作出正確診斷，需做臨床觀察和相關實驗室檢查。中國0-18歲兒童、青少年

身高標準差單位數值表李輝等。中華兒科雜志，2021，47(7):487-492。標準差(SD)法-2SD-1SD均數+1SD+2SD矮小中下中等中上高大百分位(%)法<33-24.925-74.975-96.9≥97矮小中下中等中上高大中國0-18歲兒童、青少年

身高百分位數值表李輝等。中華兒科雜志，2021，47(7):487-492。5二、影響身高的因素

身高遺傳

疾病營養生理母孕情況環境遺傳身高〔靶身高〕：男孩：Y〔預測身高〕=(父身高+母身高〕+132上述結果+/-7.5cm女孩：Y〔預測身高〕=(父身高+母身高〕-132上述結果+/-6.5cm男孩=45.99+0.78×〔父身高+母身高)÷2±5.29cm女孩=37.85+0.75×〔父身高+母身高)÷2±5.29cm遺傳：身高的60%--80%來源于遺傳！人體內分泌軸與身高有關的激素甲狀腺激素生長激素性激素皮質激素......引起身材矮小常見疾病

診斷：對于矮身材兒童必須進行全面檢查，明確病因，利于治療。

病史仔細詢問體格檢查進行特殊檢查的指征1：身高符合矮小診斷標準〔低于正常參考值減2SD或低于第3百分位數〕者；2：骨齡低于實際年齡2歲以上者；3：身高增長率在第25百分位數〔按骨齡計〕以下者，即：＜2歲兒童為＜7CM/rh；4-5歲至青春期開始，每年生長速率<5cm；青春期，每年生長速率<6cm。4：臨床有內分泌紊亂病癥或畸形綜合征表現者；5：其他原因需進行垂體功能檢查者。6:父母明顯對患兒的身高擔憂，要求進一步檢查。1.血常規、尿常規、大便常規；2.甲狀腺功能〔T3、T4、TSH、FT3、FT4〕、乙肝兩對半；3.肝腎功能、血脂、電解質、血糖；4.骨齡、垂體MRI〔疑心腫瘤時需強化〕；5.生長激素激發試驗檢查身材矮小病因的指標〔一〕必需進行1.COR、ACTH、IGF-1、IGF-BP3；2.IGF-1生成試驗；3.染色體核型分析；4.戈那瑞林激發試驗(青春期仍然沒有發育者〕；5.頭顱、胸部、脊柱、骨盆、四肢長骨X光攝片；6.絨毛膜促性腺激素試驗；7.性激素6項8.血氣分析；9.骨密度10.25羥維生素D3檢查身材矮小病因的指標〔二〕

根據病情可選擇的檢查工程如下：特殊檢查之一：骨齡

骨齡是代表生理成熟年齡，判斷生理成熟狀態的可靠指標。關于骨齡骨齡即是各年齡時的骨成熟度。方法:G-P法〔Greulich&Pyle〕和TW3法(Tanner-Whitehouse)，我國臨床上多數采用G-P法。正常情況下，骨齡與實際年齡的差異應在±1歲之間，落后或超前過多即為異常。提前：骨齡比生活年齡大1歲以上；延遲：骨齡比生活年齡小1歲以上；正常：骨齡與生活年齡相差不超過1歲。

GH缺乏確診試驗刺激試驗藥物:胰島素、精氨酸、可樂定、左旋多巴及生長激素釋放激素(GHRH,用于鑒別診斷〕.作用原理：抑制生長抑素釋放：胰島素、精氨酸溴吡啶斯的明促進GHRH釋放激素：可樂定、左旋多巴.兩種不同作用方式的藥物試驗，如胰島素和可樂定，或胰島素和左旋多巴.結果判斷：只要有一項試驗GH峰值≥10ng/ml，即排除GHD完全性GHD：GH峰值<5ng/ml局部性GHD：5~9.9ng/ml.GH缺乏確診試驗準備工作：1:受試者從晚12點起禁食、禁水。幼童在試驗前一日睡前應加餐一次;2:記錄身高、體重，以便準確計算藥物劑量;3:為防止靜脈穿刺對試驗的影響，提前留置靜脈針.

============================================使用藥物方法采血時間---------------------------------胰島素0.075mg/kg靜脈注射0、15、30、60、90、120分鐘分別采血送檢GH、皮質醇血糖精氨酸0.5g/kg〔不超過30克〕0、30、60、90、120分鐘，測GH稀釋成5-10%30分鐘滴完可樂定4ug/kg，一次口服同上左旋多巴10mg/kg〔?500mg〕一次口服同上溴吡啶斯的明1mg/kg，一次口服同上=====================================================生長激素激發試驗

其他特殊檢查：

其他內分泌激素的檢查：

下丘腦、垂體影像學檢查(蝶鞍部〕：MRI：

矮身材兒童均應進行顱部的MRI檢查，

以排除發育異常或腫瘤的可能性.

染色體核型分析：矮身材女性均應做染色體核型

分析Turner綜合征確實診依賴于染色

體核型分析.

診斷與鑒別診斷引起身材矮小常見疾病身上下于同齡、同性別正常均值-2SD骨齡落后實際年齡2歲以上兩種藥物GH激發試驗，GH峰值均<10ng/ml身高增長速率<4cm/y智能正常身材勻稱、幼稚、皮脂飽滿出生時可能伴有難產或缺氧史，嬰兒期低血糖史局部患兒可伴有尿崩癥或甲低頭顱MRI顯示垂體前葉縮小生長激素缺乏癥的診斷要點

信陽葛氏三兄弟分別：12歲、6歲、1歲生長激素完全性缺乏癥先天性卵巢發育不全

〔TurnerSyndrome〕低發際低發際寬乳距TurnerSyndrome寬乳距蹼頸肘外翻TurnerSyndrome寬乳距甲狀腺功能減低癥

生理功能低下特殊面容智力落后身材矮小、比例不勻稱骨齡落后甲狀腺功能低下T3、T4、FT3、FT4、TSH軟骨發育不全(Achondroplasia〕AR,發病率1/150002/26000表現：出生時體癥即明顯，四肢短，頭大、面寬、前額突出、鼻梁扁平，胸部扁平，肋骨外翻，腹部前突、臀部后突。X線：頭顱頂部增大，顱底和枕骨大孔較窄。管狀骨變粗、短，密度增高，干骺端明顯變粗，骺板中心呈“U〞形。腰椎過度彎曲，椎弓根縮短，椎管彎曲。GH水平：GH水平及激發試驗正常。軟

骨

發

育

不

全診斷要點：頭大，前額突出，軀干正常四肢短小，三叉手，腹部前突，臀部后翹等小于胎齡兒(SGA)矮身材體質性青春發育延遲

〔constitutionaldelayofgrowthandpuberty〕1：多見于男孩，占兒童矮小1/32：父母可有青春發育延遲史3：內分泌功能一般檢測正常，GH激發試驗局部性或暫時性缺乏4：青春發育延遲:診斷標準：女孩于14周歲以后，男孩于15周歲以后尚完全第二性征出現(男性睪丸增大、女性乳房增大等)；或女孩18周歲仍無月經初潮5：青春發育后最終身高和性成熟到達正常水平家族性矮小

〔Familialshortstature〕父母身材矮小骨齡正常生長速率>4cm/yr智力和性發育正常生長激素濃度正常體態大多勻稱，少數有輕度不勻稱X線可見管狀骨改變，包括第5掌骨縮短、第5指(趾)骨縮短、手臂和肢體有不成比例短小特發性矮小癥

〔Idiopathicshortstature

不明原因引起的矮小稱ISS診斷標準出生時身長、體重正常青春發育正常或延遲身高<-2SD或3個百分位

骨齡正常或延遲生長速率正常或偏慢<5cmGH和IGF-1正常除外其它疾病引起的矮小包括家族性矮小

體質性青春發育延遲ISS〕心理障礙性矮小

〔psychosocialshortstature〕病因：精神心理受挫，影響GH-IGF軸。表現：生長停滯，青春發育延遲，骨齡落后，常消瘦伴飲食、行為異常。檢查：血IGF-1、ACTH、糖皮質激素可減低，甲狀腺功能正常。治療：去除生活中的不利因素。性早熟

男孩

8.8歲身高158cm身材矮小治療

關于生長激素FDA批準生長激素適應癥

19851993199619961997200020012003

2003

兒童生長激素缺乏癥〔GHD〕慢性腎功能不全腎移植前生長不足HIV感染相關性衰竭綜合征Turner綜合征身材矮小成人GHD替代治療Prader-Willi綜合征小于胎齡兒〔SGA〕特發性矮身材〔ISS,生長素分泌正常〕短腸綜合征SHOX基因缺少但不伴GHD患兒生長激素〔rhGH)使用禁忌癥1、骨骺已經完全閉合2、活動性腫瘤：3、糖尿病合并視網膜病變：關于生長激素種類：國內可供選擇的有GH粉劑和水劑兩種，水劑的促生長效應較好.劑量：根據需要和觀察到的療效進行個體化調整GHD常用劑量：0.1~0.15IU/(kg.d)青春發育期GHD、Turner綜合癥、小于胎齡兒、特發性矮身材和某些局部性生長激素缺乏癥患兒，劑量應為：0.15~0.20IU/(kg.d)療程：推薦治療至到達終身高療程視需要而定，通常1~2年以上亦可根據療效和家庭經濟狀況而定生長激素治療GHD的療效

一、促生長的療效：

第一年：12-14cm／年；

第二年：8-10cm/年；

第3-4年：下降，仍高于同年齡正常兒童的生長速度。

二、改善生活質量：

生長激素可以改變病人的精神狀態；

增加食欲、改善睡眠；

增加肌肉力量，同時有一定減肥作用。

需要生長激素治療，要盡可能早!1：孩子骨齡越小，生長潛力越大。2：對矮小兒童在明確病因后應盡可能早地給予規范的生長激素替代治療，能獲得更高的成年身高3：越早治療所需的生長激素劑量越低，一定程度上節約了費用。4：隨著青春期的結束,骨骺逐漸閉合，再用生長激素促進已經無法促進身高增長。生長激素常見副作用①甲狀腺功能減低②糖代謝改變：③特發性良性顱內壓升高；④抗體產生：⑤股骨頭滑脫、壞死⑥注射局部紅、腫或皮疹：⑦誘發腫瘤的可能性：身材矮小治療之：充足睡眠

生長激素的分泌模式08121520240408身材矮小治療之適宜的運動：

跳躍、跑步、摸高、打球、跳繩、單杠、引體向上、游泳等運動。不適宜的運動：舉重、杠鈴等力量型運動。溝通問題身材矮小的危害：身材矮小除了影響成年身高，還會對孩子的心理健康造成危害，常常有退縮.自卑.不合群等性格特征，他們的社會適應性也遠遠低于同年齡兒童，在孩子未來擇業，婚姻等生活質量上也有重要的影響需要做的檢查及大致費用治療的目的及必要性、費用、效果、療程、副作用、用藥知情同意書簽字、隨訪等事宜。

病例分享

患兒、女、10歲5個月因“生長發育緩慢9年〞于入院。現患兒身高129.6cm、體重19.5kg。母親身高162cm，父親162cm。出生身長及體重：無特殊疾病。骨齡：8.8歲。入院前一個月門診甲功全套：三碘甲狀腺原氨