低血糖與糖代謝先天性異常目錄一、低血糖癥二、糖代謝的先天性異常低血糖癥：由于病理和生理原因使血糖濃度低于空腹血糖參考值下限而出現交感神經興奮性增高和腦神經功能障礙，從而引起饑餓、心悸、肢冷出汗等癥狀，嚴重時可出現意識喪失、昏迷甚至死亡。對于低血糖的診斷，多數學者建議空腹血糖參考下限為<2.78mmol/L。一、低血糖癥臨床分類：空腹低血糖、餐后低血糖和新生兒低血糖（一）空腹低血糖癥臨床常見的低血糖類型，可能由于肝臟葡萄糖的生成速率下降或機體對葡萄糖的利用增加所致。正常人一般不會因短時饑餓而發生低血糖。血漿葡萄糖濃度低于3.0mmol/L時，開始出現低血糖有關癥狀，血糖濃度低于2.8mmol/L時，會發生腦功能損害。病因：成年人空腹低血糖往往是由于

組織細胞對葡萄糖利用過多；糖攝入不足或吸收不足；肝功能嚴重障礙，失去了對血糖的有效調節；使用降糖藥物過量；胰島素分泌過多。臨床上反復低血糖提示有器質性疾病，胰島素瘤是器質性低血糖中最常見的病因。一、低血糖癥（二）餐后低血糖癥患者在日常生活中餐后出現的低血糖癥狀，多見于器質性病變。病因：餐后胰島素反應性釋放過多。常見類型：功能性低血糖癥、Ⅱ型糖尿病或糖耐量受損伴有的低血糖癥和營養性低血糖癥一、低血糖癥功能性低血糖癥（反應性低血糖癥）：發生于餐后或口服葡萄糖耐量試驗2~5小時的暫時性低血糖。Ⅱ型糖尿病或糖耐量受損伴有的低血糖癥：空腹血糖正常，口服糖耐量試驗前2小時似糖耐量受損或Ⅱ型糖尿病，食入葡萄糖后3~5小時血糖濃度迅速降至最低點。原因可能是持續性高血糖引起的胰島素延遲釋放出現的高胰島素血癥。營養性低血糖癥：發生于餐后1~3小時，多有消化道手術或迷走神經切除史。餐后低血糖的診斷：5小時進餐耐量試驗或5小時OGTT試驗確診。（三）新生兒與嬰幼兒低血糖癥新生兒的血糖濃度遠低于成人，出生后又因肝糖原的耗盡而迅速下降，可在沒有任何低血糖臨床表現的情況下，下降至1.7mmol/L，早產兒血糖可低至1.1mmol/L。新生兒期的低血糖往往是短暫性的。嬰幼兒早期發生的低血糖卻很少是短暫性的。可能是由于遺傳性代謝缺陷或酮性低血糖引起，且往往由于禁食或發熱性疾病而進一步降低。一、低血糖癥低血糖的診斷標準（根據Whipple三聯征）：低血糖癥狀；發作時空腹血糖濃度低于2.78mmol/L；補充葡萄糖后低血糖癥狀迅速緩解。糖代謝的先天異常

因糖代謝相關酶類發生先天性異常或缺陷，導致某些單糖或糖原在體內貯積，并從尿中排出的現象。二、糖代謝的先天異常

由于參與糖原合成與分解的酶缺乏，糖原不能正常合成或分解，使糖原在肝臟、肌肉等臟器中大量積累，造成相應器官組織肥大及功能障礙。糖代謝的先天異常多為常染色體隱性遺傳疾病。患者癥狀輕重不等，可伴有血漿葡萄糖水平降低。

（一）糖原累積病由于酶缺陷的種類不同，臨床表現多種多樣。本病多見于男嬰，常在嬰兒期發病，兒童期死亡，僅少數存活至成年。確診需要靠酶的檢測。機體不能轉化利用半乳糖及其中間代謝物的一種常染色體隱性遺傳性疾病。二、糖代謝的先天異常

特征：血和尿中半乳糖增高。

（二）半乳糖血癥病因：與半乳糖代謝有關的半乳糖激酶(GALK)、半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉移酶(GALT)、尿苷二磷酸酶、半乳糖-4-表異構酶(EPIM)中的任一種先天缺陷，均可導致半乳糖血癥。典型的半乳糖血癥：發生于半乳糖代謝的第2步半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉移酶(GALT)缺乏，導致1-磷酸-半乳糖堆積，沉積在肝、腎、晶狀體、腦及紅細胞等組織中，產生特