安徽中醫藥大學神經病學研究所喻緒恩

安徽中醫藥大學神經病學研究所

安徽合肥2014年4月27日13例LSM臨床、病理及近期隨訪內容一、前言二、目的三、方法四、結果五、討論六、結論安徽中醫藥大學神經病學研究所一、前言安徽中醫藥大學神經病學研究所脂質沉積性肌病(LSM)是由于脂質代謝過程中的肉堿或酶等缺乏，影響了肌肉纖維內的脂質代謝，導致異常增多的脂滴在肌纖維內堆積而引起的肌病LSM臨床特征的多樣性和復雜性，與生化缺陷類型、受累組織有關，主要為運動后肌痙攣、肌痛等，在肌肉功能障礙的同時，也累及其他組織和器官安徽中醫藥大學神經病學研究所1972年Engel等首先報道1990年國內曹佩芝等首次報道2例大多數均為臨床病理報道，各組病例的臨床和病理特點基本一致，多數患者對皮質類固醇激素治療反應良好有關LSM完整的臨床、病理及近期隨訪資料報道較少安徽中醫藥大學神經病學研究所二、目的安徽中醫藥大學神經病學研究所報道13例LSM臨床、肌肉病理表現和近期隨訪結果加深對LSM的認識以提高診斷水平，防止誤診、誤治與漏診安徽中醫藥大學神經病學研究所三、方法安徽中醫藥大學神經病學研究所回顧性分析2008年6月~2013年6月在我院確診的13例LSM患者的臨床表現、肌活檢及肌肉病理檢查情況在確診后均予小劑量激素、大劑量維生素B2、聯合左卡尼丁等綜合治療隨訪出院后1月、3月和6月的療效安徽中醫藥大學神經病學研究所四、結果安徽中醫藥大學神經病學研究所臨床資料性別：男

8例，女5例就診年齡：11~49歲，平均（23.9±15.5）歲發病年齡：4~48歲，平均（22.0±15.3）歲病程：1月~9年首發癥狀9例以雙下肢無力為首發癥狀2例以豎頸，咀嚼費力為首發癥狀以四肢乏力和癲癇為首發癥狀各1例安徽中醫藥大學神經病學研究所臨床資料肌酸激酶9例呈輕~中度升高，最高達2904U/L4例正常肌電圖6例肌源性損害5例神經源性損害2例未見異常血尿氨基酸及肉堿分析8例送檢5例患者尿篩查未見異常，血檢提示多種氨基酸降低，多種脂酰肉堿增高3例患者尿血檢中均示多種氨基酸和脂酰肉堿異常5例未檢安徽中醫藥大學神經病學研究所安徽中醫藥大學神經病學研究所肌肉病理13例患者均行左側肱二頭肌活檢術，活檢后冰凍切片及分別HE、MGT、NADH、SDH、CCO、S/C、PAS和ORO染色病理染色結果13例患者均提示肌纖維大小輕度不等，大量Ⅰ型肌纖維內可見圓形或裂隙狀空泡，脂滴含量明顯增多如圖1和2安徽中醫藥大學神經病學研究所安徽中醫藥大學神經病學研究所安徽中醫藥大學神經病學研究所隨訪結果13例患者均予20~30mg/d潑尼松、大劑量維生素B2、聯合左卡尼丁等綜合治療隨訪1月病情有明顯好轉11例，2例未見好轉3月時13例患者均有明顯好轉，8例已基本恢復正常6月時12例以肌無力為主的患者已基本恢復正常，1例以癲癇為主癥的未見癲癇發作安徽中醫藥大學神經病學研究所五、討論安徽中醫藥大學神經病學研究所LSM是可以治療的肌肉疾病之一，經常有戲劇性療效，這給我們臨床醫生無比的喜悅LSM最終確診依賴于肌肉活檢及病理檢查，雖然肌肉病理檢查無法對該類疾病進一步分型，但至今肌肉病理染色仍是大家所公認的診斷LSM的相對“金標準”安徽中醫藥大學神經病學研究所LSM臨床特征多樣性和復雜性，缺乏特異性本組資料僅有2例以頸伸肌無力為主，這是LSM的特異性癥狀；典型病例少見可能與本組病例數少有關本組資料中不典型病例，雖然與國內報道以雙下肢無力為首發癥狀的多見一致，但仍缺乏特異性，容易誤診PMD、SMA等，預后截然不同安徽中醫藥大學神經病學研究所血CK9例呈輕~中度升高，4例正常肌電圖6例肌源性損害，5例神經源性損害，2例正常以上檢查結果與文獻報道基本一致但LSM患者的血CK和肌電圖可能存在特異性而是我們尚未發現和總結，有待于更多研究者探索本組資料顯示病程短CK高、肌電圖正常，病程長CK正常~輕度升高、肌電圖全異常，故LSM患者CK和肌電圖異常可能與病程有關，有待更多病例來證實安徽中醫藥大學神經病學研究所LSM肌肉組織學病理特征性改變為肌纖維內出現多數細小空泡，呈篩孔狀，有時呈裂隙狀，也可以融合呈較大空泡，內含脂滴，油紅染色時深染，空泡纖維在Ⅰ型纖維中更為顯著本組13例患者均呈典型的上述病理改變M-76M-225安徽中醫藥大學神經病學研究所本組13例患者近期隨訪過程均表現呈逐漸好轉趨勢，尤其在隨訪6月時已基本恢復正常，提示該類疾病近期預后良好但該類患者的病情是否就完全得到控制及控制標準的依據？哪些因素會促發或誘發病情加重？是否長期預后一直很好？一系列臨床問題的研究報道較少，有待于更多的研究者及時總結和歸納安徽中醫藥大學神經病學研究所

本組資料有1例患者首發癥狀為癲癇發作，為什么最終診斷LSM我們在尋找癲癇原因查血尿氨基酸和肉堿分析結果提示排除肉堿缺乏可能，進一步檢查血CK輕度升高及肌電圖提示肌源性損害，行肌活檢檢查發現如下圖故在兒童·癲癇患者中發現血CK、肌電圖和氨基酸肉堿代謝異常的患者，需要排除LSM可能病理號：M-201男，11歲安徽中醫藥大學神經病學研究所六、結論安徽中醫藥大學神經病學研究所小結LSM是可治性的肌肉疾病，臨床表現及電生理檢查缺乏特異性，肌肉病理及油紅O染色是診斷該病的一個不可缺少的手段，一般經過治療近期均可獲得良好療效安徽中醫藥大學神經病學研究所肌活檢時間：每周五上午