第2節基因表達與性狀的關系[學習目標]1.概述基因控制生物體性狀的兩種方式，進一步理解基因蛋白質與性狀關系。2.概述基因選擇性表達與細胞分化的關系。3.概述某些基因中堿基序列不變但表型改變的表觀遺傳現象。知識點一基因表達產物與性狀的關系基因控制生物性狀的兩條途徑(1)基因對生物性狀的間接控制①實質：基因通過控制eq\o(□,\s\up4(01))酶的合成來控制eq\o(□,\s\up4(02))代謝過程，進而控制eq\o(□,\s\up4(03))生物體的性狀。②舉例(2)基因對生物性狀的直接控制①實質：基因通過控制eq\o(□,\s\up4(12))蛋白質的結構直接控制生物體的性狀。②舉例：eq\o(□,\s\up4(13))囊性纖維病。編碼CFTR蛋白(轉運蛋白)的基因缺失了eq\o(□,\s\up4(14))3個堿基→CFTR蛋白在第508位缺少eq\o(□,\s\up4(15))苯丙氨酸→CFTR蛋白eq\o(□,\s\up4(16))空間結構異常→CFTR轉運氯離子的功能異常→支氣管中黏液增多，管腔受阻，細菌在肺部大量繁殖，最終使肺功能嚴重受損。eq\a\vs4\al(問題探究)白化病與老人頭發變白的原因相同嗎？提示：不相同。白化病是由于編碼酪氨酸酶的基因異常導致細胞缺少酪氨酸酶而缺乏黑色素；而老年人頭發變白是由于細胞衰老時酪氨酸酶活性下降而缺乏黑色素。[例]人體內苯丙氨酸的代謝途徑如圖所示。人群中，有若干種遺傳病是由于苯丙氨酸的代謝缺陷所導致的。例如，苯丙氨酸的代謝產物之一苯丙酮酸在腦中積累會阻礙腦的發育，造成智力低下。下列分析不正確的是()A．缺乏酶①可導致病人既“白(白化病)”又“癡”B．缺乏酶⑤可導致病人只“白”不“癡”C．缺乏酶⑥時，嬰兒使用過的尿布會留有黑色污跡(尿黑酸)D．上述實例可以證明遺傳物質通過控制酶的合成，從而控制新陳代謝和性狀解題分析本題中的每種酶只催化一種化學反應，缺乏酶①則不能合成酪氨酸，人體內的苯丙氨酸只能合成苯丙酮酸，苯丙酮酸積累造成智力低下，此時該病人既“白”又“癡”，A正確；缺乏酶⑤只能引起酪氨酸不能轉變為黑色素，故只表現為白化病，B正確；而缺乏酶⑥時，只會引起不能合成苯丙酮酸，但其他生理過程正常，故嬰兒的尿布上不會有尿黑酸，尿黑酸最終被分解為CO2和H2O，C錯誤；該代謝過程可證明基因通過控制酶的合成來控制新陳代謝和性狀，D正確。答案C知識點二基因的選擇性表達與細胞分化1．生物多種性狀形成的基礎：生物體多種性狀的形成，都是以eq\o(□,\s\up4(01))細胞分化為基礎的。2．表達的基因分為兩類(1)在eq\o(□,\s\up4(02))所有細胞中都表達的基因，指導合成的蛋白質是維持細胞eq\o(□,\s\up4(03))基本生命活動所必需的，如eq\o(□,\s\up4(04))核糖體蛋白基因，ATP合成酶基因。(2)只在eq\o(□,\s\up4(05))某類細胞中特異性表達的基因，如卵清蛋白基因、eq\o(□,\s\up4(06))胰島素基因。3．細胞分化的實質：eq\o(□,\s\up4(07))基因的選擇性表達。基因的選擇性表達與eq\o(□,\s\up4(08))基因表達的調控有關。[例1]雞的輸卵管細胞能合成卵清蛋白、紅細胞能合成β－珠蛋白、胰島細胞能合成胰島素，用編碼上述蛋白質基因的單鏈片段分別做探針，對三種細胞中提取的全部DNA的限制酶切片片段的單鏈進行雜交實驗；用同種的三種基因的單鏈片段做探針，對上述三種細胞中提取的全部RNA進行雜交實驗。上述實驗結果如下表：下列敘述正確的是()“＋”表示雜交過程中有雜合雙鏈“－”表示雜交過程中有游離的單鏈。A．胰島細胞中只有胰島素基因B．上述三種細胞的分化是由于細胞在發育過程中某些基因被丟失所致C．在輸卵管細胞中無β－珠蛋白基因和胰島素基因D．在紅細胞成熟過程中有選擇性地表達了β－珠蛋白基因解題分析胰島細胞是由受精卵分化來的，含有該生物全部的遺傳物質，A錯誤；三種細胞的分化是由于基因的選擇性表達，該過程中遺傳物質不發生改變，B錯誤；輸卵管細胞是由受精卵分化來的，含有該生物全部的遺傳物質，包含β－珠蛋白基因和胰島素基因，C錯誤；表中三類細胞都含有該生物全部的基因，但由于基因的選擇性表達，輸卵管細胞表達卵清蛋白基因，紅細胞表達β－珠蛋白基因，胰島細胞表達胰島素基因，D正確。答案D[例2]管家基因是指所有細胞中均要表達的一類基因，其產物是對維持細胞基本生命活動所必需的，而奢侈基因是指不同類型細胞中特異性表達的基因，其產物賦予各種類型細胞特異的形態結構特征與功能。下圖是人體三種細胞內的部分基因及它們的活動狀態。下列有關敘述不正確的是()A．基因a屬于管家基因B．細胞B為胰島細胞C．與細胞A相比，細胞B中含有較多的高爾基體D．三種細胞成熟后均含有基因a、b、c解題分析基因a催化葡萄糖→丙酮酸，屬于細胞呼吸的第一階段，細胞呼吸是維持細胞基本生命活動所必需的，因此屬于管家基因，A正確；細胞B能表達胰島素基因，胰島素是胰島細胞分泌的，因此細胞B為胰島細胞，B正確；細胞A表達血紅蛋白基因，血紅蛋白是胞內蛋白，而細胞B能表達胰島素基因，胰島素是分泌蛋白，因此與細胞A相比，細胞B中含有較多的高爾基體，C正確；細胞A表達血紅蛋白基因，則細胞A為紅細胞，人成熟的紅細胞無細胞核，不含基因a、b、c，D錯誤。答案D知識點三表觀遺傳和基因與性狀的關系1．基因表達的調控基因什么時候表達、在哪種細胞中表達以及表達水平的高低都是受到eq\o(□,\s\up4(01))調控的，這種調控會直接影響eq\o(□,\s\up4(02))性狀。2．表觀遺傳(1)定義：生物體基因的eq\o(□,\s\up4(03))堿基序列保持不變，但eq\o(□,\s\up4(04))基因表達和eq\o(□,\s\up4(05))表型發生eq\o(□,\s\up4(06))可遺傳變化的現象，叫作表觀遺傳。(2)存在時期：表觀遺傳現象普遍存在于生物體的eq\o(□,\s\up4(07))生長、發育和衰老的整個生命活動過程中。(3)實例：同卵雙胞胎的微小差異，蜂王與工蜂在形態、結構、生理和行為上的不同。(4)總結：基因通過其表達產物——eq\o(□,\s\up4(08))蛋白質來控制性狀，細胞內的eq\o(□,\s\up4(09))基因表達與否以及eq\o(□,\s\up4(10))表達水平的高低都是受到調控的。細胞分化的實質是eq\o(□,\s\up4(11))基因選擇性表達的結果，表觀遺傳能夠使生物體在eq\o(□,\s\up4(12))基因的堿基序列不變的情況下發生eq\o(□,\s\up4(13))可遺傳的性狀改變。3．基因與性狀的關系(1)在大多數情況下，基因與性狀的關系并不是簡單的一一對應的關系。①1個性狀可以受到eq\o(□,\s\up4(20))多個基因的影響。例如人的身高。②1個基因也可以影響eq\o(□,\s\up4(21))多個性狀。例如水稻中的Ghd7基因。(2)生物體的性狀也不完全由基因決定，eq\o(□,\s\up4(22))環境對性狀也有著重要影響。例如，后天的營養和體育鍛煉等對人的身高也有重要作用。(3)總結：eq\o(□,\s\up4(23))基因與基因、eq\o(□,\s\up4(24))基因與基因表達產物、eq\o(□,\s\up4(25))基因與環境之間存在著復雜的相互作用，這種相互作用形成了一個錯綜復雜的網絡，精細地調控著生物體的性狀。eq\a\vs4\al(易錯判斷)1．表觀遺傳是不依賴于DNA序列變化的遺傳現象。(√)2．DNA甲基化會改變基因的表達，導致基因控制的性狀發生改變。(√)[例1]黃色小鼠(AA)與黑色小鼠(aa)雜交，產生的F1(Aa)不同個體出現了不同體色。研究表明，不同體色的小鼠A基因的堿基序列相同，但A基因上二核苷酸(CpG)胞嘧啶有不同程度的甲基化(如圖)現象出現，甲基化不影響基因DNA復制。有關分析錯誤的是()A．F1個體體色的差異與A基因甲基化程度有關B．甲基化可能影響RNA聚合酶與該基因的結合C．堿基甲基化不影響堿基互補配對過程D．甲基化是引起基因突變的常見方式解題分析不同體色的小鼠A基因的堿基序列相同，A基因上的二核苷酸(CpG)胞嘧啶有不同程度的甲基化現象，顯然體色差異與A基因甲基化程度有關，A正確；RNA聚合酶與該基因的啟動子結合可以啟動轉錄，啟動子部位甲基化可能會導致RNA聚合酶不能與該基因的結合，B正確；堿基甲基化不影響DNA復制過程，而DNA復制過程有堿基互補配對過程，故堿基甲基化不影響堿基互補配對過程，C正確；基因突變是基因中堿基增添、缺失或替換導致基因結構的改變，而基因中堿基甲基化后基因序列不變，所以不屬于基因突變，D錯誤。答案D[例2]DNA甲基化是表觀遺傳中最常見的現象之一。在甲基轉移酶的催化下，DNA的胞嘧啶被選擇性地添加甲基導致DNA甲基化，進而使染色質高度螺旋化，因此失去轉錄活性。下列相關敘述不正確的是()A．DNA甲基化，會導致基因堿基序列的改變B．DNA甲基化，會導致mRNA合成受阻C．DNA甲基化，可能會影響生物的性狀D．DNA甲基化，可能會影響細胞分化解題分析DNA的胞嘧啶被選擇性地添加甲基導致DNA甲基化，這不會導致基因堿基序列的改變，A錯誤；DNA甲基化，會使染色質高度螺旋化，因此失去轉錄活性，導致mRNA合成受阻，進而導致蛋白質合成受阻，這樣可能會影響生物的性狀，B、C正確；細胞分化的實質是基因的選擇性表達，而DNA甲基化會導致mRNA合成受阻，即會影響基因表達，因此DNA甲基化可能會影響細胞分化，D正確。答案A1．下列屬于基因通過控制蛋白質的結構直接控制生物體的性狀的實例的是()①人類的白化病②囊性纖維病③豌豆皺粒的形成A．①②B．③C．①③D．②答案D2．下面關于基因、蛋白質、性狀之間關系的敘述中，錯誤的是()A．生物體的一切性狀完全由基因控制，與環境因素無關B．基因可通過控制蛋白質的結構直接控制生物體的性狀C．基因可通過控制酶的合成來控制代謝過程，進而控制生物體的性狀D．基因的遺傳信息可通過轉錄和翻譯傳遞到蛋白質得以表達答案A解析環境因素可以對生物體的性狀產生影響，A錯誤。3．有人把分化細胞中表達的基因形象地分為“管家基因”和“奢侈基因”。“管家基因”在所有細胞中都處于活動狀態，是維持細胞基本生命活動所必需的；而“奢侈基因”只在特定組織細胞中才處于活動狀態。下列屬于“管家基因”指導合成的產物是()A．ATP水解酶 B．血紅蛋白C．胰島素 D．抗體答案A解析ATP水解酶基因在所有細胞中都表達，屬于管家基因，A正確；血紅蛋白基因只在紅細胞中表達，屬于奢侈基因，B錯誤；胰島素基因在胰島B細胞中特異性表達，屬于奢侈基因，C錯誤；抗體基因在漿細胞中特異性表達，屬于奢侈基因，D錯誤。4．下列事件中，不屬于表觀遺傳調控的是()A．轉運RNA出現差錯 B．組蛋白甲基化C．DNA甲基化 D．組蛋白乙酰化答案A解析表觀遺傳指生物體基因的堿基序列保持不變，但基因表達和表型發生可遺傳變化的現象，tRNA出現差