心肌疾病

心肌病

是指一組異質性心肌疾病，由不同病因（遺傳性病因較多見）引起的心肌病變導致心肌機械和（或）心電功能障礙，常表現為心室肥厚或擴張。最終可導致心臟性死亡或進行性心力衰竭。分類遺傳性心肌病：肥厚型心肌病、右心室發育不良心肌病等混合性心肌病：擴張型心肌病、限制型心肌病獲得性心肌病：感染性心肌病、心動過速心肌病、圍生期心肌病心肌病定義和分類

(1995年WHO/ISFC)定義：伴有心肌功能障礙的心肌疾病①擴張型心肌病（DCM):②肥厚型心肌病（HCM):③限制型心肌病(RCM):④致心律失常型右室心肌病(ARVD/C):第一節擴張型心肌病dilatedcardiomyopathy，DCM

左心室或雙心室擴大，心肌收縮期功能減退，伴或不伴有充血性心力衰竭為特征的心肌病。臨床表現為心臟擴大、心力衰竭、心律失常、血栓栓塞及猝死。

病因

不完全清楚。近年已發現與下列因素有關：1.感染：是其重要原因之一，如柯薩奇病毒等。2.炎癥3.中毒、內分泌和代謝異常4.遺傳5.其他

病理

肉眼可見：心室擴張（以LV為主）、室壁變薄、纖維瘢痕形成、可有附壁血栓(兩心室心尖部)

組織學為：非特異性心肌細胞肥大、變性、纖維化

心臟很大呈球狀，各房室都已擴張。表面蒼白、柔軟，心肌收縮能力下降。心室擴大泵血功能障礙充血性心力衰竭正常擴張型心肌病心室擴大臨床表現起病緩慢，逐漸加重。充血性心力衰竭的癥狀和體征為主主要體征：心臟擴大；常有S3、S4呈，奔馬律，可有相對性MI、TI的收縮期吹風樣雜音。常合并各種心律失常.部分患者可發生栓塞或猝死。胸部X線：心影明顯增大，心胸比＞0.5，肺瘀血征。

ECG：多種心律失常常見，如房顫和傳導阻滯，還有ST-T改變，低電壓；少數可見病理性Q波（心肌纖維化所致）。

實驗室和其他檢查實驗室和其他檢查超聲心動圖:（最常用）心腔擴大，左室舒張期末徑（LVEDD)>2.7cm/m2,室壁運動普遍減弱,二、三尖瓣反流，LVEF↓<0.45心臟磁共振（CMR）：顯示心肌纖維化常提示心電不穩定心肌核素顯像冠狀動脈CT檢查（CTA）血液和血清學檢查：BNP、NT-proBNP冠脈造影和心導管檢查

：LVEDP↑、PCWP↑、CO↓、CI↓心內膜心肌活檢：心肌細胞肥大、變性、間質纖維化可進行病毒學檢查超聲心動圖各心腔均擴大室壁運動普遍減弱可伴有心包積液顯微鏡下可見有心肌纖維肥大(hypertrophy）同時可見明顯的黑色的細胞核伴有心肌間質性纖維化

診斷和鑒別診斷臨床表現：1、心臟增大2、心律失常3、充血性心力衰竭超聲心動圖：心腔擴大，心臟彌慢性搏動減弱，EF↓除外各種病因明確的器質性心臟病

原則：針對充血性心力衰竭、各種心律失常治療.限制體力活動低鹽飲食改善心肌代謝：輔酶Q10，曲美他嗪洋地黃，利尿劑→改善癥狀ACEI，β-受體阻滯劑，鹽皮質激素受體拮抗劑（螺內酯）→改善預后治療心律失常:胺碘酮、伊伐布雷定抗凝治療：阿司匹林，華法林植入心臟起搏器:ICD心臟再同步化治療（CRT)心臟移植治療

治療預后本病的病程長短不等，充血性心力衰竭預后不良，5年存活率50%10年存活率25%

死亡原因：心力衰竭嚴重心律失常猝死

特殊類型心肌病DCM中部分病因比較明確的心肌病

一、酒精性心肌病

1、符合擴張型心肌病癥狀2、排除其它心臟病，3、有大量飲酒史（乙醇量男性＞80g／d女性＞40g／d，持續5年以上治療：戒酒，控制癥狀二、圍生期心肌病

既往無心臟病女性，妊娠最后1個月或產后6個月女性出現心力衰竭癥狀，符合擴張型心肌病特點特點：血栓發生率高三、心動過速性心肌病1、多見于房顫或室上速2、符合擴張型心肌病特點治療：控制心室率，阻斷神經-體液激活藥物如ACEI、?受體拮抗劑、MRA四、致心律失常型右室心肌病定義：右心室的心肌進行性被纖維和脂肪組織所取代，并累及部分LV。是一種遺傳性心肌病。患者易猝死。特點：室性心動過速、右室擴大、右心衰竭

心電圖V1見epsilon波右室心室肌被進行性纖維脂肪組織所置換五、心肌致密化不全六、心臟氣球樣變七、缺血性心肌病第二節

肥厚型心肌病hypertrophiccardomyopathy，HCM

概念：

是一種遺傳性心肌病，以左心室（或）右心室肥厚為特征，常為非對稱肥厚并累及室間隔，左心室血液充盈受阻、舒張期順應性下降為基本病態的心肌病。后期可出現心衰

本病常為青年猝死的原因

根據左心室流出道梗阻（LVOT）有無可分為：1、梗阻性2、非梗阻性1、認為是常染色體顯性遺傳疾病（1/3有家族史）2、肌節收縮蛋白基因突變是主要致病因素。3、還有人認為兒茶酚胺代謝異常、高血壓、高強度運動等為本病的促進因子。病因

左室形態改變:心肌肥厚，多為非對稱性室間隔肥厚。部分病例僅心尖部肥厚。

組織學特征:心肌細胞排列紊亂，小血管病變，瘢痕形成。病理臨床表現癥狀：勞力性呼吸困難和乏力，心悸、胸痛、暈厥體征：心臟輕大，可聞及S4，胸骨左緣第3~4肋間較粗糙的噴射性收縮期雜音，心尖部也可聞及收縮期雜音雜音減輕：β受體阻滯劑、下蹲位雜音增強：含服硝酸甘油、強心藥、站立位雜音產生機制：①左室流出道相對狹窄②漏斗效應。胸部X線：心影增大不明顯。心衰時增大ECG：左室高電壓，ST壓低，以V3、V4為中心的巨大倒置T波。病理性Q波：在II、III、aVF、aVL或V4～V5上出現。實驗室和其他檢查

超聲心動圖

1、室間隔的非對稱性肥厚而心室腔不增大2、舒張期室間隔的厚度達15mm或與后壁之比≥1.33、室間隔運動低下4、室間隔流出道部分向左心室內突出（有梗阻）5、二尖瓣前葉在收縮期前移6、左心室順應性降低致舒張功能障礙

實驗室和其他檢查

超聲心動圖室間隔非對稱性肥厚二尖瓣前葉在收縮期前移（SAM征）心臟磁共振（CMR）心導管檢查和心血管造影

1、左心室舒張末期壓上升;2、左心室腔與流出道間有收縮期壓差（有梗阻）3、心室造影顯示左心室腔變形，呈香蕉狀、舌狀、紡錘狀等4、冠脈造影正常心內膜心肌活檢

心肌細胞畸形肥大，排列紊亂，間質纖維化實驗室和其他檢查診斷：1、病史及體格檢查，類似冠心病癥狀2、超聲心動圖3、CMR4、有陽性家族史（猝死，心臟增大等）鑒別：與冠心病、高心病、先心病（VSD）、主動脈瓣狹窄、風濕性MI相鑒別。

診斷和鑒別診斷治療治療原則：1、改善癥狀，2、減少并發癥3、預防猝死治療一般治療：1避免激烈運動、持重或屏氣2避免使用增強心肌收縮力的藥物：洋地黃3避免減輕心臟負荷的藥物：硝酸酯類藥物治療：1

減輕左室流出道梗阻：應用?受體阻滯劑及非二氫吡啶類鈣通道阻滯劑治療2

針對心衰治療：ACEI、ARB、?受體阻滯劑、利尿劑甚至地高辛3針對房顫：胺碘酮、?受體阻滯劑非藥物治療：室間隔切除術、酒精室間隔消融術、對植入雙腔起搏器猝死的風險評估和ICD預防：是青年和運動員心源性猝死最常見的病因預后自然病程變化很大無癥狀、心力衰竭、猝死。10年存活率：成人：80%；小兒：50%死亡原因：成人：多為猝死，青少年尤甚小兒：多為心力衰竭，其次猝死

第三節限制型心肌病

restrictivecardiomyopathy，RCM

以心室壁僵硬增加、舒張容量降低、充盈受限而產生臨床右心衰癥狀為特征的一類心肌病。患者心房明顯擴張，但早期左心室不擴張，收縮功能多正常，室壁不增厚或輕度增厚。后期心腔可以擴張，收縮功能下降。

病因與分類為混合性心肌病，一半為特發性，一半為病因清楚的特殊類型（最多為淀粉樣變）分類：1、浸潤性2、非浸潤性3、心內膜病變性病理1、心肌纖維化增生2、炎性細胞浸潤3、心內膜面瘢痕形成3、心室擴張明顯受限、靜脈回流受阻可為特發性或與其他疾病如淀粉樣變性，伴或不伴有嗜酸性粒細胞增多癥的心內膜心肌疾病并存臨床表現1、活動耐量下降、乏力、呼吸困難2、逐漸出現右心衰3、右心衰體征檢查實驗室檢查：相應原發病的檢查異常（淀粉樣變性可見尿本周蛋白）EKG：心肌淀粉樣變常見低電壓超聲心動圖：雙心房擴大，心室肥厚；心肌磨玻璃樣改變（心肌淀粉樣變）X線、CTA、CMR：心包增厚、冠脈狹窄心導管檢查心內膜心肌活檢診斷與鑒別診斷診斷：右心衰表現結合心電圖、超聲心電圖鑒別診斷：縮窄性心包炎治療

1、避免勞累及呼吸道感染2、預防心衰3、對癥治療4、手術剝離增厚的心內膜5、肝硬化出現前可作心臟移植

預后

預后不良心力衰竭為最常見死因第四節心肌炎（Myocarditis)概念：指心肌本身的炎癥病變重點：病毒性心肌炎分類局灶性，彌漫性急性、亞急性、慢性感染性非感染性

細菌病毒螺旋體立克次體真菌原蟲過敏變態反應化學物理藥物（如阿霉素）病因病毒：腸道病毒（柯薩奇B組），孤兒病毒（ECHO)，脊髓灰質炎等常見。發病機制：1、病毒的直接作用：

2、細胞免疫：主要是T細胞，及多種細胞因子。

病理典型改變：心肌間質增生、水腫及充血，多量炎細胞浸潤臨床表現病毒感染前驅癥狀：發病前1-3周出現發熱，倦怠，惡心，嘔吐等心臟表現:心悸，胸痛，呼吸困難，阿斯綜合征體檢：心律失常，心臟雜音，心衰體征實驗室檢查心電圖：各種心律失常，特別是室性心律失常和房室傳導阻滯等，ST段改變，病理性Q波，合并心包炎見ST段廣泛抬高(aVR除外)超聲心動圖：可正常，左室舒張功能減退，節段性或彌漫性室