關于遺傳性疾病對醫學的影響新生兒篩查項目有效的標準有可行的治療措施。

有早期治療的機構，能在癥狀出現之前減輕或消除疾病造成的嚴重危害。

常規觀察和體格檢查不能在新生兒期發現疾病－需要一種檢測方法。第2頁,共26頁，2024年2月25日，星期天新生兒篩查項目有效的標準有可行的快速經濟的實驗室檢測方法

疾病的發病率高且癥狀重，值得篩查

告知父母篩查結果，并提供咨詢服務第3頁,共26頁，2024年2月25日，星期天新生兒篩查項目苯丙酮尿癥

先天性甲狀腺功能低下癥

半乳糖血癥

楓糖尿癥

高胱氨酸尿癥

第4頁,共26頁，2024年2月25日，星期天新生兒篩查項目生物素酶缺乏癥

鐮狀細胞性貧血

先天性腎上腺皮質增生癥

囊性纖維病MS/MS檢測(脂肪酸,有機酸,氨基酸/尿素)

其它(HIV,G6PD,酪氨酸血癥,弓形體病)第5頁,共26頁，2024年2月25日，星期天雜合子篩查項目有效的標準至少在某特定群體中攜帶者頻率較高

有可行的快速經濟的實驗室檢測方法

對雜合子夫婦可提供遺傳咨詢。

能提供產前診斷

能接受并自愿參加篩查第6頁,共26頁，2024年2月25日，星期天雜合子篩查項目在Ashkenazi猶太人中篩查TaySachs病。

在Ashkenazi猶太人中篩查Canavan病（腦海綿變性）。

在非裔美國人中篩查鐮狀細胞貧血。

在地中海民族中篩查β-地中海貧血。

發病率為3/1000的血色病第7頁,共26頁，2024年2月25日，星期天國家新生兒篩查和遺傳資源中心中心對衛生專業人員、公共衛生團體、消費者和政府官員提供新生兒篩查和遺傳學領域的信息和資源。這里有各州相關信息的官方鏈接。列有可以篩查的疾病、需求評估/計劃、臨床遺傳服務和法規。第8頁,共26頁，2024年2月25日，星期天全國出生缺陷的監測出生缺陷預防法案,1998收集重大出生缺陷的數據向公眾提供信息、轉診和干預活動CenterforDiseaseControl第9頁,共26頁，2024年2月25日，星期天出生缺陷患病率第10頁,共26頁，2024年2月25日，星期天該機構隸屬醫學遺傳學中心網絡。該機構及其合作伙伴提供新生兒篩查的隨訪和長期的病人管理，包括：營養學服務、鐮狀細胞貧血/血紅蛋白病服務、臨床遺傳學服務、血友病服務以及出生缺陷報告和信息系統。/aboutamchp/index.htm/

州立遺傳和特殊需求兒童辦公室第11頁,共26頁，2024年2月25日，星期天

FamilyVoices是一個全國性的有關特殊需求兒童的衛生保健信息交換和教育的基層組織。它是聯系家庭和朋友的全國性的大眾網絡，給以家庭為中心和以社區為基礎的衛生保健服務提供支持，支持專業人士與家庭之間的必要合作。每個州都有一個志愿協調者。/家庭之聲FamilyVoices第12頁,共26頁，2024年2月25日，星期天遺傳聯盟疾病信息查詢為特定遺傳病群體提供信息支持，這些信息包括大量遺傳病的臨床特征、管理和治療的新進展等。http:///遺傳聯盟第13頁,共26頁，2024年2月25日，星期天把遺傳學擴展到成人醫學不再把遺傳學服務局限于產前和兒科病人

兒科遺傳性疾病的患者正在長大

在遺傳圖和基因定位方面取得了越來越多的成功

遺傳技術和檢測迅猛發展

越來越需要臨床遺傳服務和遺傳咨詢第14頁,共26頁，2024年2月25日，星期天成人遺傳學成人不僅僅是“大”孩子Tayloretal.2006第15頁,共26頁，2024年2月25日，星期天成人遺傳學成人不僅僅是“大”孩子Tayloretal.2006第16頁,共26頁，2024年2月25日，星期天把遺傳學擴展到成人醫學內科醫生或家庭醫生不僅僅是“大號”的兒科醫生11%的就診問及家族史討論家族史的時間僅為2.5分鐘Tayloretal.2006第17頁,共26頁，2024年2月25日，星期天Tayloretal.2006第18頁,共26頁，2024年2月25日，星期天遺傳藥理學定義：基因與藥物有交互作用，不同基因型療效不同

遺傳藥理學研究網

個性化藥物是一個個體的基因型，只是影響他們對藥物治療反應的因素之一

；其他因素包括年齡，肝腎功能，

伴隨的藥物環境因素的影響。SioudandMelien2007第19頁,共26頁，2024年2月25日，星期天NebertandDalton2006第20頁,共26頁，2024年2月25日，星期天NebertandDalton2006第21頁,共26頁，2024年2月25日，星期天在有或沒有肺癌的吸煙者中CYP2D6

代謝率的分布NebertandDalton2006第22頁,共26頁，2024年2月25日，星期天這是一個“多個組織的組織”，致力于促進全國性的衛生職業教育和人類遺傳學進展的有關信息的利用，提供許多衛生保健機構名錄，包括遺傳學團體和遺傳學醫療保健專業人員核心資質的信息。還有GROW(網上遺傳資源)的信息。/遺傳學衛生職業教育全國聯合會第23頁,共26頁，2024年2月25日，星期天這個機構提供非常有用的遺傳學信息、遺傳學研究、遺傳檢測實驗室和門診、支持性團體和遺傳咨詢服務。還提供全國慈善信息和相關服務費用。

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國立衛生研究院:罕見疾病辦公室第24頁,共26頁，2024年2月25日，星期天把生物標記應用到臨床醫學SeoandGinsburg2005專業和公