神經(jīng)系統(tǒng)遺傳性疾病北京協(xié)和醫(yī)院神經(jīng)科彭斌神經(jīng)系統(tǒng)遺傳性疾病1簡介先天性疾病、家族性疾病(單個家族?多個家族?環(huán)境因素)神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病:居各系統(tǒng)遺傳病之首,60%以上,國內(nèi)神經(jīng)系統(tǒng)單基因遺傳病患病率1093/10萬,以遺傳性共濟失調(diào)和進行性肌營養(yǎng)不良癥最常見心發(fā)病年齡:任何年齡均可發(fā)病,與疾病類型有關Neurology,PUMCH簡介2神經(jīng)系統(tǒng)遺傳疾病的分類根據(jù)遺傳物質(zhì)改變分類:單基因遺傳病常染色體顯性遺傳:神經(jīng)纖維瘤病、結節(jié)性硬化、腓骨肌萎縮等。--常染色體隱性遺傳:肝豆狀核變性、苯丙酮尿癥X連鎖隱性遺傳:男性發(fā)病,假肥大型肌營養(yǎng)不良--X連鎖顯性遺傳:某些腓骨肌萎縮癥多基因遺傳病癲癇、帕金森病、老年性癡呆Neurology,PUMCH神經(jīng)系統(tǒng)遺傳疾病的分類3晚性遺傳母帶者No顯銼遺傳Neurology,PUMCH晚性遺傳4三、線粒體遺傳病線粒體肌病、線粒體腦肌病等四、染色體病:21三體綜合征(先天愚型)根據(jù)病變的部位分類遺傳性周圍神經(jīng)病、遺傳性脊髓-腦干-小腦系統(tǒng)疾病、遺傳性錐體外系疾病、遺傳性運動神經(jīng)元病、遺傳性肌肉疾病等Neurology,PUMCH三、線粒體遺傳病5神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病的癥狀學心智能發(fā)育不全(Mentalretardation)--精神發(fā)育遲滯:重度(白癡,智商O~30)中度(癡愚,智商30~50)輕度(魯鈍,智商50~70)見于大多數(shù)常染色體病,遺傳代謝病今癡呆(Dementia)-常見于Huntington舞蹈病,肝豆狀核變性,癡呆帕金森綜合征、癡呆-肌萎縮側索硬化等Neurology,PUMCH神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病的癥狀學6心行為異常(Abnorma|Behavior)發(fā)作性興奮,沖動,易激惹,煩躁不安,攻擊行為,人格行為異常,如自毀容貌等。令語言障礙(SpeechDisorder)--智能障礙多伴有語言障礙--發(fā)音障礙:痙攣性發(fā)音障礙、弛緩性發(fā)音障礙、運動失調(diào)性發(fā)音困難、運動障礙性發(fā)音困難-先天性聾啞,貓叫綜合征等Neurology,PUMCH心行為異常(Abnorma|Behavior)7令不自主運動(InvoluntaryMovement)--震顫(Tremor):原發(fā)性震顫,遺傳性共濟失調(diào)-舞蹈動作(Chorea):Huntington病手足徐動(Athetosis):肝豆狀核變性、蒼白球黑質(zhì)變性等-扭轉痙攣(TorsionSpas):原發(fā)性肌張力障礙肌陣攣(Muscleclonus):肌陣攣性癲癇等-肌束顫動(Fasciculation):家族性肌萎縮側索硬化等口面部不自主運動:原發(fā)性肌張力障礙等Neurology,PUMCH令不自主運動(InvoluntaryMovement)8令共濟失調(diào)(Ataxia)多呈對稱性--軀干共濟失調(diào)早,癥狀明顯--慢性起病,進行性加重今抽搐(Convulsion)除原發(fā)性癲癇外,繼發(fā)出現(xiàn)的全身性大發(fā)作、局限性及精神運動性發(fā)作等。結節(jié)性硬化等Neurology,PUMCH令共濟失調(diào)(Ataxia)9令癱瘓(Paralysis)上、下運動神經(jīng)元性癱瘓;肌病性癱瘓◆感覺異常(Abnormalsensation)多見下肢遠端對稱性分布今肌肉異常-肌張力減低(Hypomyotonia)--肌張力增高(Hypermyotonia)-肌萎縮(MuscularAtrophy)假性肌肥大(MuscularPseudohypertrophy)Neurology,PUMCH令癱瘓(Paralysis)10神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病課件11神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病課件12神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病課件13神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病課件14神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病課件15神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病課件16神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病課件17神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病課件18神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病課件19神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病課件20神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病課件21神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病課件22神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病課件23神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病課件24神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病課件25神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病課件26神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病課件27神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病課件28神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病課件29神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病課件30神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病課件31神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病課件32神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病課件33神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病課件34神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病課件35神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病課件36神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病課件37神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病課件38神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病課件39神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病課件40神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病課件41神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病課件42神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病課件43神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病課件44神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病課件45神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病課件46神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病課件47神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病課件48神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病課件49神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病課件50神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病課件51神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病課件52神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病課件53神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病課件54神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病課件55神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病課件56神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病課件57神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病課件58神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病課件59神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病課件60神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病課件61神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病課件62神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病課件63神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病課件64神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病課件65神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病課件66神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病課件67神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病課件68神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病課件69神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病課件70神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病課件71神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病課件72神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病課件73神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病課件74神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病課件75神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病課件76神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病課件77神