胎兒出生缺陷超聲檢查的形態學基礎鄭愛敏胎兒畸形的形成

其形態學改變的時間規律分為五類。

一些嚴重或胚胎早期形成的發育異常在妊娠早期出現，以后不會改變，只要超聲能分辨的病變，在任何孕周都可以發現和診斷，如無腦兒、聯體雙胎等。I類：早期出現并持續存在的畸形。II類：一過性異常。可以在早期出現，觀察過程中消失，多是由于染色體缺陷導致的胎兒體內液體代謝紊亂而形成，如胎兒項頸部皮下透明層增厚、腦室擴張、脈絡膜囊腫等。III類：不定時出現的異常有些胎兒畸形雖然病變相同，但可以在不同孕周出現，例如胎兒腦積水、膈疝、腫瘤等，最早可以發生在妊娠中期前段，最遲可在足月才出現。IV類：不同時期不同表現的異常由于病情發展變化，聲像圖在整個孕期發生改變。如胎糞性腹膜炎，腸穿孔前表現為腸管擴張，穿孔后出現腹水，后期出現腹腔內鈣化灶。V類：遲發性病變一些形態或功能的異常在妊娠晚期才出現，例如宮內感染所致的腦液化，尿路梗阻所致的腎盂積液等。VI類：需結合孕周才能判斷的異常正常胎兒器官結構在不同的生長發育階段可有不同聲像圖表現，如小腦蚓部在16周左右才出現，18周以前難以診斷蚓部缺失；中孕期前段側腦室仍占據大部分大腦半球，不能診斷為腦積水。同樣的聲像改變在某些孕周為正常，而在另一些孕周則屬異常，如8~12周出現的生理性中腸疝，腸管在腹壁范圍外，但不能診為異常。總結超聲可能診斷的胎兒畸形種類及其形態學基礎分述如下面部發育異常1.眼的異常12周起可以清楚觀察到的眼結構只有眼眶，眼部的異常唯有眼距過窄和獨眼可能得到較肯定的超聲診斷眼瞼、角膜、鞏膜、視網膜等眼的先天性異常超聲無法判斷，另外由于超聲分辨率有限，即使采用三維成像也難辨眼內眥增寬等眼表面異常。2.鼻異常胎兒外鼻鼻梁及鼻骨在10周左右可以分辨，但較模糊，隨孕周增加逐漸容易觀察。鼻異常超聲僅可診斷外鼻形態異常和鼻骨缺失，如喙鼻、單鼻孔等。鼻腔、鼻竇畸形無明顯形態改變，超聲不能診斷。3.耳畸形耳部異常中僅耳廓畸形有形態學改變，胎兒耳道、中耳及內耳的異常超聲無法識別。由于外耳形態的超聲觀察要求條件高，外耳畸形的診斷率很低。在有胎兒其他結構多發畸形時，分析外耳的位置可能發現耳低置、后置。4.口腔頜面畸形胎兒發育至第12周時腭的發育完成。超聲掃查可以觀察到硬腭、下頜等骨性結構。面部軟組織的辨別要到18周后才較清晰，此期后超聲診斷唇裂才有把握。唇裂程度越輕越難分辨，輕度唇裂和面橫裂可通過觀察高回聲的上頜齒槽連續性中斷而診斷。舌的異常中，唯有舌伸出口外可以顯示，但難以判斷是功能性病變（吐舌），還是巨舌癥。顱腦及脊髓畸形妊娠16周起，神經系統發育完全，隨妊娠進展大體解剖結構已不會發生太大改變。孕早期仔細掃查可以對致命性的畸形進行正確判斷。露腦畸形最早可在9周獲得診斷。1.顱腦畸形種類繁多，不同類型形態學改變差異大，故診斷難易程度有明顯差別。超聲檢查在孕早期即可診斷發現的畸形為致死性，如露腦畸形、無腦兒、腦膜腦膨出、前腦無裂畸形和無腦室等；隨孕周增加病變形態改變明顯并可經超聲發現的有胼胝體缺失、Dandy-Walker綜合征、腦小畸形、腦積水、孔洞腦、顱內出血、腫瘤性病變及血管畸形等。2.脊柱裂無合并脊膜膨出的隱性脊柱裂無明顯形態學改變，超聲難以發現；開放性脊柱缺損合并脊膜膨出則易診斷。頸部異常頸部異常少見，頸部囊腫及混合性腫塊可以掃查發現，但診斷來源不容易，因為局部組織結構較復雜，可能有甲狀舌管囊腫、腮裂囊腫、甲狀腺腫、血管瘤、畸胎瘤等。頸背部皮下軟組織積液在9周開始可以觀察到，以后發展成淋巴水囊瘤更易診斷。食管病變多為非增生性，常無形態學改變，故難以發現，惟有先天性食管閉鎖因合并胃泡不顯示可能得到間接判斷。心臟畸形14周起超聲可分辨出四個心腔的結構，此期開始嚴重的心臟畸形如單心房室開始得到診斷。但篩查心臟畸形的時間應在18周以后因為胎兒期循環與出生后不同，出生后的異常出現在胎兒期卻是正常現象，例如PDA、PFO畸形結構較小，受胎兒宮內條件限制無法得到標準的診斷切面而難以診斷，例如小型的房、室間隔缺損，輕度的主、肺動脈擴張和狹窄，以及瓣膜輕度畸形等，小型室間隔缺損漏診率達1/3~2/3。超聲可能發現的心臟畸形1，心臟四腔切面可能發現的異常

單心房、單心室；左右心發育不良；房、室間隔缺損；右位心；肥厚性心肌病；法洛氏四聯癥；二尖瓣閉鎖；三尖瓣下移畸形；全肺靜脈異位引流；心臟腫瘤；心包積液。2，大血管切面可能發現的異常主動脈弓狹窄大血管轉位永存動脈干主動脈縮窄肺動脈狹窄右室雙流出道3，心律失常心動過速心動過緩早搏高度房室傳導阻滯胸腔異常1，肺的病變在四腔心平面上可觀察到胸腔內大部分為肺及其內血管的結構，可引起肺的回聲結構改變的異常有先天性肺腺瘤樣囊腫（I、II、III型），常在18周以后出現，超聲檢查較易發現。肺分離的肺組織因不含氣管組織，其回聲特征與正常肺不同，超聲也可能分辨出來，但如果是肺外肺分離，由于難判斷來源不易診斷。先天性肺支氣管發育畸形和支氣管狹窄大體病理改變輕微，超聲無法診斷。2，膈疝膈肌缺損出現腹腔內容物疝入胸腔內時才可被超聲發現，但膈肌缺損有多種類型，超聲不能鑒別。3，胸腔積液液性無回聲與肺高回聲對比，超聲診斷胸腔積液敏感性、準確性高。腹壁發育異常妊娠8周起可顯示腹壁及生理性中腸疝中期妊娠起可觀察腹壁的完整性。腹部橫切面可以診斷有明顯形態改變的臍膨出、腹裂畸形。胎兒下腹壁缺陷如膀胱膨出、疝氣等因受胎兒下肢彎曲的體位壓迫、遮擋的影響，顯示困難。盆腹腔內病變1，消化道梗阻出現腹腔內腸管擴張時方能判斷有無腸管梗阻或閉鎖但超聲檢查只能發現腸管擴張，不能診斷腸梗阻的原因是腸管狹窄、閉鎖還是腸扭轉套疊，且定位也較困難其他不引起腸管擴張的消化道畸形超聲無法診斷，例如胃腸重復畸形、腸憩室、各種瘺管等。2，胎糞性腹膜炎由于胎糞進入腹腔的刺激，腹水滲出，數天后粘連，局部形成包裹性腫塊，最后鈣化，因此雖病程進展病理改變較大，聲像圖上不同時期有不同表現，早期為腸回聲增強，中期腹腔積液，晚期腹腔內強回聲斑。3，肝、膽、胰、脾病變與肝內靜脈異常只有出現占位性病變的畸形，超聲掃查才可能發現，例如肝囊腫、肝腫瘤、膽管擴張、胰腺囊腫、脾囊腫等。其他沒有引起大體形態學改變的畸形超聲不能發現或診斷困難，例如異位肝葉、肝纖維化、異位胰、異位脾等。肝內臍靜脈異常可根據靜脈與膽囊的位置改變診斷，但門靜脈畸形診斷困難。4，泌尿系統發育異常腎積液是常見和最容易觀察的現象，正常胎兒在宮內各階段均可由于腎盂輸尿管連接部