人類遺傳與優生第一章第1頁，課件共46頁，創作于2023年2月主要知識內容

第2頁，課件共46頁，創作于2023年2月一、人類遺傳學的研究內容

遺傳：“種瓜得瓜，種豆得豆”

變異：“一母生九子，連母十個樣”人類遺傳學：專門研究人類遺傳和變異規律的科學。第3頁，課件共46頁，創作于2023年2月

遺傳的基本規律三大遺傳基本規律孟德爾的分離規律……………①自由組合規律………②摩爾根的連鎖與互換規律…..③

第4頁，課件共46頁，創作于2023年2月主要研究和解決的問題？人類特征是如何代代相傳保持不變？支配遺傳現象的客觀規律是什么？遺傳和變異的物質基礎是什么，化學本質？人能否控制遺傳和變異，進而控制和治療遺傳病，最終控制人類自身未來命運？第5頁，課件共46頁，創作于2023年2月人類遺傳學相關內容細胞遺傳學：研究人類染色體結構、異常（或畸變）的類型、發生頻率及與疾病的關系。生化遺傳學：用生物化學的方法研究遺傳病中的蛋白質、酶及核酸的改變，了解分子病和遺傳性代謝病對人類健康的影響。分子遺傳學：用分子生物學技術從基因的結構、突變、表達、調控等方面研究遺傳病的分子改變，為遺傳病的基因診斷、基因治療等提供新的策略和手段第6頁，課件共46頁，創作于2023年2月群體遺傳學：研究人群中的遺傳結構及其變化規律。遺傳病的種類、發病率、遺傳方式、攜帶頻率及影響因素。藥物遺傳學：主要研究遺傳因素對藥物反應能力的個體差異間的影響。遺傳毒理學：用遺傳學方法研究環境因素對遺傳物質的損害及其毒理效應產生機制的一門學科。免疫遺傳學：主要研究免疫反應的本質和免疫應答過程的基因調控。腫瘤遺傳學：研究腫瘤的發生與遺傳和環境之間的關系：癌癥發生的遺傳背景；遺傳物質變化與腫瘤的關系；分析環境致癌因素。第7頁，課件共46頁，創作于2023年2月二、人類遺傳學的研究方法社會普查法系譜分析法雙生法疾病組分分析法關聯分析法染色體分析法第8頁，課件共46頁，創作于2023年2月遺傳病是指因遺傳物質不正常引起的先天性疾病。遺傳病一般可以分為三大類：單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病。也有分為五大類的，即在上述三大類的基礎上再加上線粒體基因病和體細胞遺傳病。三、人類遺傳病第9頁，課件共46頁，創作于2023年2月一、單基因病的大致分類：第10頁，課件共46頁，創作于2023年2月單基因遺傳病：受一對等位基因控制的遺傳病。主要有兩類：１、顯性遺傳病：

如軟骨發育不全是由常染色體上的顯性基因Ａ控制的遺傳病；抗維生素Ｄ佝僂病是由Ｘ染色體上的顯性基因控制的。第11頁，課件共46頁，創作于2023年2月２、隱性遺傳病：由隱性基因控制的遺傳病。如白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥、進行性肌營養不良等。第12頁，課件共46頁，創作于2023年2月單基因遺傳病

單基因病起因于突變基因。在一對同源染色體上，可能其中一條含有突變基因，也可能同源染色體對應點都含有突變基因。單基因病通常呈現特征性的家系傳遞格局。單基因病在群體中的發病率比較低，一般為1/1000000～1/10000。單基因病被發現的病種越來越多，目前已知的有6500多種。其中某些病種的發病率并不低，如紅綠色盲男性發病率約為7%。因此，單基因病在人群中并不罕見。總的估計，人群中約有3%～5%的人受累。第13頁，課件共46頁，創作于2023年2月二、多基因遺傳病

多基因病起源于遺傳素質和環境因素，包括一些先天性發育異常和一些常見病。多基因病有家族聚集現象，但無單基因病那樣明確的家系傳遞格局(見“多基因病簡介)。多基因病與單基因病比較，在同胞(兄弟姐妹)中的發病率比較低，約為1%～10%(單基因病在同胞中的發病率一般為1/21/4)，但在群體中的發病率卻比較高，如原發性高血壓約為6%，冠心病約為2.5%。所以總的估計，人群中約15%～25%的人受累。常見的多基因病，如原發性高血壓、冠心病、哮喘、精神分裂癥、先天性心臟病等。第14頁，課件共46頁，創作于2023年2月多基因遺傳病：由多對等位基因控制。常表現出家族性聚集現象，且比較容易受環境影響。較常見的有唇裂（俗稱兔唇）、無腦兒、原發性高血壓、青少年型糖尿病等。第15頁，課件共46頁，創作于2023年2月

一些先天畸形或疾病在群體中的發病率較高，大多超過1/10000，所以可以算做常見病。這些畸形或疾病的發病有一定家族傾向，即有一定的遺傳基礎。但是，患者同胞中的發病率并不像單基因遺傳病那樣，是1/2或1/4，而遠比這個發病率要低，約為1%10%。過去，臨床醫生常常認為這些病有遺傳因素。20世紀60年代以來的研究工作表明，這些病就是多基因遺傳病。多基因遺傳病的發病受遺傳基礎和環境因素的雙重影響，基中遺傳因素所起作用的大小稱為遺傳率。遺傳率一般用百分率(%)來表示。一種疾病的發病如果完全由遺傳基礎所決定，其遺傳率就是100%，在多基因遺傳病中，遺傳率高者可達70%～80%，這表明遺傳基礎在決定一個個體是否易于患病上有重要作用，環境因素作用較小。相反，遺傳率低者可低于30%～40%，這表明遺傳基礎在決定一個個體是否易于患病上作用較小，環境因素對是否發病可能更為重要。第16頁，課件共46頁，創作于2023年2月三、染色體異常遺傳病

染色體異常遺傳病，染色體的非整倍體變異，染色體結構變異類型的遺傳病，如貓叫綜合征等。此外，在自然流產兒中，除了最常見的常染色體三體類型外，其余為染色體結構變異和其他遺傳病等。人類正常體細胞具有二倍體數目染色體。如果在生殖細胞發生和受精卵早期的發育過程中，染色體發生了不分離或斷裂與不正常的重接，就會產生整條染色體或染色體節段超過或少于二倍體數目的個體，即染色體數目異常或結構異常，表現為各種綜合征。目前已經發現的人類染色體數目或結構異常的遺傳病約有400余種。把上述三類遺傳病匯總估計，人群中約有20%～25%的人患有不同的遺傳病。第17頁，課件共46頁，創作于2023年2月染色體異常遺傳病患者大多壽命短暫，甚至在胚胎期就死亡造成流產。較常見的有21三體綜合癥（先天性愚型）和Turner綜合癥（性腺發育不良）等。第18頁，課件共46頁，創作于2023年2月第19頁，課件共46頁，創作于2023年2月“馬凡氏綜合癥”是一種由遺傳基因突變引起的疾病。患上此病的人通常都又高又瘦，手指很長，脊柱彎曲，頭顱與面孔比常人要長。另外，病人可能會有關節毛病、深度近視及視網膜移位。大部分病人都有大動脈擴張問題，有些病人的大動脈會因過分擴張而爆裂，導致死亡。第20頁，課件共46頁，創作于2023年2月拉登的身高異于其家族中人，達193至198厘米；非常瘦，肌肉很少，體重僅72公斤；他使用手杖，顯示背部可能有問題。此外，有資料顯示他或者心臟有毛病。他瘦長的頭部和“馬凡氏綜合癥”的病征相吻合。

第21頁，課件共46頁，創作于2023年2月賀-趙恒齒缺陷癥第22頁，課件共46頁，創作于2023年2月一、“賀-趙缺陷癥”是一種新發現的孟德爾常染色體顯性遺傳病，并是國際上第一例以中國人姓氏命名的遺傳病。二、“賀-趙缺陷癥”的致病基因定位到10號染色體長臂11.2區域D10S604與D10S568之間的5.5cM范圍內。此項工作被專家評選為“2001年度中國醫藥科技十大新聞”三、完全由本土的國人完成，體現出中國人在這一領域所處的位置以及工作的原創性。結束了中國作為遺傳資源大國但長期以來沒有由自己發現和命名遺傳病的尷尬局面。四、

新遺傳病發現的本身是遺傳學界的重要事件,而用我國人姓氏對遺傳病的命名和對該致病基因的定位在人類遺傳史上和中國遺傳史上均有十分重要的意義。第23頁，課件共46頁，創作于2023年2月

線粒體基因病線粒體DNA是呼吸鏈部分肽鏈及線粒體蛋白質合成系統rRNA和tRNA的編碼。這些線粒體基因突變可以導致線粒體基因遺傳病，隨同線粒體傳遞，呈細胞質遺傳。

體細胞遺傳病已知癌腫起因于遺傳物質的突變。癌家族有家族性癌腫遺傳易感性。體細胞癌腫的產生是以體細胞遺傳物質突變為直接原因的，所以癌腫屬于體細胞遺傳病。有些先天畸形也屬于這類遺傳病。應該指出，由于對人類遺傳病的研究日益深入，有些以前認為與遺傳無關的一些傳染病，現在發現是受遺傳因素影響的。例如，控制脊髓灰質炎病毒敏感性的基因(pvs)位于人類19號染色體上；有白細胞抗原HLA－Bs的人，是由于6號染色體上有相應的基因，這樣的人易患慢性活動性肝炎。第24頁，課件共46頁，創作于2023年2月先天性疾病、家族性疾病與遺傳病

遺傳病是指生殖細胞或受精卵內的遺傳物質發生改變而引起的疾病。要弄清遺傳病的概念，首先要弄清遺傳病與先天性疾病、家族性疾病的關系。

1.先天性疾病與遺傳病先天性疾病一般是指嬰兒出生時就已經表現出來的疾病。先天性疾病當然可以由遺傳物質的改變所致。例如，我們所熟悉的先天性愚型、多指(趾)、白化病、苯丙酮尿癥等遺傳病，都是嬰兒一出生就能夠表現出來的疾病，在這種情況下先天性疾病就是遺傳病。現在已知的大多數遺傳病都是先天性疾病。但是，也有不少在嬰兒出生時就可以確診的先天性疾病并不是遺傳病，這些病并不是由于遺傳物質發生改變而引起的，而是在胚胎發育過程中因某些環境因素造成的。例如，胎兒在子宮內受天花病毒感染，出生時面部就會留有瘢痕；母親在妊娠早期受風疹病毒感染，致使嬰兒出生時患先天性心臟病或先天性白內障等。所以說嬰兒出生時所患的疾病并不等于是遺傳病。第25頁，課件共46頁，創作于2023年2月2.家族性疾病與遺傳病家族性疾病是指一個家族中多個成員都表現出來的同一種病，即某一種疾病有家族史。在遺傳病中顯性遺傳病往往表現出明顯的家族性傾向，如多指(趾)、多發性結腸息肉、抗維生素D佝僂病等。但是，遺傳性疾病也不一定都有家族史。例如，隱性遺傳病，由于患者的父母都是雜合子，所以表現型都正常。在患這類遺傳病的家族中，由于發病的機會較少(只有在純合狀態下才發病)，所以家族中的病例常常是散發的，難以表現出家族性傾向，如果不是近親結婚，往往在幾代中只見到一個患者。

另外，家族性疾病也不一定都是遺傳病。這是因為同一家系的多個成員中，由于環境因素相同，也可能都患有相同的疾病。例如，由于飲食中缺少維生素A，一家中多個成員都可以患夜盲癥。綜上所述，先天性疾病和家族性疾病中的許多疾病都與遺傳病有一定關系，但是，這些疾病不都等于遺傳病。因此，籠統地將這兩類疾病歸于遺傳病范疇是錯誤的。第26頁，課件共46頁，創作于2023年2月四、遺傳病對人類的危害1、我國遺傳的發病狀況：

統計表明，我國人口中有1/5到1/4的人患有危害輕重不同的遺傳病！其中單基因遺傳病約3%-5%，多基因遺傳病約15%-20%，染色體異常遺傳病約0.5%-1%。每年新出生的兒童中，有先天性缺陷的約1.3%，其中70%以上是遺傳因素所致。在自然流產兒中，約50%是染色體異常引起的！

我國人口中患21三體綜合癥的人就在100萬以上。第27頁，課件共46頁，創作于2023年2月2、危害：

危害人類健康，降低人口素質；給患者本人、家庭和社會帶來嚴重的經濟負擔和精神負擔；某些精神病患者給社會治安帶來危害。3、環境污染是導致遺傳病發病率上升的主要原因。第28頁，課件共46頁，創作于2023年2月五、優生學概論定義：以醫學遺傳學為基礎，研究并提出有效的社會措施，以降低人群中有害基因的頻率，逐步消滅有害基因，保持和增加有利基因的頻率，并創造條件促進優秀素質的充分發展，從而改善人類遺傳素質。第29頁，課件共46頁，創作于2023年2月學習優生學目的明確優生學是應用遺傳學原理來改善人類遺傳素質的科學，以及研究和提倡優生學的必要性。我國為預防遺傳病的發生所采取的主要措施。禁止近親結婚、進行遺傳咨詢屬于胚胎形成前的一級預防措施產前診斷及中止妊娠屬于胚胎形成后的二級預防措施。此外，適齡生育和節制生育也是一項重要的優生措施。第30頁，課件共46頁，創作于2023年2月優生思想的誕生和發展優生（eugenes）：healthybirth第31頁，課件共46頁，創作于2023年2月

優生學是應用遺傳學原理來改善人類遺傳素質的科學,也可以說優生學是研究防止出生缺陷,提高出生素質的科學。優生學是19世紀60年代由英國學者高爾頓(S.F.Galton,1822—1911)創建的。此后,優生學作為一門科學發展起來。但是,優生學的發展經過了一個曲折的歷程。在法西斯主義橫行時期,種族主義者胡說什么人有“優”等和“劣”等之分,以優生學為幌子,瘋狂地推行種族歧視和種族滅絕政策,把優生學引入歧途。因此,優生學在很長一段時間里被人們誤解,而對其全盤加以否定,使優生學的發展受到了嚴重的影響。第32頁，課件共46頁，創作于2023年2月優生學作為一門科學,并沒有因為遭受了上述的厄運而消亡,在遺傳學家和優生學家的努力下,隨著細胞遺傳學、分子生物學、醫學遺傳學的發展,優生學又進入了科學發展的新階段。20世紀60年代,以美國學者斯特恩(C.Stern,1902—1982)為代表的優生學家提出了優生學可分為預防性優生學和進取性優生學的觀點。

第33頁，課件共46頁，創作于2023年2月優生學（eugenics）一詞是英國科學家高爾頓在1883年創用的。德國的種族歧視政策：亞利安“主宰民族”，屠殺600萬猶太人20世紀20年代，美國提出一項優生絕育模范法規。1948年，日本規定優生墜胎，預防下等人出生。現代優生學：借助醫學知識和技術選擇自己后代的遺傳品質，包括遺傳咨詢、產前診斷和選擇性流產。第34頁，課件共46頁，創作于2023年2月優生學研究的基本內容基礎優生學臨床優生學社會優生學環境優生學第35頁，課件共46頁，創作于2023年2月正優生學：演進性優生

優選優育、人工受精、試管嬰兒、克隆技術

負優生學：預防性優生

婚前檢查、遺傳咨詢、產前診斷、選擇性人工流產第36頁，課件共46頁，創作于2023年2月1.預防性優生學

預防性優生學是指研究降低人群中產生不利表現型的基因頻率,以減少后代遺傳病發生的方法。這實際是遺傳病的預防問題,所以,有人將預防性優生學稱為消極優生學或負優生學。為了預防遺傳病的發生,預防性優生學提出了下列幾個主要措施:(1)在人群中普及有關遺傳病的知識；(2)對遺傳病進行群體普查,并且檢出某些致病基因的攜帶者；(3)避免近親結婚；(4)提倡適齡生育；(5)開展遺傳咨詢；(6)進行產前診斷；(7)注意產期護理。隨著基因工程的誕生和發展,人們又賦予了消極優生學新的活力——從單純遺傳病的預防走向遺傳病的治療實驗階段。例如,一種叫半乳糖血癥的隱性遺傳病,由于患兒的細胞里缺少一種將半乳糖代謝為葡萄糖的轉移酶,而使半乳糖在血液中大量積聚,造成患者出現肝脾腫大、白內障、智力低下等癥狀。1971年科學家在體外培養半乳糖血癥患兒的成纖維細胞,用帶有上述轉移酶的基因的噬菌體,去感染培養的細胞,結果將此基因導入了一部分細胞,使細胞合成了以前不能合成的酶,這就是說細胞獲得了利用半乳糖的能力,科學家在體外完成了基因治療。可見,基因工程的發展,為人類遺傳病的治療展現出了美好的前景。第37頁，課件共46頁，創作于2023年2月2.進取性優生學

進取性優生學是指研究維持和增加人群中產生有利表現型的基因頻率,以促使體力和智力上優秀的個體有更多的生育機會的方法。所以,有人把進取性優生學稱為積極優生學或正優生學。近些年來,隨著人工授精、體外受精、胚胎移植等技術的普遍采用和試管嬰兒的問世,許多學者提出了“積極優生”的想法:通過人工授精、體外受精等途徑,使遺傳上“優秀”的基因得以增加,從而使社會人口優質化。為此,他們主張將經過選擇的優秀人物的精子或卵細胞取出,冷凍起來,貯存備用。除此之外,還有人大膽地提出了用單性繁殖的途徑,來保證“優秀”個體繁衍的設想。按照這種設想,需要將有成就者的細胞核(含有全部遺傳信息)移植到一個去核的卵細胞中,或者通過兩個未受精的卵細胞的“細胞融合”等方法,繁殖出沒有經過精卵細胞融合的“單性人”。人工授精、體外受精已有成功的實例,單性繁殖僅僅是一種設想,它不僅存在大量技術上的障礙,而且在社會上、倫理觀念上也存在很大分歧。更重要的是這一設想還缺乏科學上的根據。例如,什么是“優秀”基因？“杰出人物”的基因是否能復制出杰出人物環境因素與遺傳因素在決定人類的智力上各占多大比例重復使用少數“優秀”基因是否會損害人類的進化選擇等等,許多問題都有待于進一步的研究。第38頁，課件共46頁，創作于2023年2月1、例如:苯丙酮尿癥的隱性致病基因頻率為0.00778，自然人群中攜帶者的頻率約為0.0156。非近親結婚時子女發病率約為1/4×0.0156×0.0156=0.0000608表兄妹結婚時子女發病率則為1/4×0.0156×1/8=0.000489，相當于非近親結婚發病率的8倍多。遺傳咨詢是遺傳學專家或醫生根據患者遺傳病類型進行系譜分析，以確定該遺傳病的遺傳方式和發病幾率，使患者和家屬了解該遺傳病的前因后果，或解除憂慮，或勸阻可能引起嚴重遺傳病的婚姻或妊娠。2、血友病基因(h)和紅綠色盲基因(b)都位于X染色體上。根據交叉遺傳的原理，小華母親的紅綠色盲基因會傳給兒子，所以小華的X染色體上一定也有紅綠色盲基因。

第39頁，課件共46頁，創作于2023年2月六、人類遺傳學與優生的關系人類遺傳學的發展為優生科學奠定了科學基礎優生科學的發展是人類遺傳學發展的原動力第40頁，課件共46頁，創作于2023年2月例一、中國某大學一位教授，其妻是電氣工程師。二人的智商都很高，超過130。他們才華出眾，身體健康，下一代的孕育環境和教育條件優良。他們婚后生了一個女兒和兩個兒子。從性別上看,是“紅花綠葉，品種齊全”，可謂美矣。遺憾的是，他（她）們全部是重的先天癡呆性患者!八事例究其原因，僅僅是因為夫妻為倆姨表兄妹第41頁，課件共46頁，創作于2023年2月例二、中國東北某地有一山村，地理環境封閉。全村近百戶人家，只有兩姓，這兩姓世代通婚。村中所有夫妻幾乎都是近親婚。他們的后代中，或者是呆傻低能（占兒童總數90%以上），或者體弱多病（加上又有智力低下者有30%），早死兒的比例很高，畸形兒占群體中的8%......建國三十多年,全村中找不到一位能寫帳目的會計。

一些資料表明，近親婚后代中，患病率大大高于非近親婚的子女。同范圍內非近親婚配所生子女相比，患病率是后者的145倍。