胎兒畸形的超聲篩查詳解演示文稿目前一頁\總數(shù)五十三頁\編于二十一點（優(yōu)選）胎兒畸形的超聲篩查目前二頁\總數(shù)五十三頁\編于二十一點系統(tǒng)產(chǎn)前超聲檢查概述在中、晚期妊娠，應(yīng)用高分辨率超聲對胎兒解剖結(jié)構(gòu)進(jìn)行順序的、系統(tǒng)的仔細(xì)檢查，并對胎兒嚴(yán)重結(jié)構(gòu)異常進(jìn)行篩查的超聲檢查。目前三頁\總數(shù)五十三頁\編于二十一點常規(guī)產(chǎn)前超聲檢查負(fù)責(zé)對六大類嚴(yán)重結(jié)構(gòu)畸形篩查無腦兒嚴(yán)重腦膨出單腔心致死性軟骨發(fā)育不全嚴(yán)重開放性脊柱裂嚴(yán)重胸腹壁缺損內(nèi)臟外翻目前四頁\總數(shù)五十三頁\編于二十一點系統(tǒng)產(chǎn)前超聲檢查的時段醫(yī)師協(xié)會推薦：20-24周我省大多數(shù)醫(yī)院：做兩次檢查分別在22周左右、26周左右僅做一次系統(tǒng)超聲檢查：24-26周

目前五頁\總數(shù)五十三頁\編于二十一點胎兒解剖結(jié)構(gòu)觀察內(nèi)容

（2007山東省衛(wèi)生廳試行規(guī)范）頭部：顱骨、腦中線、側(cè)腦室、丘腦、測雙頂徑顏面部：上唇心臟：四腔心切面、左室流出道及主動脈長軸、右室流出道及肺動脈長軸切面脊柱：頸、胸、腰、骶尾段腹部：肝、胃、雙腎、膀胱四肢：肱骨、尺撓骨、股骨、脛腓骨，測股骨胎兒輔助結(jié)構(gòu)：臍帶、胎盤、羊水在胎兒體位允許時，還可以檢查其他解剖結(jié)構(gòu)目前六頁\總數(shù)五十三頁\編于二十一點胎兒解剖結(jié)構(gòu)觀察內(nèi)容

（2012中國醫(yī)師協(xié)會超聲分會初稿）頭部：顱骨、透明隔腔、丘腦、第三腦室、側(cè)腦室、小腦小腦蚓部、顱后窩池顏面部：鼻、唇、雙眼眶、眼球頸部：有無水腫、包塊、水囊瘤胸部：心胸比、肺心臟：心尖指向、心房、心室、房間隔、室間隔、房室瓣、主動脈、肺動脈、三血管氣管膈肌：是否連續(xù)、肝、胃、心與之關(guān)系腹部：肝、胃、雙腎、膀胱、腸道、臍帶腹壁入口脊柱：頸、胸、腰、骶尾段及生理曲度四肢：觀察肱骨、尺撓骨、股骨、脛腓骨在胎兒體位允許時，還可以檢查其他解剖結(jié)構(gòu)目前七頁\總數(shù)五十三頁\編于二十一點胎兒解剖結(jié)構(gòu)觀察的標(biāo)準(zhǔn)切面

畸形舉例目前八頁\總數(shù)五十三頁\編于二十一點胎頭觀察內(nèi)容：顱骨、透明隔腔、丘腦、第三腦室、側(cè)腦室、小腦、小腦蚓部、顱后窩池觀察切面：側(cè)腦室水平橫切面丘腦水平橫切面小腦水平橫切面胎兒畸形舉例目前九頁\總數(shù)五十三頁\編于二十一點側(cè)腦室平面目前十頁\總數(shù)五十三頁\編于二十一點丘腦平面目前十一頁\總數(shù)五十三頁\編于二十一點中腦平面目前十二頁\總數(shù)五十三頁\編于二十一點小腦平面目前十三頁\總數(shù)五十三頁\編于二十一點無腦兒無腦兒頭蓋骨和腦組織不同程度缺失目前十四頁\總數(shù)五十三頁\編于二十一點腦膨出嚴(yán)重腦膨出顱骨有缺損、腦膜和腦組織膨出顱骨外目前十五頁\總數(shù)五十三頁\編于二十一點腦積水診斷標(biāo)準(zhǔn)一般在妊娠20周后診斷腦積水腦積水：胎兒側(cè)腦室>15mm腦室擴張：胎兒側(cè)腦室10mm-15mm目前十六頁\總數(shù)五十三頁\編于二十一點

重度腦積水

37周腦積水目前十七頁\總數(shù)五十三頁\編于二十一點顱后窩積液原因：正常變異小腦發(fā)育不良（可見多倍體）Dandy--Walker畸形蛛網(wǎng)膜囊腫

目前十八頁\總數(shù)五十三頁\編于二十一點預(yù)后及處理

≤10mm胎兒異常率4%，若小腦正常時，可能為正常變異>15mm胎兒異常率83%≥13mm檢查胎兒有無其他畸形染色體

MRI目前十九頁\總數(shù)五十三頁\編于二十一點顏面部觀察：鼻、唇、雙眼眶、眼球觀察切面：雙眼球水平橫切面鼻唇冠狀切面顏面正中矢狀面胎兒畸形舉例：目前二十頁\總數(shù)五十三頁\編于二十一點目前二十一頁\總數(shù)五十三頁\編于二十一點胎兒畸形舉例目前二十二頁\總數(shù)五十三頁\編于二十一點目前二十三頁\總數(shù)五十三頁\編于二十一點目前二十四頁\總數(shù)五十三頁\編于二十一點目前二十五頁\總數(shù)五十三頁\編于二十一點胸部觀察：心胸比、肺觀察切面：胸部橫切面（四腔心切面）目前二十六頁\總數(shù)五十三頁\編于二十一點脊柱觀察：頸、胸、腰、骶尾段脊椎、生理曲度、表皮。觀察切面：縱、橫掃查及冠狀面目前二十七頁\總數(shù)五十三頁\編于二十一點開放性脊柱裂

脊柱特點：縱切脊柱變形，皮膚連續(xù)中斷

橫切椎弓“V”型分開目前二十八頁\總數(shù)五十三頁\編于二十一點目前二十九頁\總數(shù)五十三頁\編于二十一點目前三十頁\總數(shù)五十三頁\編于二十一點目前三十一頁\總數(shù)五十三頁\編于二十一點四肢觀察：雙上臂及肱骨、雙前臂及尺撓雙大腿及股骨、雙小腿及脛腓骨觀察切面：肱、尺、撓骨長軸切面股、脛、腓骨長軸切面目前三十二頁\總數(shù)五十三頁\編于二十一點目前三十三頁\總數(shù)五十三頁\編于二十一點致死性軟骨發(fā)育不良病變特征：主要由基因突變造成軟骨不發(fā)育。導(dǎo)致嚴(yán)重短肢畸形、窄胸，嚴(yán)重者顱骨椎骨不鈣化，可伴面部、心臟、腎臟等畸形預(yù)后：不能成活超聲特點：1、肢體異常短小，外形短粗。四肢長骨小于平均值的4倍標(biāo)準(zhǔn)差（SD）以上，F(xiàn)L/AC<0.162、胸狹小：心/胸>0.6（0.33）、TC/AC<0.89、胸圍<均值第5百分位數(shù)。3、椎體骨化不良時，超聲不顯示脊柱回聲或顯影不良4、腹部膨隆、可有腹水及水腫、可有羊水過多，可合并心、腎、腦、唇畸形目前三十四頁\總數(shù)五十三頁\編于二十一點30周胎兒

左、右股骨成角彎曲目前三十五頁\總數(shù)五十三頁\編于二十一點目前三十六頁\總數(shù)五十三頁\編于二十一點腹部觀察：肝、胃、雙腎、膀胱、腸道、臍帶腹壁入口觀察切面：上腹部橫切面、雙腎冠狀面和橫切面、臍帶腹壁入口切面、臍動脈水平膀胱橫切面目前三十七頁\總數(shù)五十三頁\編于二十一點肝、胃、膽目前三十八頁\總數(shù)五十三頁\編于二十一點臍孔、雙臍目前三十九頁\總數(shù)五十三頁\編于二十一點正常小腸、結(jié)腸結(jié)腸橫徑正常值26周0.5cm30周0.8cm34周1.1cm38周1.4cm40周1.7cm足月最寬小于2.1cm目前四十頁\總數(shù)五十三頁\編于二十一點消化道梗阻目前四十一頁\總數(shù)五十三頁\編于二十一點腹壁異常內(nèi)臟外翻臍旁腹壁全層缺損，腸管脫出漂在羊水中，缺損大時可見到胃、膽囊、膀胱翻出體腔外。目前四十二頁\總數(shù)五十三頁\編于二十一點嚴(yán)重臍膨出腹壁中線皮膚、筋膜、肌肉缺損，內(nèi)臟突入臍帶，表面覆蓋腹膜羊膜，50%的臍膨出可合并心臟其他畸形及染色體異，單純臍膨出，生后立即手術(shù)，不影響生長發(fā)育目前四十三頁\總數(shù)五十三頁\編于二十一點雙腎雙腎冠狀面和橫切面24周腎臟長32周腎臟長40周腎臟長腎盂<5mm單側(cè)腎周長與腹圍之比目前四十四頁\總數(shù)五十三頁\編于二十一點超聲診斷腎盂積水標(biāo)準(zhǔn)腎盂前后徑（anteroposteriordiameterAPT）

APT>6mm（<20孕周）

APT>8mm（20-30孕周）

APT>10mm（>30孕周）判斷預(yù)后更要注意：腎小盞擴張的大小、數(shù)目，腎實質(zhì)厚薄目前四十五頁\總數(shù)五十三頁\編于二十一點腎積水

32周胎兒目前四十六頁\總數(shù)五十三頁\編于二十一點泌尿道全程擴張

20周胎兒膀胱呈“鑰匙孔”樣目前四十七頁\總數(shù)五十三頁\編于二十一點雙腎盂目前四十八頁\總數(shù)五十三頁\編于二十一點胎盤：位置、成熟度、形態(tài)目前四十九頁\總數(shù)五十三頁\編于二十一點胎盤異常正常胎盤厚約胎盤過厚厚度>5cm，見于部分性葡萄胎、染色體異常、感染、糖尿病、貧血、水腫等胎盤過小厚度<2.5cm，見于感染、糖尿病、染色體異常等目前五十頁\總數(shù)五十三頁\編于二十一點臍帶：血管數(shù)、有無纏繞、囊腫等異常表面為羊膜，兩條動脈一條靜脈，直徑1-2.5cm、長度35-70cm、早孕期臍帶中含尿囊、卵黃囊、腸袢、血管12周后，腸袢回腹腔，尿囊、卵黃囊萎縮消失，臍動脈的流方向是由胎兒流向胎盤目前五十一頁\總數(shù)五十三頁\編于二十一點臍動脈血流S/D值及意義檢測部位—臍帶游離部位，取均值臍動脈血流頻譜—鋸齒狀正常S/D值，與孕周呈負(fù)相關(guān)26周—3.4；33周—2.6