執業醫師兒科題庫

小兒年齡分期及各期特點

（一）胎兒期：受孕到分娩，約40周（280

天）。受孕最初8周稱胚胎期，8周后到出生前

為胎兒期。

（二）新生兒期：出生后臍帶結扎開始到足

28天。

圍生期：胎齡滿28周（體重Z1000Q）至

出生后7足天。

1.加強護理，注意保暖，細心喂養，預防各

種感染。

2,發病率、死亡率高，特別生后第一周。

3.圍生期死亡率是衡量產科新生兒科質量

的重要標準。

（三）嬰兒期：出生后到滿1周歲。

1.小兒生長發育最迅速的時期，身長50f

75cm,體重3f9kg.

2.易發生消化不良和營養缺乏。易患各種感

染性疾病，應按時預防接種。

（四）幼兒期：1周歲后到滿3周歲。

1.中樞神經系統發育加快

2.活動能力增強，注意防止意外

3,喂養指導。傳染病預防

資料僅供參考

（五）學齡前期：3周歲后到6?7周歲。

（六）學齡期：從入小學起（6?7歲）到

青春期（13?14歲）開始之前。

（七）青春期：女孩11、12歲到17、18

歲；男孩13、14歲到18?20歲。

練習題

1.胚胎期是指受孕后的（答案：A）

A.8周以內B.9周以內C.10周

以內D.11周以內E.12周以內

2.小兒從母體獲得的抗體日漸消失的時間

是（答案：C）

A.生后1?2個月B■生后2?3個月C.

生后5?6個月D?生后7?9個月E,生

后10?12個月

一、生長發育規律

嬰兒期是第一個生長高峰；青春期出現第二

個生長高峰。一般規律為由上到下、由近到遠、

由粗到細、由低級到高級、由簡單到復雜。

二、體格生長（重點）

（一）體格生長的指標

1,體重：出生體重平均3kg,生后第1周

內生理性體重下降（3-9%）o

資料僅供參考

1歲體重平均為9kg,2歲12kg,2歲到

青春前期每年增長2kgo

體重計算公式：

V6月齡嬰兒體重（kq）=出生體重+

月齡x0.7kq3—12月（年齡+9）+2

7?12個月齡嬰兒體重（kq）=6+月

齡x0?25kq1—6歲年齡*2+8

2歲?青春前期體重（kq）=年齡*2+

8（7）kq7T2歲（年齡5）-2

2.身高：

新生兒50cm,前半年每月增長2?5cm,

后半年每月增長1.5cmo

1歲75cm,2歲85cm,2歲以后每年長

5?7cm。

2?12歲身長計算公式

身長（cm）=年齡X7+70（新：年

齡X6+77）

3.頭圍

新生兒頭圍34cm,3個月40cm,1歲

46cm,2歲48cm,5歲50cm,15歲54?

58cm,半歲42cm。

4.胸圍

資料僅供參考

出生時比頭圍小1?2cm,約32cm；1歲

時與頭圍相等約46cm。

（二）骨骼的發育

L囪門

前囪：出生時1.5?2cm,12?18個月閉

合。

后鹵：6?8周閉合;顱骨骨縫3?4個月

閉合。

2.脊柱的發育：

3個月抬頭頸椎前凸;6個月會坐胸椎后凸;

1歲會走腰椎前凸。

3.長骨骨化中心的發育

攝左手X線片。頭狀骨、鉤骨3個月左右

出現;10歲出齊，共10個；2?9歲腕部骨化

中心數目約為小兒歲數十工。

（三）牙齒的發育

乳牙多于生后6?8個月萌出,最早4個月，

12個月未出牙可視為異常。乳牙20個，2?2?5

歲出齊。2歲內乳牙數為月齡減4?6。

恒牙的骨化從新生兒時開始;6歲萌出第一

磨牙。

（四）運動功能的發育

資料僅供參考

2個月開始抬頭；4個月手能握持玩具；6

個月會坐；7個月翻身；8個月爬；9個月站;

1歲會走；2歲會跳；3歲跑，騎三輪車。（二

抬四握六會坐，七滾八爬周會走）

（五）語言的發育

2月發喉音；3?4個月咿呀發音并能笑出

聲；5?6個月發單音認識母親及生熟人；7?

8個月發雙重音；9個月懂再見；10?11個月

模仿成人動作；1?L5歲能說出物品及自己的

名字，2歲用簡單語句表示需要。（三笑五

認七重音，九BY十仿周能說）

練習題

1?2歲小兒標準體重、身長是（答案：D）

體重（kg）身長（cm）

A.970B.1075C.1180

D.1285E.1385

2.前囪閉合的年齡最晚不超過（答案：E）

A.6個月B.10個月C」2個月

D.15個月E」8個月

3?開始出第一顆恒牙的年齡是（答案：C）

A.4歲B.5歲C.6歲D.7歲

E.8歲

資料僅供參考

4.3歲小兒，腕部骨化中心的數目是（答案：

C）

A.2個B?3個C4個D,5個

E.6個

5.5歲小兒標準體重、身長、頭圍是（答案：

D）

體重（kg）身長（cm）頭圍（cm）

A.1510046B.1710248

C.1710548D.1810550E.19

10850

6?新生兒生理性體重下降發生在出生后（答

案：A）

A.第1周8.第2周￡：,第3周D.

第4周E.第5周

7.小兒頭圍與胸圍大致相等的年齡是（答

案：B）

A?6個月B」歲C.l.5歲D.2

歲E.2.5歲

8,判斷小兒體格發育最常見指標是（答案：

E）

A.動作發育能力B.語言發育程度C.

智能發育水平D.神經反射發育E,體重、

資料僅供參考

身高、頭圍

9.小兒體格發育的兩個高峰期是（答案：D）

A,嬰兒期、學齡期B,學齡前期、青春

期C幼兒期、學齡期D.嬰兒期、青春期

E.新生兒期、學齡期

10.3月小兒按公式計算其身高、頭圍約是

（答案：B）

A.55cm38cmB.60cm40cm

C.65cm42cmD.70cm

44cmE.75cm46cm

11.一小兒體重9kg,身高75cm,頭

圍46cm,此小兒的年齡是（答案：B）

A.9個月B.1歲C.2歲D.2歲

半E.3歲

12?生后第一年身高增長約（答案：E）

A.35cmB.32cmC.30cm

D.27cmE.25cm

13.出生時新生兒的頭圍約（答案：B）

A.35cmB.34cmC.33cm

D.32.5cmE.31cm

141~2歲幼兒1年中身高約增長（答案：

C)

資料僅供參考

A.5cmB.7cmC.lOcm

D.12cmE.13cm

15.恒牙骨化開始的年齡是（答案：A）

A.新生兒B.1歲C.2歲D.3歲

E.4歲

16.一小兒體重7kg,身高65cm,頭圍

42cm,乳牙2枚，能獨坐一會，不能聽懂自己

的名字，此小兒的年齡最可能是（答案：D）

A.9個月B.8個月C.7個月

D,6個月E,5個月

A3/A4型題

一正常小兒身高80cm,前鹵已閉，頭圍

47cm,乳牙16枚，能用簡單的語言表示自己

的需要，對人、事有喜樂之分。

1.此小兒的年齡最可能是（答案：B）

A二歲B.1歲半C.2歲半

D.3歲E.3歲半

2.按公式計算此小兒的體重約是（答案：D）

A.15kgB.13.5kg

C.12kgD.10.5kgE.9kg

嬰兒期計劃免疫出生：卡介苗，乙肝疫苗，

1月齡：乙肝疫苗，2月齡：脊髓灰質炎三型混

資料僅供參考

合疫苗，3月齡：脊髓灰質炎三型混合疫苗，百

白破混合制劑，4月齡：脊髓灰質炎三型混合疫

苗，百白破混合制劑，5月齡：百白破混合制劑,

6月齡：乙肝疫苗，8月齡：麻疹減毒疫苗

練習題

1?白喉、百日咳、破傷風混合疫苗需（答案:

E）345

A,注射1次B,每周1次，注射2次C.

每周1次，注射3次D.每月1次，注射2

次

E.每月1次，注射3次

2.下列哪種方法是錯誤的（答案：E）

A.卡介苗皮內注射B,脊髓灰質炎糖丸

口服234C■麻疹疫苗皮下注射D?百白

破三聯針皮下注射

E,乙肝疫苗皮內注射

3.不屬于1歲以內嬰兒計劃免疫的是（答

案：B）

A,脊髓灰質炎疫苗B,肺炎鏈球菌疫苗

C麻疹疫苗D.百日咳疫苗E?乙肝疫

苗

4?中國規定1歲內必須完成的計劃免疫是

資料僅供參考

（答案：A）

A.卡介苗B.乙腦疫苗C.流腦疫苗

D,流感疫苗E,甲肝疫苗

B型題

A.乙肝疫苗B.流感疫苗C麻疹

疫苗8D.脊髓灰質炎疫苗E.白、百、

破疫苗

1.新生兒期接種的疫苗應是（答案：A）

2.生后2月時應接種的疫苗是（答案：D）

第一節營養基礎

（一）能量（碳水化合物、脂肪、蛋白質供

能）

1.基礎代謝：嬰幼兒基礎代謝所需能量占總

能量的50?60%1歲以內嬰兒約需55kcal/

（kg.d）o

2.生長發育所需：小兒所特有。嬰兒用于生

長發育的能量為30?40kcal/（kq.d）,占總

能量的25?30%）。增力口1g體重需能量5kcaL

（特有）

3.食物特殊動力作用（SDA）：蛋白質、脂

肪和碳水化合物,可分別使代謝增加30%,4%

和嬰兒此項能量所需占總能量7?8%）。

資料僅供參考

4.活動所需：嬰兒每日所需15?

20kcal/kgo

5,排泄損失能量：嬰幼兒這部分損失約占進

食食物量的10%）,每日損失能量8?

llkcal/kgo

1歲以內嬰兒總能量約需llOkcal/

（kg.d）,每三歲減去lOkcal簡單估計。12-

15%）來自蛋白質，30?35%）來自脂肪，50?

60%＞來自碳水化合物。

（二）蛋白質：乳類和蛋類蛋白質具有最適

合構成人體蛋白質的氨基酸配比，其生理價值最

高。

（三）脂肪：脂肪由甘油和脂肪酸組成，是

主要供能營養素，儲能、保暖、隔熱和保護臟器、

關節等組織的功能。嬰幼兒脂肪需要量4?6g/

（kg.d）o

（四）碳水化合物：糖類所供給的的能量為

總能量的45%）（嬰兒）?60%）（年長兒），二

般占50%）。

（五）維生素與礦物質：脂溶性（維生素A、

D、E、K）及水溶性（B族和C）。

（六）水：嬰兒體內水分占體重的70

資料僅供參考

75%O內生水，混合膳食約lOOkcal產生水

12mlo嬰兒每天需150ML/kd,后每3歲減

25ml.

第二節嬰兒喂

養

(一)母乳喂養

1.母乳成分及量：

①初乳一般指產后4天內的乳汁:含球蛋白

多，含脂肪較少。

②過渡乳是產后5?14天的乳汁：含脂肪

最高。

③成熟乳為第14天?9個月的乳汁。

④晚乳指10個月以后的乳汁。

2,母乳喂養的優點

(1)營養豐富，易于消化吸收，白蛋白多,

不飽和脂肪酸多，乳糖多，微量元素較多，鐵吸

收率高，鈣磷比例適宜。

(2)母乳緩沖力小，對胃酸中和作用弱，

有利于消化。

(3)母乳含優質蛋白、必須氨基酸及乳糖

較多，有利于嬰兒腦的發育。

資料僅供參考

(4)母乳具有增進嬰兒免疫力的作用。

(5)乳量，溫度及泌乳速度也較合宜，幾

乎為無菌食品，簡便又經濟。

(6)母親自己喂哺，有利于促進母子感情,

密切觀察小兒變化，隨時照顧護理。

(7)產后哺乳可刺激子宮收縮，促使母親

早日恢復；推遲月經復潮，不易懷孕。

3.喂養方法：盡早開奶，按需哺乳，每2?

4小時1次，每次哺乳15?20分鐘。

4.斷奶：4?6個月起可添加一些輔助食品,

12個月左右可完全斷奶。

(二)人工喂養：牛乳為最常見者

1.牛奶

(1)牛奶成分：酪蛋白為主，不易消化。

飽和脂肪酸多，乳糖少，加5?8%)的糖。礦物

質成分較高，不利于新生兒、早產兒及腎功能差

的嬰兒。牛奶含鋅、銅較少，鐵吸收率僅為人乳

的1/5。

(2)牛奶制品：①全脂奶粉：重量1：8

或體積1：4配制。②蒸發乳：③酸奶：④嬰兒

配方奶粉：接近母乳。⑤甜煉乳、麥乳精等不宜

作為嬰兒主食。

資料僅供參考

（3）牛乳量計算法（重點）：一般按每日

能量需要計算：嬰兒每日能量需要（100?

120kcal）/kg,需水分150ml/kg。100ml

含8%）糖的牛乳約能供應lOOkcaL故嬰兒每

日需加糖牛奶100?120ml/kg。例如一個3

個月嬰兒，體重5公斤，每日需喂8%）糖牛奶

量為550mL每日需水750mL除牛乳外尚需

分次供水200ml。全日奶量可分為5次喂哺。

2.羊奶：葉酸含量極低，維生素Biz也少，

可引起巨紅細胞性貧血。

3.代乳品：以大豆為主的代乳品，可作為

3?4個月以上嬰兒的代乳品。

（三）輔助食品的添加：從少到多；由稀到

稠；從細到粗；習慣一種食同物后再加另一種；應

在嬰兒健康、消化功能正常時添加。

第三節蛋白質■熱能營養不良

蛋白質■熱能營養不良是因缺乏能量和（或）

蛋白質所致的一種營養缺乏癥，主要見于3歲以

下嬰幼兒。

（一）病因

營養或飲食不當；疾病誘發。

（二）臨床表現

資料僅供參考

體重不增是最先出現的癥狀，皮下脂肪減少

或消失，首先為腹部，最后為面頰。I度：體重

彳氐于15%~25%,II度：體重彳氐于25%~40

%,III度：體重低于40%以上。

(三)并發癥：營養性貧血：最多見為菅

養性缺鐵性貧血。各種維生素缺乏：常見者為維

生素A缺乏。感染。自發性低血糖。

(四)治療：去除病因；調整飲食及補充營

養物質。

①輕度營養不良：熱量自120kcal/

(kg.d),蛋白質自3g/(kg.d)開始。

②中度營養不良：熱量自60kcal/(kg.d),

蛋白質自2g/(kg.d),脂肪自lg/(kg.d)

開始，逐漸增加。

③重度營養不良：熱量自40kcal/(kg.d),

蛋白質自L3g/(kg?d),月旨肪自0.4g/(kg?d)

開始，首先滿足患兒基礎代謝需要，以后逐漸增

加。

促進消化：各種消化酶，補充缺乏的維生素

和微量元素，肌注苯丙酸諾龍，食欲極差者可試

用胰島素葡萄糖療法。處理并發癥。

第四節維生素D缺乏性佝僂病

資料僅供參考

維生素D不足所致的一種慢性營養缺乏癥,

主要見于3歲以下嬰幼兒。

（一）病因

日光照射不足；維生素D攝入不足:食物

中鈣、磷含量過低或比例不當；維生素D的需

要量增加；疾病或藥物影響。

（二）臨床表現：好發于3月?2歲小兒

L初期：

多見于6個月以內，特別V3個月的嬰兒，

主要表現為神經興奮性增高;易激惹、煩躁、睡

眠不安、夜驚、多汗、枕禿、X線片檢查多正常,

或僅見臨時鈣化帶稍模糊。血鈣濃度正?；蛏?/p>

低，血磷濃度降低，鈣磷乘積稍低（30?40）,

堿性磷酸酶增高或正常。

2.激期：除初期癥狀外，主要表現為骨骼改

變和運動機能發育遲緩。

骨骼改變

（1）頭部：①顱骨軟化：多見于3?6個

月嬰兒。②方顱：多見于8?9個月以上小兒③

前鹵增大及閉合延遲。④出牙延遲。

（2）胸廓：胸廓畸形多發于1歲左右小兒

①肋骨串珠②肋膈溝（赫氏溝）③雞胸或漏斗胸O

資料僅供參考

（3）四肢：①腕牌畸形：多見于6個月以

上小兒，狀似手鐲或腳鐲;②下肢畸形：1歲左

右站立行走后小兒，型腿或"X”型腿。

（4）脊柱后突或側彎，骨盆畸形。

血生化及骨骼X線改變：血清鈣稍降低，血

磷明顯降低，鈣磷乘積常低于30,堿性磷酸酶

明顯增高。X線檢查干甑端臨時鈣化帶模糊或消

失，呈毛刷樣，并有杯口狀改變;失軟骨明顯增

寬，骨箭與甑端距離加大；骨質普遍稀疏，密度

減低，可有骨干彎曲或骨折。

3?恢復期：患兒臨床狀減輕至消失。血清鈣

磷數天內恢復，堿性磷酸酶4?6周恢復，X線

表現2?3周后恢復。

4.后遺癥期：多見于3歲以后小兒。遺留骨

骼畸形。

（三）診斷和鑒別診斷

血清25?（OH）D3（正常10?80uq/L）

和1?25?（OH）2D3（正常0?03?0?06uq/L）

水平在佝僂病初期就已明顯降低，為可靠的早期

診斷指標。

（四）預防和治療

1,預防：目出生2s后即應補充維生素＞

資料僅供參考

維生素D每日生理需要量為400?800IU。早

產兒給800,足月兒給400。

2.治療：

(1)一般治療：

(2)維生素D制劑①口服法：每日給維生

素D0.2?0?4萬IU,或1,25?(OH)2D3(羅

鈣全)0,5?2|jq,2?4周后改為預防量。②突

擊療法：肌注維生素D320?30萬IU,1個月

后隨訪若明顯好轉，改預防量口服。

第五節維生素D缺乏性手足搐搦癥

維生素D缺乏致血清鈣離子濃度降低，神

經肌肉興奮性增高引起，表現為全身驚厥、手足

肌肉抽搐或喉痙攣等。多見于4個月?3歲的嬰

幼兒。

(一)臨床表現：驚厥、手足搐搦、喉痙攣,

無熱驚厥最常見。面神經征:腓反射；陶瑟征。

(二)診斷和鑒別診斷

1.診斷：血清鈣低于L75?L88mmol/L

(7?7?5mq/dl),或離子鈣低于L0mmol/L

(4mq/dl)o

2.鑒別診斷：

①低血糖癥：血糖低于2.2mmol/L。

資料僅供參考

②低鎂血癥：血鎂低于0.58mmol/L

(1.4mg/dl)。

③嬰兒痙攣癥：突然發作，頭及軀干前屈，

手握拳，下肢彎曲至腹部，伴點頭抽搐和意識障

礙，發作持續數秒至數十秒，腦電圖有高幅異常

節律，多伴智力障礙；

④甲狀旁腺功能減退：血磷高＞3.23

mmol/L(10mg/dl),血鈣低VL75mmol/L

(7mg/dl),顱骨X線可見基底節鈣化灶。

(三)治療

1.急救處理：可用苯巴比妥，水合氯醛或地

西泮迅速控制癥狀，對喉痙攣者應保持呼吸道通

暢。

2,鈣劑治療

3.維生素D治療

練習題

1.嬰兒每日能量和水的需要量是(答案：D)

能量(kcal/kg)水(ml/kg)

A.80120B.90130C.100140

D.110150E.120160

2.體重6kg的嬰兒，每日需要牛奶和水量

是(答案：B)

資料僅供參考

A.8%）糖牛奶550mL水240ml

B.8（Vb糖牛奶660mL水240mlC.8%糖

牛奶900mL水100ml

D.8%）糖牛奶750mL水150ml

E.8%）糖牛奶860mL水240ml

3.營養不良出現水腫的原因是（答案：C）

A.大量蛋白尿B,低血糖C血清蛋

白降低D.缺鋅E.缺鐵

4.血離子鈣低于多少可診斷維生素D缺乏

性手足搐搦癥（答案：A）

A.1.0mmol/LB.1.5mmol/L

C.1.8mmol/LD.2.05mmol/L

E.2.65mmol/L

5.不屬于脂溶性維生素的是（答案：B）

A.維生素AB?維生素BC?維生素D

D.維生素EE?維生素K

6.關于母乳喂養錯誤的是（答案：B）

A.盡早開奶B.定時哺喂C.每次哺

乳15?20分鐘D」2個月左右斷奶E.4?

6個月加輔食

7.維生素D缺乏性手足搐搦癥最常見的表

現是（答案：A）

資料僅供參考

A.無熱驚厥B,熱性驚厥C.手足搐

搦D.喉痙攣E.暈厥

8.為預防佝僂病，維生素D正確的用法是

（答案:C）

A?生后2周開始補充，每日200Y00IU

B?生后2月開始補充，每日200-400IU

C?生后2周開始補充，每日400-800IU

D?生后2月開始補充，每日400-800IU

E?生后6月開始補充，每日800-1000IU

9.男孩，1歲半。其基礎代謝所需熱量占總

熱量的比例為（答案：C）

A.30%以下B.30%-40%

C.50%-60%D.70%-80%

E.80%）以上

10.營養不良患兒皮下脂肪逐漸減少或消

失，最后累及的部位是（答案：A）

A.面頰部B,胸部C.腹部D.臀

部E.四肢

1L每lOOKcal熱量的混合膳食產生的內

生水是（答案：C）

A.8mlB.lOmlC.12ml

D.14mlE.16ml

資料僅供參考

121歲以內嬰兒基礎代謝，每日每公斤約

需（答案：C）

A.80kcalB.66kcalC.55kcal

D.44kcalE.30kcal

13.不能為機體提供能量的營養素是（答案:

D）

A.糖類B.淀粉類C蛋白質類D.

維生素類E.脂肪類

14.重度營養不良患兒調整飲食，每日開始

供給的熱量應是（答案：B）

A.30kcal/kgB.40kcal/kg

C.50kcal/kg

D.60kcal/kgE.70kcal/kg

15.4歲男孩，身高90cm,體重11kg,

皮膚較松弛，腹部皮下脂肪約0.3cm,該小兒

的營養狀況屬（C）

A.正常B.輕度營養不良C.中度營

養不良D.重度營養不良E.極重度營養

不良

16.母乳喂養兒糞便中主要的細菌是（答案:

A.大腸桿菌B,腸鏈球菌C.副大

資料僅供參考

腸桿菌D.變形桿菌E.乳酸桿菌

17.食物中每克碳水化合物、脂肪和蛋白質

可供給能量(kcal)分別為(答案：C)

A.4,4,9B.9,4,4C.4,9,

4D.4,9,9E.9,9,4

18.患兒，1歲，因食欲差，母乳少，以米

糊、稀飯喂養，未添加其它輔食，診斷為營養不

良I度。最先出現的癥狀是(答案：B)

A.身長低于正常B.體重不增C.皮膚

干燥D.皮下脂肪減少E.肌張力低下

19.女嬰，8個月，診斷為中度營養不良。

開始供給熱量每日應為(答案：A)

A.250kJ/kg(60kcal/kg)

B.300kJ/kg(70kcal/kg)C.340kJ

/kg(80kcal/kg)

D.375kJ/kg(90kcal/kg)

E.420kJ/kg(lOOkcal/kg)

20.維生素D缺乏性佝僂病不正確的預防措

施是(答案：E)

A.適當多曬太陽B.提倡母乳喂養C.

孕母補充維生素D及鈣劑D.及時添加輔食

E.早產兒2個月開始補充維生素D

資料僅供參考

21.維生素D缺乏性佝僂病時由骨樣組織增

生所致的骨骼改變為（答案：A）

A.方顱B.肋膈溝（赫氏溝）C雞胸或

漏斗胸D.”O〃形腿或形腿E.脊椎后突

或側彎

22.維生素D缺乏性佝僂病激期血生化的特

點是（答案：B）

A.血清鈣正常，血清磷降低，堿性磷酸酶降

低B.血清鈣降低，血清磷降低，堿性磷酸

酶增高

C血清鈣降低，血清磷正常，堿性磷酸酶增

高D.血清鈣降低，血清磷增高，堿性磷酸

酶降低

E.血清鈣正常，血清磷降低，堿性磷酸酶增

高

23.維生素D缺乏性佝僂病可靠的早期診斷

指標是（答案：D）

A.血清鈣濃度降低B.血清磷濃度降低

C,血清堿性磷酸酶增高D.血，25-（0H）

2D3降低

E?血PTH降低

24.女孩，11個月，多汗，煩躁，睡眠不安,

資料僅供參考

可見肋膈溝，下肢輕度YT型腿，血清鈣稍低，

血磷降低,堿性磷酸酶增高,其佝僂病應處于（答

案：C）

A.前驅期B.初期C,激期D.

恢復期E?后遺癥期

25.維生素D缺乏性手足搐搦癥的發病機制

主要是（答案：B）

A.甲狀腺反應遲鈍B,甲狀旁腺反應遲

鈍C.腦垂體反應遲鈍D,腎上腺皮質

反應遲鈍

E.腎上腺髓質反應遲鈍

第一節新生兒的特點及護理

（一）足月兒、早產兒和過期產兒的定義

1.足月兒:指胎齡237周至V42周（259?

293天）的新生兒。

2.早產兒：指胎齡V37周（259天）的新

生兒。

3.過期產兒：指胎齡242周（294天）的

新生兒。

（二）足月產兒和早產兒的特點

L外觀特點：

2.生理特點：

資料僅供參考

(1)呼吸系統：肺液吸收延遲，則出現濕

肺。肺泡表面活性物質由n型肺泡上皮產生，妊

娠28周出現羊水內，35周迅速增加。足月兒

生后第1小時內呼吸60?80次/分，1小時后

降至40?50次/分。

早產兒因呼吸中樞相對不成熟,可有呼吸暫

停(呼吸停止在20秒鐘以上，伴心率慢V100

次/分，并出現青紫)；因肺泡表面活性物質少,

易發生肺透明膜病。

(2)循環系統：足月新生兒心率波動范圍

為90?160次/分:足月兒血壓平均為

70/50rmnHg。

(3)消化系統：新生兒易有溢奶。早產兒

在缺氧缺血、喂養不當情況下，易發生壞死性小

腸結腸炎。新生兒生后24小時內排出胎便，3?

4天排完。新生兒肝葡萄糖醛酸基轉移酶活力

低，是新生兒生理性黃疸的主要原因。

(4)泌尿系統：早產兒腎小管排酸能力有

一定限制，用普通牛奶喂養時，可發生晚期代謝

性酸中毒,改用人乳或嬰兒配方乳，可使癥狀改

進。

(5)血液系統：新生兒臍血平均血紅蛋白

資料僅供參考

值為170g/Lo足月新生兒白細胞計數為(15?

20)X109/L,3-10天降為(10?12)X109/

L,早產兒較低為(6?8)X1O9/L；分類計

數以中性粒細胞為主，4?6天后以淋巴細胞為

主。

(6)神經系統：新生兒脊髓末端約在第三

四腰椎下緣，故腰椎穿刺應在第四五腰椎間隙進

fto足月兒出生時已具備一些原始反射如覓食反

射、吸吮反射、握持反射、擁抱反射。正常情況

下，生后數月這些反射自然消失。早產兒胎齡越

小，以上反射很難引出或反射不完整。在新生兒

期，克氏征、巴氏征均可呈陽性反應,而腹壁反

射、提睪反射則不穩定，偶可出現踝陣攣。

(7)體溫調節：新生兒體溫調節功能差，

皮下脂肪薄，體表面積相對較大，容易散熱，早

產兒尤甚；產熱依靠棕色脂肪，早產兒棕色脂肪

少，常出現低體溫。

(8)能量和體液代謝：新生兒基礎熱能消

耗為(50kcal/kg),每日共需熱量為100~

120kcal/go足月兒每日鈉需要量1?2mm

ol/kg,V32周早產兒約需3~4mmol/kg；

新生兒生后JQ天內不需要補充鉀，以后每日需

資料僅供參考

鉀量1?2mmol/kg。早產兒常有低鈣血癥。

(9)免疫系統：新生兒的特異性和非特異

性免疫功能均不夠成熟，IgG能經過胎盤，但早

產兒體內含量低。IgA、IgM不能經過胎盤，特

別是分泌性IqA缺乏，使新生兒易患感染性疾

病。

(10)常見的幾種特殊的生理狀態：①生

理性黃疸：②乳腺腫大。

(三)新生兒護理

L保暖：出生體重LOkQ的早產兒,適中

溫度為35℃?33℃；2.0kg的早產兒為33℃?

32℃o

2.喂養:正常足月兒生后半小時喂母乳,按

需哺乳。在無法由母親喂養情況下可首先試喂

10%)葡萄糖水10ml/kg,或給配方乳，每3

小時1次。早產兒可試喂10%)葡萄糖液

2ml/kq,以后給奶量2?5mL如能耐受，每

次增加1?2mL直到每日需要熱量。體重

<1500g者哺乳間隔時間為1?2小

時，>1500g則2?3小時一次。吸吮能力差或

不會吞咽的早產兒可用鼻胃管喂養，仍有困難者

可用靜脈高營養液。新生兒生后應立即肌注維生

資料僅供參考

素K工。

3.呼吸管理：出現青紫間斷供氧，呼吸暫停

早產兒可采用拍打足底、托背呼吸、放置水囊床

墊等法，無效時可使用藥物治療,常見氨茶堿或

枸檬酸咖啡因。嚴重呼吸暫停時需用面罩或呼吸

機正壓通氣。

4.皮膚粘膜護理：臍帶殘端應保持清潔干

燥,脫落后如有粘液或少量滲血,可用碘氟涂抹,

如有肉芽組織可用硝酸銀燒灼局部。

5.新生兒篩查：先天性甲狀腺功能減低癥、

苯丙酮尿癥等。

第二節新生兒黃疸

(一)新生兒膽紅素代謝特點

1.膽紅素生成較多：新生兒每日生成膽紅素

約為成人的2倍多。

(1)紅細胞數相對較多且破壞亦多。

(2)紅細胞壽命比成人短20?40天。

(3)來自肝及組織內的血紅素蛋白和骨髓

中的無效造血的膽紅素前體較多。

(4)血紅素加氧酶在生后1?7天內含量

高，使新生兒產生膽紅素潛力大。

2,肝功能發育不成熟

資料僅供參考

(1)攝取膽紅素功能差。

(2)形成結合膽紅素功能差。

(3)排泄結合膽紅素功能差。

3.腸肝循環特殊：饑餓、便秘、缺氧、酸中

毒及顱內出血，?？墒剐律鷥狐S疸加重。

(二)生理性黃疸和病理性黃疸的鑒別

1.生理性黃疸：生后2?5天出現黃疸，一

般情況良好，足月兒在14天內消退,早產兒3?

4周消退。血清膽紅素水平足月兒一般

v205umol/(1.2mQ/cn),早產兒v257umol/

(15mq/dl)。

2.病理性黃疸：黃疸出現過早(出生24小

時內)；血清膽紅素足月兒＞205umol/

(12mq/dl),早產兒＞257umol/

(15mq/cn)；黃疸持續過久(足月兒＞2周，

早產兒＞4周)；黃疸退而復現;血清結合膽紅

素＞25umol/(L5mq/dl)。

第三節新生兒溶血病

母血中對胎兒紅細胞的免疫抗體IgG經過

胎盤進入胎兒循環，發生同種免疫反應而引起的

溶血。

新生兒溶血病以ABO系統血型不合為最常

資料僅供參考

見，其次是RH系統血型不合。ABO溶血病中,

母親多為0型，嬰兒為A型或B型;RH溶血

病以RhD溶血病為最常見,其次為RhE溶血病o

未結合膽紅素水平較高時，可引起膽紅素腦病。

（一）臨床表現：RH溶血病癥狀較ABO

溶血病者嚴重。

1.胎兒水腫：宮內溶血嚴重者為死胎。

2,黃疸：黃疸發生早，多在生后24小時內

出現。黃疸常迅速加重，血清膽紅素上升很快。

3.貧血：肝脾大多見于Rh溶血病。

4.膽紅素腦?。ê它S疸）：一般發生在生后

2?7天,早產兒尤易發生。首先出現嗜睡，喂

養困難，擁抱反射減弱，肌張力減低。半天至1

天后很快發展，出現雙眼凝視、肌張力增高、角

弓反張、前鹵隆起、嘔吐、尖叫、驚厥，常有發

熱。常出現手足徐動癥、聽力下降、智能落后、

眼球運動障礙、牙釉質發育不良等后遺癥。

（二）診斷

L產前診斷：對Rh陰性的孕婦妊娠時應

檢測血中抗D、抗E等抗體，測定羊水中膽紅素

濃度，測定羊水中磷脂酰膽堿（L）鞘磷脂（S）

含量，了解胎兒肺成熟程度，為決定分娩時間作

資料僅供參考

參考。

2.生后診斷：

(1)新生兒溶血的實驗室檢查：外周紅細

胞及血紅蛋白減少，網織紅細胞和有核紅細胞增

多，血清未結合膽紅素增加。

(2)血型特異性抗體的測定

①檢查新生兒及其母血型。

②血型特異性抗體檢查：Rh溶血病：患兒

紅細胞直接抗人球蛋白試驗陽性即可確診。ABO

溶血病：抗人球蛋白試驗常為陰性或弱陽性，用

改良法可提高陽性率，陽性具確診價值；患兒血

清游離抗體陽性對診斷有參考意義；抗體釋放試

驗陽性即可確診。

(三)鑒別診斷

新生JL紅細胞葡萄糖6■磷酸脫氧酶

(G?6?PD)缺乏癥:從家族史、溶血程度、紅

細胞Heinz小體和G-6-PD活性降低等方面可

鑒別。

(四)預防

l?Rh陰性婦女在娩出Rh陽性嬰兒72小

時內，肌注抗RhDlQG300kiQ,下次妊娠29

周時再肌注300Hq,效果更好。

資料僅供參考

2.Rh陰性婦女有流產史者、產前出血、羊

膜穿刺后或宮外孕輸過Rh陽性血時，應肌注同

樣劑量。

(五)治療

1.產前治療：孕婦在預產期前1~2周口服

苯巴比妥；提前分娩。

2.新生兒治療：第一關(生后1天)，立即

用壓縮紅細胞換血以改進胎兒水腫；第二關

(2~7)天，降低膽紅素防止膽紅素腦?。坏谌?/p>

關(2周~2月)糾正貧血。

(1)降低血清膽紅素：

光照療法：一般用波長420~470mm的藍

色熒光燈最有效。

換血療法：

①指征：出生時有水腫、明顯貧血、(臍帶

血<Hbl20g/L)；膽紅素足月JL>342pmol/L

(20mg/dl)；體重1500g早產

JL>256pmol/L(15mg/dl)；體重

1200g>205pmol/L(12mg/dl),膽紅素腦

病

②血源選擇：Rh溶血病應采用Rh血型與

母親相同、ABO血型與患兒相同的供血者;ABO

資料僅供參考

溶血病可用0型紅細胞加AB型血漿或用抗A、

抗B效價不高的0型血。

③換血量為150~580ml/kQ（新生兒血量

的二倍）。

（2）增加膽紅素與清蛋白的聯結①輸血漿

或清蛋白。②糾正酸中毒③防止低血糖、低體溫,

禁用磺胺類藥物。

（3）及時糾正缺氧、感染，避免快速輸入

高滲性藥物。

第四節新生兒敗血癥

（一）病原及感染途徑

1.病原菌：中國一直以葡萄球菌最常見，

其次是大腸桿菌等革蘭陰性（G）桿菌；但美國

在20世紀70年代后以B群鏈球菌（GBS）占

首位。

2.感染途徑：產前感染以李司特菌、胎兒彎

曲菌報告較多。出生后感染最常見，病原體以金

葡萄菌為多。院內主要是綠膿桿菌感染為主。

（二）臨床表現

1.癥狀和體征

①病理性黃疸如黃疸消退延遲或退而復現;

②肝脾大（出現較晚）；

資料僅供參考

③出血傾向如瘀點、瘀斑；

④休克征象如皮膚呈大理石樣花紋；

⑤中毒性腸麻痹。新生兒敗血癥較易并發腦

膜炎。

2.實驗室檢查：血培養陽性；直接涂片找細

菌；檢測細菌抗原；外周血白細胞計數和分類；

C反應蛋白；血沉加快。

（三）診斷：早發型；晚發型；新生兒敗血

癥臨床表現常不典型，癥狀無特異性。

（四）治療原則

葡萄球菌宜選用耐酶青霉素、第1代頭抱菌

素或萬古霉素；革蘭陰性桿菌選用氨葦青霉素或

第3代頭掘菌素；厭氧菌感染首選甲硝喋。早期

宜靜脈給藥，一般療程10~14天。

糾正酸中毒和電解質紊亂，休克時用血漿或

清蛋白、靜脈注射多巴胺，中性粒細胞減少者可

輸給白細胞，重癥者及早產兒可靜注免疫球蛋

白。

第五節新生兒缺氧缺血性腦病

（一）臨床表現

1輕度：出生24小時內癥狀最明顯，淡漠、

激惹、興奮，3~5天后癥狀減輕或消失，很少

資料僅供參考

留有神經系統后遺癥。

2中度：出生24~72小時癥狀最明顯，晴

睡、驚厥、肌張力減退、瞳孔小。周后逐

漸恢復。

3重度：出生72小時或以上癥狀最明顯，

昏迷、肌張力低下、瞳孔固定。多留有神經系統

后遺癥。

（二）診斷

1.病史：有胎兒宮內窘迫或產時窒息史。

2.臨床表現：意識、肌張力、反射改變，前

鹵隆起，驚厥等。

3.輔助檢查：頭顱超聲檢查；頭顱CT檢查;

核共振成像；腦電圖；血清肌酸磷酸激酶腦型同

工酶檢測。

（三）治療

L支持療法：供氧；糾正酸中毒；糾正低血

糖；糾正低血壓；控制補液。

2.控制驚厥：首選苯巴比妥鈉。

3,治療腦水腫：首選用甘露醇。

第六節新生兒窒息

（一）臨床表現

1.胎兒缺氧（宮內窒息）：早期胎動增多心

資料僅供參考

率快；晚期胎動減少，心率慢，羊水黃綠。

2.Apgar評分：呼吸、心率、皮膚顏色、肌

張力及對刺激反應等五項指標評分，7分以上是

正常，4~7分為輕度窒息，0~3分為重度窒息。

3.各器官受損表現

(1)心血管系統：輕癥時有心臟傳導及心

肌損害；嚴重者出現心源性休克和心衰。

(2)呼吸系統：易發生羊水或胎糞吸入綜

合征，肺出血和持續肺動脈高壓。

(3)腎臟損害：較多見，出現尿少、蛋白

尿、血尿素氮及肌酎增高等。

(4)中樞神經系統：主要表現為缺氧缺血

性腦病和顱內出血。

(5)代謝方面：常見低血糖、低鈉及低鈣

血癥等電解質紊亂。

(6)胃腸道：可發生應激性潰瘍及壞死性

小腸結腸炎等。黃疸加重。

(二)治療

LABCDE復蘇方案(重點)：

A：盡量吸盡呼吸道粘液；

B：建立呼吸，增加通氣；

C：維持正常循環，保證足夠心排出量；

資料僅供參考

D：藥物治療；

E：評價。

以前三項最重要，其中A是根本，通氣是關

鍵。

2.復蘇程序

(1)最初復蘇步驟：保暖；擺好體位；立

即吸凈口、咽及鼻部粘液。觸覺刺激。

(2)通氣步驟：觀察；復蘇器加壓給氧；

胸外按壓心臟；氣管插管術；給腎上腺素；糾酸、

擴容及抗休克。

(3)復蘇技術：復蘇器加壓給氧，通氣率

30-40次/分。胸外按壓心臟：按壓速率為120

次/分。

第七節新生兒寒冷損傷綜合征

主要受寒引起，表現為低體溫和多器官功能

損傷，嚴重者出現皮膚硬腫。

(一)病因和病理生理

1.新生兒體溫調節中樞發育不成熟。

2.寒冷損傷。

3.新生兒感染、早產、顱內出血和紅細胞增

多等原因也易引起嬰兒體溫調節和能量代謝紊

亂，出現低體溫和硬腫。

資料僅供參考

（二）臨床表現

多發生在冬、春寒冷季節，以早產兒多見。

低體溫；硬腫（由小腿開始）；多器官功能損害:

病情輕、中和重度。

（三）治療

L復溫：肛溫＞30℃置于適中溫度暖箱，

6?12小時恢復體溫；肛溫V30C置于高于肛溫

1?2℃暖箱中，待肛溫35℃時維持暖箱為適中

溫度。（1kQ35度；L5kq34度）

2.熱量每日50kcal/kg漸增至

100-120kcal/kg；液體供給60?80ml/kg。

3.糾正器官功能紊亂：有微循環障礙、休克

者應進行糾酸、擴容。肺出血者應及早氣管插管,

進行正壓通氣治療。及時處理DIC及腎功能障

礙。

4.適當應用抗生素防止感染；對癥處理。

練習題

L足月兒的定義（答案：C）

A.體重＞2500g的新生兒B.出生體重在同

胎齡體重第10?90百分位C.胎齡237周至

V42周的新生兒

D.胎齡＞40周的新生兒E.胎齡V28周

資料僅供參考

的新生兒

2,足月新生兒心率波動范圍是（答案：D）

A.60-100次/分B.70-110次/分

C.80-120次/分D.90-160次/分

E.100—170次/分

3.新生兒胎便排完時間（答案：C）

A.3—4小時B.1—2天C,3—4天

D.5—7天E.10—12天

4.生后24小時內出現的黃疸應首先考慮

（答案：B）

A.生理性黃疸B.新生兒溶血病C.母

乳性黃疸D.新生兒肝炎E.膽道閉鎖

5.新生兒窒息首先應采取的復蘇措施是（答

案：C）

A.復蘇器加壓給氧B?給地塞米松C.

盡快吸盡呼吸道粘液D.用地高辛E,用

呼吸機

6.為降低高膽紅素血癥，最有效的方法是

（答案:A）

A.藍光照射B.苯巴比妥口服C,靜

滴白蛋白D,應用皮質激素E.靜滴葡萄

楣

資料僅供參考

7.新生兒缺氧缺血性腦病控制驚厥首選（答

案：B）

A.地西泮B.苯巴比妥鈉C?水合氯

醛D?副醛E?卡馬西平

8.新生兒輕度窒息，Apgar評分為（答案:

C）

A」0分B.7—10分C.4—7分

D.2—4分E.0—3分

9.關于新生兒敗血癥的病原，錯誤的是（答

案：D）

A.國內有些地方表皮葡萄球菌占首位B.

美國70年代后GBS占首位

C.產前感染以李司特菌、胎兒彎曲菌較多

D.產時感染最多見E.近年來醫源性感染增

多

10.關于新生兒硬腫癥錯誤的是（答案：E）

A.多發生在寒冷季節B.早產兒多見C.

常有低體溫D.多器官損傷E.重癥患者應

立即快速復溫

1L新生兒開始排便的時間常為生后（答案:

A）

A.24小時B.36小時C.48小時

資料僅供參考

D.60小時E.72小時

12.新生兒出生體重3.2kg。生后48小時

血清總膽紅素257pmol/L（15mg/dl）,結合

膽紅素34.2pmol/L（2mg/dl）o首選治

療方案是（答案：A）

A.光照治療B,抗生素療法C.肌

注苯巴比妥鈉D.換血療法E.應用利

尿劑

13.早產兒的胎齡應是（答案：D）

A.>25周至V37足周B->26周至V

37足周C->27周至V38足周

D.>28周至V37足周E->28周至V

38足周

14.正常足月兒的皮膚外觀特點是（答案：

D）

A.膚色蒼白，皮下脂肪豐滿B.膚色稍

黃，皮下脂肪少C膚色紅潤，皮下脂肪少

D?膚色紅潤，皮下脂肪豐滿E.膚色稍

黃，毒毛少

15.新生兒溶血病的換血量約為嬰兒全血量

的（答案：C）

A」倍B?L5倍C?2倍D.2.5

資料僅供參考

倍E?3倍

16.新生兒膽紅素腦病早期的主要臨床特征

是(答案：E)

A.體溫升高、體重減輕B?呼吸困難、發絹

明顯C.肢體痙攣、角弓反張D.前因隆

起、骨縫分離

E.拒乳、嗜睡、肌張力低

17.男，3天,第一胎足月順產，出生18

小時發現皮膚黃染，吃奶好。體檢：反應好，皮

膚鞏膜中度黃染，肝肋下2cm,子血型、、B〃，母

血型、、0〃，血清膽紅素257pmol/L(15mg/

dl)最可能的診斷為(C)

A.新生兒肝炎B?敗血癥C.新生兒

ABO溶血病D,新生兒Rh溶血病E.

膽道閉鎖

18.女，8天，足月順產，母乳喂養。近2

日來哭聲低弱，不吃奶，黃疸加深。體檢：體溫

不升，面色發灰，臍部有膿性分泌物。血清總膽

紅素221pmol/L(13mg/dl),直接膽紅素

17pmol/L(lmg/dl),子血型”O〃，母血

型引起黃疸的原因是(答案：C)

A.母乳性黃疽B.新生兒肝炎C.新生兒

資料僅供參考

敗血癥D.新生兒ABO溶血病E.新生

兒Rh溶血病

19.新生兒溶血病最常見的是（答案：E）

A.葡萄糖6一磷酸脫氫酶缺乏癥B.球

形紅細胞增多癥C.MN血型不合

D.Rh血型不合E.ABO血型不合

20.新生兒敗血癥最有價值的診斷依據是

（答案：C）

A.高熱B.白細胞總數增加C,血

培養陽性D.皮疹明顯E.有皮膚傷口

21.中國新生兒敗血癥多見的病菌是（答案:

C）

A.腸球菌B?鏈球菌C.葡萄球菌

D.大腸桿菌E.綠膿桿菌

22.足月兒生后第1小時內呼吸頻率是（答

案：C）

A.20-30次/分B.40-50次/

分C.60-80次/分D.90-100次/分

E100?110次/分

23.中度缺氧缺血性腦病的臨床表現是（答

案：E）

A.出生24h內癥狀最明顯B.淡漠與激惹交

資料僅供參考

替C■肌張力增加D.瞳孔擴大E?出現

驚厥，肌陣攣

24.足月嬰兒出生時全身皮膚青紫，Apgar

評分為3分。查體：昏迷，反射消失，肌張力低

下。心率慢，呼吸不規則，診斷為缺氧缺血性腦

病，臨床分度為（答案：D）

A.極輕度B.輕度C中度D.

重度E.極重度

25.36周男嬰，出生體重1.5kg,生后3

天體溫不升，需要暖箱，該暖箱溫度應是（答案:

D）

A.31CB.32CC.33C

D.34CE.35C

第一節21■三體綜合征

21■三體綜合征是最常見的常染色體病，母親年

齡愈大，本病發生率愈高。

一、臨床表現

智能落后，體格發育遲緩:身材矮小，頭圍

小，四肢短，骨齡落后，出牙延遲等。

特殊面容：眼距寬，眼裂小，眼外側上斜，

鼻梁低平，伸舌流涎。

肌張力低下：韌帶松弛，關節可過度彎曲。

資料僅供參考

皮膚紋理特征：通貫手，atd角增大，第5

指有的只有一條指褶紋。

可伴有先天性心臟病。急性白血病的發生率

高，易患感染，性發育延遲。

二、細胞遺傳學診斷

（一）標準型：約占95%）左右,核型為47,

XY（或XX）,+21。

（二）易位型:占2?5?5%）。

LD/G易位：核型為46,XY,（或XX）,

-14,+t（14q21q）,約半數為遺傳性，親代

核型為45,XX（或XY）,-14,-21,+t

（14q21q）。

2.G/G易位：多數核型為46,XY（或XX）,

-21,+t（21q21q）。

（三）嵌合體型：占核型為46,

XY（或XX）/47,XY（或XX）+21。

三、鑒別診斷

與先天性甲狀腺功能減低癥鑒別:后者有皮

膚粗糙、喂養困難、嗜睡、便秘腹脹等，可檢測

血清TSHt、T4Io

第二節苯丙酮尿癥

苯丙酮尿癥（PKU）是常見的氨基酸代謝病。

資料僅供參考

由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷患）L尿液中排

出大量苯丙酮酸，屬常染色體隱性遺傳。

一、發病機制

典型PKU是由于患兒肝細胞缺乏苯丙氨酸

-4■羥化酶，不能將苯丙氨酸轉化為酪氨酸。非典

型PKU是鳥昔三磷酸環化水合酶、6?丙酮酰四

氫蝶吟合成酶或二氫生物蝶吟還原酶缺乏所致，

合成四氫生物蝶吟少，苯丙氨酸不能氧化為酪氨

酸，而且多巴胺、5羥色胺也缺乏加重神經系統

損害。

二、臨床表現

患兒一般在3~6個月時初現癥狀，1歲時

癥狀明顯。

（一）神經系統：以智能發育落后為主，驚

厥。

（三）外觀：毛發、皮膚、虹膜色淺。

（三）其它：濕疹，尿和汗液有鼠尿臭味。

三、診斷

（一）新生兒期篩查：Guthrie細菌生長

抑制試驗。

。尿三氯化鐵試驗和2,4?二硝基苯腫

試驗:用于較大兒童初篩。

資料僅供參考

（三）血漿游離氨基酸分析和尿液有機酸分

析：提供診斷依據。

（四）尿蝶吟分析：鑒別三種非典型PKU。

（五）DNA分析：苯丙氨酸羥化酶編碼基

因位于12號染色體長臂。

四、治療

D低苯丙氨酸（每日30?50mq/kci）

飲食:盡早治療，飲食控制（低苯丙氨酸奶粉,

低蛋白飲食）至少到青春期以后。

（二）對非典型PKU,除控制飲食外，還

需給予四氫生物蝶吟、5-羥色胺和L-DOPA治

療。

練習題

L苯丙酮尿癥的遺傳方式是（答案：B）

A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性

遺傳C.X連鎖顯性遺傳D.X連鎖隱性遺

傳

E?伴性不完全顯性遺傳

2.苯丙酮尿癥臨床癥狀出現的年齡是（答

案：B）

A.新生兒期B.3?6個月C.1歲時

D.1歲半E?2歲以后

資料僅供參考

3.典型苯丙酮尿癥所缺乏的酶為（答案：D）

A.二氫生物蝶吟還原酶B.四氫生物蝶

吟合成酶C.酪氨酸羥化酶

D.苯丙氨酸?4■羥化酶E.GTP環化水合

酶

4.典型苯丙酮尿癥最為關鍵的治療（答案：

A）

A.低苯丙氨酸飲食B,四氫生物蝶吟

C.二氫生物蝶嶺D.5?羥色氨酸E.左旋多

巴

5.哪項不是21■三體綜合征的常見體征（答

案：O

A.眼距寬，眼外側上斜B.骨齡落后

C韌帶松弛，四肢及指趾細長

D.頭圍小于正常E?舌常伸出口外

6.哪項不是21?