第三節基因突變摩爾根等1910年發現果蠅眼色的突變(Ww)1基因突變主要內容

一、基因突變的概念和原因二、基因突變的種類

三、突變的頻率和時期四、基因突變的一般特性

五、基因突變的性狀表現

六、基因突變的分子機制

七、基因突變的應用——誘變育種

2突變:突變是指遺傳物質內所發生的可遺傳的變異。基因突變：是指染色體上某一位點的化學變化，故又稱點突變。基因突變是新基因產生的方式，它在進化中具有特殊的意義。基因突變的原因：基因突變的原因和過程一般認為它是由于內外因引起基因內部的化學變化。1.引發自然突變的主要原因包括：溫度、光照、化學污染以及機體內代謝異常產物、藥品、食物等。2.引起誘發突變的因素：物理因素：溫度、射線、紫外線等。化學物品：秋水仙堿、介子油等。一、基因突變的概念3自然突變5（一）基因突變頻率：帶有突變性狀的個體叫做突變體。突變的頻率簡稱突變率，就是指突變體占觀察的總個體數的比率。自然條件下，基因突變的頻率是很低的。如P105表3-2三、基因突變的頻率和時期：6（二）基因突變時期:突變可以發生在性細胞或體細胞的不同階段。性細胞突變率較高，可遺傳給后代；而體細胞突變率較低，不能遺傳給后代。蘋果體細胞突變柑桔體細胞突變7四、基因突變的一般特性1.重復性2.可逆性3.多向性4.平行性5.有利性與有害性(一)突變的重演性

同一生物不同個體間可以多次發生同樣的突變。

如：果蠅的白眼突變曾多次發生；短腿羊突變在英國和挪威的兩家農場曾重復出現過。9

（二）突變的可逆性：顯性基因A通過正突變(u)形成的隱性基因a，又可經過反突變(v)又形成顯性基因A。例如：水稻有芒A無芒a頻率：

正突變>反突變

∴自然突變多為隱性突變，而隱性突變多為有害突變。正突變(u)反突變(v)

10（三）突變的多方向性1．基因突變的方向不定，可多方向發生：如Aa，可以Aa1、a2、a3、…都是隱性。a1，a2，a3，…對A來說都是等位關系，但其之間的生理功能與性狀表現各不相同。

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（四）突變的平行性

*突變的平行性是指親緣關系相近的物種，因遺傳基礎近似，常發生相似的基因突變。例如：在牛、馬、兔、猴、狐等都發現有白化基因。*由于突變平行性的存在，可以推測一個物種或屬所具有突變類型在近緣物種或屬內也可能存在，對人工誘變有一定的參考意義。

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（五）突變的有害性和有利性

1．突變的有害性：

╟多數突變對生物的生長和發育是有害的。╟某一基因發生突變，長期的進化（適應）過程中所形成的平衡關系會被打破或削弱，進而打亂代謝關系，引起程度不同的有害后果，一般表現為生育反常或導致死亡。142、中性突變控制次要性狀的基因發生突變，不影響該生物的正常生理活動，因而仍保持其正常的生活力和繁殖力，被自然選擇保留下來。

例如：水稻有芒無芒水稻希望無芒。

小麥紅皮白皮南方希望紅粒。3、有利突變不但無害，而且有利。如抗倒、抗病、早熟等突變。15（一）顯性突變和隱性突變顯性突變是指原來為隱性基因突變成顯性基因。隱性突變是指原來為顯性基因突變成隱性基因。一般來講，隱性突變較多，顯性突變較少。隱性突變發生后在雜合狀態下表現不出來，只有當隱性突變基因純合后才能得以表現出來。五、基因突變的性狀表現1718依據基因突變引起性狀變異程度的大小分為大突變和微突變。

1.大突變：突變效應大，性狀差異明顯，易于識別。多為質量性狀。例：豌豆籽粒圓皺綿羊角有角無角

2.微突變：突變效應小，性狀差異不大，較難察覺。多為數量性狀。例：雞的產蛋量、羊毛的細度。

試驗表明，在微突變中出現的有利突變機率>大突變。

∴育種工作中要特別注意微突變的分析和選擇。（二）大突變和微突變1921遺傳效應：1.同義突變：堿基替換后翻譯出的氨基酸仍不改變。2.

錯義突變：堿基替換的結果引起氨基酸順序的變化。有些錯義突變嚴重影響蛋白質活性，從而影響表型，甚至是致死的。3.無義突變：堿基替換導致終止密碼子（UAG/UAA/UGA）出現，使mRNA的翻譯提前終止，從而形成不完整的、沒有活性的多肽鏈。4.非編碼區的堿基替換影響基因表達效率。221.同義突變：若某一個密碼子內的某一堿基發生替換后，由于密碼子簡并性而使所編碼的氨基酸沒有改變，這種突變叫做同義突變。例如，簡并密碼的第三位堿基的改變，TCG的G被A取代變為TCA，則mRNA轉錄后的密碼子由AGC變成AGU。這兩個密碼子都是絲氨酸。233.無義突變當堿基置換或移碼導致mRNA上出現3個終止密碼子（UAA、UAG和UGA）中的任何一個時，多肽鏈的合成將提前終止于此處，這種基因突變叫做無義突變。這種突變產生的肽鏈要短，在多數情況下，這樣的肽鏈無正常功能。254.終止密碼突變若DNA分子中的一個終止密碼發生突變，變成為某一個氨基酸編碼的密碼子時，多肽鏈的合成將不在正常的位置終止，而是要繼續進行下去，直至遇到下一個終止密碼時才停止下來。這種突變叫做終止密碼突變。其結果形成一條延長了的異常肽鏈。2629（三）突變的抑制與DNA的修復細胞中存在完整的突變抑制及DN修復系統，其作用能降低生物的突變頻率，從而保證遺傳的穩定性。

1.突變的抑制（1）密碼子的簡并性功能基因編碼區的堿基突變多為同義突變（DNA中的堿基突變導致密碼子改變，但未改變編碼的氨基酸）。（2）基因內突變的抑制雙移碼突變。-/+；+/-（3）基因間的突變抑制一個密碼子發生突變，相應的反密碼子也發生了突變，使決定的氨基酸不發生改變。3031322.DNA的修復染色體DNA在各種內源性或環境的化合物、熱、輻射、紫外線等因素，均可引起DNA損傷。生物體內存有多種DNA修復系統，可以改正已發生的異常或修復DNA分子的損傷，使之恢復正常。由于這些修復系統的存在，極大地降低了生物突變的頻率，維持了DNA分子的穩定性。如果修復機能有缺陷，則可能導致細胞死亡或使損傷了的基因成為永久性突變。（例如動物的腫瘤細胞）33DNA損傷的修復紫外線引起DNA損傷的修復包括a.光修復：在光復活酶作用下利用光能使損傷的DNA復原；b.暗修復：不利用光能，在多種酶作用下修復，即切割修復；c.重組修復：通過DNA重組完成修復；d.SOS修復：急救修復或差錯傾向修復；e.二聚體糖基酶修復。

34人為地采用物理、化學、生物學方法，誘發基因突變，產生有利性變異，再通過育種工作培育新的品種類型。誘變育種在植物、微生物方面做的比較多，取得了很多成功的例子。在動物方面人工誘變比較困難，但也取得了一定的成就。如野生水貂為棕色皮毛，誘變使毛色基因發生突變，育成天藍色、灰褐色和純白色的名貴品種。七、基因突變的應用——誘變育種35本節小結1．基因突變是染色體上點突變、是基因內部化學性質的變化，可遺傳。2．基因突變頻率很低，任何時期都可以發生。3．基因突變的特點：

①重演性；②可逆性；③多方向性；④有害、有利；⑤平行性。4．基因突變與性狀表現的關系：