醫學遺傳學復習資料（總15頁）-本頁僅作為文檔封面，使用時請直接刪除即可--內頁可以根據需求調整合適字體及大小-醫學遺傳學復習資料-、名詞解釋2?交叉遺傳；非整倍體；3?常染色質和異染色質:易患性：親緣系數：6?遺偉性酶病：7?不完全顯性3易位9?基因治療?結構基因?遺傳異質性.斷裂基因.等位基因14.不規則顯性?移碼突變26、 延遲顯性27、 .交叉遺傳18x?嵌合體29、遺傳學二?填空題1?根據染色體著絲粒位置的不同，可將人類染色體分為類。分子病是指由于 造成的 結構或合成量異常所引起的病毒。 和 是同一物質在細包周期的不同時期中所表現的兩種不同存在形式。4?—個體的某種性狀態是受一對相同的基因控制。則對這種性狀而言，該個體為 O如控制性狀的基因為一對相對基因，則該個體稱為TOC\o"1-5"\h\z5?基因頻率等于相應 基因型的頻率加上1/2 基因的頻率。在光學顯微鏡下可見，人類初級精母細胞前期丨粗線期中，每個二階體具有條染色單體，稱為 O7?通過直接或間接的方法，在胎兒出生前診斷其是否患有某種疾病叫做 O8.45,X和47,XXX的女性個體的期間細胞核中具有_個和個X染色質。表現正常帶有致病遺偉物質的個體稱為 。他可以將這—有害的遺傳信息傳遞給下一代。倒位染色體的攜帶者在進行減數分裂聯會時’其體內的倒位TOC\o"1-5"\h\z染色體通常會形成一個特殊的結構，即 O個生物體所表現出來的遺傳性狀稱為 .與此性狀相關的遺傳組成稱為 O12?在早期卵裂過程中若發生 或 ,可造成嵌合體。分子是 的載體。其復制方式是 O14?基因突變可導致蛋白質發生 或 變化。.在血紅蛋白病中，因珠蛋白 異常引起的是異常血紅蛋白病，因珠蛋白 異常引起的是地中海貧血。.如果女性是紅綠色盲(XR)患者，男性正常，所生子女中，女性是攜帶者的可能性是 ,男性是攜帶者的可能性TOC\o"1-5"\h\z是 O?在真核生物中，一個成熟生殖細胞(配子)所含的全部染色體稱為一個 .其上所含的全部基因稱為一個 O?近親的兩個個體的親緣程度用 表示，近親婚配后代基因純合的可能性用 表示。.血紅蛋白病分為 和 兩類。20?具有XY的男性個體，其丫染色體上沒有與X染色體上相對應的等位基因，則該男性個體稱為 O21.基因診斷的最基本工具包括 和 O.基因表達包括 和 兩個過程。?凡是位于同一對染色體上的若干對等位基因，彼此間互相連鎖，構成一個 O?在血紅蛋白病中，因珠蛋白（ ）異常引起的是異常血紅蛋白病，因珠蛋白（ ）異常引起的是地中海貧血。.基因頻率等于相應（ ）基因型的頻率加上1/2（ ）基因的頻率。26.（）和（ ）是同一物質在細胞周期的不同時期中所表現的兩種不同存在形式。.根據染色體著絲粒位置的不同，可將人類染色體分為（ ）類。.通過直接或間接的方法，在胎兒出生前診斷其是否患有某種疾病叫做（ ）o.在真核生物中，一個成熟生殖細胞（配子）所含的全部染色體稱為一個（ ）.其上所含的全部基因稱為一個（）。?通過直接或間接的方法，在胎兒出生前診斷其是否患有某種疾病叫做（ ）o.在光學顯微鏡下可見，人類初級精母細胞前期丨粗線期中，每個二階體具有（）條染色單體，稱為（ ）o.表型正常帶有致病遺傳物質的個體稱為（ ）o他可以將這一有害的遺傳信息傳遞給下一代。

.DNA分子是（ ）的載體。其復制方式是（）。.基因突變可導致蛋白質發生（ ）或（ ）變化。.如果女性是紅綠色盲（XR）患者，男性正常，所生子女中，女性是攜帶者的可能性是（ ）,男性是攜帶者的可能性是（ ）o三、選擇題減數分裂前期I的順序是（）。A?細線期-粗細胞-偶線期-雙線期-終變期B?細胞期一粗線期一雙線期一偶線期一終變期C?細線期一偶線期一雙線期一粗線期一終變期細線期-偶線期-粗線期-雙線期-終變期細線期-雙線期-偶線期-粗線期-終變期人類胎兒期紅細胞中的主要血紅蛋白質是HbF.其分子組成是()At血02G安E,$靭3.真核生物結構基因中,3.真核生物結構基因中,內含子兩端的結構特征為（）GT-AC3GT-AC3GT-AG3A.5'AG-GT3C.5'AG--CT3E.5'AC-GT34?近端著絲粒染色體之間通過著絲粒融合而形成的易位稱為（）A?單方易位 B.患聯易位C.羅伯遜易位 D?復雜易位E?不平薔易位5?斷裂基因中的編寫碼序列是（）A.啟動子 B.增強子C?外顯子 D.內含子E.終止子6應用Edward公式估計多基因遺傳病復發內風險，要求群體發病率為（）TOC\o"1-5"\h\zA.1/10000 4C.1/1000 %~10?E.7?根據ISCN,人類的X染色體屬于核型中（）。A.A組 組C.C組 組E.G組8.PTC味盲為常染色體隱性性狀，我國漢族群中PTC味盲者占9%,相對味盲基因的顯性基因頻率為（）A? C? E?9?真核生物的一個成熟生殖細胞（配子）中全部染色體稱為一A?染色體組型A?染色體組型B.染色體組C.基因組D.C.基因組E?二分體10.應進行染色體檢查的疾病為（）c（地中海貧血C?苯丙酮尿癥C?苯丙酮尿癥D假肥大型肌營養不良癥E?白化病口?人類第五號染色體屬于（）A?中著絲粒染色體 B.亞中著絲粒染色體C?近端著絲粒染色體 D.端著絲粒染色體E?近中著絲粒染色體12?苯丙酮尿癥的發病機理是苯丙氨酸疑化酶缺乏導致（）A?代謝終產物缺乏 B.代謝中間產物積累C.代謝底物積累 D.代謝終產物積累E?代謝副產物積累13?—對夫婦表現正常’生有一個半乳糖血癥（AR）的女兒和一個正常的兒子，兒子是攜帶者的概率為（）A.1/9 4C.2/3 414?遺傳漂變指的是（）A?基因頻率的増加 B?基因頻率的降低C.基因由A變為3或由a為A D.基因頻率在小群體中的隨機增減基因在群體間的遷移15?不規則顯性是指（）A?隱性致病基因在雜合狀態時不表現出相應的性狀B.雜合子的表現型介于純合顯性和純合隱性之間C.由于環境因素和遺傳背景的作用，雜合體中的顯性基因未能形成相應的表現型D?致病基因突變成正常基因E.致病基因丟失，因而表現正常2&人類精子發生的過程中，如果第一次減數分裂時一個初級精母細胞發生了同源染色體的不分離現象，而第二次減數分裂正常進行，則其可形成（）A.—個異常性細胞 B.兩個異常性細胞C.三個異常性細胞 D.四個異常性細胞以上都不是27?下列不屬于RNA成分的堿基為（）膘瞟吟 B.鳥瞟吟C.胞喀唳 D.胸腺喀唳E?尿腳定

18?染色體臂上用為界標的帶（—定是淺帶C?—定是染色多態區C?—定是染色多態區D.—定是染色體次縊痕區E?可以是深帶或淺帶29.—個體和他的外祖父母屬于（—級親屬—級親屬二級親屬三級親屬四級親屬三級親屬四級親屬E?無親緣關系20.減數分裂過程中同源染色體分離，分別向細胞兩級移動發生在B沖期ID.中期IIE.后期II21?引起鐮形細胞貧血癥的p珠蛋白基因突變類型是（）。移碼突變 B.錯義突變無義突變 D.整碼突變22?復等位基因是指（）A.—對染色體上有三種以上的基因B.一對染色體上有兩個相同的基因C.同源染色體的不位點有三個以上的基因D?同源染色體的相同位點有三種以上的基因E.非同源染色體的相同位點上不同形成式的基因23?人類p珠蛋白質基因簇定位于（）

綜合征除了做染色體檢查之外?還可用來進行輔助診斷的是（）A.核型分析B.性染色質檢檢查C.酶活性檢測D.寡核昔酸探針直接分析法E.RFLP分析法25?某人核型為46,XX.del（l）（pter^q21;）則表現在其體內的染色體發生了()A?缺失B.倒位C.易位D.插入E.重復?DNA分子中堿基配對原則是指（）。A.A配T,G配C B.A配G,C配TA配U,G配C D.A配C,G配T.100個初級精母細胞可產生（）。個精細胞 個精細胞個精細胞 個精細胞.如果在某細胞中染色體的數目在二倍體的基礎上增加一條可形成（）。A.單倍體B.三倍體 C.單體型 D.三體型

.真核細胞中的RNA來源于（）。復制裂解轉化轉錄30.DNA分子中堿基配對原則是指（）。A.A配TG配CC.A配U,G配CB.A配G,C配TD.A配C.G配T31.應進行染色體檢查的疾病為（）。A?先天愚型C?苯丙酮尿癥Bo地中海貧血D假肥大型肌營養不良癥32?人類第五號染色體屬于（）。A?中著絲粒染色體C?近端著絲粒染色體B.亞中著絲粒染色體D.端著絲粒染色體33?—個體和他的外祖父母屬于（）。A.—級親屬C.三級親屬B.二級親屬D.四級親屬.100個初級精母細胞可產生（）。個精細胞 個精細胞個精細胞 個精細胞.某人核型為46,XX,del（l）（pter^q21;）!jliJ表明在其體內的染色體發生了（）。A.缺失 B倒位e易位 D.插入36.MN基因座位上，M出現的概率為，指的是（）。A.基因庫C.基因型頻率B.基因頻率D.親緣系數37.遺傳漂變指的是（）。A?基因頻率的增加B.基因頻率的降低C?基因由A變為3或由3為A D.基因頻率在小群體中的隨機增減38?染色體臂上作為界標的帶（）。A.—定是深帶C.可以是深帶或淺帶B.—定是淺帶D.—定是染色體次縊痕區39.如果在某細胞中染色體的數目在二倍體的基礎上增加一條可形成（）。A.單倍體B.三倍體 C.單體型 D.三體型

.真核細胞中的RNA來源于（）。復制裂解轉化轉錄.斷裂基因中的編碼序列是（）。A?啟動子 B.増強子C.外顯子 D.內含子?DNA的半保留復制發生在細胞分裂的（）。A.前期 B?間期 C后期 D.末期?根據ISCN,人類的X染色體屬于核型中（）。A.C組組C.A組組.人類第五號染色體屬于（）A?中著絲粒染色體A?中著絲粒染色體C?近端著絲粒染色體46.真核生物結構基因中,A.5'GT-AG3''C.5'AG--CT3'亞中著絲粒染色體

內含子兩端的結構特征為（）。'GT-AC3'5'AG--GT3.引起鐮形細胞貧血癥的p蛋白基因突變類型是（）。A.移碼突變 B.錯義突變無義突變 D.整碼突變.PTC味盲為常染色體隱性性狀，我國漢族群中PTC味盲者占9%,相對味盲基因的顯性基因頻率為（）。A? C? D..苯丙酮尿癥的發病機理是苯丙氨酸甕化酶缺乏導致（）。A?代謝終產物缺乏 B.代謝中間產物積累C?代謝副產物積累 D.代謝終產物積累.—對等位基因在雜合狀態下’兩種基因的作用都完全表現出來叫（）。A.共顯性遺傳 B.不完全顯性遺傳C.不規則顯性遺傳 D.延遲顯性遺傳2?下面是一個糖原沉積癥丨型的系譜，簡答如下問題：（2）判斷此病的遺傳方式。寫出先癥者及其父母的基因型。（2）患者的正常同胞是攜帶者的概率是多少

II1口1>II1口1>51III何謂基因突變有哪些主要類型簡述苯丙酮尿癥發病的分子機理及其主要的臨床特征。何謂血紅蛋白病它分幾大類型5?判斷該系譜符合哪種遺傳方式根據是什么寫出患者及其雙親的基因型。"1 |~a2 4*—L-Si~°6“ 5占5^6__^7簡述重型?地中海貧血的分子機理及主要臨床癥狀。遺傳三大定律的內容是什么以其中一個定律為例來分析其細胞學基礎。8?以鐮形細胞貧血癥為例，闡述分子病的發病機理。請寫出先天性卵巢發育不全綜合征的主要臨床表現及其主要異常核型。判斷下列系譜符合哪種遺傳方式根據是什么寫出先證者及其雙親的基因型。□?闡述染色體畸變的類