打印稿基因的概念和結構第1頁/共31頁

Completedominance（完全顯性）

Incompletedominance（不完全顯性）

Codominance（共顯性）◆allele（等位基因）第2頁/共31頁◆Mutiplealleles（復等位基因）

一個群體中，一對同源染色體的同一基因座上有2個以上的等位基因

ABObloodtypes:IA,IB,i

第3頁/共31頁◆OneGeneMayContributetoSeveralVisibleCharacteristicsPleiotropy基因多效性

AboriginalMaioriPeopleOfNewZealandrespiratoryproblemandsterilecilia纖毛andflagella鞭毛Someallelesmaycauselethality第4頁/共31頁ComplementationTestorCis-transTestComplementationtestrevealswhethertwosimilarmutationsareinthesameordifferentgenes二、基因的結構與互補實驗

ComplementationTest第5頁/共31頁Cis-configurationTrans-configuration第6頁/共31頁第7頁/共31頁第8頁/共31頁Allmutationsdeterminedtobepresentinanysinglegenearesaidtofallintothesamecomplementationgroup第9頁/共31頁Pseudoallele擬等位基因Genesthatbehaveasallelestooneanotherbycomplementation,butthatcanbeseparatedfromoneanotherbyrecombination第10頁/共31頁Gene——Cistron基因——順反子基因座（locus）：一個基因在染色體上所占的位置。基因位點（site）：同一基因的各種突變型的結構發生改變的位置。一般一個基因座上包含多個位點。互補作用（complementation）：在一個二倍體細胞內，兩個親本的基因組相互補償對方基因組缺失的功能。第11頁/共31頁三、T4噬菌體的互補實驗ComplementationtestandBacteriophageT4第12頁/共31頁ComplementationtestbetweenrII－

mutants

第13頁/共31頁Recombinationbetweentwomutationsinthesamegene第14頁/共31頁GenemapofrIIAgeneisalinearsequenceofnucleotidepairsthatcanmutateindependentlyandrecombinewitheachother第15頁/共31頁四、缺失作圖（deletionmapping)點突變（pointmutation)缺失突變（deletionmutation)Crossbetweenbacteriophagescarryingamutationandbacteriophagescarryingdeletionsofthecorrespondingregion.第16頁/共31頁第17頁/共31頁第二節重疊基因（OverlappingGene)

一、定義共有一段DNA序列的兩個或多個基因最早在噬菌體φx174中發現，現已在人，海膽、果蠅等的基因組中發現了重疊基因

重疊基因的存在意味著有一些DNA序列能編碼一種以上的蛋白質，這是生物經濟地利用遺傳信息量的一種有效方式第18頁/共31頁二、重疊方式

◆重疊操縱子重疊可發生在結構基因間，結構基因與調控序列間，以及調控序列間。如E.colifrd-ampC（延胡索酸還原酶-氨卞青霉素）中，frcABCD中的frdD基因c端10個氨基酸編碼區伸入ampC基因的啟動子內，這是兩個在功能上不相關的操縱子。第19頁/共31頁◆異相位重疊基因上游基因的終止密碼子和下游基因的起始密碼子重疊

◆同相位重疊基因在單個基因的不同位點起始或終止表達，從而產生不同長度的蛋白質◆反向重疊基因同一基因的兩條DNA鏈均有編碼功能，同時向左、右兩個方向編碼第20頁/共31頁第三節斷裂基因（splitgene）◆KeytermsExonisanysegmentofaninterruptedgenethatisrepresentedinthematureRNAproduct.

IntronisasegmentofDNAthatistranscribed,butremovedfromwithinthetranscriptbysplicingtogetherthesequences(exons)oneithersideofit.

splitgene/interruptedgene第21頁/共31頁◆真核生物基因常由間插序列打斷的直接證據1977年，SusanBerget等發現動物病毒基因內含有一種序列，這種序列不存在于該基因編碼的蛋白質的氨基酸序列中，在電鏡下可見不與mRNA配對的DNA環狀結構第22頁/共31頁◆Eukaryoticgenesareofteninterrupted所有類型的基因均可能被打斷，如編碼蛋白質的核基因；編碼rRNA的核基因；編碼tRNA的基因以及低等真核生物中的線粒體基因大多數真核生物基因是斷裂的，亦有少數真核生物基因不被打斷，如酵母基因大多數是不斷裂的在細菌和噬菌體中已發現稀有的斷裂基因第23頁/共31頁◆Exonsequencesareconservedbutintronsvary進化過程中，外顯子結構穩定，而內含子變化大如哺乳類中不同的DHRF基因外顯子的保守性是分離基因的基礎編碼蛋白質的外顯子一般較短脊椎動物中的內含子的長度從0.1Kb到100Kb基因大小主要取決于內含子的數目和長度，約50%的哺乳動物基因有10個以上內含子第24頁/共31頁Contrastinghumangenesize,mRNAsize,andthenumberofintronsGeneGenesize(kb)mRNAsize(kb)No.ofintronsInsulinCollagen[pro-α-2(1)]AlbuminPhenylalaninehydroxylaseDystrophin1.738.025.090.02000.00.45.02.12.417.0250141250第25頁/共31頁mRNA的剪接與加工可產生多種蛋白質RNAspicingRNA剪接

Alternativesplicing可變剪接RNAeditingRNA編輯

AlterationofthenucleotidesequenceofanmRNAmoleculeaftertranscriptionandbeforetranslation.Therearetwomaintypesofediting:substitutionediting,whichchangesindividualnucleotides,andinsertion/deletionediting,inwhichindividualnucleotidesareaddedordeleted.第26頁/共31頁原核生物與真核生物基因結構比較●eukaryoticgene●prokaryoticgene第27頁/共31頁第四節基因的功能1900s,Dr.ArchibaldGarrodPhenylketonuria苯丙酮尿癥Theonegene,oneenzymehypothesis

AgenecontainstheinformationforproducingaspecificenzymeGeorgeBeadleandEdwardTatum1940s第28頁/共31頁GenesdirectthesynthesisofapolypeptidechainTheprimarybusinessofmostgenesistospecifytheaminoacidsequenceoftheproteinstheyencode.Thesequenceofaminoacidsinapolypeptidedeterminesaprotein’sthree-dimensionalshapeandthusitsfunctionSomepro