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重復(fù)序列重復(fù)序列是指多拷貝的相近或相似的DNA片段,按照復(fù)性動力學(xué)的方法可以分為三類:高度重復(fù)序列(≥106)中度重復(fù)序列(10-105)低度重復(fù)序列(2-9)單拷貝序列1、高度重復(fù)序列(highlyrepeatedDNA)B.衛(wèi)星DNA(satelliteDNA)A.反向重復(fù)序列(invertedrepeats)串聯(lián)排列,重復(fù)次數(shù)>106次在人類基因組中占20%序列比較短,長度多為10~300bp復(fù)性速度快A.反向重復(fù)序列:5′AAACCACCGCTGGTAGCGGTGGTTT3′
3′TTTGGTGGCGACCATCGCCACCAAA5′5′AAACCACCGCTAGCGGTGGTTT3′
3′TTTGGTGGCGATCGCCACCAAA5′回文結(jié)構(gòu)(palindrome)兩個相同順序的互補(bǔ)拷貝在同一條DNA鏈上反向排列而成。B.衛(wèi)星DNA(satelliteDNA)在基因組中有一類序列的堿基組成不同于其他部分,可用密度梯度離心法將其與主體DNA分開,稱為衛(wèi)星DNA。異常高或低的G+C含量螃蟹2ATATAT…..果蠅5ATAATATAAT…..老鼠9GAAAAATGAGAAAAATGA重復(fù)堿基數(shù)序列衛(wèi)星DNA序列(satelliteDNA)多為2~70bp,成串排列,重復(fù)數(shù)可達(dá)106。高度重復(fù)序列功能參與復(fù)制水平的調(diào)節(jié):蛋白質(zhì)與DNA的結(jié)合位點(diǎn)參與基因表達(dá)的調(diào)控:基因沉默參與轉(zhuǎn)位作用:反向重復(fù)序列-------十字型結(jié)構(gòu)與進(jìn)化有關(guān)與個體特征有關(guān):DNA指紋(DNAfingerprint)與染色體減數(shù)分裂時染色體配對有關(guān):端粒,著絲粒2、中度重復(fù)序列(ModeratelyrepeatedDNA)重復(fù)次數(shù)10~105。復(fù)性速度快于單拷貝序列,慢于高度重復(fù)序列。多與單拷貝基因間隔排列。多數(shù)為非編碼序列,如Alu序列也有編碼基因產(chǎn)物的,如rDNA、tDNA、組蛋白基因家族,一般往往以基因家族的形式組織。依據(jù)重復(fù)序列的長度,中度重復(fù)序列可以分為:短散在重復(fù)序列(shortinterspersedrepeatedsegments)長散在重復(fù)序列(longinterspersedrepeatedsegments)短散在核元件(shortinterspersednuclearelements,SINE):長度在500bp以下,在人基因組中的重復(fù)拷貝數(shù)達(dá)10萬以上,如Alu家族,Hinf家族等。短散在重復(fù)序列有Alu
Ⅰ酶切位點(diǎn)(AG/CT)而得名。真核生物的Alufamily廣泛分布于非重復(fù)序列間,具有種屬特性。300bp300bp300bp~1000bp功能:可能參與hnRNA的加工與成熟。DNA復(fù)制及轉(zhuǎn)錄調(diào)節(jié)作用。~1000bp~1000bp~1000bp長散在核元件(longinterspersednuclearelements,LINE):重復(fù)序列單元長度在1000bp以上,如KpnI家族等。Alu序列和LINEs的突變均可導(dǎo)致疾病。長散在重復(fù)序列在單倍體基因組中只出現(xiàn)一次或數(shù)次,含量>50%,結(jié)構(gòu)基因主要是單拷貝序列,大量遺傳信息。復(fù)性速度慢3、單拷貝序列(uniquesequenceDNA)
低度重復(fù)序列(Lowcopynumberrepeat)1.高度重復(fù)序列
(≥106)3.低度重復(fù)序列(2~9)
單拷貝序列2.中度重復(fù)序列(10~105)B.衛(wèi)星DNAA.反向重復(fù)序列短散在重復(fù)序列SINE:Alu家族,Hinf家族長散在重復(fù)序列LINE:
KpnI家族重復(fù)序列小結(jié)高度重復(fù)序列(highlyrepeatedDNA)中度重復(fù)
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