地中海貧血優秀課件第一頁，共32頁。什么是地中海貧血？

·地中海貧血是一類血紅蛋白合成異常所致的遺傳病，以一條或多條成熟血紅蛋白球蛋白鏈的缺失或表達量降低為特征。·這一名稱來自希臘語“Thalasso=Sea”，“Hemia=Blood”，指來自大海的貧血。第二頁，共32頁。阿爾法（α）地中海貧血·是由于人體無法產生足夠量的血紅蛋白α鏈造成的。·主要流行于非洲、中東、印度，也偶發于地中海周邊國家。第三頁，共32頁。貝塔（β）地中海貧血·是由于人體無法產生足夠量的血紅蛋白β鏈造成的。·主要流行于地中海周邊國家，如希臘、塞浦路斯、意大利、巴勒斯坦和黎巴嫩。第四頁，共32頁。地中海貧血的分型

·α地中海貧血：根據造成人貧血病情的嚴重性將其分為4種類型。·β地中海貧血：根據造成病情的嚴重性分為3種類型：

·重型地中海貧血

·中間型地中海貧血

·輕型地中海貧血第五頁，共32頁。β地中海貧血的遺傳學·單基因病：單個基因的紊亂·β地中海貧血是由超過150種β球蛋白基因突變造成的，這些基因突變引起β球蛋白鏈缺失或表達量降低。第六頁，共32頁。染色體11號染色體β球蛋白基因16號染色體α球蛋白基因來源：T第七頁，共32頁。β地中海貧血的傳播·如果一個攜帶者（即患輕型地中海貧血）與非攜帶者結婚，通常來說他們的子女有一半的機率成為攜帶者，但不會成為重型地中海貧血的患者。第八頁，共32頁。β地中海貧血的傳播（續）

·然而，如果兩個攜帶者結婚，那么每次懷孕，他們的子女有25％的機率成為非攜帶者，50％的機率成為攜帶者（即患輕型地中海貧血），25％的機率成為重型地中海貧血患者。第九頁，共32頁。遺傳學的一個例子：

攜帶者與正常人結婚

來源：阿聯酋地中海貧血協會第十頁，共32頁。遺傳學的一個例子(續)：兩個攜帶者結婚

來源：阿聯酋地中海貧血協會第十一頁，共32頁。β地中海貧血的類型·輕型地中海貧血（特征）

也被稱作攜帶者狀態，意思是指人體攜帶了地中海貧血的基因性狀。這些人通常能正常生活，但可能有輕微的貧血癥狀。第十二頁，共32頁。β地中海貧血的類型（續）

·中間型地中海貧血由于可利用的血紅蛋白β鏈減少所致，可以引起中度直至重度的貧血癥狀以及一系列的并發癥，包括骨骼畸形和脾腫大。第十三頁，共32頁。β地中海貧血的類型（續）

·重型地中海貧血

由于無法合成血紅蛋白β鏈所致，如果不接受治療可引起非常嚴重的致命的貧血。需要經常性的輸血，引起的鐵過量需通過螯合治療來防止器官衰竭而造成死亡。第十四頁，共32頁。β地中海貧血和瘧疾

·地中海貧血為患者的紅細胞提供了保護，以對抗由惡性瘧原蟲引起的嚴重的瘧疾。·這種效應與紅細胞內寄生蟲增殖減慢有關。·造成這一現象的原因有可能是一定數量的血紅蛋白F的保留，這種血紅蛋白相對來說更能對抗瘧原蟲血紅蛋白酶的分解。第十五頁，共32頁。體征和癥狀·地中海貧血攜帶者（特征）：除了輕度的貧血之外，通常沒有明顯的體征和癥狀。攜帶者通常最初通過普查或者常規的CBC(全血細胞計數)而被檢測出來。之后，可通過血紅蛋白電泳而確診。第十六頁，共32頁。體征和癥狀（續）

·重型地中海貧血：面色蒼白和發育延遲等體征，在出生后的第一年內就很快表現出來。這些主要是由于嚴重的貧血造成。之后，骨骼畸形和脾腫大也開始表現出來。第十七頁，共32頁。實驗室診斷·輕型地中海貧血：－血涂片表現出血紅蛋白過少和小紅細胞癥（類似于缺鐵性貧血）。－血液指數：MCV<75fl，Hb通常>10，血細胞比容>30％，RDW<14%。－血紅蛋白A2常上升至>3％，有時可達到7％－8％。第十八頁，共32頁。實驗室診斷（續）·重型地中海貧血：－血涂片顯示嚴重的小細胞貧血，伴隨嚴重的血紅蛋白減少，裂傷，靶形細胞和有核的紅細胞。－血紅蛋白可能極低至3－4g/dl。第十九頁，共32頁。一個重型β地中海貧血病人的血液照片

來源：庫利貧血基金會第二十頁，共32頁。產前診斷·早期的產前診斷可以通過先進行胎兒血液取樣，再通過絨毛膜穿刺和直接的球蛋白基因分析進行。·在有經驗的醫療中心目前診斷的錯誤概率良好的保持在1％以下。第二十一頁，共32頁。處理和治療

·輕型地中海貧血（特征）：不需要進行任何治療，因為攜帶者通常沒有癥狀。·重型地中海貧血：這種嚴重的危及生命的貧血，需要終身進行經常性的輸血，以補償被破壞的紅細胞。第二十二頁，共32頁。處理和治療（續）

·重型地中海貧血：持續的輸血將最終導致鐵過量，這種情況必須通過螯合治療以避免器官衰竭。第二十三頁，共32頁。來源：庫利貧血基金會第二十四頁，共32頁。處理和治療（續）·重型地中海貧血（續）：其他新療法如骨髓移植非常昂貴。新療法包括使用口服螯合劑，以代替使用電池驅動泵皮下灌輸甲碘酸去鐵銨的螯合作用療法。基因治療也是一個正處于研究中的選擇。第二十五頁，共32頁。預防措施·婚前檢查，以確保夫妻雙方不同為攜帶者。·為地中海貧血患者、家庭和公眾提供咨詢服務和健康教育。·提供產前的地中海貧血檢查。·減少近親結婚。第二十六頁，共32頁。地中海貧血和遷移·接受地中海貧血高發區（如地中海周邊地區）移民的國家，應該意識到這個問題。·有地中海貧血攜帶者的家族，特別是在鄰近的社區，可能由于近親結婚而使患者（包括重型地中海貧血）數量增加。第二十七頁，共32頁。地中海貧血和遷移（續）

·提出以下建議：1－培訓地中海貧血診斷和治療的醫生和醫護人員。2－為易感人群提供普查和咨詢服務。3－為地中海貧血患者提供合適的護理和治療。第二十八頁，共32頁。地中海貧血和遷移（續）

4－克服交流的困難，包括借助翻譯人員和護理人員克服語言障礙。5－社區教育項目，關系到社區的行政領導和提供社會支持。第二十九頁，共32頁。發展中國家重型地中海貧血患者共同面臨的問題

·可用于輸血的血液不足。·可獲得的甲碘酸去鐵銨泵不足，只有少于三分之一的病人可獲得泵的