煩惱有何懼怕，既然躲不掉，就調好心態與它共存。心向陽光，何懼風霜。

茫茫人海你我相遇就是緣分，歡迎下載！兒科護理第十五章遺傳代謝性疾病患兒的護理目錄21-三體綜合征1苯丙酮尿癥

2學習目標☆掌握

21-三體綜合征、苯丙酮尿癥患兒的身體狀況、護理診斷及護理措施。☆熟悉上述疾病的病因及治療原則☆了解上述疾病的輔助檢查☆學會應用護理程序對上述疾病患兒實施整體護理

概念

第一節21-三體綜合征

21-三體綜合征又稱唐氏綜合征，是人類最早發現的常染色體病。細胞遺傳學特征為第21對染色體呈三體型。臨床特征為特殊面容、智能落后、生長發育遲緩，并可伴多發畸形。病因

第一節21-三體綜合征

☆孕母高齡35歲以上☆致畸變物質及疾病的影響

孕早期病毒感染、接受放射線照射、應用致畸藥物、接觸毒物等。

第一節21-三體綜合征

21-三體綜合征特殊面容21-三體綜合征患兒的皮紋

身體狀況

第一節21-三體綜合征

10輔助檢查

第一節21-三體綜合征

☆細胞遺傳學檢查染色體核型分析☆分子細胞遺傳學檢查

21-三體綜合征染色體核型分析11治療原則及主要措施

第一節21-三體綜合征☆尚無有效治療☆采取綜合措施

☆長期耐心教育訓練

☆伴有畸形，可手術矯治。

9、人的價值，在招收誘惑的一瞬間被決定。2023/2/32023/2/3Friday,February3,202310、低頭要有勇氣，抬頭要有低氣。2023/2/32023/2/32023/2/32/3/20234:56:27PM11、人總是珍惜為得到。2023/2/32023/2/32023/2/3Feb-2303-Feb-2312、人亂于心，不寬余請。2023/2/32023/2/32023/2/3Friday,February3,202313、生氣是拿別人做錯的事來懲罰自己。2023/2/32023/2/32023/2/32023/2/32/3/202314、抱最大的希望，作最大的努力。03二月20232023/2/32023/2/32023/2/315、一個人炫耀什么，說明他內心缺少什么。。二月232023/2/32023/2/32023/2/32/3/202316、業余生活要有意義，不要越軌。2023/2/32023/2/303February202317、一個人即使已登上頂峰，也仍要自強不息。2023/2/32023/2/32023/2/32023/2/313常見護理診斷/問題

第一節21-三體綜合征☆自理缺陷與智能低下有關。

☆有感染的危險

與免疫功能低下有關。

☆焦慮（家長）

與孩子患終身致殘性疾病有關。

☆知識缺乏：家長缺乏對疾病的認識。14護理措施

第一節21-三體綜合征

☆加強生活照顧，培養自理能力

細心照顧，防止意外

保持皮膚清潔幫助家長制訂教育、訓練方案☆預防感染保持室內空氣清新，避免接觸感染者

呼吸道感染者接觸患兒戴口罩

注意個人衛生

☆心理護理

☆健康指導

35歲以上婦女，妊娠后應做羊水細胞檢查

15概念

第二節苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳疾病。臨床以智力發育落后，皮膚、毛發色素淺淡和鼠尿臭味為特征。16

第二節苯丙酮尿癥病因及發病機制17身體狀況

第二節苯丙酮尿癥

☆神經系統

智能發育落后最為突出，智商低于正常。行為異常。

☆皮膚

毛發顏色變淺，皮膚白皙，常伴有濕疹。

☆體味

尿液及汗液明顯的鼠尿樣臭味。18輔助檢查

第二節苯丙酮尿癥

☆新生兒篩查采用Guthrie細菌生長抑制試驗☆尿三氯化鐵試驗用于較大嬰兒和兒童的篩查

☆血苯丙氨酸濃度測定

☆

DNA分析基因突變檢測和診斷，可產前診斷19輔助檢查

第二節苯丙酮尿癥

苯丙酮尿癥的診斷20治療原則及主要措施

第二節苯丙酮尿癥☆給予低苯丙氨酸飲食，開始治療的年齡越小，預后越好。21常見護理診斷/問題

第二節苯丙酮尿癥☆生長發育改變

與高濃度的苯丙氨酸導致腦細胞受損有關。

☆有皮膚完整性受損的危險

與皮膚異常分泌物的刺激有關。

☆知識缺乏家長缺乏飲食控制的知識。22護理措施第二節苯丙酮尿癥☆控制飲食、促進生長

給予低苯丙氨酸飲食添加食品以低蛋白、低苯丙氨酸為原則☆皮膚護理勤換尿布，保持皮膚干燥、清潔☆家庭支持及健康指導

☆兒童常見遺傳代謝性疾病的身體狀況、護理診斷及護理措施課程小結242021/4/269、人的價值，在招收誘惑的一瞬間被決定。2023/2/32023/2/3Friday,February3,202310、低頭要有勇氣，抬頭要有低氣。2023/2/32023/2/32023/2/32/3/20234:56:27PM11、人總是珍惜為得到。2023/2/32023/2/32023/2/3Feb-2303-Feb-2312、人亂于心，不寬余請。2023/2/32023/2/32023/2/3Friday,February3,202313、生氣是拿別人做錯的事來懲罰自己。2023/2/32023/2/32023/2/32023/2/32/3/202314、抱最大的希望，作最大的努力。03二月20232023/2/32023/2/32023/2/315、一個人炫耀什么，說明他內心缺少什么。。二月232023/