內分泌疾病患兒的護理第一頁，共四十六頁，2022年，8月28日概述

內分泌系統是由各內分泌腺及散布全身的內分泌細胞共同構成的信息傳遞系統，通過釋放具有生物活性的化學物質--激素來調節靶細胞（或者靶組織、靶器官）的活動。激素對靶細胞作用所產生的效應往往又可反饋地影響內分泌細胞的活動。

第二頁，共四十六頁，2022年，8月28日概述內分泌系統：

丘腦下部、腦垂體、松果體、甲狀腺、甲狀旁腺、胸腺、腎上腺、性腺，胰腺的胰島、消化道的內分泌細胞、腎小球旁器細胞。神經系統通過下丘腦調節內分泌腺。

第三頁，共四十六頁，2022年，8月28日內分泌系統的作用

①維持內環境的穩態；②調節新陳代謝；③促進組織細胞分化成熟，保證各器官的正常生長發育和功能活動；④調控生殖器官的生長、發育成熟和生殖話動。

第四頁，共四十六頁，2022年，8月28日

先天性甲狀腺功能減低癥Congenitalhypothyroidism第五頁，共四十六頁，2022年，8月28日概述先天性甲狀腺功能減低癥-簡稱甲低，是由于各種不同的疾病累及下丘腦-垂體-甲狀腺軸功能，以致甲狀腺素缺乏；或是由于甲狀腺素受體缺陷所造成的臨床綜合征。

按病變涉及的位置分為：原發性甲低、繼發性甲低。兒科多數為原發性甲低.又分為先天性和獲得性.甲低是兒童時期最常見的內分泌疾病。

第六頁，共四十六頁，2022年，8月28日下丘腦TRH垂體TSH甲狀腺T4、T3(─)血循環靶器官第七頁，共四十六頁，2022年，8月28日甲狀腺激素的主要作用(1)產熱：甲狀腺素能增加體內細胞的氧化速率，從而釋放熱能。(2)促進生長發育及組織分化：甲狀腺素能細胞組織的生長發育和成熟；促進鈣、磷在骨質中的合成代謝和骨、軟骨的生長。(3)對代謝的影響：促進糖的吸收、糖原分解和組織對糖的利用；促進脂肪分解和利用；促進蛋白質的合成。第八頁，共四十六頁，2022年，8月28日甲狀腺激素的主要作用(4)對中樞神經系統的影響：甲狀腺素對神經系統的發育和功能調節十分重要。特別在胎兒和嬰兒期，甲狀腺素不足會嚴重影響腦的發育、分化和成熟，且不可逆轉。(5)對維生素代謝的作用：甲狀腺素參與各種代謝，是維生素B1、B2、B3、C的需要量增加。同時促進胡蘿卜素轉變為VitA及VitA生成視黃醇。第九頁，共四十六頁，2022年，8月28日甲狀腺激素的主要作用(6)對消化系統的影響：甲狀腺素分泌過多時，食欲亢進，腸蠕動增加，大便次數多，但性狀正常。分泌不足時，常有食欲不振，腹脹、便秘等。(7)對肌肉的影響：甲狀腺素分泌過多時，常可出現肌肉神經應激性增高，出現震顫。(8)對血液循環系統影響：甲狀腺素能增強β-腎上腺素能受體對兒茶酚胺的敏感性，故甲亢患者出現心率增快、心排出量增加等。第十頁，共四十六頁，2022年，8月28日病因etiology

散發性先天性甲狀腺功能減低癥先天性甲狀腺發育不全、不發育或異位。甲狀腺激素合成障礙——常染色體隱性遺傳病促甲狀腺激素釋放激素（TRH）、促甲狀腺激素（TSH）缺陷甲狀腺或靶器官反應底下母親因素

地方性甲狀腺功能減低癥多因孕婦飲食缺碘，致使胎兒在胚胎時期即因碘缺乏而導致甲狀腺功能低下。第十一頁，共四十六頁，2022年，8月28日先天性無甲狀腺或酶缺陷：在新生兒期、嬰兒早期出現癥狀。甲狀腺發育不良：常在生后3-6月時出現癥狀。甲狀腺異位:生后數年后出現癥狀。主要臨床特征包括智能落后、生長發育遲緩和生理功能低下。

臨床表現Symptomsandsigns第十二頁，共四十六頁，2022年，8月28日新生兒期癥狀患兒常為過期產，出生體重常大于第90百分位，身長和頭圍可正常，前后囟大；胎便排除延遲，生后常有腹脹、便秘、臍疝，易被誤診為先天性巨結腸；生理性黃疸期延長；患兒常處于睡眠狀態，對外界反應低下，肌張力低，吃奶差，呼吸慢，哭聲低且少，體溫低（常<35℃），四肢冷，末梢循環差，皮膚出現斑紋或有硬腫現象等。以上癥狀和體征均無特異性，極易被誤診為其他疾病。第十三頁，共四十六頁，2022年，8月28日新生兒期癥狀新生兒甲低：生后2周可有身體狀況改變

三超

過期產、巨大兒、生理性黃疸延遲

三少

少吃、少哭、少動五低

體溫低、血壓低、哭聲低、肌張力低、反應低注意黃疸、腹脹便秘第十四頁，共四十六頁，2022年，8月28日第十五頁，共四十六頁，2022年，8月28日

典型癥狀

多數先天性甲低患兒常在出生半年后出現典型癥狀。一、特殊面容和體態頭大、頸短，皮膚粗燥、面色蒼黃，毛發稀疏、無光澤，眼距寬、鼻梁低平；唇厚、舌大而寬厚，常伸出口外；面部粘液水腫，眼瞼浮腫；身材矮小，軀干長而四肢短小，上部量/下部量>1.5，腹部膨隆，常有臍疝。第十六頁，共四十六頁，2022年，8月28日特殊面容頭大、頸短，皮膚粗燥、面色蒼黃，毛發稀疏、無光澤，眼距寬、鼻梁低平；唇厚、舌大而寬厚，常伸出口外；面部粘液水腫，眼瞼浮腫。第十七頁，共四十六頁，2022年，8月28日

身材矮小，軀干長而四肢短小，上部量/下部量>1.5，腹部膨隆，常有臍疝。

特殊體態第十八頁，共四十六頁，2022年，8月28日

神經系統癥狀：

體格發育和智力發育障礙(就診主訴)智能低下，表情呆板、淡漠，對外界反應遲鈍。運動發育及語言發育落后于正常同齡兒，如翻身、坐、立、走的時間都延遲。

典型癥狀第十九頁，共四十六頁，2022年，8月28日典型癥狀

生理功能低下：四少-少吃、少哭、少動、少汗。五慢-呼吸慢、脈搏慢、反應慢、生長慢、腸動慢。六低-體溫低、血壓低、肌張力低、哭聲低、心音低、心電壓低。第二十頁，共四十六頁，2022年，8月28日1.因在胎兒期缺乏碘而不能合成足量甲狀腺激素，影響中樞神經系統發育。2.臨床表現有兩種類型：⑴以神經系統癥狀為主：共濟失調、痙攣性癱瘓、聾啞和智力低下，但身材正常，甲狀腺功能正常或輕度減低。⑵以黏液性水腫為主：有顯著的生長發育和性發育落后、粘液水腫、智力低下等。T4↓，TSH↑。地方性甲狀腺功能減低癥

第二十一頁，共四十六頁，2022年，8月28日新生兒篩查----早期確診、避免神經精神發育缺陷血清蛋白結合碘↓，血清T3、T4↓，TSH↑。血清T4↓、TSH明顯增高可確診。骨齡落后：手腕部X線檢查。TRH刺激試驗甲狀腺彩超甲狀腺碘吸收率測定和放射性核素檢查。

實驗室檢查Laboratoryfindings第二十二頁，共四十六頁，2022年，8月28日新生兒篩查生后2~3天干血滴紙片結果判斷：可疑:TSH>20mIU/L確診:血清T4↓,TSH↑第二十三頁，共四十六頁，2022年，8月28日本病新生兒期不易確診，故新生兒的篩查顯得十分重要。在出現典型的臨床癥狀時往往已造成不同程度的智能障礙，故早期診斷十分重要。實驗室檢查是本病確診的依據，光憑臨床不易確診。

診斷diagnosis

第二十四頁，共四十六頁，2022年，8月28日治療原則早期、足量、終身服甲狀腺制劑。除新生兒暫時性甲低外，不論何種原因造成的甲低都需甲狀腺制劑終生治療，以維持正常生理功能。出生后1至2月即開始治療者不致遺留神經系統損害，故治療開始時間愈早愈好。第二十五頁，共四十六頁，2022年，8月28日治療

常用的甲狀腺制劑有兩種：

1.優甲樂即L-甲狀腺素鈉）

2.甲狀腺片兩種制劑均需從小劑量開始,漸加量,至T4,TSH正常。隨訪：每2-3個月復查血T4,TSH。第二十六頁，共四十六頁，2022年，8月28日護理診斷體溫過低營養失調便秘生長發育遲緩知識缺乏第二十七頁，共四十六頁，2022年，8月28日護理措施保暖：避免受涼，防止感染。保證營養供應：向家長介紹病情，指導喂養方法。保持大便通腸：加強訓練，提高自理能力：促進生長發育，做好日常護理。第二十八頁，共四十六頁，2022年，8月28日堅持終生服藥，注意觀察藥物反應

甲狀腺制劑作用緩慢，1周方達最佳效果。劑量隨小兒年齡增長而增加藥量過小-療效不佳、身高、骨骼生長遲緩藥量過大-煩躁、多汗、消瘦、腹痛、腹瀉副作用-發熱、多汗、體重減輕、神經興奮增高嘔吐、腹瀉、脫水、高熱、痙攣及心力衰竭第二十九頁，共四十六頁，2022年，8月28日健康教育宣傳新生兒篩查的重要性：遺傳、代謝性疾病中發病率最高早期診斷至為重要生后1-2個月即開始治療者，可避免嚴重神經系統損害第三十頁，共四十六頁，2022年，8月28日新生兒篩查計劃生育一個娃，早治甲低能防傻，遲生超重吃奶差，多睡少哭不踢踏，嘔吐腹脹肚臍大，便秘肢冷皮膚花，呼吸淺表囟門大，生理黃疸難退下，以上癥狀若有三，快把甲低去檢查。

歌謠第三十一頁，共四十六頁，2022年，8月28日生長激素缺乏癥GrowthHormoneDeficiency，GHD第三十二頁，共四十六頁，2022年，8月28日19歲高考生謝利英身高僅1.23米第三十三頁，共四十六頁，2022年，8月28日第三十四頁，共四十六頁，2022年，8月28日生長激素缺乏癥又稱垂體性侏儒癥，是由于腺垂體合成和分泌生長激素部分或完全缺乏，或由于GH分子結構異常、受體缺陷等所致的生長發育障礙性疾病。患兒身高處于同年齡、同性別正常健康兒童生長曲線第三百分位數以下，或低于平均數減去兩個標準差。生長激素缺乏癥第三十五頁，共四十六頁，2022年，8月28日生長激素和下丘腦-GH-IGF軸

高級神經中樞下丘腦垂體前葉生長激素IGFs(亦稱生長介素)直接作用甲狀腺性腺GHRH(+)生長激素釋放激素SRIF(-)生長激素釋放抑制因子第三十六頁，共四十六頁，2022年，8月28日（1）促生長效應：促進人體各種組織細胞增大和增殖，使骨骼、肌肉和各系統器官生長發育，骨骼的增長即導致身體長高。（2）促代謝效應：GH促生長作用的基礎是促進合成代謝，可促進蛋白質的合成和氨基酸的轉運和攝取；促進肝糖原分解，減少對葡萄糖的利用，使血糖升高；促進脂肪分解，促進骨骺軟骨細胞增殖。生長激素的基本功能第三十七頁，共四十六頁，2022年，8月28日病因原發性（1）下丘腦-垂體功能障礙（2）遺傳性生長激素缺乏第三十八頁，共四十六頁，2022年，8月28日病因繼發性腫瘤顱內感染放射性損傷頭部外傷產傷是國內最主要病因第三十九頁，共四十六頁，2022年，8月28日原發性生長激素缺乏癥多見于男孩，男：女為3:1。患兒在出生時的身高和體重都正常，多數在1歲以后呈現生長速度減慢，身高落后比體重低下更為顯著，身高落后于同齡、同性別正常兒童生長曲線第三百分位數以下（或低于平均數減去兩個標準差），身高年增長速率<5cm，智能發育正常。隨著年齡增長，其外觀明顯小于實際年齡，患兒頭顱呈圓形，面容幼稚，臉圓胖，皮膚細膩，頭發纖細柔軟，牙齒萌出延遲且排列不整齊，囟門閉合延遲。多數青春期發育延遲。

臨床表現第四十頁，共四十六頁，2022年，8月28日繼發性生長激素缺乏癥可發生于任何年齡，幼年即出現生長遲緩，且常伴有尿崩癥狀。顱內腫瘤則多有頭痛、嘔吐、視野缺損等顱內壓增高和視神經受壓迫的癥狀和體征。

臨床表現第四十一頁，共四十六頁，2022年，8月28日實驗室檢查

（1）生長激素刺激試驗生理性刺激試驗：運動試驗和睡眠試驗

藥物刺激試驗（2）血GH的24h分泌譜測定（3）胰島素樣生長因子（IGF-1）和IGFBP-3的測定第四十二頁，共四十六頁，2022年，8月28日輔助檢查（1）X線檢查：常用左手腕、掌、指骨正位片評定骨齡。GHD患兒骨齡