二單基因遺傳病之第一頁，共三十一頁，2022年，8月28日※幾個概念：1、單基因遺傳病：是指某種遺傳病的遺傳主要受一對等位基因控制的遺傳方式。2、系譜：是指某種疾病患者與家族各成員相互關系的圖解。3、家系分析：根據對繪制成的系譜進行回顧性的分析。第二頁，共三十一頁，2022年，8月28日繪制系譜的具體方法：從該家系中醫生首先確診的患者即先證者開始，追溯其直系和旁系親屬各世代成員的數目、親屬關系及該基因表達的疾病在該家族親屬中的分布。第三頁，共三十一頁，2022年，8月28日單基因遺傳病的類型：單基因遺傳病常染色體病性染色體病常染色體顯性遺傳病常染色體隱性遺傳病X連鎖顯性遺傳病X連鎖隱性遺傳病Y連鎖遺傳病第四頁，共三十一頁，2022年，8月28日概念：指位于常染色體（1~22號）的顯性致病基因所引起的疾病。分類：完全顯性遺傳、不完全顯性遺傳、不規則顯性遺傳、共顯性遺傳、延遲顯性遺傳、從性顯性遺傳。一、常染色體顯性遺傳病（AD）第五頁，共三十一頁，2022年，8月28日1、完全顯性遺傳（1）概念：是指雜合子患者表現出與顯性純合子患者相同的表型的遺傳方式。（2）例子：家族性多發性結腸息肉齒質形成不全癥第六頁，共三十一頁，2022年，8月28日1、完全顯性遺傳（3）系譜特點：①患者的雙親中往往有一個是患者，且大多數是雜合子患者；②患者的同胞中，約有1/2有病，男女發病機會均等；③連續幾代中，每代都出現患者；④雙親無病時，子女一般不患病，除非出現基因突變的情況。第七頁，共三十一頁，2022年，8月28日2、不完全顯性遺傳（半顯性遺傳）（1）概念：是指雜合子患者的表型介于顯性純合子患者與隱性純合子患者的表型之間的遺傳方式。（2）例子：

?型地中海貧血癥軟骨發育不全癥第八頁，共三十一頁，2022年，8月28日3、不規則顯性遺傳（外顯不全）（1）概念：有時候帶有某種顯性致病基因的雜合子個體，因受遺傳背景和/或環境因素的作用而不表現出相應的癥狀，導致顯性遺傳規律出現不規則現象，這種遺傳方式稱不規則顯性遺傳或換外顯不全。（2）例子：多指第九頁，共三十一頁，2022年，8月28日3、不規則顯性遺傳（外顯不全）（3）幾個概念：

外顯率：是指顯性基因在雜合狀態下是否全部表現出來，用百分率表示。表現度：同一致病基因的作用有時雖然都表達出來，但在不同個體之間，因為受遺傳背景和環境因素的影響不同，所患同種遺傳病的輕重程度存在差異，因此，一定基因型所形成的表現型缺陷程度稱表現度。第十頁，共三十一頁，2022年，8月28日4、共顯性遺傳（1）概念：當一對等位基因之間沒有顯隱性關系，它們所控制的性狀都同時得以表現時，這種遺傳方式稱為共顯性遺傳。（2）例子：

MN血型

ABO血型第十一頁，共三十一頁，2022年，8月28日練習：1、在一醫院里，同日晚上生下4個孩子，其血型分別是O、A、B和AB，這四個孩子雙親的血型分別是O與O；AB與O；A與B；B與B；請判別這4個孩子的父母。2、有個醫院里，夫婦A、B同時分娩，各生出一個女兒，生后不久有一次停電事故，以后，夫婦A認為夫婦B的女孩更像自己，因而懷疑因停電事故而被醫院弄錯了，向醫院提出交涉，醫院否認這種錯誤。夫婦A上告法院，經法醫鑒定：夫婦A分別有AB型和O型，孩子為O型，試問，這兩對夫婦的孩子是否弄錯了？第十二頁，共三十一頁，2022年，8月28日5、延遲顯性遺傳（1）概念：有些攜帶顯性致病基因的雜合子，他們在生命的早期并不表現出體癥，到了一定年齡之后，致病基因所控制的性狀才表現出來，這種現象稱為延遲顯性遺傳。（2）例子：慢性進行性舞蹈病第十三頁，共三十一頁，2022年，8月28日6、從性顯性遺傳（1）概念：在人類有些性狀雖然受常染色體上的顯性基因所控制，但它人表達受性別的影響，在某一性別中表達出相應表型，在另一性別則不表達出相應的性狀，這稱為從性顯性遺傳。（2）例子：男性禿頂。第十四頁，共三十一頁，2022年，8月28日謝謝！第十五頁，共三十一頁，2022年，8月28日第十六頁，共三十一頁，2022年，8月28日AA（患者）Aa（患者）aa（正常）A:顯性致病基因a:隱性正常基因第十七頁，共三十一頁，2022年，8月28日×AaaaAaaAa（患者）aa（正常）第十八頁，共三十一頁，2022年，8月28日家族性多發性結腸息肉癥ⅠⅡⅢ11122233546第十九頁，共三十一頁，2022年，8月28日齒質形成不全癥ⅠⅡⅢⅣ1111222233344455566677788899第二十頁，共三十一頁，2022年，8月28日

?Th：顯性致病基因?th：隱性正常基因?Th?Th重型病人?Th?th輕型病人?th?th正常人?Th?th×?Th?th?Th?Th?th?th?Th?Th?Th?th?Th?th?th?th重型病人輕型病人輕型病人正常人第二十一頁，共三十一頁，2022年，8月28日4ⅠⅡⅢ多指的系譜44333222111第二十二頁，共三十一頁，2022年，8月28日MN血型：一對等位基因的共顯性遺傳。M血型的人，其紅細胞表面有M抗原，這是由第4號染色體的長臂上的M基因決定的；N血型的人，其紅細胞表面有N抗原，這是由第4號染色體的長臂上的N基因決定的。M和N是一對等位基因。基因型是MM的人為M血型；基因型為NN的人為N血型；當基因型為MN時，由于M基因與N基因的作用都得以再表現出來，因此這種人為MN血型。第二十三頁，共三十一頁，2022年，8月28日ABO血型：為復等位基因的共顯性遺傳。復等位基因是指在同源染色體的相同位置上，有三個以上的成員。然而對于任何一個人來說，只具有其中的兩個基因。ABO血型是由三個等位基因：IA、IB、i決定的。因此：A：IAIAIAiB：IBIBIBiO：i

iAB：IAIB第二十四頁，共三十一頁，2022年，8月28日表4-2雙親和子女之間血型遺傳的關系雙親的血型子女中可能有的血型子女中不可能有的血型A×AA、OB、ABA×OA、OB、ABA×BA、B、AB、O-----A×ABA、B、ABOB×BB、OA、ABB×OB、OA、ABB×ABA、B、ABOAB×OA、BAB、OAB×ABA、B、ABOO×OO