孤獨癥及其病因學研究進展醫學遺傳學國家重點實驗室112611007對孤獨癥的9大誤解Peoplewithautismdon’twantfriends.孤獨癥患者不需要朋友2.Theycan’tfeelorexpressanyemotion—happyorsad.孤獨癥患者感覺不到或者不能表達任何情緒（高興或難過）3.Theycan’tunderstandtheemotionsofothers.孤獨癥患者不能理解他人的情緒4.Theyareintellectuallydisabled.孤獨癥患者是智力障礙5.Peoplewhodisplayqualitiesthatmaybetypicalofapersonwithautismarejustoddandwillgrowoutofit.有孤獨癥表現的人只是性格有點古怪，長大后會變好。6.Peoplewithautismwillhaveautismforever.孤獨癥患者會永遠患有孤獨癥7.Autismisjustabraindisorder.孤獨癥只是一種腦病9.Theprevalenceofautismhasbeensteadilyincreasingforthelast40years.孤獨癥的發病率在近40年穩定增長8.Autismiscausedbybadparenting.孤獨癥是由父母照顧不當引起的孤獨癥

孤獨癥（Autism），又稱自閉癥、兒童孤獨癥，是一種由于神經系統失調導致的發育障礙。它與阿斯佩格綜合癥、廣泛性發育障礙一起被稱為孤獨癥譜系障礙。孤獨癥的主要癥狀為，社會交往障礙、語言交流障礙、重復刻板行為。其世界范圍內的患病率高達1/150。2007年12月24日聯合國大會通過決議

從2008年起，將每年的4月2日定為“世界自閉癥日”1943年，美國醫生Kanner報道了11例嚴重缺乏與他人的情感接觸；有怪異的、重復的儀式性行為；緘默或語言顯著異常；高水平的視覺；聰明、機敏且具有吸引力的外貌表現的患者，并命名為“早期嬰兒孤獨癥”孤獨癥的發現孤獨癥患者的行為學特征婦女懷孕期間可能因麻疹或有流行性感冒等病毒感染，使胎兒的腦部發育受損傷而導致自閉癥。腦創傷說

包括在懷孕期間窘迫性流產等因素而造成大腦發育不全，生產過程中早產、難產、新生兒腦傷，以及嬰兒期因感染腦炎、腦膜炎等疾病造成腦部傷害等因素，都可能增加自閉癥機會。細菌或病毒入侵說美國疾病管制中心回應此研究，指Thimerosal不似是自閉癥的原因。但基于公眾憂慮，令藥廠停止使用Thimerosal作為疫苗防腐之用。Geier等發表了十一份研究，指出自閉癥和兒童接種疫苗有關。指出美國防疫計劃使用沒有含有Thimerosal的疫苗后，美國兒童的自閉癥發病率有所下降。

美國兒科協會嚴重指摘此研究，表示Geier的數據有偏頗，不能用于流行病學研究。Madsen的研究發現，就算丹麥于1992年停用Thimerosal，自閉癥的發病率也不跌反升。一、遺傳因素孤獨癥雙生子調查顯示，孤獨癥在同卵雙生子同病率為36%-96%，異卵雙生子同病率為0%-30%。

患兒某些親屬即使未診斷為孤獨癥，但常存在類似孤獨癥樣表現，如語言障礙社交障礙刻板行為等，尤其在核心家系中普遍存在。2、基因：孤獨癥涉及的異?；蜉^多，全基因

組掃描等技術找到UBE3A基因，GABRB3基因，CNTNAP2基因、BDNF基

因、FoxP2基因、WNT2基因、NRP2基

因、GLUR6基因等，但其與孤獨癥發

病間的關系未有統一結論。

1、染色體：除14號及20號染色體未發現明確的孤獨癥易

感基因外，其余染色體異常均與孤獨癥的發

病存在相關性。1%-3%的患者存在15號染色

體的異常，且多來源于母親.二、環境因素1、母孕期及圍生期生物學因素

母孕期長期用藥史、感染史、先兆流產、分娩過程、抽搐史及新生兒缺血缺氧性腦病、新生兒黃疸等均為該病的高危因素，其中，母孕期感染被認為是導致其發生的重要危險因素之一。鐵、鈣等必需元素缺乏或吸收障礙，導致神經細胞在增值分化過程中出現異常。2、其他因素維生素D父親的照顧時間鉛、汞含量過高干擾神經遞質的正常代謝，出現大腦皮層異常放電，導致腦損傷。三、代謝因素

約1/3的孤獨癥患兒出現5-羥色胺異常增高。孤獨癥患兒谷氨酸、γ-氨基丁酸等神經遞質含量異常。孤獨癥患兒尿液中色氨酸代謝物甲基吡啶、甲基胺明顯增高，患兒尿液代謝物中谷氨酸鹽處于低水平，?；撬猁}含量較高。3、結構影像學

研究者利用檢查技術發現，患兒大腦灰白質異常增生，以額葉最為明顯，尾狀核杏仁核左側海馬區體積較正常組擴大;胼胝體膝部及小腦蚓部體積明顯縮。2、腦電圖約有一半的孤獨癥患兒有腦電圖異常。多表現為基本節律慢于正常同齡兒，多呈慢波發放，典型癇樣放電少見，腦電異常區與孤獨癥大腦功能異常區定位相一致。孤獨癥診斷孤獨癥在診斷上，缺乏具體有效的生化指標，主要綜合病史、軀體和神經系統檢查、精神檢查、輔助檢查的結果予以診斷。診斷要點：1、起病于36個月以內

2、以社會交往障礙、交流障礙、興趣狹窄及刻板重復的行為方式為主要表現；

3、疾病不能用Rett綜合征、Heller綜合征、

Asperger綜合征、言語和語言發育障礙等其它疾病來解釋。Helfin等將各種孤獨癥療法分為以下4類。二、治療方法

4、綜合療法：孤獨癥以及相關障礙兒童