出生缺陷相關法律法規目錄CONTENTS01基本情況Please

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TextHere02法律基礎Please

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TextHere03國家相關文件Please

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TextHere04湖南省相關文件Please

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TextHere基本情況Part1概念現狀出生缺陷是指嬰兒出生前發生的身體結構、功能或代謝異常，是導致早期流產、死胎、嬰幼兒死亡和先天殘疾的主要原因。出生缺陷病種多、病因復雜，目前已知的出生缺陷超過8000

種，基因突變等遺傳因素和環境因素均可導致出生缺陷發生。據估算，我國出生缺陷總發生率約5.6%，每年新增出生缺陷約80-100萬例。出生缺陷概念及現狀湖南是出生缺陷高發省份。據監測數據顯示，自

1996年以來，全省出生缺陷發生率一直呈上升趨勢，出生人口素質令人堪憂。為破解這道難題，我省率先在全國出臺了《湖南省出生缺陷防治辦法》，各市州制定了貫徹落實《湖南省出生缺陷防治辦法》實施方案，按照“預防為主、知情選擇、自愿參與”的原則，統籌推進

“八免兩救助”婦幼公共衛生服務項目為核心的出生缺陷綜合防治。全省出生缺陷發生率自2015年起已經連續四年下降，

出現了歷史性的轉折。但目前，我省出生缺陷發生率仍然高于全國平均水平，工作機制不全、投入保障不足、服務能力不優等現象仍然存在，尤其是先天性心臟病、唐氏綜合征、耳聾等嚴重出生缺陷尚未得到有效防控，出生缺陷綜合防治任重而道遠。法律基礎Part2由全國人大頒布的法律中華人民共和國母嬰保健法中華人民共和國人口與計劃生育法由國務院頒布的法規

中國婦女發展綱要（2011-2020年）

中國兒童發展綱要（2011-2020年）中華人民共和國母嬰保健法實施辦法計劃生育技術服務管理條例《“健康中國2030”規劃綱要》由國家衛健委頒布的部門規章衛生部貫徹2011-2020年中國婦女兒童發展綱要實施方案計劃生育技術服務管理條例實施細則（原國家計劃生育委員會）由國家衛健委頒布的部門規章婚前保健工作規范（修訂）國家基本公共衛生服務規范孕前保健服務工作規范孕產期保健工作規范（試行）孕產期保健工作管理辦法產前診斷技術管理辦法全國兒童保健工作規范新生兒疾病篩查管理辦法新生兒訪視技術規范（不低于2次）《中華人民共和國母嬰保健法》《中華人民共和國母嬰保健法》是為了保障母親和嬰兒健康，提高出生人口素質，根據憲法，制定的法規。由中華人民共和國第八屆全國人民代表大會常務委員會第十次會議于1994年10月27日通過。自1995年6月1日起施行。2017年11月4日第十二屆全國人民代表大會常務委員會第三十次會議通過《中華人民共和國母嬰保健法》修改。框架第一章

總則第二章

婚前保健第三章

孕產期保健第四章

技術鑒定第五章

行政管理第六章

法律責任第七章

附則相關內容介紹第十五條

對患嚴重疾病或者接觸致畸物質，妊?可能危及孕婦生命安全或者可能嚴重影響孕婦健康和胎兒正常發育的，醫療保健機構應當予以醫學指導。第十六條

醫師發現或者懷疑患嚴重遺傳性疾病的育齡夫妻，應當提出醫學意見。育齡夫妻應當根據醫師的醫學意見采取相應的措施。第十七條

經產前檢查，醫師發現或者懷疑胎兒異常的，應當對孕婦進行產前診斷。第十八條 經產前診斷，有下列情形之一的，醫師應當向夫妻雙方說明情況，并提出終止妊?的醫學意見：（一）胎兒患嚴重遺傳性疾病的；（二）胎兒有嚴重缺陷的；（三）因患嚴重疾病，繼續妊?可能危及孕婦生命安全或者嚴重危害孕婦健康的。第二十條 生育過嚴重缺陷患兒的婦女再次妊?前，夫妻雙方應當到縣級以上醫療保健機構接受醫學檢查。相關內容介紹第二十三條

醫療保健機構和從事家庭接生的人員按照國務院衛生行政部門的規定，出具統一制發的新生兒出生醫學證明；有產婦和嬰兒死亡以及新生兒出生缺陷情況的，應當向衛生行政部門報告。第三十三條

從事本法規定的遺傳病診斷、產前診斷的人員，必須經過省、自治區、直轄市人民政府衛生行政部門的考核，并取得相應的合格證書。相關內容介紹《中華人民共和國人口與計劃生育法》

第三十條

國家建立婚前保健、孕產期保健制度，防止或者減少出生缺陷，提高出生嬰兒健康水平。《中國兒童發展綱要（2011-2020年）》

2001年，國務院頒布了《中國兒童發展綱要(2001-

2010年)》(以下簡稱"綱要")，從兒童健康、教育、法律保護和環境四個領域提出了兒童發展的主要目標和策略措施。主要目標之一：嚴重多發致殘的出生缺陷發生率逐步下降，減少出生缺陷所致殘疾。0203050604落實出生缺陷三級防治措施。01加大出生缺陷防治知識宣傳力度，提高目標人群出生缺陷防治知識知曉率。開展新生兒疾病篩查、診斷和治療，先天性甲狀腺功能減低癥、新生兒苯丙酮尿癥等遺傳代謝性疾病篩查率達到80%以上，新生兒聽力篩查率達到60%以上，提高確診病例治療率和康復率。加強婚前醫學檢查知

識宣傳，規范檢查項目，改進服務模式，提高婚

前醫學檢查率。加強孕產期合理營養與膳食指導。建立健全產前診斷網絡，

提高孕期出生缺陷發現率。完善出生缺陷防治體系完善出生缺陷防治體系《中國婦女兒童發展綱要實施方案》為貫徹落實《中國婦女發展綱要（2011-2020

年）》和《中國兒童發展綱要（2011-2020年）》，

全面推進婦幼衛生工作，著力改善婦幼衛生服務公平性和可及性，不斷提高婦女兒童健康水平，原國家衛生部組織制定了《衛生部貫徹2011-2020年中國婦女兒童發展綱要實施方案》（衛婦社發[2012]12號）。具體目標。提高出生人口素質。（6）提高婚前保健水平，婚前醫學檢查率達到50%以上。（7）提高產前篩查率和產前診斷水平。（8）逐步擴大新生兒疾病篩查病種，新生兒先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥篩查率達到80%以上，新生兒聽力篩查率達到60%以上。（9）嚴重多發致殘的出生缺陷發生率逐步下降，減少出生缺陷所致殘疾。

防治出生缺陷。落實出生缺陷綜合防治措施。推行一級

防治措施，減少出生缺陷的發生。廣泛開展出生缺陷防

治的社會宣傳和健康教育。加強與有關部門的協調與合

作，廣泛開展婚前保健和咨詢指導，推廣免費婚前醫學

檢查，完善服務模式，提高婚前醫學檢查率和服務質量。規范孕前咨詢和孕前、孕早期醫療保健服務。指導城鄉

育齡婦女孕前和孕早期增補葉酸及多種營養素，預防神

經管缺陷。加強女職工勞動保護，避免準備懷孕和孕期

婦女接觸有毒有害物質和放射線。主要任務落實二級防治措施，提高孕期出生缺陷發現率。建立健全產前篩查和產前診斷網絡，提高產前篩查服務覆蓋率和產前診斷水平，逐步實現懷孕婦女孕28周前在自愿情況下至少接受1次出生缺陷產前篩查。加強三級防治措施，減少先天殘疾的發生。推進新生兒疾病篩查，健全新生兒遺傳代謝性疾病和聽力障礙篩查網絡，逐步提高新生兒先天性甲狀腺功能低下癥、新生兒苯丙酮尿癥等遺傳代謝性疾病篩查率和新生兒聽力篩查率，加強確診病例的治療和干預，提高確診病例治療率。

加強出生缺陷防治科學研究和專業技術人員培訓，完善出生缺陷監測網絡，開展出生缺陷流行病學調查研究，掌握出生缺陷現況和變化趨勢，為出生缺陷防治提供科學依據和技術支撐。1.開展出生缺陷防治健康教育和社會宣傳行動。2.為農村育齡婦女孕前和孕早期免費增補葉酸及多種營養素。3.加強產前診斷能力建設，健全產前診斷網絡。4.支持省級新生兒疾病篩查中心建設，健全篩查網絡，實施新生兒疾病篩查補助。5.支持出生缺陷監測網絡建設。出生缺陷綜合防治行動《“健康中國2030”規劃綱要》

第十章

加強重點人群健康服務第一節

提高婦幼健康水平

實施母嬰安全計劃，倡導優生優育，繼續實施住院分娩補助制度，向孕產婦免費提供生育全過程的基本醫療保健服務。加強出生缺陷綜合防治，構建覆蓋城鄉居民，涵蓋孕前、孕期、新生兒各階段的出生缺陷防治體系。實施健康兒童計劃，加強兒童早期發展，加強兒科建設，加大兒童重點疾病防治力度，擴大新生兒疾病篩查，繼續開展重點地區兒童營養改善等項目。提高婦女常見病篩查率和早診早治率。實施婦幼健康和計劃生育服務保障工程，提升孕產婦和新生兒危急重癥救治能力。國家出生缺陷相關文件Part3《全國出生缺陷綜合防治方案》《國家出生缺陷（遺傳代謝病）救助項目方案（2018年版）》《國家衛生計生委婦幼司關于做好先天性結構畸形救助項目工作的通知》《關于做好全國出生缺陷防治人才培訓項目工作的通知》《關于產前診斷機構開展高通量基因測序產前篩查與診斷臨床應用試點工作的通知》《關于開展高通量基因測序技術臨床應用試點工作的通知》《國家衛生計生委辦公廳關于規范有序開展孕產婦外周血胎兒游離DNA產前篩查與診斷工作的通知》《國家出生缺陷（遺傳代謝病）救助項目方案（2018年版）》2015年我省與中國出生缺陷干預救助基金會啟動出生缺陷（遺傳代謝病）救助項目工作，在2016-2017年取得良好防治效果的基礎上，2018年項目繼續在湖南省范圍內實施。項目包括兩部分內容：免費新生兒遺傳代謝病檢測以及出生缺陷（遺傳代謝病）救助。項目目標1、普及遺傳代謝病防治知識，提高公眾出生缺陷防治知識知曉率。2、提高遺傳代謝病診療水平，減少遺傳代謝病所致兒童殘疾。2、減輕遺傳代謝病患兒家庭醫療負擔。項目內容1、以遺傳代謝病為重點，開展出生缺陷防治社會宣傳和健康教育。2、開展人員培訓和業務指導。3、為符合救助條件的患兒提供醫療救助。項目介紹

申請救助的患兒需同時滿足下列條件：1.臨床診斷患有遺傳代謝病。2.年齡18周歲以下（含）。3.家庭經濟困難，能夠提供低保證、低收入證、建檔立卡貧困戶證明或村（居）委會等開具的貧困證明。4.醫療費用自付部分超過2000元（含），國家級貧困縣患兒的自付部分超過1000元（含）。救助對象《國家衛生計生委婦幼司關于做好先天性結構畸形救助項目工作的通知》開展先天性結構畸形救助，是加強出生缺陷防治、實施健康扶貧工程、推進健康中國建設的重要舉措。2017年國家聯合中國出生缺陷干預救助基金會在我省啟動實施了先天性結構畸形救助項目試點工作，取得良好社會效益。項目目標1、普及先天性結構畸形防治知識，提高公眾優生意識。2、減輕貧困患兒家庭醫療負擔，促進先天性結構畸形早診斷、早治療，減少先天性結構畸形所致殘疾。項目內容1、以先天性結構畸形為重點，開展出生缺陷防治社會宣傳和健康教育。2、開展人員培訓和業務指導。3、為符合救助條件的患兒提供醫療費用補助。項目介紹

申請救助的患兒需同時滿足下列條件：1.臨床診斷患有下列6類先天性結構畸形疾病：①神經系統先天性畸形;②消化系統先天性畸形;③泌尿系統及生殖器官先天性畸形;④肌肉骨骼系統先天性畸形;⑤呼吸系統先天性畸形;⑥五官嚴重先天性結構畸形。2.年齡18周歲以下（含）。3.家庭經濟困難，能夠提供低保證、低收入證、建檔立卡貧困戶證明或村（居）委會等開具的貧困證明(附2）。4.在項目定點醫療機構接受診斷、手術、治療和康復。5.醫療費用自付部分超過3000元（含）。救助對象《關于做好全國出生缺陷防治人才培訓項目工作的通知》

國家衛生健康委于2018年啟動實施全國出生缺陷防治人才培訓項目，為項目地區培訓出生缺陷防治專業技術人員，全面加強出生缺陷防治及其人才隊伍建設。我省作為項目省份之一，分配有200個培訓名額。《關于開展高通量基因測序技術臨床應用試點工作的通知》《國家衛生計生委辦公廳關于規范有序開展孕產婦外周血胎兒游離DNA產前篩查與診斷工作的通知》合理規劃布局，完善服務網絡。規范技術服務，提高服務質量。加強監督管理，確保有序開展。附件

1、孕婦外周血胎兒游離DNA產前篩查與診斷技術規范

2、孕婦外周血胎兒游離DNA產前篩查與診斷數據

信息報表湖南省出生缺陷相關文件Part4清單《湖南省出生缺陷防治辦法》《湖南省出生缺陷綜合防治方案》《湖南省衛生計生委婦幼處關于進一步加強產前診斷技術服務管理的通知》《湖南省孕產婦免費產前篩查項目工作技術服務規范（試行）》《湖南省出生缺陷防治人才培訓項目實施方案》《關于開展2018年湖南省免費新生兒遺傳代謝病檢測項目工作的通知》《湖南省先天性結構畸形救助項目實施方案》《湖南省出生缺陷防治辦法》—湖南省人民政府令

第275號

《湖南省出生缺陷防治辦法》已經于2015年11月2日省人民政府第62次常務會議通過，自2016年1月1日起施行。重大意義《辦法》包括總則、預防與救治、監督管理、法律責任、附則5個章節35個條款。明確了各級人民政府、相關部門、醫療機構、企事業單位對于出生缺陷防治所應承擔的工作職責、重點任務、和法律責任，明確了育齡群眾享有的權利和義務，將全省出生缺陷防治工作納入了法制化軌道。《湖南省出生缺陷綜合防治方案》為深入貫徹黨的十九大和全國衛生與健康大會精神，落實《中華人民共和國國民經濟和社會發展第十三個五年規劃綱要》、《“健康中國2030”規劃綱要》、《全國出生缺陷綜合防治方案》和《湖南省出生缺陷防治辦法》，全面加強出生缺陷綜合防治工作，結合本省實際，制定本方案。具體目標到2022年，全省出生缺陷防治知識知曉率達到80%，婚前醫學檢查率達到80%，孕前優生健康檢查率達到90%，葉酸服用率達到90%，產前篩查率達到80%，產前篩查高危人群診斷干預率達到80%；新生兒遺傳代謝性疾病篩查率達到98%，新生兒聽力篩查率達到90%；確診病例治療率達到80%。先天性心臟病、唐氏綜合征、耳聾、神經管缺陷、地中海貧血等嚴重出生缺陷得到有效控制。總目標構建覆蓋城鄉居民，涵蓋婚前、孕前、孕期、新生兒和兒童各階段的出生缺陷防治體系，為群眾提供公平可及、優質高效的出生缺陷綜合防治服務，預防和減少出生缺陷，提高出生人口素質和兒童健康水平。防治措施廣泛開展一級預防，減少出生缺陷發生。規范開展二級預防，減少嚴重出生缺陷兒出生。深入開展三級預防，減少先天殘疾發生。加強監督管理，規范防治服務。加強組織領導貫徹落實《湖南省出生缺陷防治辦法》、堅持政府主導、建立健全出生缺陷防治工作協調機制。加強社會宣傳注重宣傳手段和平臺、以黨政領導為重點、以社會公眾為重點、以生育家庭為重點。加強考核評估績效考核、

專項考核、

責任制考核、考核評估、

督導檢查、

通報工作。組織實施工作保障建立健全以基層醫療衛生機構為基礎，婦幼保健機構及婦女兒童專科醫院為骨干，大中型綜合醫院和相關科研院所為支撐的出生缺陷防治網絡。加強服務網絡支撐制定本地區中長期出生缺陷人才隊伍培養計劃，積極落實全國出生缺陷防治人才培訓項目，充分發揮國家住院醫師規范化培訓醫學遺傳專業基地作用。加強人才隊伍支撐列入地方民生項目，納入財政預算，納入大病專項救治，鼓勵社會捐贈和支持。加強經費投入支撐立項出生缺陷防治科學研究、積極籌

建國家衛生健康委

出生缺陷研究與預

防重點實驗室、完

善全省出生缺陷監

測體系和信息平臺。加強科研和信息支撐體系構建市級原則上至少有1個經批準開展產前診斷技術的醫療機構、1個新生兒遺傳代謝性疾病篩查中心、1個新生兒聽力篩查中心；有條件的地方應當設置新生兒聽力障礙診斷

中心。 依托綜合實力強、專科優勢明顯的醫療機構，合理設置省級產前診斷中心，發揮技術支持和引領作用。《湖南省衛生計生委婦幼處關于進一步加強產前診斷技術服務管理的通知》

產前診斷是指對胎兒進行先天性缺陷和遺傳性疾病的診斷，包括相應篩查。本著依法管理、規范發展、注重質量的原則，逐步建立布局合理、技術優良、管理規范的全省產前診斷技術服務體系。產前診斷技術服務機構產前診斷技術服務機構由省級衛生行政部門進行規劃和審批，包括產前診斷中心和產前診斷機構：1、原則上設立1所省級產前診斷中心，6-8所省級產前診斷機構。2、原則上每個市州設立1所產前診斷中心，2-3所產前診斷機構。產前篩查技術服務機構產前篩查技術服務機構由市級衛生行政部門進行規劃和技術評估，并報省級衛生行政部門進行備案。包括產前篩查中心和產前篩查機構，原則上每縣可設立一所產前篩查技術服務機構。23常德市第一人民醫院《湖南省孕產婦免費產前篩查項目工作技術服務規范（試行）》

為降低出生缺陷發生風險，提高出生人口素質，湖南省人民政府將孕產婦免費產前篩查項目納入了2017-2019年度重點民生事實項目。服務內容與服務對象服務內容：包括優生健康教育、知情同意簽署、病史詢問、血液標本采集、臨床實驗室檢查、風險評估與遺傳咨詢指導、轉診、風險人群妊?結局追蹤隨訪等。服務對象：享受免費產前篩查的對象應具備以下條件：1、符合生育政策，且夫婦至少一方具有湖南地區戶籍或夫婦雙方非湖南地區戶籍但在本地區居住半年以上。2、女方懷孕15-20+6周（孕中期）。《湖南省出生缺陷防治人才培訓項目實施方案》

總體目標推進出生缺陷防治整體工作。搭建出生缺陷防治人才梯隊。完善出生缺陷防治培訓體系。具體目標與培訓原則具體目標：按照孕前-孕期-出生后全鏈條式的出生缺陷三級防治服務思路，培訓出生缺陷咨詢、遺傳病診治、

產前篩查與診斷（包括生化免疫、細胞遺傳、分子遺傳）、產前超聲診斷與先天結構異常診治、新生兒遺傳代謝性疾病篩查與診治、新生兒聽力篩查與診治等專業技術人員，促進全省各級出生缺陷防治技術服務的開展。培訓原則：按照“按需施教、學用一致、重點提高、注重實效”的原則，開展出生缺陷防治專業人才同質化、

標準化、系統化、規范化的培訓。培訓人數與基本要求培訓人數：2018

年計劃在全省14

個市州招錄、培訓200

名出生缺陷防治專業人員。基本要求:年齡50

歲以下，從事出生缺陷防治相關工作3

年及以上的醫務工作者，一年內從事的專業崗位不會發生