先天性顱腦發(fā)育畸形概述先天性顱腦發(fā)育畸形是顱腦疾病的重要組成部分，最多見(jiàn)于新生兒、嬰幼兒和兒童，約占全身畸形的10%。先天性顱腦發(fā)育畸形，是由胚胎期神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育障礙所致。正常腦的發(fā)育，可分為神經(jīng)管形成、原始細(xì)胞的分化增生、神經(jīng)元移行、髓鞘形成等階段，每一階段都有一定的時(shí)限。某一時(shí)間的發(fā)育障礙，勢(shì)必影響一個(gè)階段以及以后階段的發(fā)育，并導(dǎo)致先天性畸形，可為單一畸形，亦可為復(fù)合性畸形。一般來(lái)說(shuō)，腦發(fā)育障礙出現(xiàn)的越早，其異常程度就越嚴(yán)重。CT及MR多可較好地顯示先天性顱腦發(fā)育畸形的類(lèi)型、位置和程度，是最有價(jià)值的檢查方法之一。導(dǎo)致先天性顱腦發(fā)育畸形的病因很多，其中60%查不出明顯原因，20%為遺傳性因素、10%為自發(fā)染色體突變，10%由環(huán)境因素如感染、缺血、中毒所致。5.破壞性畸形積水型無(wú)腦畸形腦穿通畸形6.其它畸形蛛網(wǎng)膜囊腫室管膜囊腫先天性導(dǎo)水管狹窄

二。組織源性發(fā)育畸形結(jié)節(jié)性硬化顱面血管瘤綜合征神經(jīng)纖維瘤病毛細(xì)血管擴(kuò)張性共濟(jì)失調(diào)１．器官源性發(fā)育畸形１.１閉合性畸形1.1.1腦膜腦膨出、腦膜膨出、腦膨出該畸形的確切發(fā)生機(jī)理尚不十分清楚，胚胎學(xué)支持在妊娠的4-6周神經(jīng)外胚層和中胚層發(fā)育障礙，形成神經(jīng)管閉合不全所致，常伴有腦的發(fā)育異常，可合并其他先天性畸形。腦膜膨出是指硬腦膜和蛛網(wǎng)膜突出于顱骨缺損之外，內(nèi)含腦脊液，并與蛛網(wǎng)膜下腔相通；腦膜腦膨出除含有硬膜和蛛網(wǎng)膜外還含有腦組織，嚴(yán)重時(shí)尚有部分腦室；僅含有腦組織突出的稱(chēng)為腦膨出。膨出部分的腦組織可仍正常，但常常發(fā)育異常。該畸形多發(fā)于中線區(qū)，70%發(fā)生于枕部，10%位于頂部，9%位于額部，9%從鼻腔膨出，1%由鼻咽部膨出。額下部大的膨出，可引起雙眶間距過(guò)遠(yuǎn)和眶變形。鼻篩骨區(qū)的膨出常較小，延伸至寬闊的鼻基部，并伴有嚴(yán)重的眶變形。臨床上可見(jiàn)顱外軟組織腫物，大多于出生時(shí)即可發(fā)現(xiàn)。CT不僅可顯示顱骨缺損的形態(tài)，還可顯示膨出物中的組織結(jié)構(gòu)。CT表現(xiàn)為軟組織腫塊由顱內(nèi)經(jīng)顱骨缺損突出于顱外。用骨窗可觀察到邊緣清晰整齊的顱骨缺損。突出部分的CT值測(cè)定，可區(qū)分是腦脊液，還是腦組織，從而確定膨出的類(lèi)型。腦脊液呈水樣密度，CT值為0±10Hu，腦組織的CT值為35±10Hu。伴腦膨出者，腦室常受牽拉變形，并向病變側(cè)移位，嚴(yán)重者亦可突出于顱外。增強(qiáng)掃描可見(jiàn)膨出物組織與相應(yīng)顱內(nèi)組織的強(qiáng)化相同。對(duì)位于顱底部的膨出，冠狀位掃描或矢狀重建像顯示更加清晰。1.1.2胼胝體發(fā)育不全胼胝體是一個(gè)有髓纖維構(gòu)成的集合體，連接兩側(cè)大腦半球，并形成側(cè)腦室的頂。其發(fā)育不全發(fā)生于胚胎第8周，為胼胝體前驅(qū)終板的再聯(lián)合分離所致。胼胝體發(fā)育不全包括“完全缺如”和“部分缺如”。胼胝體發(fā)育不全經(jīng)常伴第三腦室上移、兩側(cè)腦室分離、亦可合并顱腦其他畸形，如胼胝體脂肪瘤、腦膜腦膨出、前腦無(wú)裂畸形、Dandy-Walker畸形等。本病的典型表現(xiàn)為正常的胼胝體不顯示伴有兩側(cè)腦室分離，第三腦室上移，診斷并不困難。但應(yīng)與以下病變鑒別：⑴第五、六腦室：位于雙側(cè)腦室之間，使側(cè)腦室之間距離增大，但胼胝體存在，形態(tài)、位置正常，第三腦室不擴(kuò)大、上移。⑵單純半球間裂囊腫：類(lèi)似本病擴(kuò)大上升的第三腦室，前者胼胝體可顯示，但冠狀位置上囊腫位于側(cè)腦室上方，而擴(kuò)大、上升的第三腦室位于側(cè)腦室之間。1.1.3先天性第四腦室中、側(cè)孔閉鎖綜合征本病又稱(chēng)Dandy-Walker綜合征（囊腫、畸形）亦是后腦先天性發(fā)育異常。對(duì)于本病的病因可歸納為：胚胎期第四腦室出孔閉鎖、小腦蚓部融合不良、神經(jīng)管閉合不全及腦脊液動(dòng)力學(xué)改變。第四腦室正中孔及側(cè)孔閉鎖，阻斷了腦脊液從第四腦室到蛛網(wǎng)膜下腔的循環(huán)，致使其囊狀擴(kuò)大并向后生長(zhǎng)。可見(jiàn)于任何年齡組，但以?xún)和谧顬槌Ｒ?jiàn)。CT掃描，尤其是結(jié)合矢狀重建技術(shù)，能客觀地反映出該病的大體病理改變。典型的表現(xiàn)為；第四腦室極度擴(kuò)張并向后延伸或后顱凹巨大囊腫并與第四腦室呈寬口交通；小腦蚓部缺如；小腦半球受壓，向前外側(cè)移位，腦干前移，枕骨變薄；后顱凹容積增大，竇匯及天幕抬高，并有不同程度的腦積水。比典型者更為常見(jiàn)的是一種較輕的變異型Dandy--Walker綜合征，其表現(xiàn)為：第四腦室上部相對(duì)正常，可見(jiàn)袋狀憩室從下髓帆發(fā)出，其大小、形態(tài)不一；小腦溪加寬，下蚓部發(fā)育不全，上蚓部相對(duì)正常；一般不伴竇匯抬高和腦積水。根據(jù)上述表現(xiàn)，本病診斷不難。但應(yīng)與以下病變鑒別：⑴后顱凹巨大蛛網(wǎng)膜囊腫：后顱凹巨大囊性病變致第四腦室受壓、變形并前移，兩者不相通，伴腦積水，不難與本病鑒別。⑵巨大枕大池：是正常變異，第四腦室位置、形態(tài)正常，兩者不相通，枕骨不變薄，不伴腦積水，與本病表現(xiàn)不同。臨床上常表現(xiàn)為智能低下，甚至呈白癡及腦癱、癲癇發(fā)作或其它異常。無(wú)腦葉型：胎兒常死產(chǎn)或流產(chǎn)，即使出生亦均于一年內(nèi)死亡，因此，臨床上此型極罕見(jiàn)。半腦葉型：病兒可存活，但有精神呆滯。腦葉型：病兒可生存，但有不同程度的神經(jīng)精神病學(xué)缺陷。對(duì)于本病的CT檢查，軸、冠狀位掃描與矢狀位重建相結(jié)合，可相互彌補(bǔ)不足，更好地顯示各種大體病理改變。無(wú)腦葉型：大腦呈單一腦球，無(wú)半球間裂和大腦鐮；單一腦室被單一腦球部分包繞，呈圓形或“U”型；雙側(cè)丘腦融合，無(wú)第三腦室；腦質(zhì)較少，位于前方或上方，呈馬蹄形圍繞單腦室；背囊在頂后部開(kāi)口于似馬蹄形的腦質(zhì)，并與單腦室相通；幕下結(jié)構(gòu)正常。腦葉型：大腦基本分離成兩個(gè)半球，僅于前方部分融合，半球間裂及大腦鐮?zhēng)缀跬耆纬桑浑p側(cè)腦室形成，僅于額角融合呈方形；丘腦分離，第三腦室形成；背囊已不存在。根據(jù)上述表現(xiàn)，診斷一般不難。應(yīng)注意與以下病變鑒別：⑴積水型無(wú)腦畸形：雙側(cè)額、顳、頂葉大部分缺如，部分枕葉、基底節(jié)、丘腦存在，大腦鐮結(jié)構(gòu)完整。不伴面部畸形。⑵重癥腦積水：頭圍增大，腦室系統(tǒng)擴(kuò)張，多能顯示各腦葉及各腦室，大腦鐮及半球間裂均存在。不伴面部畸形。⑶視--隔發(fā)育不良：視神經(jīng)變細(xì)，視神經(jīng)孔狹窄，透明隔缺如，大腦鐮及半球間裂存在，鞍上池?cái)U(kuò)大。1.2.2視-隔發(fā)育不良視--隔發(fā)育不良發(fā)生于胚胎4-8周，為端腦分化障礙。可能與脊索前中胚層和視神經(jīng)節(jié)細(xì)胞發(fā)育異常有關(guān)。多見(jiàn)于青少年，女性多于男性。主要改變?yōu)樵l(fā)性視神經(jīng)發(fā)育不良、透明隔缺如、垂體功能不全。臨床特征為視盲、視盤(pán)發(fā)育不良、眼球震顫、發(fā)育遲緩、癲癇發(fā)作等。CT掃描顯示透明隔缺如，雙側(cè)腦室額角相互融合呈方形；視神經(jīng)變細(xì)小，視神經(jīng)直徑＜5mm，視神經(jīng)孔狹窄；第三腦室前隱窩及鞍上池?cái)U(kuò)大；半球間裂及大腦鐮完整。本病表現(xiàn)較典型，必要時(shí)可結(jié)合臨床診斷。應(yīng)與以下病變鑒別：⑴單純透明隔缺如：無(wú)視神經(jīng)變細(xì)，視神經(jīng)孔狹窄，鞍上池?zé)o擴(kuò)大。常無(wú)臨床癥狀或僅為頭痛。⑵腦葉型前腦無(wú)裂畸形：不伴視神經(jīng)變細(xì)及視神經(jīng)孔狹窄、鞍上池?cái)U(kuò)大等改變，常于額部見(jiàn)部分融合的大腦葉，相應(yīng)處半球間裂較淺。結(jié)合臨床不難區(qū)別。１.３神經(jīng)元增生畸形神經(jīng)元增生異常發(fā)生于胚胎第8-12周。神經(jīng)元增生過(guò)少引起腦小畸形，增生過(guò)多引起腦大畸形。1.3.1腦小畸形腦小畸形的病因?yàn)橄忍爝z傳性疾病和胚胎期感染、出血、缺血等。腦小畸形不但有腦量的減少，并有腦質(zhì)的低劣，腦回結(jié)構(gòu)簡(jiǎn)單，皮層發(fā)育不全。顱骨和顱腔發(fā)育小，故也稱(chēng)小頭畸形。臨床表現(xiàn)為智力低下、癲癇發(fā)作等，可合并其它發(fā)育異常。CT掃描示：顱腔縮小，顱板增厚，板障增寬，雙側(cè)對(duì)稱(chēng)。腦實(shí)質(zhì)縮小，腦溝、池、室擴(kuò)大。可合并腦穿通畸形性囊腫等其它先天性畸形。腦小畸形的典型表現(xiàn)為小顱腔、厚顱板、腦質(zhì)少、腦室及蛛網(wǎng)膜下腔擴(kuò)大，診斷無(wú)困難。本病應(yīng)與狹顱畸形鑒別：后者為顱縫過(guò)早閉合，限制了腦的發(fā)育。CT掃描顯示顱縫過(guò)早閉合，顱骨的腦回壓跡增多而明顯，腦質(zhì)及腦室、蛛網(wǎng)膜下腔多無(wú)明顯變化。1.3.2腦大畸形本病又稱(chēng)巨腦癥，依其病因不同，分為兩型：（1）解剖性巨腦癥：由于神經(jīng)母細(xì)胞增生過(guò)度所致；（2）代謝性巨腦癥：由于異常代謝產(chǎn)物的蓄積，使細(xì)胞體積增大所致，并有顱內(nèi)壓增高，可伴有腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良。病理上該病為顱腦異常增大，腦組織量異常增多，腦室及蛛網(wǎng)膜下腔正常或輕度擴(kuò)大。臨床表現(xiàn)為頭顱周徑增大，但無(wú)落日征，常伴有智力低下和癲癇發(fā)作等。CT掃描顯示顱腔增大，腦實(shí)質(zhì)增多，腦室及蛛網(wǎng)膜下腔正常或輕度擴(kuò)大，諸結(jié)構(gòu)存在與年齡不相符。代謝性巨腦癥常伴腦白質(zhì)密度減低。本病顱腔增大，腦質(zhì)增多，腦室正常減輕擴(kuò)大，表現(xiàn)典型，不難診斷。本病應(yīng)與腦積水鑒別：后者雖有顱腔增大，但腦室明顯擴(kuò)大，伴或不伴蛛網(wǎng)膜下腔擴(kuò)大，與前者明顯不同。１.４神經(jīng)元移行畸形神經(jīng)元的移行約開(kāi)始于胚胎第12周，神經(jīng)元從腦室基質(zhì)移行到皮質(zhì)表層，并在26--28周形成正常皮質(zhì)的6個(gè)細(xì)胞層。神經(jīng)元在皮質(zhì)的最終位置依其開(kāi)始移行的時(shí)間而異，移行較早的神經(jīng)元形成深層皮層，而移行較晚的神經(jīng)元?jiǎng)t形成淺層皮質(zhì)。在神經(jīng)元移行期間，任何損害均可引起神經(jīng)元移行終止，導(dǎo)致一系列畸形，包括無(wú)腦回、巨腦回、多小腦回、腦裂畸形和灰質(zhì)異位。移行障礙發(fā)生的越早，畸形越嚴(yán)重，越對(duì)稱(chēng)，相反則較輕，也不對(duì)稱(chēng)。1.4.1無(wú)腦回畸形和巨腦回畸形無(wú)腦回畸形和/或巨腦回畸形是神經(jīng)元在移行后期分布發(fā)生紊亂所致。主要病理改變?yōu)槿炕虿糠制べ|(zhì)表面平坦，缺乏腦溝與腦回。二者的差別僅為程度的不同，可同時(shí)存在于腦的不同部位，無(wú)腦回畸形多位于頂枕葉，而巨腦回畸形多位于額葉。臨床上，患兒有嚴(yán)重的智力障礙、癲癇、肌張力低和顱面畸形。本病的CT表現(xiàn)具有特征性：整個(gè)腦皮質(zhì)表面光滑、平坦（無(wú)腦回畸形）或部分區(qū)域光滑，平坦（巨腦回畸形），島蓋缺如或不完整，雙側(cè)裂池缺如或變寬而淺，腦外形呈橢圓形或漏斗形。皮--髓質(zhì)間的指狀交錯(cuò)面消失，皮層明顯增厚，內(nèi)表面光滑，髓質(zhì)減少。側(cè)腦室可輕度擴(kuò)大或體后部局限性擴(kuò)大，偶見(jiàn)腦積水，可伴發(fā)其它畸形，如胼胝體發(fā)育不全、灰質(zhì)異位等。本病的CT表現(xiàn)具有特征性，診斷不難。但本病應(yīng)與早產(chǎn)兒鑒別：后者可有腦溝發(fā)育不全，側(cè)裂池寬，腦皮質(zhì)表面較光滑，但腦皮層菲薄，腦髓質(zhì)不減少，與前者不同。1.4.2腦裂畸形腦裂畸形是神經(jīng)元移行早期缺血等原因使局部腦組織生長(zhǎng)、分化障礙所致。該病主要病理學(xué)改變?yōu)榇竽X半球有一裂隙，皮層灰質(zhì)沿裂隙內(nèi)折，達(dá)室管膜下,其表面軟腦膜與室管膜融合形成軟腦膜-室管膜縫（P--E縫）。常雙側(cè)發(fā)病，對(duì)稱(chēng)，亦可不對(duì)稱(chēng)或單側(cè)性，可合并其它畸形，如灰質(zhì)異位、胼胝體發(fā)育不良、透明隔缺如、多小腦回畸形等。臨床表現(xiàn)取決于腦裂的程度，常有癲癇、痙攣性肌張力增高、不能行走或不能言語(yǔ)、智力低下等。CT上腦裂畸形根據(jù)裂隙的分離程度可分為分離型和融合型。分離型CT表現(xiàn)為橫貫大腦半球的裂隙，由腦表面直達(dá)腦室，皮層灰質(zhì)沿裂隙兩緣內(nèi)折，達(dá)腦室壁處。融合型表現(xiàn)為橫貫大腦半球密度和灰質(zhì)相同的帶狀影像。其外端分離，并分別與兩側(cè)皮層灰質(zhì)相延續(xù)，局部蛛網(wǎng)膜下腔局限性擴(kuò)大；內(nèi)端抵達(dá)腦室壁，并有分離，局部腦室呈三角形擴(kuò)大。橫跨大腦半球的裂隙，皮層灰質(zhì)沿裂隙內(nèi)折達(dá)腦室壁為本病的特征性改變，診斷不難。本病應(yīng)與腦穿通畸形鑒別：后者雖可有橫貫大腦半球的裂隙，但裂隙兩側(cè)緣無(wú)皮層內(nèi)折。1.4.3灰質(zhì)異位灰質(zhì)異位系神經(jīng)元向外移行的過(guò)程中異常終止所致。異位的灰質(zhì)大小、部位變化很大，其直徑可為1mm-20mm。可單發(fā)或多發(fā)，單側(cè)或雙側(cè)，結(jié)節(jié)狀、塊狀或帶狀，從室管膜下至皮層的任何部位均可發(fā)生，可為孤立性或與皮層相延續(xù)或呈連續(xù)帶形圍繞側(cè)腦室。也可合并其它畸形。臨床的主要癥狀是癲癇發(fā)作，嚴(yán)重者可有智力低下、腦性癱瘓等情況。CT上在室管膜下或腦髓質(zhì)區(qū)有塊狀結(jié)節(jié)影，大小不一，可為孤立性或與正常灰質(zhì)相延續(xù)，密度和強(qiáng)化程度均與皮質(zhì)相同，周?chē)鸁o(wú)水腫及占位性征象，鄰近的腦室壁可呈不規(guī)則形。本病的典型表現(xiàn)為白質(zhì)內(nèi)結(jié)節(jié)狀影，其密度和強(qiáng)化程度與灰質(zhì)相一致，無(wú)占位性征象及灶周水腫。診斷不難，根據(jù)其特點(diǎn)，亦不難與其它病變鑒別。1.4.4多小腦回畸形多小腦回畸形是神經(jīng)元移行完成后在腦表面分布異常所致。該病可發(fā)生于大腦或小腦皮質(zhì)的某些區(qū)域，常呈雙側(cè)對(duì)稱(chēng)性分布，臨床上多見(jiàn)于先生性腦積水患兒中，主要癥狀是癲癇發(fā)作，常伴有智力低下、腦性癱瘓等表現(xiàn)。CT表現(xiàn)為腦溝變淺，腦回變細(xì)小，數(shù)目增多，皮質(zhì)增后。由于分辨力因素，ＣＴ上難以與無(wú)腦回畸形和/或巨腦回畸形鑒別。１.５破壞性畸形破壞性畸形系端腦發(fā)育正常，但由于缺血、損傷、感染等原因引起的繼發(fā)性腦破壞。如果是全腦性的即為積水性無(wú)腦畸形；如果是局限性的則為腦穿通畸形。1.5.1積水型無(wú)腦畸形積水型無(wú)腦畸形，多認(rèn)為胚胎期頸內(nèi)動(dòng)脈發(fā)育不良或栓塞所致。主要病理改變?yōu)榇竽X前、中動(dòng)脈供血區(qū)的額、頂顳、葉絕大部分缺如，形成大的囊性結(jié)構(gòu)。而大腦后動(dòng)脈供血區(qū)的枕葉、小腦及部分基底節(jié)、丘腦基本正常。顱腔正常或略大。患兒生后逐漸出現(xiàn)運(yùn)動(dòng)功能障礙、表情缺乏、不會(huì)注視、常有眼球不規(guī)則運(yùn)動(dòng)、斜視、肌張力增高、腱反射亢進(jìn)，并有緊張性頸反射、把握反射等。重者植物神經(jīng)的調(diào)節(jié)及運(yùn)動(dòng)機(jī)能異常，常致死亡。CT掃描顯示幕上充以大量腦脊液密度區(qū)，雙側(cè)額葉、顳葉、頂葉腦實(shí)質(zhì)幾乎完全缺如，僅見(jiàn)部分枕葉、基底節(jié)、丘腦。大腦鐮完整。幕下結(jié)構(gòu)正常。顱腔正常或增大。并病特點(diǎn)為幕上大量腦脊液密度區(qū)替代額、顳、頂葉，大腦鐮完整，需與下列病區(qū)別：⑴重度腦積水：頭圍增大明顯，腦室系統(tǒng)顯著擴(kuò)張，多能分辨出各腦室及顯示出壓薄的腦葉組織。⑵前腦無(wú)裂畸形：為單一腦球及單一腦室雙側(cè)丘腦融合，無(wú)半球間裂及大腦鐮。⑶雙側(cè)硬膜下積液：兩側(cè)腦組織受壓變形并內(nèi)移，側(cè)腦室受壓變形或閉塞。1.5.2腦穿通畸形腦穿通畸形亦稱(chēng)空洞腦畸形，常位于大腦半球大腦中動(dòng)脈供血區(qū)，位于小腦及腦干者罕見(jiàn)。可單發(fā)或多發(fā)。若囊腔是孤立的，與腦室或/和蛛網(wǎng)膜下腔交通不暢，其內(nèi)蓄積液體，產(chǎn)生占位效應(yīng)，即稱(chēng)為腦穿通畸形囊腫。其主要病理改變?yōu)槟X實(shí)質(zhì)內(nèi)含腦脊液的囊腔，與腦室或/和蛛網(wǎng)膜下腔相通。其內(nèi)襯并非室管膜，其中無(wú)脈絡(luò)叢。臨床上常有局部功能受損的癥狀。CT掃描顯示腦實(shí)質(zhì)內(nèi)腦脊液密度的囊腔，邊界清楚，無(wú)增強(qiáng)效應(yīng)，并與腦室或／和蛛網(wǎng)膜下腔相通，囊腔周邊由白質(zhì)或小部分灰質(zhì)圍繞，其周?chē)X液腔常擴(kuò)大。囊腔較孤立為空洞腔，伴有占位效應(yīng)時(shí)為穿通畸形性囊腫。腦實(shí)質(zhì)內(nèi)水樣密度囊性病變并與腦室或/和蛛網(wǎng)膜下腔相通，無(wú)強(qiáng)化效應(yīng)為本病的特征性改變，診斷不難。但應(yīng)與以下病變鑒別：⑴腦裂畸形：裂隙兩側(cè)為大腦灰質(zhì)并與皮層灰質(zhì)相延續(xù)。⑵蛛網(wǎng)膜囊腫：為腦外病變，常有占位效應(yīng)及鄰近骨改變。⑶囊性腦腫瘤：常能顯示囊壁，且可有壁結(jié)節(jié)或厚薄不均，并有環(huán)狀強(qiáng)化，周?chē)心X水腫。2.組織源性發(fā)育畸形2.1結(jié)節(jié)性硬化是一種常染色體顯性遺傳性疾病，有家族性，又可散發(fā)。多見(jiàn)于兒童，無(wú)性別差異。本病的病理特征為發(fā)生于多個(gè)器官的錯(cuò)構(gòu)瘤或結(jié)節(jié)，如皮膚、腦、腎、心、脾、骨、肺、胃腸系統(tǒng)等。腦部的病理特征為：室管膜下膠質(zhì)結(jié)節(jié)，皮質(zhì)膠質(zhì)結(jié)節(jié)、髓內(nèi)異位細(xì)胞團(tuán)及灶性脫髓鞘。病變以大腦最常見(jiàn)，亦可累及小腦和腦干。室管膜下結(jié)節(jié)位于側(cè)腦室室間孔和導(dǎo)水管處時(shí)，可引起阻塞性腦積水。結(jié)節(jié)多發(fā)，大小不等，質(zhì)地較硬，絕大多數(shù)有鈣化。有些室管膜下結(jié)節(jié)可轉(zhuǎn)化為巨細(xì)胞星形細(xì)胞瘤。典型表現(xiàn)為面部皮脂腺瘤，癲癇發(fā)作，智力低下。CT掃描示室管膜下多發(fā)結(jié)節(jié)狀影突入腦室內(nèi)，常雙側(cè)發(fā)病。結(jié)節(jié)界限清楚，直徑多小于1cm，常發(fā)生鈣化。皮質(zhì)結(jié)節(jié)較室管膜下結(jié)節(jié)少見(jiàn)，且與其同時(shí)發(fā)生，常多發(fā)，較少鈣化。增強(qiáng)掃描示未鈣化的結(jié)節(jié)可被強(qiáng)化，鈣化結(jié)節(jié)不強(qiáng)化。灰質(zhì)異位與脫髓鞘表現(xiàn)為白質(zhì)內(nèi)有與皮質(zhì)等密度的團(tuán)塊狀影與斑片狀低密度影。繼發(fā)性的腦瘤多為室間孔區(qū)室管膜下巨細(xì)胞星形細(xì)胞瘤。阻塞腦脊液循環(huán)通路，可引起阻塞性腦積水的表現(xiàn)。結(jié)節(jié)性硬化的臨床與CT均具特征性，診斷并不困難，但應(yīng)與以下病變鑒別：⑴腦囊蟲(chóng)病：雖可表現(xiàn)為鈣化或無(wú)鈣化的結(jié)節(jié)或小囊，但其分布較廣，多見(jiàn)于腦實(shí)質(zhì)內(nèi)，亦可發(fā)生在腦室壁而且區(qū)別不難。⑵弓形體原蟲(chóng)病：多見(jiàn)于新生兒和嬰兒，鈣化斑點(diǎn)較小，雖可位于腦室周?chē)阅X實(shí)質(zhì)受累多見(jiàn)。有時(shí)鑒別困難，需結(jié)合臨床，該病為宮內(nèi)感染所致，母親有密切動(dòng)物接觸史，相關(guān)血清免疫學(xué)檢查陽(yáng)性。2.2顱面血管瘤綜合征(Sturge--WeberSyndrome)Sturge--Weber綜合征系先天性神經(jīng)皮膚血管發(fā)育異常，既是家族遺傳性疾病，又可為散發(fā)性病變。本病的主要病理改變?yōu)橐粋?cè)顏面三叉神經(jīng)分布區(qū)有紫紅色血管瘤，以眼支分布區(qū)最明顯，伴同側(cè)大腦半球枕頂區(qū)軟腦