1、新晃縣篩查管理中心預防出生缺陷知識簡介產前篩查相關常識介紹產前診斷技術：1、孕婦血清學篩查（孕早期9-13+6周，孕中期15-20+6周）2、高通量測序產前篩查與診斷（孕12-26+6周）3、影像學：超聲檢查 MRI4、介入性產前診斷手段之一： 羊膜腔穿刺（最常用，孕16-22周）產前診斷對象：孕婦有下列情形之一的，經治醫師應當建議進行產前診斷：羊水過多或者過少的；胎兒發育異?；蛘咛河锌梢苫蔚模辉性缙跁r接觸過可能導致胎兒先天缺陷的物質的；有遺傳病家族史或者曾經分娩過先天性嚴重缺陷嬰兒的預產期年齡超過35周歲的。 產前診斷技術管理辦法第十七條知情選擇權：對孕婦實施產前篩查、產前診斷技術堅持知

2、情選擇。產前篩查相關數據孕產婦產前篩查人數 孕產婦產前篩查高危人數 孕產婦產前篩查高危人群干預診斷人數 孕產婦產前診斷人數孕產婦產前診斷確診人數唐氏綜合征患者表現與染色體21 三體綜合征： 精子或卵子形成過程中21號染色體不分離地中海貧血篩查地中海貧血初篩初篩陽性血液常規檢查：MCV80fl、MCH27pg， + ，三種任一情況者為初篩陽性。血紅蛋白電泳檢查：對于初篩陽性者應進一步血紅蛋白電泳技術檢測，血紅蛋白電泳是鑒別地中海貧血分型的依據。平均紅細胞體積（MCV）,紅細胞平均血紅蛋白（MCH）地中海貧血的基因診斷與產前診斷婚檢、孕前優生檢查、孕期產前發現血常規MCV/MCH異常者，結合血紅蛋

3、白電泳檢查結果，轉診進行遺傳咨詢及地中海貧血基因診斷。如夫婦確診為同型地中海貧血基因攜帶者，懷孕后需到有資質的產前診斷中心對胎兒進行地中海貧血產前基因診斷。新生兒疾病篩查葡萄糖六磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏癥（蠶豆?。┖喗?、定義： 紅細胞G6PD活性降低或性質改變導致的遺傳性溶血性貧血。為遺傳性酶缺乏病，發病具有地區性、種族性。2、臨床特點： 表現為先天性非球形紅細胞溶血性貧血、新生兒黃疸、蠶豆病、藥物性溶血、感染誘發溶血3、新生兒疾病篩查：出生后3天用干血滴紙片進行G6PD濃度測定。如G6PD濃度小于切割值，進一步檢查和 G-6PD基因檢測確診。4、預防：禁食新鮮蠶豆，禁止使用含萘的臭丸，禁

4、止使用磺胺類、呋喃類等藥物。先天性腎上腺皮質增生癥（CAH）簡介1、定義：由于腎上腺皮質類固醇生物合成過程中酶缺陷，使皮質醇合成不足，血清皮質醇濃度降低，負反饋作用消除，以致ACTH分泌增多，刺激腎上腺皮質增生，同時影響皮質激素和性激素生物合成紊亂。2、為常染色體隱性遺傳病。3、臨床表現（主要取決于酶缺陷部位和嚴重程度）：21-羥化酶不完全性缺乏單純男性化型、 男孩假性性早熟、女孩為男性化體征男性化伴失鹽型：21-羥化酶完全缺乏，皮質醇和醛酮分泌均下降。非典型型（晚發型）：21-羥化酶輕微缺乏所致。多見于女孩，月經初潮延遲、原發性閉經，不孕癥或多毛癥。男孩為性早熟，身高增長過快，骨骺早閉合。先天性腎上腺皮質增生癥（CAH）簡介篩查與診斷：臨床癥狀評估：出生時外生殖器畸形，疑似CAH新生兒疾病篩查：主要針對21-羥化酶缺陷測