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文檔簡介
1、基因在親子代間的傳遞圖 1人體(女)細胞內的染色體圖 2染色體DNA蛋白質基因基因基因DNA染色體染色體,DNA和基因三者關系圖解基因DNA染色體細胞核細胞生物體父母23條23條46條新個體精子卵細胞23對1883年,比利時的胚胎學家比耐登對體細胞只有2對染色體的馬蛔蟲進行研究時發現,馬蛔蟲的精子和卵細胞都只有2對染色體(由每一對里的一條組成),而受精卵則又恢復到2對染色體。那么,是不是所有進行有性生殖的生物都是這樣的呢?1890年德國動物學家亨金,通過對多種生物的觀察研究,證實了在形成精子或卵細胞的細胞分裂過程中,染色體都要減少一半,而且不是任意的一半,是每對染色體中各有一條進入精子或卵細胞
2、。這就是以后要說的減數分裂!生殖細胞分裂分裂先天性愚型21 三體綜合癥 是發病率最高的染色體病,在新生兒的發病率是1/8001/600。男性多于女性。該病的出生風險率隨孕婦的年齡的增加而增大,臨床表現為面部扁平,寬眼距,斜視,耳小低位,張口吐舌,唇厚,手短而寬,先天性心臟病,智力障礙。性腺發育不良缺少一條X染色體病因:癥狀:常見于女性。身體矮小;肘外翻;顯蹼頸。性腺發育不良,乳房不發育,故無生育能力。30%伴有先天性心臟病。進行性肌營養不良肌肉萎縮、無力而導致行走困難雙側腓腸肌呈假性肥大。多于4歲5歲發病,20歲以前死亡病因:癥狀:唇裂唇裂俗稱兔唇,是頜面部常見的先天發育畸形。唇裂的發生是由于
3、胚胎早期胎兒口腔唇部在多種因素影響下,正常組織發育受阻所致。一般認為與遺傳因素和環境因素關系最為密切。唇裂患兒的父母或親屬中有相似的畸形。妊娠期母體營養和鈣、磷、維生素等缺乏,母體受到外傷或病毒感染均可致嬰兒唇裂。某些藥物可通過胎盤進入胚胎而致畸形。如抗惡性腫瘤藥,腎上腺皮質激素等。內分泌因素,如腎上腺皮質激素分泌增加可致畸形。白化病白化病又稱之為白斑病、先天性色素缺乏病,是一種涉及皮膚、毛囊和眼黑素合成減少或缺乏的遺傳性疾病。若病變累及皮膚、讞囊、眼三器官者稱之為眼皮膚白化病;主要累及眼者稱為眼白化病。本病世界上各民族均可罹患,患病率為10/10萬至5/10萬。其中以黑種人尤其是在以同族通婚
4、為主的荒島邊遠地區發病率可高達62.5/10萬。有學者報道在我國為1/28000。苯丙酮尿癥體細胞中缺乏將苯丙氨酸轉變成酪氨酸的酶損害神經系統。智力低下;頭發色黃;尿中含過多的苯丙酮酸而有異味病因:癥狀:遺傳病對人類的危害(1)我國大約有20%25%的人患各種遺傳病;(2)新生兒約1.3%有先天缺陷,其中70%80%是由于遺傳因素所致;(3)15歲以下死亡的兒童中,大約40%是由于各種遺傳病或其他先天性疾病所致;(4)流產兒,約50%是染色體異常引起;(5)對三體綜合征患者,每年出生達2萬余人,全國總數不少于100萬人。綜上所述,遺傳病不僅危害著人類的身體健康,而且貽害子孫后代,給患者的家庭帶來沉重的經濟負擔和精神壓力,也給社會增加負擔。常見動植物體細胞染色體數目表植物動物家蠅: 8蟾蜍: 22青娃: 26貓: 38虎: 38獅: 38蚯蚓: 36大熊貓: 42家兔: 44金絲猴: 44黑猩猩: 48雞: 78牡丹: 10豌豆: 14蘿卜: 16桃: 16西瓜: 22水稻:
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