1、關于新生兒遺傳代謝病第一張，PPT共四十頁，創作于2022年6月患兒， 女， 4 d。因反應差伴拒乳1 d 入院G3P3，孕39 周足月自然娩出。生后哭聲響亮， Apgar 評分1min、5min、10 min 均為10分。無胎膜早破， 臍帶、胎盤正常。生后24h開奶，母乳喂養，吸吮有力。生后第3 天患兒出現反應差，拒乳少哭少動，門診以拒乳原因待查收入院其2 個哥哥均健康，母孕期健康，父母體健，非近親結婚，籍貫河北省石家莊市，家族中無遺傳代謝病病史病例1第二張，PPT共四十頁，創作于2022年6月T 36.2，P 120 次min， R 34 次min反應差，神志尚清楚，全身皮膚及黏膜黃染，前

2、囟平軟， 口周無發紺。兩肺呼吸音清，心率128 次min，心律齊，心音有力，未聞及雜音。腹軟，肝脾無腫大，腸鳴音正常。四肢肌張力低，原始反射弱查體第三張，PPT共四十頁，創作于2022年6月微量血糖2.0 mmolLC反應蛋白正常肝功能、腎功能、心肌酶均正常血氣分析： pH 732 ，PCO2 14 mmHg，PO2 92 mmHg， BE 18.4 mmolL入院檢查第四張，PPT共四十頁，創作于2022年6月入院后給予抗感染、糾正低血糖、糾正酸中毒及靜脈營養等綜合治療。低血糖于入院5 h 正常， 但酸中毒難以糾正， pH 7.01 732， BE 27 10 mmol L患兒逐漸出現嗜睡、

3、昏迷。于入院后61 h， 患兒出現心力衰竭、休克、顱神經損傷、顱高壓、呼吸衰竭給予氣管插管， 輔助呼吸。0.01腎上腺素1 ml 靜推2 次， 間隔5 min， 14碳酸氫鈉25 ml 靜脈點滴快速擴容， 呋塞米、甘露醇降顱壓自主呼吸仍未恢復， 心率升為120 140 次min，末梢循環較前好轉治療第五張，PPT共四十頁，創作于2022年6月患兒，女，11 d，因少動、少吃4 d 入院第2 胎第1 產，胎齡40 周，出生體重3 200 g，出生無窒息，Apgar 評分不詳，羊水清，胎盤及臍帶正常。母孕3 月有陰道出血史，予保胎治療。第1 胎孕2 月時自然流產。父母非近親結婚患兒生后第7 天無明

4、顯誘因下出現少動、少吃，體溫正常，無抽搐，二便正常病例2第六張，PPT共四十頁，創作于2022年6月體溫 37.4，脈搏120次/分，呼吸30次/分，體重2900g頭圍35 cm，面色蒼灰，反應差，哭聲低弱，前囟平坦，顱縫無分離，雙瞳孔等大等圓，3.0 mm，光反射存在。心肺聽診正常，腹平軟，肝脾肋下未及，臍部滲液，臍輪紅，四肢活動少，肌張力低下，擁抱及握持反射減弱入院體檢第七張，PPT共四十頁，創作于2022年6月血常規: 白細胞13.109/L，中性粒細胞0.56，血紅蛋白165g/L血糖: 4.3 mmol/L血氣分析:pH 7.38，PaO2 157 mmHg，PaCO2 27 mmH

5、g，BE7.3 mmol/L，HCO315.7 mmol/LC-反應蛋白300 1:1,00各個年齡常見 300 1:50遺傳代謝病發生率第十九張，PPT共四十頁，創作于2022年6月毒性代謝產物積聚的程度和（或）底物缺乏的程度環境因素飲食、藥物、感染等常可使病情加劇IEM病情嚴重程度第二十張，PPT共四十頁，創作于2022年6月神經系統損害主要表現為急性代謝性腦病，如嗜睡、昏迷、驚厥、肌力和肌張力低下等急性代謝性腦病出現的時間可在生后數小時至數周，甚至數月、數年無神經系統體征的昏迷。伴有驚厥發作、神經系統癥狀或顱內高壓昏迷伴有肝腫大、肝功能受損的肝性昏迷IEM臨床特點第二十一張，PPT共四十

6、頁，創作于2022年6月消化系統癥狀表現為拒食、嘔吐、腹瀉、肝功能異常（凝血障礙、肝大、黃疸）呼吸系統表現為呼衰、過渡通氣器官腫大、功能障礙主要表現為心、肝等器官受累體內蓄積的毒性代謝產物經尿液或體液排出體外可形成特殊味道IEM臨床特點第二十二張，PPT共四十頁，創作于2022年6月酸堿平衡紊亂低血糖、高血氨IEM臨床特點第二十三張，PPT共四十頁，創作于2022年6月患兒出生時正常，隨著喂食奶類食物或添加輔食，代謝狀態的誘導 (敗血癥,禁食,脫水)，立即或逐漸出現神經系統、消化系統以及代謝紊亂的癥狀，并且病情進行性加重，應考慮某些糖代謝或蛋白質代謝障礙性疾病IEM臨床特點第二十四張，PPT共

7、四十頁，創作于2022年6月父母近親婚配同胞有不明原因的腦病、敗血癥、嬰兒猝死綜合征等病史有家族性疾病，如進行性神經病變或不明原因的營養障礙等母親有多次自然流產史母親孕期劇吐、肝功能異常或HELL綜合征家族史第二十五張，PPT共四十頁，創作于2022年6月血常規、血氣分析、AG、電解質、血糖、血氨、血乳酸及丙酮酸、肝腎功能、尿常規檢查等血氣分析、AG、血氨、血糖、血乳酸及丙酮酸水平對判斷病情尤為重要初步檢查第二十六張，PPT共四十頁，創作于2022年6月尿素循環功能不足血氨輕度升高，見于大多數嚴重疾病狀態嚴重高血氨多見于IEM，如尿素循環缺陷、有機酸尿癥、丙酸血癥等尿素循環缺陷引起者常僅有輕度

8、酸中毒甚或堿中毒；而由于支鏈氨基酸代謝紊亂引起的則伴中、重度代謝性酸中毒血氨升高第二十七張，PPT共四十頁，創作于2022年6月反映細胞漿和線粒體氧化還原狀態，是篩查能量代謝障礙的重要指標。循環衰竭、缺氧和其他造成細胞呼吸障礙的因素均可導致血中乳酸累積排除了上述情況的高乳酸血癥，尤其是伴有酮中毒者常提示IEM血乳酸 丙酮酸第二十八張，PPT共四十頁，創作于2022年6月伴有低血糖存在的情況下，乳酸增高見于糖代謝、糖異生、脂肪酸氧化缺陷不伴有低血糖的單純乳酸升高，見于電子傳遞鏈、三羧酸循環、丙酮酸脫氫酶缺陷血乳酸水平第二十九張，PPT共四十頁，創作于2022年6月正常情況下，約為25丙酮酸羧化酶

9、缺乏時，比值大于25磷酸烯醇式丙酮酸羧激酶缺乏和丙酮酸脫氫酶缺乏時，比值小于25血乳酸與丙酮酸比值第三十張，PPT共四十頁，創作于2022年6月Quick References代酸血氨:血糖:診斷:*Non-ketotic Hyperglycine*Urea Cycle defects*Fatty Acid Oxs*OAemia*OAemia*OAemia*OAemia*Glycogen Strg dfc*Amino Aciduris*Carb Metabolism dfc第三十一張，PPT共四十頁，創作于2022年6月血或尿氨基酸水平測定尿有機酸分析血漿脂肪酸分析血漿酰基肉堿分析、尿酰基甘氨

10、酸分析診斷檢查第三十二張，PPT共四十頁，創作于2022年6月血氨基酸、尿有機酸分析，可診斷大多數有機酸病、氨基酸病血漿脂肪酸分析、血漿酰基肉堿分析、尿酰基甘氨酸用于脂肪酸氧化缺陷的篩查診斷診斷檢查第三十三張，PPT共四十頁，創作于2022年6月標本采集最好應在治療開始之前正確留取標本以及恰當保存是獲得正確診斷的前提血氨和血乳酸采血時，最好不用止血帶，采血后，立即將標本置于冰塊中并馬上送檢應綜合分析檢測結果。氨基酸分析結果應根據患者年齡、飲食、營養、生理和病理情況綜合判斷標本采集結果分析第三十四張，PPT共四十頁，創作于2022年6月停止攝入可能的毒性物質脂肪酸氧化缺陷應避免高脂肪飲食和長時間

11、饑餓靜脈輸注葡萄糖提供足夠的熱量和液體對于空腹耐受減低（如糖原累積病、糖異生異常、先天性高胰島素血癥、脂肪酸氧化缺陷、生酮和解酮作用異常）以肝臟產生葡萄糖的速率補充葡萄糖易于改善癥狀對于內源性中毒，通常需供應更高的能量以促進合成代謝但提供高糖對能量代謝障礙性IEM（特別是丙酮酸脫氫酶復合物缺乏）具有潛在風險定期檢測乳酸以及酸堿平衡狀態IEM急性期處理第三十五張，PPT共四十頁，創作于2022年6月糾正急性代謝紊亂，清除毒性代謝產物連續性靜脈血液濾過或血液透析對多種有機酸尿癥和尿素循環障礙的急癥處理具有良好效果IEM急性期處理第三十六張，PPT共四十頁，創作于2022年6月對于中毒型患者，繼續輸

12、注葡萄糖排除脂肪酸氧化缺陷后，對蛋白質分解代謝障礙者給予脂肪23 g/（kgd）以提供更高的能量長鏈脂肪酸氧化缺陷時，可提供中鏈三酰甘油（甘油三酯）23 g/（kgd）中鏈乙酰輔酶A 脫氫酶缺乏時，禁用中鏈三酰甘油脂肪酸氧化缺陷禁用脂肪乳確診IEM 治療第三十七張，PPT共四十頁，創作于2022年6月限制蛋白質攝入尿素循環障礙或氨基酸病急性期，需常規予以高熱量（碳水化合物）、無蛋白飲食恢復期的氨基酸或蛋白質攝入則應調整至滿足體內蛋白生物合成并避免分解代謝為宜。蛋白質攝入量應按年齡予以限制：嬰兒期1.5 2.0 g/（kgd）蛋白質分解代謝障礙第三十八張，PPT共四十頁，創作于2022年6月如維生素B1 治療楓糖尿癥、乳酸