1、第五節 人類(rnli)優生和基因組計劃共三十三頁本課目標(mbio)認同(rn tn)人類遺傳病的危害和優生優育。描述人類遺傳病形成的原因。描述人類基因計劃及相關知識。共三十三頁這是什么(shn me)圖案？共三十三頁考考你你知道人類(rnli)哪些常見遺傳病？常見(chn jin)遺傳病有皮膚白化病、血友病、唇裂、先天性愚型等。共三十三頁白化病是黑色素缺乏所引起的疾病。這類病人通常表現為皮膚、眉毛、頭發都呈白色或白里帶黃。虹膜和瞳孔呈現(chngxin)淡粉色，怕光，看東西時總是瞇著眼睛。共三十三頁血友病是一組凝血因子缺乏癥，主要表現(bioxin)為特殊的出血傾向，病人的機體只要有輕微的

2、破損，就會出現持續的、難以控制的出血，被稱為以“血為友”的人。共三十三頁唇裂俗稱“兔唇”，指上唇有裂開者，是先天畸形的一種。唇裂是口腔頜面部最常見的先天性畸形，常與腭裂( li)伴發。正常的胎兒，在第五周以后開始由一些胚胎突起逐漸互相融合形成面部，如未能正常發育便可發生畸形，其中包括唇裂。 共三十三頁先天性愚型病的特征主要表現為嚴重的智力低下，有獨特的面部和身體畸形，如眼距寬、低鼻梁、吐舌、肢體短小(dun xio)等，其中50患兒伴有先天性心臟病等。先天性愚型共三十三頁考考你你知道(zh do)引起遺傳病的原因是什么嗎？遺傳病又可以進行怎樣的分類？遺傳病是由于基因或染色體改變(gibin)而

3、引起的疾病。共三十三頁顯性遺傳病隱性遺傳病遺傳病遺傳病遺傳病染色體基因 遺傳病的分類(fn li)共三十三頁遺傳病對人類(rnli)的危害資料：1、我國每年出生的兒童中，1.3%有先天性缺陷，其中7080%是由于遺傳因素所致，2、15歲以下死亡的兒童中，40%為各種遺傳病所致3、自然流產兒中大約50%是染色體異常(ychng)引起的。危害患者、后代、家庭、社會共三十三頁 提倡(tchng)優生優育，禁止近親結婚。優生優育共三十三頁我國婚姻法規定：直系血親和三代以內(y ni)的旁系血親禁止結婚。近親結婚的實例(shl) 達爾文和表妹愛瑪 生育6個子女，3個夭折，3個終生不育。科學家的悲劇共三十

4、三頁 一些資料表明，近親結婚后代中，患病率大大高于非近親婚的子女(zn)。同范圍內非近親婚配所生子女(zn)相比，患病率是后者的145倍。在上海市調查的結果表明，近親婚配的后代，在20歲以前的死亡率比非近親的對照組高出8倍多。共三十三頁祖父母外祖父母叔伯姑的曾孫子女叔伯姑的孫子女叔伯姑的子女叔、伯、姑孫子女子女自己兄弟姐妹的孫子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹父、母舅姨的曾孫子女舅姨的孫子女舅姨的子女舅、姨共三十三頁祖父母外祖父母叔伯(sh bi)姑的曾孫子女叔伯(sh bi)姑的孫子女叔伯姑的子女叔、伯、姑孫子女子女自己兄弟姐妹的孫子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹父、母舅姨的曾孫子女舅姨的孫子女舅姨的子女

5、舅、姨旁系血親旁系血親旁系血親直系血親共三十三頁1、禁止(jnzh)近親結婚的原因 ？2、我們應該(ynggi)怎么防止遺傳病的 發生？共三十三頁 每個人都攜帶著56個不同的隱性致病基因。當近親結婚時，由于夫婦之間的血緣關系很近，來自共同(gngtng)祖先的相同基因很多，隱性致病基因相遇的機會就會大大增加。這樣，他們的子女中患遺傳病的機會往往比非近親婚配著高出幾倍、幾十倍，甚至上百倍。提倡優生優育，禁止(jnzh)近親結婚，提高人口素質是我國人口政策的重要內容。共三十三頁共三十三頁共三十三頁1、何為人類基因組計劃(jhu)？2、幾國參與？3、有何意義？共三十三頁 什么(shn me)是人類基

6、因組計劃人類的全部基因構成了人類基因組。人類只有一個基因組，大約有萬個基因。人類基因組計劃是美國科學家于年率先提出的，旨在發現所有人類基因并搞清其在染色體上的位置，按順序破譯人體細胞內全部遺傳信息。打個比方，這一過程就好像以步行的方式畫出從北京到上海的路線圖，并標明沿途的每一座山峰與山谷。雖然很慢，但非常精確。隨著人類基因組逐漸被破譯，一張生命之圖將被繪就，人們的生活也將發生巨大變化。共三十三頁基因藥物(yow)已經走進人們的生活，利用基因治療更多的疾病不再是一個奢望。因為隨著我們對人類本身的了解邁上新的臺階，很多疾病的病因將被揭開，藥物就會設計得更好些，治療方案就能“對因下藥”，利用基因，人

7、們可以改良果蔬品種，提高農作物的品質，更多的轉基因植物和動物、食品將問世，人類可能在新世紀里培育出超級作物。通過控制人體的生化特性，人類將能夠恢復或修復人體細胞和器官的功能，甚至改變人類的進化過程。共三十三頁意味著什么 作為迄今人類歷史上最偉大的科學工程，人類基因組的“工作草圖”日前繪制完畢，并于2000年月日向全世界(shji)公布。我國在人類基因組計劃中占據了的份額。這，對中國和世界(shji)意味著什么？人類基因組計劃中國聯系人楊煥明教授說:“不要小看這，它代表著中國科學家在這個劃時代的里程碑上，已經刻上了中國人的名字。” 人類基因組約含5萬到萬個基因，由約億個堿基對組成，分布在細胞核的

8、對染色體中。為破譯這本蘊藏著生命奧秘、決定人的生老病死的“天書”，共三十三頁1990年，被譽為生命“登月計劃”的國際人類基因組計劃啟動，主要由美、日、德、法、英等國的科學家共同參與。1999年月，我國積極加入這一研究計劃，負責測定人類基因組全部序列的，也就是號染色體上約1100多個(du )基因的測序工作，我國因此成為參與這一研究計劃的唯一發展中國家。從工作量上看，的數量并不算大，但卻意義深遠。這向全世界證明：中國科學家有能力參與國際重大科技合作研究，躋身于國際生命科學前沿，并做出重要貢獻。共三十三頁小結(xioji)1、遺傳病的種類(zhngli)有哪些？2、禁止近親結婚的原因是什么？3、什

9、么是人類基因組和人類基因組計劃？共三十三頁1、下列不屬于旁系血親的是（ ） A、侄子、侄女(zh n) B. 祖父、祖母 C. 表兄弟、表姐 D. 堂兄弟、堂姐妹2. 禁止近親結婚的目的是( ) A. 防止遺傳病的發生 B. 防止遺傳病的傳播 C. 減少遺傳病發生的幾率 D. 縮小遺傳病發生的范圍BC共三十三頁3. 1959年，遺傳學家李求恩等第一次發現(fxin)先天型愚型者的染色體是47條，比正常人多了一條。請問該癥會遺傳嗎?( )A. 不遺傳 B. 不一定遺傳 C. 遺傳 D. 以上都有可能C共三十三頁4. 隱性遺傳病能夠遺傳，正常基因為A、患者(hunzh)的基因為a，那么基因型是_的

10、就不患病。血緣關系越近的人，遺傳基因_因此血緣關系近的人結婚，其子女得遺傳病的可能性_。5. 遺傳病是由于_或_改變而引起的疾病。染色體遺傳病主要是由染色體_和_的改變引起的。Aa或AA越相近(xin jn)比較大基因染色體結構數量_共三十三頁達標(d bio)測評1、小麗患有一種先天性遺傳病，下列原因不可能的是（ ）A、基因突變 B、多了一條染色體 C、少了一條染色體 D、細胞增多2、參與“人類基因組計劃”研究的有6個國家科學家，其中唯一的一個發展中國家的是 （ ）A、中國(zhn u) B、日本 C、美國 D、英國DA共三十三頁3、人類基因組計劃的工作草圖提前5年繪制完畢，我國承擔了此項工

11、作的 （ ）A、1% B、5% C、2% D、6%4、家庭性多發性結腸息肉是一種顯性遺傳病，雙親中一個是基因組成為Ee的患病者，另一個表現正常。那么，他們的子女(zn)發病的可能性是 （ ）A、25% B、50% C、75% D、100%AB共三十三頁5、遺傳學顧問收集到某個家庭中的一些遺傳信息：一對夫婦生有一個兒子、兩個女兒。兒子患有白化病。兩個女兒沒有患白化病。夫婦雙方也沒有患白化病。已經知道(zh do)白化病是由一對基因控制。請根據這些信息回答下列問題：（1）用A表示顯性基因，a表示隱性基因。這個家庭5個成員的基因組成分別為：父親 ，母親 ，兩個女兒 ，兒子 。（2）白化病是受顯性基因還是隱性基因控制的？為什么？（3）假定這對夫婦再生一個孩子，那么這個孩子患白化病的可能性為多少？受隱性基因控制(kngzh)的。如果是顯性基因控制(kngzh)的，致病基因必然來自父母中的一方，父母雙方中應該有一個是患者，而題目所給出的信息中夫婦雙方均沒有患病，所以致病基因為隱性基因。AaAaAA或Aaaa25%(或1/4）共三十三頁內容摘要第五節 人類優生和基因組計劃。這類病人通常表現為皮膚、眉毛、頭發都呈白色或白里帶黃。危害。人類的全部基因構成了人類基因組。人類基因組計劃是美國科學家于年率先提出的，旨在發現(fxin)所有人類基因并搞清其在染色體上的位置，按順序