1、腦室(nosh)擴張：正常(zhngchng)：側腦室寬度：10mm輕度(qn d)/臨界性擴張：1012mm 中度腦室擴張：1215mm重度腦室擴張：15mm大部分單側性輕度/臨界性腦室擴張或單側腦室擴張的胎兒結局良好，提示為正常變異。當雙側腦室擴張或擴張寬度超過12mm時，新生兒的結局取決于導致腦室擴張的原因而非腦室內積液的多少。常見原因如下：染色體非整倍體：高齡、血清學篩查異常或者染色體異常，提示染色體非整倍體異常的可能性增高。如果存在染色體異常，其常與輕度腦室擴張而非中或重度擴張相關。先天性病毒感染：少見。但一旦出現超聲特征性改變提示胎兒預后不良，典型的超聲包括嚴重的胎兒宮內生長受限，

2、小頭畸形，局灶性腦實質內高回聲灶，以及心臟異常。腦出血：胎兒頭顱超聲很少能直接顯示顱內血塊，如果出現提示腦室擴張為出血所致。若無血塊聲像，應堅持父母血液以排除胎兒自身免疫性血小板減少癥的可能。顱內結構異常：如果發現顱內其他結構異常，一般提示胎兒預后不良，但除外脈絡膜囊腫及不合并腦回發育異常的單純性胼胝體發育不全病例。見雙側生理性復合性單純性自身免疫性血小板減少癥腦出血神經管缺陷神經移行障礙腦囊腫胼胝體發育異常基因異常顱內其他異常病毒感染非整倍體小頭畸形顱內高回聲灶軟指標復合性預后取決于病因而非擴張程度見“復合性”單純性單側雙側側腦室擴張顱內囊腫(nngzhng)：常見(chn jin)的顱內囊

3、腫：脈絡膜叢囊腫(nngzhng)：由于脈絡膜叢內腺體阻塞致腦脊液在該處積聚形成脈絡膜叢囊腫。胎兒超聲篩查中有13%可見，常位于側腦室內。不伴染色體異常的脈絡膜叢囊腫的胎兒結局良好，最終囊腫均會自然消退。蛛網膜囊腫：為來源于蛛網膜的比較少見的囊腫。常為非中線結構、形狀規則的單發囊腫，囊腫大小變化很大。由于擠壓效應常見腦中線偏移。除非囊腫異常大，其預后常較好。大腦半球間囊腫（假性囊腫）：超聲表現為腦中線的囊性結構，常被誤認為蛛網膜囊腫。此類囊腫是第三腦室頂部發育不良及胼胝體發育不全所致，預后取決于與其相關的顱內結構異常。后顱窩囊腫：對此類囊腫定義混亂，包括Dandy-Walker囊腫、Dandy

4、-Walker變異或（及）Dandy-Walker畸形，實際應用時最好直接描述超聲聲像表現，例如：后顱窩池囊腫并/不并小腦蚓部發育不良。后顱窩池囊腫預后常取決于是否合并完全性小腦蚓部發育不全或小腦發育不良聲像。部分病例由于小腦蚓部旋轉上抬而非發育不良形成小腦蚓部部分性發育不良的假象，其預后可能良好。血管畸形：較罕見的Galen靜脈瘤及硬腦膜竇畸形是顱內表現為囊性結構的另一需鑒別的病變，應用彩色多普勒很容易得到診斷。不伴胎兒水腫的Galen靜脈瘤胎兒結局良好，然而硬腦膜竇畸形的胎兒神經發育不良也見報道。顱內囊腫Galen靜脈瘤靜脈畸形彩超異常血流Dandy-Walker畸形小腦異常小腦蚓部異常小

5、腦延髓池囊腫后顱窩孔洞腦性囊腫蛛網膜囊腫脈絡膜囊腫大腦皮質內腦間隙腔內脈絡膜叢內旁正中大腦半球間假性囊腫中線前、中顱窩頭型(tu xn)異常常見(chn jin)頭型異常：檸檬(nn mn)頭：脊柱裂的特征之一，常伴有因小腦疝入枕骨大孔而形成的“香蕉小腦”征。檸檬頭常見于中孕期，于孕晚期自行消失。不合并脊柱裂的單純的檸檬形頭無任何意義，因此在判斷其無異常前應仔細檢查胎兒脊柱。草莓頭：發現草莓頭要懷疑有18三體綜合征（Edward綜合征）的可能，需認真掃查以排除其他染色體異常的指標（脈絡膜囊腫、腦室擴張、重疊指、先天性心臟病、膈疝、臍膨出、單臍動脈及足畸形）。苜蓿葉形頭：是骨發育不良的特征表現，

6、其他相關的征象有長骨短及胸廓狹窄（胸廓發育不良），其后者顯得心臟增大，占據大部分胸腔。腦膨出：通暢胎兒結局不良，除非膨出物僅為腦膜而無腦組織。當顯示為枕部的腦膨出時，需注意排除Meckel-Gruber綜合征（枕部腦膨出、多囊腎、多指/趾），此綜合征為常染色體隱性遺傳性疾病。軟骨發育不全：軟骨發育不全胎兒的顱骨鈣化嚴重減低，掃查時頭顱極易被探頭壓變形。脊柱裂骨發育不良18三體綜合征苜宿葉形頭長骨短胸廓狹小腦膨出軟骨發育不全低磷酸酶血癥骨化過少頭顱受壓變形長骨短小頭腦室擴大顱骨缺損對稱性檸檬頭香蕉小腦草莓頭軟指標非對稱性頭顱形狀異常面裂超聲診斷面裂的過程包括獲取胎兒面部的冠狀切面(qimin)顯

7、示胎兒的唇部及鼻孔的步驟(bzhu)。牙槽突裂是通過掃查牙槽突裂橫切面而顯示（常被誤認為原發腭/硬腭）。顏面部正中矢狀切面能顯示雙側唇腭裂的頜骨前的突起。超聲很難正常顯示原發腭，但是原發腭裂可以表現為牙槽突裂，雖然兩者通常合并存在。不合并唇裂或牙槽突裂的腭裂產前超聲診斷非常困難。三維有助于顯示腭部的缺陷。雖然面裂常獨立出現，但也可以合并其他異常情況。中央性顏面裂和雙側顏面裂與潛在染色體異常（13三體綜合征）或遺傳綜合征有關，最常見遺傳綜合征既可以出現顱內中線結構異常，如全腦，也可以出現體表(t bio)結構的缺陷。顏面裂（通常為腭裂）常常與某些顱縫早閉有關。非整倍體遺傳綜合征非單純性遺傳綜合征

8、顱外中線結構畸形全前腦畸形序列腦中線發育缺陷非單純性單純性非整倍體遺傳綜合征外源性致畸家族性雙側或中央性單側顏面部裂鼻骨缺失(qu sh)鼻骨發育不良與21三體綜合征的關系目前已得到證實，對21三體綜合征的高危和低危人群(rnqn)的超聲學研究以及組織病理學研究的結果均證實了兩者的關系。大約5060%的唐氏綜合征胎兒在1114周超聲篩查時會發現鼻骨缺失。但是在小部分染色體正常的胎兒中也出現鼻骨缺失，鼻骨缺失在染色體正常人群中的背景發病率取決于父母的種族與顏面特征。孕婦高齡、胎兒頸后透明層增厚、血清學篩查異常(ychng)及超聲軟指標的異常均是考慮21三體綜合征高風險的首位因素，如果同時出現鼻骨

9、缺失時，21三體綜合征的潛在風險顯著增加，此時應考慮行介入性診斷，然而，如果對21三體綜合征低風險的胎兒篩查發現鼻骨缺失時，可考慮是一種正常變異的情況。小下頜顯示下巴的最佳切面為顏面部的正中矢狀切面，“小下頜”沒有確切的定義，對其診斷為主觀判斷。除非小下頜非常明顯，超聲診斷小下頜是非常困難的。即使超聲給出小下頜的診斷，它也有可能是隨著孕周進展或出生后經保守治療而消失的孤立性表現。與小下頜異常相關的病變如下：13三體綜合征和18三體綜合征：發現小下頜后需認真掃查其他的18三體綜合征（脈絡膜囊腫、腦室擴張、重疊指、先天性心臟病、膈疝、臍膨出、單臍動脈及足畸形）及13三體綜合征（全前腦、先天性心臟病

10、及多指/趾）指標。Goldenhar綜合征：又稱為“半面-體小畸形”綜合征，表現為左右臉結構不對稱，除了顱面部異常，還合并有心臟、脊柱、中樞神經系統異常。大部分病例是偶發的，但部分表現為常染色體顯性遺傳。其他遺傳綜合征：小下頜與很多遺傳綜合征有關，包括DiGeorge綜合征、Treacher Collins綜合征、Pierre Robin綜合征和Smith-Lemli-Opitz綜合征。一般而言，由于這些綜合征的大部分特征均無明顯超聲表現或孕晚期才出現，因此產前超聲很難對這些綜合征做出診斷。小下頜非單純性單純性非對稱性中線結構異常與生殖器結構異常非整倍體指標（+）顱骨縫融合顏面部結構不對稱發育

11、遲緩生理性/體質性Goldenhar綜合征Smith-Lemli-Opitz綜合征顱縫早閉13或18三體綜合征胸腔(xingqing)腫瘤大部分胸腔(xingqing)腫瘤為良性且均可能在中孕期被發現。若不伴有胎兒水腫，預后通常良好。絕大部分胎兒胸腔腫瘤為單側性，這可能是因為雙側的腫瘤具有自限性，許多胸腔腫瘤因伴有心軸偏移（見右位心）的縱膈移位而很容易(rngy)被發現。常見的胸腔腫瘤：先天性肺腺瘤樣病變：病變可以是單側或雙側發生，可以是小泡型或大泡型，由于雙側病變可使心臟受壓，導致胎兒水腫甚至死亡。隔離肺：此病變的特征為病灶血供來源于體循環，主要是胸主動脈或腹主動脈。由于此良性病變病灶內可能

12、產生動-靜脈竇，導致高動力循環心衰及胎兒水腫。支氣管閉鎖：超聲表現與小泡型的先天性肺腺瘤樣病變（CCAM）相似，但與CCAM不同的特征性鑒別征象是，支氣管閉鎖時膈穹窿不會變平，且病灶自行消退周期往往為幾周，而CCAM的消退病程為幾個月。先天性膈疝：當發現單側胸腔內的混合性回聲的病灶時要注意先天性膈疝（CDH）可能，尤其是合并有縱膈偏移、腹腔正常胃泡位置未見胃泡時更應懷疑CDH。先天性上氣道梗阻綜合征：當發現雙側胸腔病變時，要注意雙側CCAM或先天性上氣道梗阻綜合征（CHAOS）可能，后者通常出現氣道擴張表現，由于病變導致腹腔內靜脈回流受阻，故很大一部分病例會出現腹水。胸腔縱膈病變：胸腔縱膈上的

13、病變很少見，可能是腸道來源，也可以是胸腺、心包來源。腸道及支氣管來源的縱膈腫瘤通常是囊性的，多為良性，心包的腫瘤以畸胎瘤多見，早期可能表現為心包積液。心包腫瘤可導致心律失常，這取決于腫塊在心包表面的具體位置。畸胎瘤心包腫瘤腸道或支氣管來源囊腫囊性混合性回聲支氣管阻塞單側膈穹窿形態正常先天性上氣道阻塞綜合征先天性膈疝隔離肺先天性肺腺瘤樣變雙側氣道擴張水腫/腹水小/大囊泡胃/肝位于胸腔主動脈供血高回聲膈變平坦單/雙側兩側胸腔中部胸腔腫瘤胸部(xin b)積液胎兒胸部較常見，或表現為囊性局灶性積液，或表現為胸膜腔積液或心包積液。縱膈與肺內的囊性積液需視做腫塊(zhn kui)處理。胸膜腔積液表現為圍

14、繞被壓縮的肺的積液。胸水和腹水可同時(tngsh)發生，但各自獨立出現的可能性大。胸膜腔積液：通常是胎兒全身水腫的一部分，也可以合并胎兒結構異常，或更少見的是只作為單純性胸腔積液出現。大部分原發性胸水的產生是因為胸膜腔淋巴液生成過多或吸收障礙。而復合性或繼發性胸腔積液可繼發于染色體非整倍體異常、胎兒宮內病毒感染、胎兒貧血（通常合并皮膚水腫）及動靜脈瘺致的高動力循環性心衰（如胎盤絨毛膜血管瘤等血管性腫瘤），即使無其他染色體異常的指標，胸腔積液的胎兒染色體異常的風險也有10%。心包積液：正常情況下，產前超聲顯示胎兒心包周圍有少許環狀積液。心包積液的診斷常為主觀性，除非積液很多很明顯。心包積液可能是

15、單純性的也可能繼發于心包腫瘤、胎兒心律失常或心臟結構異常，甚至繼發于很罕見的心臟動脈瘤及室壁瘤。胸部積液心包腫瘤心律失常心房/心室動脈瘤超聲心動圖非整倍體（見水腫章）復合性/水腫心包積液非整倍體先天性乳糜胸非整倍體非單純性單純性胸膜腔積液右旋心右旋心是指胎兒心軸（從心底(xnd)到心尖沿室間隔的連線）指向右側，“右旋心”只是描述心軸的位置，不涉及腔室結構及心內結構。右旋心應與右位心鑒別，后者指由于膈肌、肺、胸膜腔以及(yj)其他鄰近結構的病變致心臟移位至右側胸腔。右位心：胸水及肺部腫瘤是導致右位心的最常見的原因，若無上述(shngsh)占位病變，要注意Scimitar綜合征可能，此綜合征表現為

16、右側胸腔小并右肺發育不良及肺靜脈異位引流。右旋心：真性右旋心常與內臟轉位有關，所謂的內臟位置是指胎兒胸腔、腹腔臟器的左右定位關系，臟器的定位可通過系列平面掃查，如腹部平面或心房、肺部平面來確定，且這些不同平面判斷結果均相符合。內臟正位是指各臟器左右結構正常排列，即背主動脈在胎兒腹部左側，下腔靜脈在右側。真性右旋心者心臟結構異常的可能性較高，尤其會合并心臟異構。對于出現內臟反位而心臟結構正常的病例，出生后還需進一步隨訪以排除Kartagener綜合征（原發性纖毛運動障礙綜合征）。右旋心右側異構：主動脈與IVC位于右側左側異構：主動脈位于左側，IVC離斷左側：內臟正位右側：內臟反位囊性肺病變CHA

17、OS先天性膈疝隔離肺胸腔積液Scimitar綜合征胃泡的位置中動脈與下腔靜脈（IVC）位置關系高回聲病變胸腔臟器位于胸腔胸腔內腫瘤右肺小胸水真正右旋心體循環供血右位心異常(ychng)四腔心在進行胎兒心臟掃查時，牢記(loj)常規掃查的內容是非常重要的。掃查應該包括的內容是：檢查腹部內臟的位置(wi zhi)關系，首先確定胎兒左、右側，明確胎兒心臟和（及）胃泡位于身體的左側。明確心尖指向左側，心臟大部分位于左側胸腔。明確心臟占據胸腔的1/3。明確心臟四腔心存在，左右房室比例對稱。識別心室內的調節束，調節束為右心室的標記。明確兩個房室瓣及其啟閉活動（電影回放功能可輔助觀察），兩房室瓣的室間隔附著

18、點稍有錯位，三尖瓣較二尖瓣靠近心尖。明確室間隔完整性（最好在室間隔呈水平方向的角度觀察）。進一步檢查流出道情況，明確兩流出道的交叉位置關系，通常是在三血管平面觀察。心臟擴大：發現胎兒心臟擴大時，需進一步檢測胎兒血流動力學狀態。心臟擴大多繼發于胎兒的其他病變，包括胎兒生長受限以及高動力性血循環狀態，如貧血、動靜脈畸形、胎盤血管瘤以及少見的心動過緩或心動過速等。原發性心臟擴大的原因包括心臟復雜畸形，對這些畸形需做詳細的掃查。心臟腔室比例不稱：這一異常多為房室瓣膜或流出道瓣膜異常引起，其他少見的原因包括肺靜脈異位引流，此時一條或一條以上肺靜脈回流入右心房而非正常回流至左心房。房室瓣附著點錯位消失：二

19、尖瓣和三尖瓣的室間隔附著點錯位消失時，提示房室通道異常，即房室間隔缺損，這種異常有5060%與染色體異常相關，相當一部分病例可能合并內臟反位（見右旋心）。房室瓣附著點錯位消失房室間隔缺損異常四腔心主動脈狹窄/閉鎖室間隔缺損三尖瓣閉鎖主動脈弓發育不良/離斷主動脈縮窄肺動脈狹窄/閉鎖室間隔缺損三尖瓣閉鎖右左左右心室室壁瘤三尖瓣反流 右心室流出道梗阻回流到左心房的房-室瓣異常心房動脈瘤心室大非對稱性肺靜脈異位引流三尖瓣下移-Ebstein畸形右心房大左心房大心腔增大前腹壁缺損臍帶內的生理性中腸疝回納到腹腔內正常位置的時間約在孕1011周，11周后任何(rnh)的異常均應仔細判斷。臍膨出：發現胎兒臍部

20、突出大小不等的囊狀物，囊內容(nirng)物為腸或肝臟時，提示臍膨出的可能，還可以見到臍血管橫跨在膨出的囊上。臍膨出與染色體異常關系非常密切。膀胱(png gung)和泄殖腔外翻：如果腹壁缺損超過了臍輪之下，可能會累及膀胱（膀胱不顯示）及生殖道（外生殖器模糊）。在這種情況下，胎兒出生后可能需做外生殖器整形，部分胎兒需進行性別重新確定。Beckwith-Wiedemann綜合征：如果臍膨出很小，同時合并巨大胎兒及器官肥大，則可確定Beckwith-Wiedemann綜合征的診斷。對這種綜合征的新生兒，除了手術外，還需定期隨訪。Cantrell五聯癥：如果腹壁缺損超過臍輪之上，會累及膈、心包及胎兒

21、心臟等部分，成為Cantrell五聯癥之一。體蒂異常：一些病例表現為包含腹腔內容物的臍部囊腫，合并脊柱變形、發育不良的下肢以及極短的臍帶，此類征象是體蒂異常綜合征或羊膜帶綜合征的部分特征，此類胎兒全部結局不良。腹裂畸形：腹裂畸形表現為腸管沒有疝囊包裹呈菜花狀直接外露，腹裂部位常位于臍帶右側，臍帶插入處正常，外露的結構往往只是腸袢。腹裂與染色體異常無關。泄殖腔外翻膀胱外翻體蒂異常膀胱未顯示臍帶過短脊柱后側凸腹腔內囊腫兩性生殖器脊柱異常單純性臍膨出罕見遺傳綜合征染色體正常，無合并其他異常Cantrell五聯癥心臟異位Beckwith-Wiedemann綜合征巨大胎兒小型臍膨出染色體異常（通常18、

22、13、三體綜合征）其他非整倍體指標+臍膨出臍部疝囊膨出，疝內為腹腔內容物腹裂畸形臍輪部腸膨出前腹壁缺損腹腔(fqing)囊腫胎兒腹腔囊腫(nngzhng)表現為單一或多發的無回聲區。產前正確診斷腹腔囊腫較困難，大部分囊腫的來源性質未能確定。腹腔囊腫胎兒的臨床結局取決于囊腫的部位、來源及合并的其他異常。單純(dnchn)囊腫：較普遍，且多認為是良性的。囊腫與膀胱相對位置關系對判斷囊腫的來源很有幫助。女性胎兒位于膀胱側上方的囊腫（常為雙側，有分隔）提示卵巢囊腫，無論男胎還是女胎，鑒別診斷還要考慮腸系膜囊腫及重復腸畸形。位于膀胱后方的囊腫可能是前部脊膜膨出囊腫或女性胎兒的子宮陰道積液。另外對于少見的

23、與膀胱完全無關、位于右上腹的囊腫，如果顯示膽囊正常，則應考慮良性的肝囊腫，如果膽囊未顯示，其囊腫可能是膽總管囊腫。多囊性的泌尿道病變：多發性的囊腫常為腸道或腎臟來源。若超聲顯示腎積水及顯示連接腎于膀胱擴張的彎曲管道狀液體（無回聲）結構，則可確立巨輸尿管診斷。巨輸尿管的形成于膀胱-輸尿管反流或膀胱-輸尿管連接處梗阻有關。超聲顯示擴張的膀胱并雙側巨輸尿管，提示膀胱出口梗阻。卵巢囊腫、腸系膜囊腫、重復腸囊腫多囊性腸道病變：腸道梗阻典型的超聲表現為孕晚期多發的管狀或散在的囊性暗區相互連接，另外還顯示腸內容物的斑點狀回聲。上腹部的“雙泡征”是小腸梗阻的征象，提示染色體異常高風險。產前超聲檢查無法判斷腸梗

24、阻的部位及確切原因（腸內：閉鎖、網狀結構；腸外：腸扭轉，腹膜粘連帶），對于腹腔內腫塊若合并其他征象如腸管回聲增強及腹水征，提示有胎糞性腹膜炎。胎糞性腹膜炎常見于囊性纖維病。孕晚期也可出現大腸擴張，但通常不易檢出。見腎臟病變章閉鎖（單發/多發）狹窄 胎糞性腹膜炎十二指腸閉鎖尿道梗阻膀胱輸尿管鏈接處梗阻膀胱輸尿管反流腸道梗阻“雙泡征”膀胱增大膀胱正常腸管擴張鏈接腎與膀胱之間的擴張的管道腎積水：輸尿管擴張多發性肝囊腫或膽總管囊腫子宮陰道積液 前位脊膜膨出無關或位于上腹部后方側上方與膀胱的關系單發性腹腔囊腫腎臟囊腫腹腔(fqing)內腸回聲胎兒腹腔內容物回聲增強的征象較常見(chn jin)，增強回聲

25、區可能是胎兒腸管，也可能是腎臟或者肝臟。腎臟回聲(hushng)增強：合并流出道擴張的腎回聲增強提示腎功能較差，如果羊水量正常，可能只是一種正常變異，胎兒結局正常。而合并羊水過少時，高回聲的腎臟則提示腎功能衰竭，胎兒很可能預后不良。對于胎兒型多囊腎，超聲表現為皮髓質分界不清的大白腎。胎兒型多囊腎均合并羊水過少，為一種致死性畸形。腸回聲增強：腹腔內容物回聲增強最常見為腸回聲增強，后者是指腸管回聲與鄰近的骨骼（髂骨）回聲相同或強于骨骼回聲。腸管回聲增強最常見的原因是胎兒吞咽了羊膜腔內的血液，后者表現為羊膜腔漂浮絮狀回聲，此種情況多與孕婦陰道流血的病史相關。單純出現的腸回聲增強不代表胎兒染色體異常的

26、風險增加。如果合并胎兒腸管擴張、有或無腹水征，胎糞性腹膜炎的可能性增加，后者常見于囊性纖維病。散發(snf)高回聲灶：常規超聲掃查可見腹腔內散在的高回聲病灶，一般不影響胎兒結局。如果(rgu)在胎兒其他的部位（腦、胸腔等）也見到類似的高回聲病灶，提示胎兒宮內感染的可能。染色體正常其他指標羊水量正常腹腔內高回聲可能預后良好單發正常子宮動脈頻譜子宮胎盤供血不足子宮動脈血流頻譜異常胎兒宮內生長受限胎糞性腹膜炎+腸穿孔腸道梗阻+腸穿孔腸管擴張/腹腔內囊性病灶胎兒吞咽血液可能羊水內漂浮物目前出血病史彌漫性腸管回聲增強染色體異常先天性感染多發性或其他指標異常可能預后正常單發性肝或腸散在強回聲灶腎功能不全或

27、衰竭胎兒多囊腎腎臟增大可能預后正常其他指標羊水過少/無羊水腎臟回聲增強腎窩空虛(kngx)大約自孕16周起，超聲掃查很容易顯示出位于腎窩處的正常胎兒腎臟。腎發育不良或異位腎：在正常腎區即腎窩處未能掃查到正常腎結構，其原因可能是腎發育不良，也可能是腎異位，后種情況可能腎臟異位到盆腔，也可能與對側腎融合。此兩種異位腎因引流系統的位置和形態異常，導致腎盂盞擴張。真性腎發育不全時，同側腎動脈缺如。而異位腎的血供可來自腹主動脈或髂動脈。單側腎發育不全往往為單純性病變，但也可能是VACTERL聯合癥的表現之一（脊柱、肛門、心臟、氣管-食管、食管、腎臟及肢體異常）。雙腎發育不全：鑒于無羊水的情況下很難清楚顯

28、示腎窩結構，同時腎缺如時腎上腺占據腎窩，掃查時很像腎臟結構，故雙側腎發育不良一般是對孕中期無羊水病例的一種排除性診斷。對于無羊水病例，未能顯示正常膀胱充盈結構及雙腎動脈時傾向于考慮雙腎發育不全。孤立性腎發育不良22號染色體異常遺傳綜合征VACTERL聯合癥脊柱、橈骨、氣管、心臟異常Fraser綜合征隱眼并指/趾異位腎或融合腎一側腎發育不良VACTERL聯合癥兩條腎動脈一條腎動脈無合并其他異常脊柱、橈骨、氣管、心臟異常單純性合并其他異常雙腎發育不良單側性無羊水膀胱不顯示羊水量正常膀胱正常腎窩空虛囊性腎臟病變(bngbin)常規產前超聲檢查中，胎兒腎囊性病變是常遇到的聲像。無論具體診斷如何，作為常

29、規考慮，若羊水量正常，就提示胎兒結局良好(lingho)，若無羊水，則由于合并肺發育不良或腎功能衰竭(shuiji)而提示胎兒預后不良。單發性腎囊腫：單側或雙側腎皮質內的單發性囊腫可能只是一種單純性病變，但要注意成人型多囊腎的可能，部分成人型多囊腎的胎兒可能有并發的肝囊腫及脾囊腫。一般情況下，成人型多囊腎的胎兒膀胱充盈及羊水量均正常，而作為一顯性遺傳病，一旦懷疑成人型多囊腎，需進一步檢查胎兒父母的雙腎。獨立(dl)存在的多囊性腎發育不良：多囊性腎發育不良可以是單側的（通常羊水量正常），也可以是雙側的（通常無羊水）。多囊性腎發育不良因為囊中隨機散在分布于皮髓質內，破壞了腎實質的結構(jigu)，

30、致皮、髓質分界不清，腎輪廓變形。如果對側腎及羊水量均正常，則單側多囊腎發育不良胎兒結局良好。合并(hbng)其他病變的多囊性腎發育不良：由于雙側多囊性腎發育不良通常合并無羊水及羊水過少，從而妨礙對胎兒其他結構的觀察。若合并巨大胎兒及小型臍膨出則提示Beckwith-Wiedemann綜合征可能；若合并多個系統的異常，例如脊柱、心臟等則提示VATER聯合癥（脊柱、肛門、氣管-食管、食管、腎臟）或VATER聯合癥（除VATER聯合癥外加上心臟及肢體的異常），或者染色體異常如18三體綜合征、13三體綜合征的可能；若合并多指及腦膜膨出則強烈提示為常染色體隱性遺傳的Meckel-Gruber綜合征。許多

31、的遺傳綜合征只能在新生兒時期的檢查或胎兒死后的尸體解剖中得到診斷。22號染色體異常，其他遺傳綜合征生后微小形態學異常，生長發育障礙脊柱、橈骨、氣管、心臟異常其他指標異常非整倍體Meckel-Gruber綜合征多指/趾 腦膨出VATER聯合癥Beckwith-Wiedemann綜合征巨大胎兒 臍膨出雙側/單側多囊性腎發育不良單純性成人型多囊腎原發性囊腫排除重度腎盂積液非單純性多發囊腫單或雙側單發囊腫囊性腎臟病變腎積液中孕期約23%的胎兒會出現腎盂分離（腎積水或腎盂擴張），如果腎盂分離前后徑為47mm，且腎盞無擴張，定義為輕度腎盂擴張；若腎盂分離前后徑超過7mm，或出現腎盞分離，則定義為中/重度腎

32、盂擴張。染色體異常(ychng)的風險：發現腎盂分離需進一步掃查其他(qt)染色體異常軟指標。如僅有單純性腎盂擴張，未發現其他軟指標異常，則染色體異常的風險不會增高；但若合并其他結構異常則胎兒染色體異常的背景風險顯著增加。自然(zrn)病程：絕大部分（85%）輕度腎盂擴張會自然消失，僅余下的少部分需要出生后監測。若28周后腎盂分離前后徑大于10mm稱為持續性腎盂擴張，提示有腎盂輸尿管連接處梗阻，或膀胱輸尿管連接處梗阻或尿液反流（特別是雙側的）。晚孕期的持續性腎盂擴張積液中，約1/3的胎兒出生后需行矯正手術，此時需注意有無合并輸尿管擴張（膀胱-輸尿管梗阻或反流），因為新生兒需要預防性使用抗生素。

33、單純性腎盂分離47mm無腎盞擴張1823周掃查腎盂擴張膀胱正常重復腎同側兩個腎盂膀胱輸尿管反流膀胱輸尿管連接處梗阻（雙側罕見）輸尿管擴張尿道梗阻膀胱增大單側腎積水見下表單側雙側腎盂擴張積液28周復查腎盂分離7mm腎盞擴張腎盂分離10mm腎盂分離10mm腎積水正常是輸尿管擴張非無有其他軟指標腎盂輸尿管連接處梗阻膀胱輸尿管反流膀胱輸尿管反流膀胱輸尿管連接處梗阻染色體異常風險增高膀胱異常不論在任何孕周胎兒膀胱均較易顯示，掃查羊水和腎臟的同時，都必須同時檢查膀胱。巨大(jd)膀胱：孕早期檢查發現膀胱直徑大于7mm，應懷疑有染色體異常貨尿路梗阻。直徑達715mm的巨大膀胱胎兒中，近20%有染色體異常，如

34、18三體綜合征或13三體綜合征。若膀胱直徑大于15mm，則提示(tsh)膀胱出口梗阻（尿道閉鎖、后尿道瓣膜或泄殖腔畸形）的可能性大，胎兒預后不良。在孕早期如膀胱直徑15mm時，有時可發現腎回聲增強或腎發育不良及羊水量減少等。不完全性尿道(niodo)梗阻：中孕期發現的膀胱增大通常與膀胱出口（尿道）梗阻有關，若腎回聲正常，則提示腎功能未受損，同時發現羊水量正常也可證實腎功能正常，尿道梗阻胎兒若羊水量正常提示其尿道梗阻為不完全性或間斷性的，預后良好。尿道梗阻性疾病：后尿道瓣膜導致的尿道梗阻往往程度較重，表現為擴張及肥厚的巨大膀胱，同時合并不同程度的輸尿管積液及腎積水，甚至導致腎發育不良、羊水過少和

35、肺發育不良。部分病例還可出現尿液性腹水，此腹水產生于膀胱破裂或尿液滲入腹膜腔有關。胎兒巨大膀胱合并腎異常及羊水過少或無羊水提示腎功能較差，通常預示預后不良。膀胱異常13/18三體綜合征：25%間歇性尿路梗阻可能尿路梗阻羊水過少或無羊水羊水量正常，羊水稍減少染色體異常：10%染色體正常：進行性尿路梗阻染色體正常：90%自然消失15mm715mm早孕期巨大膀胱中孕期膀胱增大股骨(gg)過短股骨是產科超聲掃查唯一常規測量的長骨，股骨短是判斷骨發育(fy)異常最常用的指標。對于大部分病例，股骨短可能與孕周不準確、胎兒本身體質小或胎兒早期宮內生長受限有關，后者是考慮骨發育不良的診斷前必須首先排除的情況。

36、骨發育不良包括各種類型的骨和軟骨的發育異常。通常24周前發現的骨發育不良常因胸廓發育不良而導致預后不良。胎兒(ti r)宮內生長受限：2022周胎兒超聲掃查發現的股骨過短的胎兒中，近10%15%最后均被證明是由于胎盤血供不足引起的早產嚴重胎兒生長受限的表現之一。高阻力、有切跡的特征性子宮動脈血流頻譜改變是特征性表現。胎兒染色體非整倍體：股骨短是染色體非整倍體異常的標記之一，因此必須仔細掃查有無其他的相關的染色體非整倍體異常指標。股骨形態正常（24周）：單側股骨過短提示局部股骨發育不良綜合征，通常大部分此綜合征的胎兒預后良好。如為雙側股骨短，則提示胎兒軟骨發育不全，后者是一種致死性疾病，均合并肢

37、體異常短小，胸廓發育不良。股骨形態不正常（24周）：骨彎曲與骨折或許很難區分，但兩者均提示有軟骨發育不全、致死性侏儒、肢體屈曲癥或成骨不全的可能。明確的骨化不良提示低磷酸酶血癥或成骨不全。多指是短肋-多指綜合征的特征之一，小頭畸形見于點狀骨骺軟骨發育不良。晚孕期：晚孕期股骨短的診斷最常見為軟骨發育不良（侏儒癥），另外可供考慮的診斷還有先天性脊柱骨骺發育不良，后者由于產前超聲改變不明顯，故極少做出產前診斷。合并多指提示窒息性胸廓不良綜合征及軟骨-外胚層發育不良綜合征（艾-范二氏病）。IUGR 軟骨發育不全雙側局部股骨發育不良綜合征單側骨形態正常點狀骨骺軟骨發育不良癥小頭畸形短肋多指綜合征多指成骨

38、發育不全或型先天性低磷酸酶血癥骨化過少彎曲/骨折肢體屈曲癥-外生殖器、肩胛骨成骨發育不全和型-骨折致死性侏儒-電話筒征軟骨發育不全-椎體軟骨外胚層發育不良（Ellis-van Creveld綜合征）窒息性胸廓發育不良（Jeune綜合征）軟骨發育不全先天性脊柱骨骺發育不良（SEDC）多指（趾）畸形骨形態異常24周股骨短24周關節(gunji)異常通常只有嚴重(ynzhng)的關節異常病例才能獲得產前診斷。然而由于胎兒關節的自然活動度大，且晚孕期宮內空間狹窄、羊水過少或多胎妊娠等引起的改變，常常導致關節異常的假陽性診斷。畸形(jxng)足：畸形足常為足內翻，產前出現的足內翻是踝關節肌肉的神經支配異

39、常所致。單純性的單側足內翻預后較好，雙側的復雜性足內翻病例中，多數與染色體異常、基因異常綜合征或神經發育障礙有關。多關節屈曲固定：屬于先天性多發關節彎曲異常疾病，包括許多不同種類、預后不同德爾神經肌肉疾患。關節處的皮膚蹼是多發性鰭型肢綜合征的特征性表現。如果病變局限于下肢，合并脊柱尾端突然截斷，則是尾椎退化綜合征的特征性表現，其發生常與妊娠糖尿病有關。如果異常發生在長骨，并有骨化差、多發性骨折，則應考慮骨發育不良。張力/姿勢異常：少數情況下，關節異常表現為胎兒姿勢或張力異常，提示神經肌肉發育異常，如PenaShokeir序列癥，后者僅在動態觀察不同的條件下胎兒保持固定姿勢不變才被考慮。神經發育

40、障礙（PenaShokeir序列癥）多發鰭型肢綜合征先天復雜性關節彎曲畸形足骨發育不良關節伸展過度張力及運動異常多關節翼狀彎曲固定多關節彎曲固定足內翻骨短翻膝癥生理性改變關節活動關節固定關節異常手異常(ychng)一般情況下，手部的異常僅在發現其他的異常后仔細掃查才得以發現，此時手的異常很可能(knng)與染色體或基因異常有關。手姿勢或運動(yndng)異常：掃查發現重疊指或握拳手提示染色體異常（如18三體綜合征）或神經肌肉功能障礙如Pena-Shokeir綜合征。如果手姿勢固定為僵直、內翻，應考慮橈骨缺失或神經發育異常。手結構異常：多指是最常見的單純性病變，預后良好。若合并相關的異常，提示染

41、色體三體綜合征、骨發育不良、Meckel-Gruber綜合征及Smith-Lemli-Opitz綜合征等可能。指節的缺失或過短，提示羊膜帶綜合征或橫截肢畸形；分裂手或龍蝦樣手提示缺指畸形。末端橫行肢體缺失或羊膜帶綜合征先天性缺指/趾畸形神經發育障礙如Pena-Shokeir綜合征握拳手或重疊指去大腦強直姿勢手不張開或手指重疊結構異常多指或融合指手指末端指節缺失裂掌/并指多指或并指畸形手部異常姿勢異常脊柱(jzh)異常脊柱裂是產前(chn qin)最常見的脊柱異常，盡管還有其他少見種類的脊柱畸形。脊柱(jzh)裂：脊柱裂通常是掃查發現特征性的“檸檬頭”征及“香蕉小腦”征改變時獲得診斷。新生兒預后

42、取決于病變的具體部位、累及的脊椎節段、脊柱變形、腦室擴張及小頭畸形的嚴重程度等。骶尾部畸胎瘤：通常表現為脊柱尾端的富血管性的半囊實性腫塊，由于腫瘤內動靜脈瘺導致高輸出性心衰，故合并胎兒水腫及羊水過多。此類腫瘤很少為惡性，手術切除后的預后良好。脊柱成角畸形：半椎體畸形很少能獲得產前診斷，一方面因為其發生率低，另一方面超聲掃查較難顯示。半椎體畸形病例多半預后良好，但需排除VATER（脊柱、肛門、氣管-食管、食管、腎臟）或VACTERL聯合癥（除VATER病變外再加上心臟及肢體的異常）。產前發現的脊柱后側凸（駝背）及脊柱側彎可能是單純性的病變，偶爾與脊柱裂、體蒂異常及骨發育不良的發生相關。尾椎退化：

43、病情嚴重程度不一，可以僅是部分尾骨（骶骨）發育不良也可以是骶尾椎完全缺失。最嚴重類型（美人魚綜合征）表現為發育不良及融合的下肢及骨盆結構，尾椎退化最常見于妊娠期糖尿病。骶椎發育不良尾椎退化序列脊柱后凸和（或）脊柱側凸半椎體畸形脊柱早期停止發育脊柱異常成角單個脊椎異常骶尾部畸胎瘤脊柱裂病變的水平病變節段數脊柱后側凸畸形足腦室擴大富血管性腫物受累膀胱高動力循環胎兒水腫囊實性腫塊異常頭顱征（檸檬頭、香蕉小腦）脊柱病變脊柱異常脊椎腫物頭頸部腫塊(zhn kui)胎兒(ti r)頭頸部腫瘤少見，其臨床預后大多取決于腫瘤的大小，如腫瘤太大，可以導致氣管及呼吸道梗阻，分娩過程中需行分娩期內宮外治療（EXIT

44、）。富血供腫瘤會合并胎兒水腫，手腫瘤壓迫至吞咽困難障礙而出現羊水過多，此兩種情況提示胎兒(ti r)預后不良。頸部畸胎瘤：這是較少見的頸部胚胎性腫瘤，超聲表現為雜亂回聲腫塊，常常為單側的多房囊實性腫塊，直徑512cm，常可見囊內鈣化灶。上頜寄生胎畸胎：這是很罕見的口咽部的成熟畸胎瘤，表現為口腔或鼻腔內的實性腫塊，常合并羊水過多。腫塊常血供豐富，導致心功能失代償及胎兒水腫。需仔細檢查顱內結構以排除腫塊延伸至顱內。胎兒甲狀腺腫：是指胎兒甲狀腺腫大，其發生與孕婦甲狀腺疾病有關，但也有報道孕婦甲狀腺功能正常的胎兒甲狀腺腫病例。超聲顯示胎兒頸前對稱的實性腫塊，可導致胎頭過度后仰。淋巴水囊腫：這是頸部腫塊

45、最常見的病因，它的形成認為與淋巴管發育異常有關。早孕期表現為孕11136周超聲篩查顯示的頸后透明層增厚，中孕期表現為頸后部腫脹的多房薄壁囊腫，中部有特征性的分隔（頸部的韌帶）。胎兒淋巴水囊提示潛在的胎兒染色體異常或遺傳綜合征。胎兒血管瘤：胎兒血管瘤發生與頭頸部少見，表現為壁厚的暗區，彩超顯示暗區內特征性的搏動的血流信號。分娩期內宮外治療（EXIT）：指在剖宮產的過程中，保持胎兒-胎盤循環的狀態下對胎兒的治療，其目的是在胎兒娩出前保證氣道通暢，在保持胎兒-胎盤循環存在的情況下，通過行氣管插管或氣管切開實現。所有病例需要注意：羊水量有無合并其他的異常有無水腫頸部姿勢血管瘤枕部腦膜腦膨出頸椎脊柱裂脊

46、膜膨出壁厚雜亂回聲有血流顱骨缺損神經管開發畸形（檸檬頭+香蕉小腦）中孕期淋巴水囊腫早孕期頸后透明層增厚中間無分隔厚壁 中位中部有分隔 薄壁 后側方單側 不對稱較大囊實性可能有：病灶內鈣化 羊水過多實性 口腔內可能有：羊水過多腫塊延伸至顱內雙側 對稱前中部 實性可能有母體疾病（心動過速）頭頸部腫塊后部前部頸后透明(tumng)層增厚所有(suyu)11136周胎兒頸后皮下均會有積液形成頸后透明層，超聲可以顯示（NT）及測量厚度。很多原因可造成頸后透明層厚度增厚，其發生的潛在機制可能并非單一的。染色體異常(ychng)綜合征：頸后透明層單一最重要的早孕期染色體異常的篩查指標，也是迄今為止被最廣泛研

47、究的指標。應用NT孕婦年齡篩查21三體綜合征，僅5%需行介入性穿刺，檢測率達80%。其他染色體異常也會出現NT增厚，因此21三體綜合征的篩查方案也適用其他染色體異常篩查。NT篩查加上其他超聲軟指標（鼻骨、靜脈導管、三尖瓣反流）及早、中孕期的血清學篩查指標進一步提高了染色體異常的檢出率。心臟畸形：染色體正常的先天性心臟病的胎兒NT值也會增厚。NT值為4.55.4mm時，心臟畸形發生率7%；NT值5.56.4mm時，發生率為20%；NT值6.5mm時，則患病率高達30%。用NT作為重大心臟畸形的篩查指標將大大提高心臟畸形的檢出率。對于NT增厚的胎兒，當NT超過正常值的第95百分位數時，應該進行胎兒

48、超聲心動圖專項檢查。胎兒其他畸形及運動障礙：NT增厚還與很多常見的重大畸形有關，與之相關的畸形種類可羅列成一張逐漸加長的清單，常見的畸形包括：胎兒水腫、膈疝、臍膨出、體蒂異常、骨發育不良、運動障礙性疾病如胎兒運動不能序列等。因此需對染色體正常而NT增厚的胎兒進行詳細掃查，以排除畸形，同時需觀察運動情況，以排除運動障礙性疾病。遺傳綜合征：NT增厚被發現也與大量的遺傳綜合征有關，但這方面的數據較少，故難以判斷遺傳綜合征在NT增厚組的發生率比普通人群組高，但似乎先天性腎上腺發育不良、胎兒運動不能序列、Noonan綜合征、Smith-Lemli-Opitze綜合征、脊柱-肌肉萎縮等一些遺傳綜合征的患病

49、率在NT增厚組較普通人群高。頸后透明層增厚遺傳咨詢16周：畸形篩查超聲心動圖NT第99百分位數20周：畸形篩查超聲心動圖NT第9599百分位數正常染色體核型胎盤(tipn)異常葡萄胎：可分為完全性（無胎兒結構）及部分性或不完全性（合并一胎兒），超聲特征是胎盤變成增大的混合性回聲團塊，內滿布葡萄子樣小囊。傳統(chuntng)的落雪花征聲像有時也可顯示，但對此征象的描述是基于舊的超聲技術。胎盤(tipn)血管瘤：這些良性的血管性的腫瘤可能導致一些并發癥，如胎兒心臟擴大、羊水過多、胎兒貧血、水腫，偶爾也可致胎兒宮內生長受限，但是很少見。對于合并以上異常的病例，采用專項的彩色多普勒超聲檢查有助于識別

50、胎盤血管瘤。胎盤囊腫：胎盤囊腫位于絨毛板下，臨床一般無癥狀，其形成被認為與絨毛間隙的纖維蛋白沉積有關。胎盤湖：表現為胎盤內低回聲暗區，在胎盤供血不足性胎兒宮內生長受限的病例中常見胎盤湖，盡管如此，由于在正常妊娠情況下胎盤內胎盤湖也很常見，胎盤湖對子宮-胎盤供血不足的預測價值不大。果凍樣胎盤：此種胎盤很厚，斑塊狀低回聲散在分布，胎盤受到快速腹部加壓后會像果凍樣抖動。有報道果凍樣胎盤致胎兒供血不足，與不良妊娠密切相關，故建議密切動態觀察胎兒的生長發育情況。胎盤分級：胎盤分級是廣泛采用多普勒技術以前用于評估胎兒宮內生長受限風險的指標，胎盤分級與新生兒結局的相關性較差，提示應用Grannum胎盤分級法

51、的臨床應用價值有限，且這種方法已經過時。胎盤植入：胎盤植入是指胎盤侵入子宮肌層，對于前置胎盤及既往剖宮產史的病例應考慮排除胎盤植入。超聲征象包括：胎盤與子宮肌層之間低回聲區消失、胎盤內的大胎盤湖、胎盤內不規則血竇及胎盤內紊亂的血流。單臍動脈正常臍帶內有兩條臍動脈和一條臍靜脈，單胎中約1%出現單臍動脈，但糖尿病病人單臍動脈發生率稍高，非洲及日本人稍低。產前可通過二維超聲掃查臍帶橫切面顯示，也可用彩色多普勒顯示臍帶根部膀胱兩側的臍動脈來判別。染色體異常(ychng)：單臍動脈胎兒中，有2030%合并其他(qt)異常，其中染色體異常綜合征（三體及三倍體）常見，報道的最常見畸形包括心臟、腹壁、泌尿道的

52、畸形。單純性單臍動脈(dngmi)：在低風險人群中，即使發現單臍動脈也不會增加胎兒染色體異常的風險。單純性單臍動脈胎兒的圍產期死亡率可能會升高，與10%15%的單臍動脈胎兒合并宮內生長受限有關。處理：產前發現單臍動脈應進一步仔細掃查有無合并的畸形，若有合并畸形要考慮行染色體核型檢查。對于繼續妊娠的胎兒應定期超聲監測，觀察其生長發育。羊水過少羊水過少：正常妊娠中約0.51%出現羊水過少，羊水過少診斷多為主觀性的。定義：羊水指數（AFI）：5cm，或最大羊水池深徑1cm。羊水過少或無羊水的原因包括胎兒尿液產生過少（胎盤血供不足、腎發育不全）、尿道梗阻性疾病（后尿道瓣膜）導致不排尿、胎膜早破（PPR

53、OM）致羊水流失。無羊水表示羊膜腔內無液體顯示，無羊水時由于胎兒受壓形成特征性變形異常如扁平臉、前額突出、耳低置、小下頜（Potter綜合征）。胎膜早破：羊水主要是胎兒排尿而產生，但是孕16周前胎盤是羊水產生的主要來源，故16周前羊水過少的情況較少見，除非發生胎膜早破。然而胎膜早破的診斷通常是在排除了其他可能因素后的排除性診斷。泌尿道異常：無羊水且胎兒體位不正常的情況下，顯示胎兒異常結構比較困難，但是尿道梗阻所致的膀胱擴張及雙側多囊性腎發育不良的結構異常超聲較易顯示。胎兒宮內生長受限：胎兒宮內生長受限可能出現羊水過少，此時通常會出現胎兒及子宮動脈特征性的頻譜，提示子宮胎盤血供不足。預后：妊娠2

54、4周前發生羊水過少時，胎兒胸腹腔受壓及膈肌活動受限，導致肺發育不良，因此預后較差。嚴重時腎發育不良及嚴重的宮內生長受限也可導致胎兒預后不良。對于特發性羊水過少，通常胎兒預后良好，僅胎兒、新生兒發病率稍有增加。特發性羊水過少胎膜早破（排除性診斷）輕度羊水過少重度羊水過少原因不明子宮-胎盤血供不足子宮動脈血流異常或IUGR腎與膀胱正常雙腎發育不良無膀胱腎缺如彩超未顯示腎動脈多囊性腎發育不良多個不規則小囊大小不等小囊腎實質回聲增高多囊腎雙腎增大回聲均勻增高雙側腎異常貨缺如尿道梗阻胎膜早破膀胱增大16周，或有胎膜早破病史16周，或有胎膜早破病史羊水過少羊水(yngshu)過多胎兒吞咽過少或排尿過多可導

55、致羊水過多，發生率0.5%1%。羊水過多的診斷通常帶有一定的主觀性，但其定義是羊水指數(zhsh)AFI超過24cm，或最大羊水池深徑8cm。羊水最大深徑超過11cm為中度羊水過多，若超過15cm則為重度羊水過多。預后(yhu)：即使胎兒無結構異常，羊水過多的圍產兒死亡率較正常羊水量者高23倍，若合并胎兒或胎盤結構異常，圍產兒死亡率高達60%。雙胎輸血綜合征：雙胎輸血綜合征是單絨毛膜囊雙胎妊娠羊水過多的最常見的原因，也是非常少見的導致20周以前出現羊水過多的原因之一。胎兒結構異常：消化系統及中樞神經系統的異常最常見，若胎兒的畸形不能解釋羊水過多或胎兒有多發畸形時，應考慮胎兒染色體或遺傳綜合征的

56、可能。胎兒運動障礙：胎兒缺乏運動或運動明顯減少提示神經肌肉疾病可能，其預后取決于出生后的監測情況。胎盤腫瘤（如血管瘤）可形成高動力循環狀態，導致胎兒水腫、羊水過多。胎兒貧血：胎兒貧血通常會出現胎兒大腦中動脈收縮期峰值流速增高，若貧血嚴重會出現皮膚水腫、腹水或全身水腫。心律不齊：室上性心動過速或房室傳導阻滯可能導致羊水過多及繼發胎兒水腫。告知病人及兒科醫生：不能排除食管閉鎖建議產后評估母體糖尿病血糖異常胎兒心律不齊 檢查抗Rho抗體胎兒心動過速或心動過緩胎兒貧血檢查母血內的抗體微小病毒感染胎兒-母體出血大腦中動脈峰值流速增高心臟擴大，胎兒水腫胎盤絨毛膜血管瘤有血供的胎盤腫物高動力學循環神經肌肉發

57、育障礙無運動 姿勢異常可解釋羊水過多的單發畸形多發畸形 提示染色體或基因缺陷結構畸形雙胎輸血綜合征單絨毛膜囊雙胎特發性母體血糖超聲心動圖檢查胎兒貧血（檢查母體抗體）檢查胎盤檢查胎兒運動羊水過多檢查胎兒結構畸形羊膜(yngm)帶綜合征絨毛膜完整、羊膜囊破裂時會出現羊膜帶，盡管偶爾會導致羊膜帶綜合征，但大多數情況下不會引起胎兒異常。羊膜帶綜合征的產生通常被認為可能與宮內纖維性羊膜帶卡壓胎兒（通常是肢體或指節）有關。羊膜破裂時，不會影響絨毛膜囊，具有黏性的羊膜帶在絨毛膜腔內自由(zyu)飄動并與胎體相接觸，羊膜帶可以纏繞胎體各部，導致局部血供減少而形成先天異常，通常為截肢樣畸形(jxng)。盡管羊膜

58、帶綜合征胎兒異常各異，但仍有一些常見的共同特征，包括：并指（趾），肢體遠端的縮窄環，短肢，肢體長短不對稱、遠端皮膚淋巴水腫。令人不解的是，當診斷羊膜帶綜合征時，羊膜帶結構已不能顯示，說明羊膜帶綜合征造成的損傷可能在早孕期的初期就已發生。胎兒水腫胎兒水腫定義為至少兩部分出現異常的漿液聚集，包括腹水、胸水或心包積液、皮膚水腫。胎兒水腫發病率較低，其發生與心衰、淋巴管梗阻、血漿滲透壓減低有關。單絨毛(rngmo)膜囊雙胎：單絨毛(rngmo)膜囊雙胎之一胎水腫常常是雙胎輸血綜合征或雙胎臍動脈反向灌注(gunzh)綜合征引起的。高動力性血循環：胎兒大腦中動脈收縮期峰值流速增高反應了高動力性循環狀態引起

59、了胎兒水腫。胎盤或胎兒的腫瘤形成瘤內動靜脈瘺，可導致高動力性血循環。在沒有發現腫瘤情況下，繼發于紅細胞自身免疫性疾病、病毒感染、母-胎兒出血性疾病或遺傳性貧血的胎兒貧血是導致胎兒水腫最有可能的原因。胎兒結構異常：胎兒心臟結構異常貨心律失常導致的心衰是胎兒結構異常導致水腫的同類疾病中最常見的原因。另外胸腔受壓導致心衰，也可以導致胎兒水腫，與胸腔受壓引起胎兒水腫有關的病變最具代表性的是肺腺瘤樣變和先天性膈疝。胎兒異常綜合征：這包括染色體異常綜合征（三體綜合征和Turner綜合征），基因異常綜合征（Noonan綜合征），代謝障礙綜合征（糖代謝疾病、酶代謝疾病）。胎兒宮內感染：胎兒宮內感染最常見于早孕期，常見的病原菌有巨細胞病毒、弓形蟲感染、柯薩奇病毒及李斯特菌感染。不明原因水腫母親糖尿病母血檢查以排除先天性感染染色體病若無：保留胎兒血/羊水進行感染常