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文檔簡介

1、近三雙年份遺傳部分試題解釋09年遺傳部分年遺傳部分92-99.關于野茉莉花的表型,花的顏色是由核基因編碼的制關于野茉莉花的表型,花的顏色是由核基因編碼的制造色素的酶所決定:造色素的酶所決定:92.野茉莉花呈現出白色、淺紅、粉紅、大紅和深紅等各種野茉莉花呈現出白色、淺紅、粉紅、大紅和深紅等各種各樣的顏色,由此可以推斷出下列哪些結論:各樣的顏色,由此可以推斷出下列哪些結論:(2分分)A.花的顏色由兩對以上的等位基因決定花的顏色由兩對以上的等位基因決定B.決定花的顏色的是一對等位基因決定花的顏色的是一對等位基因C.如果只有一個基因決定花的顏色,則此基因是復等位基因如果只有一個基因決定花的顏色,則此基

2、因是復等位基因D.依靠不同顏色植株問的雜交,可以判斷決定花的顏色的基依靠不同顏色植株問的雜交,可以判斷決定花的顏色的基因數量和相互關系因數量和相互關系E.花色的深淺不同是不完全顯性的結果。花色的深淺不同是不完全顯性的結果。10年遺傳部分年遺傳部分 人類基因組計劃歷時16年,經過各國科學家的通力合作,終于在2006年劃下完滿的句號。以下50-57題都是有關基因組的問題。50以下哪些是作基因組的高密度連鎖圖所必需的(多選2分) ASSR BFISH CSTS DSNP EDNA指紋圖譜SSR:微衛星(英語:Microsatellite,亦稱為簡單重復序列(英語:Simple Sequence Re

3、peats,SSRs)或短串聯重復序列(英語:short tandem repeats,STRs)是多型性的一種類型。指兩個或多個核苷酸重復排列,且不同的重復序列相鄰的形式,長度約2到10個堿基對,常見于非編碼的內含子中。由于重復單位及重復次數不同,使其在不同種族,不同人群之間的分布具有很大差異性,構成了STR遺傳多態性。不同個體之間在一個同源STR位點的重復次數不同。通過識別基因組在特定位點的特定序列重復,可能創建一個個人基因檔案。目前已經有超過10000個STR位點被公開。STR分析法已經成為法醫學領域個體識別和親權鑒定的重要分析方法,可應用于司法案件調查,也就是遺傳指紋分析。生物的基因組

4、中,特別是高等生物的基因組中含有大量的重復序列,根據重復序列在基因組中的分布形式可將其分為串聯重復序列(Tandem Repeats Sequence,TRS)和散布重復序列(Dispersed Repeats Sequence,DRS)。其中,串聯重復序列是由相關的重復單位首尾相連、成串排列而成的。目前發現的串聯重復序列主要有兩類:一類是由功能基因組成的(如rRNA和組蛋白基因);另一類是由無功能的序列組成的。12年遺傳部分年遺傳部分FISH:熒光原位雜交技術(fluorescent in situ hybridization),簡稱FISH。 是利用熒光標記的特異核酸探針與細胞內相應的靶D

5、NA分子或RNA分子雜交,通過在熒光顯微鏡或共聚焦激光掃描儀下觀察熒光信號,來確定與特異探針雜交后被染色的細胞或細胞器的形態和分布,或者是結合了熒光探針的DNA區域或RNA分子在染色體或其他細胞器中的定位。STS:序列標記位點(STS)又稱為序列靶位點。這是一種RFLP技術轉為基于PCR的方法。首先將RFLP探針進行序列分析,然后根據其設計出長度為20個左右的一對引物,對基因組DNA進行PCR擴增,最后進行電泳檢測分析。由于它涉及到DNA測序工作,因而只能對少數位點進行分析;此外,這一技術所包括DNA片段(5003000bp)遠小于RFLP探針(可至1020kb),所以RFLP探針所檢測的多態

6、性并不一定都能通過STS方法檢測到。與其他基于PCR的方法一樣,一旦獲得引物,STS方法便與RAPD分析同樣簡單、迅速。STS是對以特定對引物序進行PCR特異擴增的一類分子標記的統稱。通過設計特定的引物,使其與基因組DNA序列中特定結合位點結合,從而可用來擴增基因組中特定區域,分析其多態性。利用特異PCR技術的最大優點是它產生信息非常可靠,而不像RFLP和RAPD那樣存在某種模糊性SNP:單核苷酸多態性(英語:Single Nucleotide Polymorphism,簡稱SNP,讀作/snip/)指的是DNA序列上發生的單個核苷酸堿基之間的變異,在人群中這種變異的發生頻率至少大于1,否則被

7、認為是點突變。在人類遺傳基因的各種差異,有90%都可歸因于SNP所引起的基因變異。在人基因組中,每隔100至300個堿基就會存在一處SNP。每3個SNP中有兩個會是胞嘧啶(C)和胸腺嘧啶(T)的相互轉變。DNA指紋圖譜:1985 年,英國來斯特大學遺傳系的Jeffreys(1985a)及其同事在Nature雜志上報道了他們對人體基因組高變區的突破性研究。他們用肌紅蛋白基因第一個內含子中的串聯重復序列(重復單位長33bp)作探針,從人的基因文庫中篩選出8 個含有串聯重復序列(小衛星)的重組克隆。經序列分析,發現每個克隆都含有一個長0.22.0kb、由重復單位重復329 次組成的小衛星DNA。盡管

8、這8 個小衛星的重復單位的長度(1664bp)和序列不完全相同,但都含有一段相同的核心序列,其堿基順序為 GGGCAGGAA。他們用 16bp 重復單位(主要為核心序列)重復29 次而成的小衛星33.15做探針,與人基因組酶切片段進行Southern 雜交,在低嚴謹條件下雜交產生由10 多條帶組成的雜交圖譜,不同個體雜交圖譜上帶的位置是千差萬別的。隨后他們用另外一個小衛星探針33.6 進行測試,獲得了類似的圖譜。這種雜交圖譜就像人的指紋一樣因人而異,因而Jeffreys(1985b)等人稱之為DNA 指紋圖譜(DNA finger print),又名遺傳指紋圖譜(genetic finger

9、print)。產生DNA 指紋圖譜的過程就叫做DNA 指紋分析(DNA finger printing)。51與遺傳圖相比較,基因組的物理圖(多選2分)A可以顯示基因間的絕對距離 B與DNA的生物學性質密切相關C只是若干DNA片段的排列順序 D比遺傳圖更準確地顯示DNA的實際長度 E比遺傳圖給出的DNA區域更大物理圖是指標明一些界標(例如,限制酶的切點、基因等)在DNA上的位置,圖距以物理長度為單位,例如染色體的帶區、核苷酸對數目等。人類基因組計劃的研究目標是,構建人的每條染色體的STS圖,標記之間相距約10Okb。獲得一組組DNA片段的克隆,組內兩兩片段之間有共同的重疊序列;或是獲得標記按正

10、確次序排列、相互毗鄰的片段,其連續長度超過2000kb,以便把染色體分段進行研究。遺傳圖(genetic map),又稱為連鎖圖((linkage map),是指基因或DNA標志在染色體上的相對位置與遺傳距離,后者通常以基因或DNA片段在染色體交換過程中的分離頻率厘摩(cM)來表示,cM值越大,兩者之間距離越遠。一般可由遺傳重組測檢結果推算。遺傳圖是人類基因組計劃繪制的人類基因組四張圖之一。序列圖(Sequence Diagram)有多種含義和用法。 序列圖可以指遺傳物質上核苷酸序列物理圖的簡稱,是人類基因組計劃中的最基礎的工作,是人類基因組在分子水平上最高層次、最為詳盡的物理圖,測定總長為1

11、M、由約30億對核苷酸組成的基因組DNA序列。轉錄圖是以基因的外顯子序列或表達序列標簽為標記,精確地表明這些標記在基因組或染色體上位置的物理圖。52進行基因組測序(多選2分) A需要先作遺傳圖 B需要先作物理圖 C可以不依靠作圖 D需要先進行DNA片段的克隆或PCR E需要建立BAC文庫技術過程:提取基因組DNA,然后隨機打斷,電泳回收所需長度的DNA片段(0.25Kb),加上接頭, 進行基因簇cluster制備或電子擴增E-PCR,最后利用Paired-End(Solexa)或者Mate-Pair(SOLiD)的方法對插入片段進行測序。然后對測得的序列組裝成Contig,通過Paired-E

12、nd的距離可進一步組裝成Scaffold,進而可組裝成染色體等。組裝效果與測序深度與覆蓋度、測序質量等有關。目前常用的組裝有:SOAPdenovo、Trimity、Abyss等。53某物種的基因組草圖是指(單選l分)A高密度連鎖圖 B物理圖 C.遺傳圖 D測定4-5倍基因組所得結果 E測定l0倍基因組所得結果54有關人類的基因組,下列哪些說法是正確的(單選l分) A基因組序列是對整個人群加權平均得出的 B沒有任何兩個人的核基因組完全相同 C同一個人體內所有有核細胞的核基因組序列都相同 D不同個人間基因組約有1的差異 ESNP是基因組差異的主要原因55某物種基因組中編碼蛋白質的基因有30,000

13、個,由此推測此物種擁有蛋白質(單選l分)A約30,000種 B少于30,000,因為許多蛋白質是由多條肽鏈組成C比30,000稍多,因為有些多肽經過酶解會產生幾個有不同功能的片段D多于30,000,因為一個基因可以編碼多種蛋白質E難以確定,要靠實驗來驗證56有關直系同源基因(orthologous gene)和旁系同源基因(paralogous gene),下列說法正確的是(多選2分) A直系同源基因的相似性強于旁系同源基因一 B直系同源基因存在于同一個物種,而旁系同源基因存在于不同物種 C旁系同源基因存在于同一個物種,而直系同源基因存在于不同物種 D直系同源基因功能彼此相似,而旁系同源基因的

14、功能可能更加不同。 E直系同源基因是基因加倍產生的,而旁系同源基因是物種分異的結果直系同源(orthology)是比較基因組學中最重要的定義。直系同源的定義是: (1)在進化上起源于一個始祖基因并垂直傳遞(vertical descent)的同源基因; (2)分布于兩種或兩種以上物種的基因組; (3)功能高度保守乃至于近乎相同,甚至于其在近緣物種可以相互替換; (4)結構相似; (5)組織特異性與亞細胞分布相似。旁系同源(paralogy)基因是指同一基因組(或同系物種的基因組)中,由于始祖基因的加倍而橫向(horizontal)產生的幾個同源基因。直系與旁系的共性是同源,都源于各自的始祖基因

15、。其區別在于:在進化起源上,直系同源是強調在不同基因組中的垂直傳遞,旁系同源則是在同一基因組中的橫向加倍;在功能上,直系同源要求功能高度相似,而旁系同源在定義上對功能上沒有嚴格要求,可能相似,但也可能并不相似(盡管結構上具一定程度的相似),甚至于沒有功能(如基因家族中的假基因)。旁系同源的功能變異可能是橫向加倍后的重排變異或進化上獲得了另一功能, 其功能相似也許只是機械式的相關(mechanistically related),或非直系同源基因取代新產生的非親緣或遠緣蛋白在不同物種具有相似的功能。在真細菌與古細菌的基因組中,30%50%的基因屬旁系同源,在真核基因組的比例更高(Koonin E

16、V and Galperin MY,1997)。57關于引發表型的突變基因的定位,以下說法正確的是(單選l分) A一般需要定位克隆(positional cloning) B一般需要先作物理圖 C一般需要先作遺傳圖 D可以通過精確計算重組值來確定突變基因在染色體上的精確位置 E隨著測序技術的發展,可以很方便地對單個個體直接測序來確定突變位點定位克隆:從染色體上已知位置出發,克隆或鑒定遺傳疾病相關的未知功能基因的技術。58如果紅色豌豆花對白色豌豆花是顯性,那么兩株開白花的豌豆雜交,后代(單選l分) A一定都開紅花 B一定都開白花 C可能都開紅花,也可能都開白花 D紅花和白花各50E紅花占75,白

17、花25豌豆的紅色和白色是有兩對等位基因控制,只有都為顯性是才是紅色。而兩株植物的后代數較少,不能計算出具體比例。59如果紅色豌豆花對白色豌豆花是顯性,那么兩株開紅花的豌豆雜交,后代(單選l分)A一定都開紅花 B如果有開白花的后代,最多不超過25C如果有開白花的后代,最多不超過50D如果有開白花的后代,最多不超過75E開白花的后代有可能明顯高于50 第6064題條件為:4對等位基因的雜合體親本AaBbCcDd與aabbccdd的親本進行雜交,得到l000個子代,分類如下:aBCD 42 Abcd 43ABCd l40 abcD l45aBcD 6 AbCd 9ABcd 305 abCD 3106

18、0不連鎖的基因是(單選l分) AA和D BB和D CA和C DB和C E全部連鎖61連鎖的基因中,相距最遠的兩個基因是(單選l分) AA和D BB和D CA和C DB和C E無法判斷62連鎖的基因中,相距最近的兩個基因是(單選l分) AA和D BB和D CA和C DB和C E無法判斷63與B基因距離最近的基因是(單選l分) AA BD CC DA或C EA或D64連鎖基因之間存在干涉,干涉系數是(單選l分) A0.1 B0.2 C0.3 D0.4 E0.5首先觀察數據,易見ad基因之間未發生交換,子代中只出現aD和Ad兩種基因型,所以ad完全連鎖,由于AD完全連鎖,相當于捆綁在一起,可以把他們

19、當成一對基因來考慮,故下文只對A基因做遺傳分析,D與其等同然后判斷雜合親本基因型,由于重組配子數目不會多于親配子數目,所以較多的配子的基因型是親配子基因型。又因為與隱純雜交,子代基因型與雜合親本配子的相同,子代中AB/ab多于Ab/aB,Ac/aC多于AC/ac,Bc/bC多于bc/BC,親配子一目了然,所以初步確定雜合親本基因型為ABc/abC下一步確定基因間的相對位置,這就需要計算每兩個基因間的重組值,即用重組型配子比上總配子,先算AB的,這時候不考慮c基因,用(AbaB)除以總數1000,得0.1即為重組值,同理求得AC:0.3,BC:0.37,所以BC相距最遠,A在BC中間,于是可以把

20、上一步得到的親本基因型改寫為BAc/baC65某雌雄同株的植物中,決定兩種性狀的基因H和L位于同一染色體,圖距l6cm。HHLLhhll的后代F1與hhLLHHll的Fl相互雜交,后代中hhll的比例為(單選2分) A0.0625 B0.0336 C0.134 D0.0256 E0.2166依上題,后代中Llhh的比例是(單選2分) A0.21 B0.188 C0.183 D0.134 E0108是16cM,圖距的單位。表示這兩個連鎖基因發生互換的幾率,即16%。也就是說正常情況下,F1的配子只有兩種HL:hl=1:1。發生重組以后,Hl+hL=16%。即HL=hl=42%,Hl=hL=8%。另一個F1也可以這樣推出:HL=hl=8%,Hl=hL=42%。那么出什么都可以做了hhll=42%*8%=0.0336,選B。Llhh

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