1、第一章 概論 人類基因組學知識點 1、遺傳性疾病、先天性疾病和家族性疾病的聯系與區別 2、醫學遺傳學發展史上有里程碑意義的工作 3、遺傳病的分類和主要特點 4、基因組的概念、人類基因組研究簡史及其對醫學的意義，人類基因組研究的主要成果1.遺傳病特指_。A.先天性疾病 B.家族性疾病 C.遺傳物質改變引起的疾病D.不可醫治的疾病 E.既是先天的,也是家族性的疾病C 難度（4）；知識點（ 1章 1點）2、_于1953年提出DNA雙螺旋結構，標志分子遺傳學的開始。A. Jacob和Momod B. Watson和CrickC. Khorana和Holley D. Avery和McLeodE. Arb

2、er和SmithB 難度（4）；知識點（ 1章 2點）3.環境因素誘導發病的單基因病為_。A.Huntington舞蹈病 B.蠶豆病 C.白化病D.血友病A E.鐮狀細胞貧血B 難度（3）；知識點（1 章 3點）4.傳染病發病_。A. 僅受遺傳因素控制B. 主要受遺傳因素影響，但需要環境因素的調節C. 以遺傳因素影響為主和環境因素為輔D. 以環境因素影響為主和遺傳因素為輔E. 僅受環境因素影響D 難度（3）；知識點（ 1章 3點）5種類最多的遺傳病是_。A.單基因病 B.多基因病 C.染色體病 D.體細胞遺傳病A 難度（3）；知識點（1章3點）6發病率最高的遺傳病是_。A.單基因病 B.多基因

3、病 C.染色體病 D.體細胞遺傳病B 難度（3）；知識點（1章3點）7.最早被研究的人類遺傳病是_。A.尿黑酸尿癥 B.白化病 C.慢性粒細胞白血病 D.鐮狀細胞貧血癥A 難度（4）；知識點（1章 3點）8有些遺傳病家系看不到垂直遺傳的現象，這是因為_。A. 該遺傳病是體細胞遺傳病 B. 該遺傳病是線粒體病C. 該遺傳病是性連鎖遺傳病 D. 該遺傳病的患者活不到生育年齡或不育D 難度（5）；知識點（1章3點）9、下列_堿基不存在于DNA中。A. 胸腺嘧啶 B. 胞嘧啶 C. 鳥嘌呤 D. 尿嘧啶 E. 腺嘌呤D 難度（2）；知識點（ 1章4點）10.基因表達時，遺傳信息的基本流動方向是_。A.

4、RNADNA蛋白質 B.hnRNAmRNA蛋白質 C.DNAmRNA蛋白質D.DNAtRNA蛋白質 E.DNArRNA蛋白質C 難度（2）；知識點（1章4點）11、人類基因組中存在著重復單位為26bp的重復序列，稱為：_。A. tRNA B. rRNA C. 微衛星DNA D. 線粒體DNA E. 核DNAC 難度（3）；知識點（1章4點）12基因突變對蛋白質所產生的影響不包括_。A.影響活性蛋白質的生物合成 B. 影響蛋白質的一級結構C.改變蛋白質的空間結構 D. 改變蛋白質的活性中心E影響蛋白質分子中肽鍵的形成E 難度（3）；知識點（1章4點）13脫氧核糖核酸分子中的堿基互補配對原則為_。

5、A.A-U，G-C B.A-G，T-C C.A-T，C-G D.A-U，T-C E.A-C，G-UC 難度（3）；知識點（1章4點）14由于突變使編碼密碼子形成終止密碼，此突變為_。A.錯義突變 B.無義突變 C. 終止密碼突變 D. 移碼突變 E.同義突變B 難度（3）；知識點（1章4點）15DNA復制過程中，53親鏈作模板時，子鏈的合成方式為_。A. 35連續合成子鏈B. 53合成若干岡崎片段，然后由DNA連接酶連接這些岡崎片段，形成完整子鏈C. 53連續合成子鏈D. 35 合成若干岡崎片段，然后由DNA連接酶連接這些岡崎片段，形成完整子鏈E. 以上都不是B 難度（4）；知識點（1章4點）

6、16結構基因序列中增強子的作用特點為_。A. 有明顯的方向性，從53方向 B. 有明顯的方向性，從35方向C.只能在轉錄基因的上游發生作用 D. 只能在轉錄基因的下游發生作用E 有組織特異性E 難度（4）；知識點（1章4點）17不改變氨基酸編碼的基因突變為_。A.同義突變 B.錯義突變 C. 無義突變 D. 終止密碼突變 E. 移碼突變A 難度（4）；知識點（1章4點）18屬于轉換的堿基替換為_。A.A和C B.A和T C.T和C D.G和T E.G和CC 難度（4）；知識點（1章4點）19屬于顛換的堿基替換為_。A.G和T B.A和G C.T和C D.C和U E.T和UA 難度（4）；知識點

7、（1章4 點）20同類堿基之間發生替換的突變為_。A.移碼突變 B.動態突變 C.片段突變 D.轉換 E.顛換D 難度（4）；知識點（1章4點）21斷裂基因轉錄的過程是_。A.基因hnRNA剪接、加尾mRNA B. 基因hnRNA剪接、戴帽mRNA C.基因hnRNA戴帽、加尾mRNA D. 基因hnRNA剪接、戴帽、加尾MrnaE.基因hnRNAD 難度（4）；知識點（1章4點）22遺傳密碼表中的遺傳密碼是以以下何種分子的53方向的堿基三聯體表示_。A.DNA B.RNA C.tRNA D.rRNA E.mRNAE 難度（4）；知識點（ 1章4點）23RNA聚合酶主要合成哪一種RNA_。A.

8、tRNA B.mRNA前體 C.rRNA D.snRNA E.mRNAB 難度（5）；知識點（1章4點）24在結構基因組學的研究中，旨在鑒別人類基因組中全部基因的位置、結構與功能的基因組圖為_。A.遺傳圖 B.轉錄圖 C.物理圖 D.序列圖 E.功能圖B 難度（5）；知識點（1章4點）名詞解釋： 1、 先天性疾病（congenital disease）：指個體出生后即表現出來的疾病。2、 家族性疾病（familial disease）：指表現出家族聚集現象的疾病，即一個家族中有兩個以上的成員患病。3、 遺傳病（genetic disease, inherited disease, heredi

9、tary disease）：是指遺傳物質發生改變所引起的疾病。4、遺傳（heredity）：指生物親代與子代相似的現象，即生物在世代傳遞過程中，可以保持物種和生物各種特性不變。5、變異（variation）：指生物親代與子代之間，以及在子代與子代之間表現出一定差異的現象。6、 遺傳易感性（susceptibility）：遺傳因素提供了產生疾病的必要遺傳背景，環境因素促使疾病表現出相應得癥狀和體征，這種情況稱為遺傳易感性。7、 醫學遺傳學（medical genetics）：是人類遺傳學的重要組成部分，主要研究人類病理性狀的遺傳規律及其物質基礎，它是遺傳學與醫學結合的一門邊緣科學。醫學遺傳學通過

10、研究人類疾病的發生發展與遺傳因素的關系，提供診斷預防治療遺傳病及與遺傳有關疾病的科學根據與手段，從而對提高人類健康素質做出貢獻。8、多基因遺傳（polygenic inheritance）：有一些疾病或性狀是幾對基因共同決定的該效應及各種環境因素共同作用的結果，這種遺傳方式稱為多基因遺傳。9、基因組（genome）：一個生物的所有基因稱作基因組。由此創立了一個新型的學科來研究基因組，即基因組學。10、基因（gene）：是DNA分子中含有特定遺傳信息的一段核苷酸序列，是遺傳物質的最小功能單位。11、基因表達（gene expression）：儲存在DNA中的遺傳信息通過在細胞核內轉錄形成mRNA

11、，并由mRNA在細胞質內經過翻譯轉變成具有生物活性的蛋白質分子的過程。12、斷裂基因（splite gene）：真核生物結構基因由若干個編碼區和非編碼區相互隔開但又不連續鑲嵌而成，為一個連續AA組成的完整蛋白編碼。13、遺傳圖（genetic linkage）：又稱連鎖圖，是以連鎖群內各基因座位之間的重組率推算出的遺傳距離為基礎，繪出的一條染色體上連鎖基因或遺傳標記間相對位置和遺傳距離的圖。14、物理圖（physical map）：是對染色體DNA分子進行作圖，詳細描述DNA分子上兩個位點之間或染色體上兩個界標之間的實際距離，這一距離以核苷酸的個數表示。15、多基因家族（multigene f

12、amily）：指由一個祖先基因經過重復和突變所形成的一組基因，其中至少有一個功能基因。多基因家族有兩類，一類串聯排列在同一條染色體上，稱為基因簇，如基因簇；另一類是不同成員分布在不同染色體上。16、微衛星（microsatellite）：或稱短串聯重復序列。使人類基因組26bp呈串聯重復的DNA序列約占人類基因組的10。17、假基因（pseudogenes）：多基因家族中不能產生有功能的基因產物的成員，它們與功能基因同源，因突變而失去活性。18、超基因家族（supergene family）：在一個基因簇內含有幾百個功能相關基因，這些基因簇又稱為超基因，如人類主要組織相容性抗原復合體HLA和免

13、疫球蛋白重鏈及輕鏈基因都屬于超基因。1影響出生缺陷發生的因素有哪些？遺傳因素，包括親代畸形的血緣傳遞及配子或胚體細胞的染色體畸變和基因突變；環境因素，有三個方面，即母體周圍的外環境、母體的內環境和胚體周圍的微環境，這三個層次的環境中引起胚胎畸形的因素稱為環境致畸因子，主要有五類：生物致畸因子、物理性致畸因子、致畸性藥物、致畸性化學物質、其他致畸因子（酗酒、大量吸煙、吸毒等）。2、簡述結構基因組學的研究內容。主要是繪制4張遺傳學圖，包括遺傳圖；物理圖；轉錄圖和3、遺傳病有什么特點？ 遺傳病一般具有先天性、家族性、垂直傳遞等特點，在家族中的分布具有一定的比例；部分遺傳病也可能因感染而發生。先天性：

14、許多遺傳病的病癥是生來就有的，如白化病是一種常染色體隱性遺傳病，嬰兒剛出生時就表現有“白化”癥狀；家族性：許多遺傳病具有家族聚集性，如Hutington舞蹈病患者往往具有陽性家族史。 4、簡述基因概念的沿革。 19世紀60年代，基因當時被稱為遺傳因子；20世紀初，遺傳因子更名為基因；20世紀20年代，研究證明基因位于染色體上，呈直線排列，認為基因是遺傳功能單位、突變單位和交換單位；20世紀中期，由“一個基因決定一種酶”的學說發展到“一個基因一種蛋白質”，最后修正成“一個基因一條多肽鏈”；20世紀70年代末人們認識到，真核生物基因為斷裂基因；現代遺傳學認為，基因是決定一定功能產物的DNA序列；有

15、的基因有翻譯產物，有的基因僅有轉錄產物，如RNA基因等。 5、何為基因突變？它可分為哪些內型？基因突變有哪些后果？基因突變主要指基因組DNA分子在結構上發生堿基對組成或序列的改變，它通常只涉及到某一基因的部分變化。一般可以將基因突變分為靜態和動態突變。靜態突變又包括點突變和片段突變，點突變是DNA鏈中一個或一對堿基發生的改變，它包括堿基替換和移碼突變兩種形式；片段突變是DNA鏈中某些小片段的堿基序列發生缺失、重復或重排。動態突變是串聯重復的三核苷酸序列隨著世代的傳遞而拷貝數逐代累加的突變方式。第二章 單基因遺傳病知識點：1、先證者概念、常用系譜符號 2、常染色體顯、隱性遺傳、 X連鎖顯、隱性遺

16、傳、Y-連鎖遺傳的概念，婚配類型和子代發病風險、系譜特征 3、影響單基因遺傳病分析的因素；單基因病再發風險的計算方法1. 下列突變不導致氨基酸序列改變的是_。A同義突變 B. 錯義突變 C. 無義突變 D. 移碼突變A222. 一段正常的氨基酸序列Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp代表了蛋白質的一部分，如果堿基發生了突變，編碼氨基酸序列仍為Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp，那么此突變為_。A同義突變 B. 錯義突變 C. 無義突變 D. 移碼突變A223脆性X綜合征是_。A.單基因病 B.多基因病 C.染色體病 D.線粒體病 E.體細胞病A224Leber視神經病是_

17、。A.單基因病 B.多基因病 C.染色體病 D.線粒體病 E.體細胞病D225高血壓是_。A.單基因病 B.多基因病 C.染色體病 D.線粒體病 E.體細胞病D226.基因表達時，遺傳信息的基本流動方向是_。A.RNADNA蛋白質 B.hnRNAmRNA蛋白質 C.DNAmRNA蛋白質D.DNAtRNA蛋白質 E.DNArRNA蛋白質C227斷裂基因轉錄的過程是_。A.基因hnRNA剪接、加尾mRNA B. 基因hnRNA剪接、戴帽mRNA C.基因hnRNA戴帽、加尾mRNA D. 基因hnRNA剪接、戴帽、加尾mRNAE.基因hnRNAD228、雙親的血型分別為A型和B型，子女中可能出現的

18、血型是_。A A型、O型 B. B型、O型 C. AB型、O型D. AB型、A型 E. A型、B型、AB型、O型 E2,29、對于X連鎖隱性遺傳病而言，男性發病率等于_。A. 致病基因頻率的2倍 B. 致病基因頻率的平方C. 致病基因頻率 D. 致病基因頻率的1/2E. 致病基因頻率的開平方C2210、從致病基因傳遞的角度考慮，X連鎖隱性遺傳病典型的傳遞方式為_。A. 男性男性男性 B. 男性女性男性C. 女性女性女性 D. 男性女性女性E. 女性男性女性E2211、遺傳病中，當父親是某病患者時，無論母親是否有病，他們子女中的女孩全部患此病，這種遺傳病最可能是_。A. 常染色體顯性遺傳病 B.

19、 常染色體隱性遺傳病C. X連鎖顯性遺傳病 D. X連鎖隱性遺傳病C2212.在形成生殖細胞過程中，同源染色體的分離是_的細胞學基礎。A.分離率 B.自由組合率 C.連鎖互換率 D.遺傳平衡定律A2213在形成生殖細胞過程中，非同源染色體可以自由組合，有均等的機會組合到一個生物細胞中， 這是_的細胞學基礎。A.互換率 B.分離率 C.連鎖定律 D.自由組合率D2214、當一種疾病的傳遞方式為男性男性男性時，這種疾病最有可能是_。A. 從性遺傳 B. 限性遺傳 C. Y連鎖遺傳病D. X連鎖顯性遺傳病 E. 共顯性遺傳C2215、一對糖原沉淀病型攜帶者夫婦結婚后，其子女中可能患病的幾率是_。A.

20、 1 B. 1/2 C. 1/3 D. 1/4 E. 0D2216、由于近親婚配可以導致何種遺傳病的發病風險增高最明顯_。A. AD B. AR C. XD D. XR E. 以上均正確B2217父母都是A血型，生育了一個O血型的孩子，這對夫婦再生育孩子的血型可能是_。A.只能是A血型 B.只能是O血型 C.A型或O型 D.AB型C2318下列哪一條不符合常染色體顯性遺傳的特征_。A.男女發病機會均等 B.系譜中呈連續傳遞現象C 者都是純合體（AA），雜合體（Aa）是攜帶者 D.雙親無病時，子女一般不會發病C2319一個男孩是甲型血友病（XR）的患者，其父母和祖父母均正常，其親屬中不可能患此病

21、的人是_。A.外祖父或舅父 B.姨表兄弟 C.姑姑 D.同胞兄弟C2320外耳道多毛癥屬于_。A.Y連鎖遺傳 B.X連鎖隱性遺傳 C. X連鎖顯性遺傳 D.常染色體顯性遺傳A2321遺傳性惡性腫瘤的遺傳方式常為_。A. 常染色體顯性遺傳 B. 常染色體隱性遺傳C. 性染色體顯性遺傳 D. 性染色體隱性遺傳A2322常因形成半合子而引起疾病的遺傳病有_。A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y連鎖遺傳病C2323、近親婚配的最主要的效應表現在_。A. 增高顯性純合子的頻率 B. 增高顯性雜合子的頻率C. 增高隱性純合子的頻率 D. 增高隱性雜合子的頻率E. 以上均正確C2324、人類的14

22、在世代間連續傳代并無性別分布差異的遺傳病為_。A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y連鎖遺傳B2325在世代間不連續傳代并無性別分布差異的遺傳病為_。A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y連鎖遺傳A2326在世代間間斷傳代并且男性發病率高于女性的遺傳病為_。A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y連鎖遺傳C2327在世代間連續傳代并且女性發病率高于男性的遺傳病為_。A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y連鎖遺傳D2328家族中所有有血緣關系的男性都發病的遺傳病為_。A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y連鎖遺傳E2329男性患者所有女兒都患病的遺傳病為_。

23、A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y連鎖遺傳D2330子女發病率為1/4的遺傳病為_。A.常染色體顯性遺傳 B. 常染色體隱性遺傳 C.X連鎖顯性遺傳 D. X連鎖隱性遺傳 E.Y連鎖遺傳B2331患者正常同胞有2/3為攜帶者的遺傳病為_。A.常染色體顯性遺傳 B. 常染色體隱性遺傳 C.X連鎖顯性遺傳 D. X連鎖隱性遺傳 E.Y連鎖遺傳B2332在患者的同胞中有1/2的可能性為患者的遺傳病為_。A.常染色體顯性遺傳 B. 常染色體隱性遺傳 C.X連鎖顯性遺傳 D. X連鎖隱性遺傳 E.Y連鎖遺傳B2333存在交叉遺傳和隔代遺傳的遺傳病為_。A.常染色體顯性遺傳 B. 常染色體隱性

24、遺傳 C.X連鎖顯性遺傳 D. X連鎖隱性遺傳 E.Y連鎖遺傳D2334母親為紅綠色盲，父親正常，其四個兒子有_個可能是色盲。A.1 B.2 C.3 D.4 E.0D2335 父親為AB血型， 母親為B血型，女兒為A血型，如果再生育，孩子的可能血型為_。A. A和B B. B和AB C. A、B和AB D.A和AB E.A、B、AB和OC2336父母為A血型，生育了一個O血型的孩子，如再生育， 孩子的可能血型為_。A. 僅為A型 B. 僅為O型 C.3/4為O型，1/4為B型D. 1/4為O型，3/4為A型 E.1/2為O型，1/2為B型D2337丈夫為紅綠色盲，妻子正常且其家族中無患者，如再

25、生育，子女患色盲的概率為_。A.1/2 B.1/4 C.2/3 D.0 E.3/4D2338丈夫為紅綠色盲， 妻子正常， 但其父親為紅綠色盲，他們生育色盲患兒的概率為_。A.1/2 B.1/4 C.2/3 D.0 E.3/4A2339短指和白化病分別為AD和AR，并且基因不在同一條染色體上。現有一個家庭，父親為短指，母親正常，而兒子為白化病。該家庭再生育，其子女為短指或白化病的概率為_。A.1/2 B.1/4 C.2/3 D.3/4 E.1/8D2340短指和白化病分別為AD和AR，并且基因不在同一條染色體上。現有一個家庭，父親為短指，母親正常，而兒子為白化病。該家庭再生育，其子女為短指的概率

26、為_。A.1/2 B.1/4 C.3/4 D.1/8 E.3/8A41一表型正常的男性，其父親為白化病患者。該男性與一正常女性結婚，婚后如生育，其子女中_。A.有1/4可能為白化病患者 B. 有1/4可能為白化病攜帶者C. 有1/2可能為白化病攜帶者 D. 有1/2可能為白化病患者C2442視網膜母細胞瘤屬常染色體顯性遺傳病，如果外顯率為90%，一個雜合型患者與正常人結婚，生下患者的概率為_。A.50% B.45% C.75% D.100%B2443性狀分離的準確描述是_。A.雜交親本具有同一性狀的相對差異 B.雜交后代個體間遺傳表現的相對差異C.雜交后代出現同一性狀的不同表現型 D.雜交后代

27、出現不同的相對性狀C2444血友病A（用Hh表示）和紅綠色盲（用Bb表示）都是XR。現有一個家庭，父親為紅綠色盲，母親正常，一個兒子為血友病，另一男一女為紅綠色盲。母親的基因型是_。A.X（Hb）X（hB） B. X（HB）X（hb） C. X（HB）X（Hb）D.X（HB）X（hB） E. X（HB）X（HB）A2445患者同胞發病率為1%10%的遺傳病為_。A.AR B.AD C.XR D.XD E.多基因遺傳E2446一對夫婦表型正常，妻子的弟弟為白化病（AR）患者。假設白化病基因在人群中為攜帶者的頻率為1/60，這對夫婦生育白化病患兒的概率為_。A.1/4 B.1/360 C.1/24

28、0 D.1/120 E.1/480B2447、下圖為某種病的遺傳圖解，由此判斷該病可能是_。A. 常染色體顯性遺傳病 B. 常染色體隱性遺傳病C. Y連鎖遺傳病 D. X連鎖顯性遺傳病E. 以上答案都不正確B2448屬于不完全顯性的遺傳病為_。A.軟骨發育不全 （不完全顯性） B.多指癥 （不規則顯性） C.Hnutington舞蹈病 （完全顯性,延遲顯性）D.短指癥 （完全顯性） E.早禿(從性顯性)A3351屬于從性遺傳的遺傳病為_。A.軟骨發育不全 B.多指癥 C.Hnutington舞蹈病 D.短指癥 E.早禿E3352、關于不完全顯性的描述，以下正確的是_。A. 只有顯性基因得以表達

29、 B. 純合子和雜合子的表現型相同C. 可能出現隔代遺傳 D. 顯性基因和隱性基因都表達E. 以上選項都不正確D3353、一個先天性肌強直癥純合子（MM）和一個雜合子患者結婚，其F1再與一雜合子結婚，則F2患病的幾率是_。A 1/3 B. 1/4 C. 1/6 D. 1/8 E. 以上答案都不正確E3354、在顯性遺傳病的系譜中出現了隔代遺傳，則其可能為_。A. 完全顯性 B. 不完全顯性 C. 不規則顯性 D. 延遲顯性 E. 從性顯性C3355、雜合子攜帶者與正常人結婚后，其F1代發病率為1/2，F1的患者再與正常人結婚其子代的發病率也為1/2，則該疾病可能屬于_。A. 常染色體完全顯性遺

30、傳病 B. 常染色體不規則顯性遺傳病C. 常染色體共顯性遺傳病 D. 常染色體隱性遺傳病E. 以上答案都不正確D3356、人類的紅綠色盲就是一個X-連鎖隱性遺傳的典型病例，如果女性色盲基因攜帶者與正常男性婚配，則兒子將有_的機率發病，女兒則有_的機率為攜帶者，_的機率為正常。A. 1/2；1/2；1/2 B. 1/4；1/2；1/2C 1/2；1/4；1/2 D. 1/2；1/2；1/4E. 1/4；1/2；1/4A 57、X-連鎖隱性遺傳病，女性獲得致病基因的機會比男性多_倍。A. 1 B. 2 C. 3 D. 4 E. 5A 58脆性X綜合征是_。A.單基因病 B.多基因病 C.染色體病

31、D.線粒體病 E.體細胞病A 59、引起不規則顯性的原因為_。A 性別 B. 外顯率 C. 表現度 D. B和C E. A、B和CD 1、系譜：指某種遺傳病患者與家族各成員相互關系的圖解。不僅包括患病個體，也包括全體健康的家庭成員。122 等位基因：是指在一個既定位點上一個基因或DNA序列的替換形式。213 基因型：是一個個體的遺傳結構或組成，也可指一個特定的遺傳基因座上的等位基因。214表現型：是基因型和和環境因素相互作用所觀察到的結果，尤其是一個或一些特異基因的可見的表現。215 雜合子：在一個基因座上的兩個等位基因是不相同的，則此個體稱為雜合子。216 純合子：在一個基因座上的兩個等位基

32、因是相同的，則此個體稱為純合子。217 顯性：指在雜合子表達的疾病確定為顯性。218 隱性：指只是突變等位基因的純合性個體，即攜帶雙倍量的的異常個體才在臨床表現癥狀的疾病。219、單基因病：是指單一基因突變引起的疾病。符合孟德爾遺傳方式，所以又稱謂孟德爾式遺傳病。2210 共顯性: 一對等位基因彼此之間沒有顯隱關系，雜合時，兩種基因分別表達其基因產物，形成相應的表型，稱為共顯性。2211 常染色體顯性遺傳病：一種疾病，其致病基因位于122號常染色體上，雜合時就可發病，這種病就稱為常染色體顯性遺傳病。2212 常染色體隱性遺傳病：一種疾病，其致病基因位于122號常染色體上，雜合時并不發病，而攜帶

33、著致病基因向后代傳遞，這種病就稱為常染色體隱性遺傳病。2213 X連鎖顯性遺傳病：一種病的致病基因位于X染色體上，雜合時即發病，稱為X連鎖顯性遺傳病。2214 X連鎖隱性遺傳病: 一種病的致病基因位于X染色體上，雜合時并不發病，稱為X連鎖隱性遺傳病。2215 Y 連鎖遺傳病: 一種疾病的致病基因位于Y染色體上，它必將隨Y染色體而傳遞。2216 延遲顯性：雜合子在生命的早期，致病基因并不表達，達到一定年齡后，其作用才表達出來，稱為延遲顯性。2317、不規則顯性：有些雜合子不表現出臨床癥狀，但能將致病基因傳給下一代，下一代可能患病。3218、外顯率：指一定的基因型的個體在特定的環境中形成相應表現型

34、的比例，一般用百分率（%）來表示。3219、遺傳異質性：同一疾病臨床表現相同，引起疾病的遺傳基礎不同。3220、不完全顯性：雜合子患者在表型上介于純合子患者與純合隱性的正常人之間，即常表現為輕病型患者。這就稱為不完全顯性或半顯性。3221、限性遺傳：指位于常染色體上的基因，由于性別限制，只在一種性別表現，而在另一性別完全不能表現，但不論哪一種性別中，這些基因都可正常地向后代傳遞。這種現象稱為限性遺傳。3222、表現度：是基因在個體中的表現程度，或者說具有同一基因型的不同個體或同一個體的不同部位，由于各自遺傳背景的不同，所表現的程度可有顯著的差異。3223、擬表型：由于環境因素的作用使個體的表型

35、恰好與某一特定基因所產生的表型相同或相似，這種由環境因素引起的表型稱為擬表型。3324、基因的多效性：指一個基因可以決定或影響多個形狀。3325、遺傳印記：一個個體的同源染色體（或相應的一對等位基因）因分別來自父方或母方，而表現出功能上的差異，因此當它們其一發生改變時，所形成的表型也有不同，這種現象稱為遺傳印記或基因組印記、親代印記。3326、從性遺傳（sex-influenced inheritance）：指常染色體上的基因所控制的性狀，在表型上受性別影響而顯出男女分布比例或表現程度差異的現象，稱為從性遺傳。1、一對表型正常的夫婦，婚后生出了一個患有白化病的女兒和一個色盲兒子，請分析原因。白

36、化病的遺傳方式為AR， 父母表型正常，但均為致病基因攜帶者，故可生育白化病女兒；其子表型正常，可能為致病基因攜帶者，也可能為正常的純合子；色盲為XR疾病，兒子患病，則其母為攜帶者。342、一個患抗維生素佝僂病的女性與一個患Huntington舞蹈癥的男性結婚，請分析其后代的患病的可能性。抗維生素佝僂病為XD的遺傳方式，故所生子女1/2可能為正常人，1/2可能為患者；Huntington舞蹈癥男性為AR疾病，該男性為隱性純合子，其子女1/2可能為正常人，1/2可能為表型正常的攜帶者。343、簡述單基因的遺傳方式（1）常染色體顯性遺傳：完全顯性、不完全顯性、不規則顯性、延遲顯性、從性顯性、共顯性；

37、（2）常染色體隱性遺傳；（3）伴性遺傳：X連鎖隱性遺傳、X連鎖顯性遺傳、Y連鎖遺傳；（4）限性遺傳。34第三章 染色體病知識點 1、人類染色體概念及分類 2、染色體畸變：數目畸變、結構畸變、嵌合體，產生原因與描述方法；姐妹染色單體交換 3、染色體病：發病原因、主要臨床癥狀及主要核型；異常染色體攜帶者1、根據國際體制的規定，正常女性核型的描述方式是_。A. 46XX B. 46，XX C. 46；XX D. 46.XX E. 46XXB 2、人類染色體的分組主要依據是_。A. 染色體的大小 B. 染色體的類型 C. 性染色體的類型D. 染色體著絲粒的位置 E. 染色體的長度和著絲粒的位置E 3.

38、 細胞增殖周期是_。A.從一次細胞分裂結束開始，到下一次細胞分裂結束時為止所經歷的全過程B.從一次細胞分裂開始，到下一次細胞分裂結束為止所經歷的全過程C. 從一次細胞分裂結束開始，到下一次細胞分裂開始時為止所經歷的全過程D. 從一次細胞分裂開始，到下一次細胞分裂開始為止所經歷的全過程E. 從一次細胞分裂開始，到細胞分裂結束為止所經歷的全過程A 4染色質和染色體是_。A 同一物質在細胞的不同時期的兩種不同的存在形式B 不同物質在細胞的不同時期的兩種不同的存在形式C 同一物質在細胞的同一時期的不同表現D 不同物質在細胞的同一時期的不同表現A 5真核細胞中染色體主要是由_。ADNA和RNA組成 B。

39、DNA和組蛋白質組成CRNA和蛋白質組成 D。核酸和非組蛋白質組成B 6. 按照ISCN的標準系統，1號染色體，短臂，3區，1帶第3亞帶應表示為_。A.1p31.3 B. 1q31.3 C. 1p3.13 D. 1q3.13 E. 1p313 A 7. DNA復制發生在細胞周期的_。A.分列前期 B.分裂中期 C.分裂后期 D.分裂末期 E.間期E 8下面關于同源染色體概念的敘述中，不正確的是_。A一條染色體經復制而形成的兩條染色體 B一條來自父方、一條來自母方的兩條染色體C在減數分裂過程中能聯會的兩條染色體D形狀和大小一般都相同的兩條染色體A 9、在人類染色體顯帶技術中，最簡便且常用的是_。

40、A. G顯帶 B. Q顯帶 C. R顯帶 D. C顯帶 E. 高分辨顯帶A 難度（3）；知識點（3章1點）10、在有絲分裂過程中，DNA進行復制發生在_時期。A. 間期 B. 前期 C.中期 D. 后期 E. 末期A 難度（4）；知識點（3章1點）11.在細胞周期中，DNA復制發生在_。AG1期 B。G2期 C。S期 D。M期C 難度（4）；知識點（3章1點）12生殖細胞減數分裂后的染色體數目減半是由于_。A染色體不分離 B染色體丟失 CDNA合成受抑制 D染色體復制次數少于分裂次數D 難度（4）；知識點（3章1點）13. 人類染色體數目2n=46條，如果不考慮交換，則人類可形成的正常生殖細胞

41、的類型有_種。A.246 B. 223 C. 232 D.462 E. 234B 難度（4）；知識點（3章1點）14. 在核型中的每對染色體，其中一條來自父方的精子，一條來自母方的卵子，在形態結構上基本相同，稱為_。A.染色單體 B.染色體 C.姐妹染色單體 D.非姐妹染色單體 E.同源染色體E 難度（4）；知識點（3章1點）15異染色質是指間期細胞核中_。A 螺旋化程度高，有轉錄活性的染色質B 螺旋化程度低，有轉錄活性的染色質C 螺旋化程度高，無轉錄活性的染色質D 螺旋化程度低，無轉錄活性的染色質C 難度（4）；知識點（3章1點）16、經典的Lyon假說不包括下列哪一條_。A. 失活是隨機的

42、 B. 失活發生在胚胎發育早期 C. 局部失活 D. 劑量補償E. 只有一條X染色體是具有轉錄活性的，其余的X染色體均失活形成X染色質C 難度（4）；知識點（3章1點）17. 減數分裂和有絲分裂的相同點是_。A.細胞中染色體數目都不變 B.都有同源染色體的分離C.都有DNA復制 D.都有同源染色體的聯會E.都有同源染色體之間的交叉C 難度（4）；知識點（3章1點）18常染色質是指間期細胞核中_。A螺旋化程度高，有轉錄活性的染色質B螺旋化程度低，有轉錄活性的染色質C螺旋化程度低，無轉錄活性的染色質D螺旋化程度高，無轉錄活性的染色質E螺旋化程度低，很少有轉錄活性的染色質B 難度（4）；知識點（3章

43、 1點）19、根據Denver體制，X染色體列入_。A A組 B. B組 C. C組 D. D組 E. E組C 難度（4）；知識點（3章1點）20、根據Denver體制，Y染色體列入_。A. C組 B. D組 C. E組 D. F組 E. G組E 難度（4）；知識點（3章1點）21.一個正常男性核型中，具有隨體的染色體是_。A.端著絲粒染色體 B.中央著絲粒染色體 C. 亞中著絲粒染色體D.近端著絲粒染色體（除Y染色體） E. Y染色體D 難度（5）；知識點（3章1點）22.染色體制備過程中須加入下列哪種物質以獲得大量分裂象細胞_。A.BrdU B.秋水仙素 C.吖啶橙 D.吉姆薩 E.堿B

44、難度（5）；知識點（3章1點）23.某種生物的染色體數目為2n=6條，如果不考慮交換，它可能形成的正常生殖細胞類型是_種。A.2 B.4 C.6 D.8 E.10 D 難度（5）；知識點（3章1點）24根據ISCN，人體C組染色體數目為_。A7對 B。6對 C。7對+X染色體 D。6對+X染色體C 難度（5）；知識點（3章1點）25、根據著絲粒位置和染色體大小，將人類22對常染色體由大到小依次命名為1至22號，并將人類染色體分為7組，其中屬于D組的染色體是_。A512號染色體 B. 613號染色體 C. 1315號染色體D. 1518號染色體 E. 1618號染色體C 難度（5）；知識點（3章1點）26