1、意外發病 患者 女，44歲，農民，2010年9月初無意中左季肋區輕微碰撞后出現左上腹隱痛，并逐漸加重，無發熱等不適。腹部B超示脾大肋下恰及，并腹腔積液，外院行腹部CT檢查診斷脾臟破裂。急診手術治療。 病檢發現脾臟增大，形態失常，病理報告自發性脾破裂。1離奇加重 術后患者腹痛緩解 術后1周后出現雙下肢末端燒灼樣疼痛，并伴有活動障礙至不能行走。局部無腫脹及壓痛，無瘀斑。 疼痛逐漸向上移行至腹股溝水平。2撲朔迷離自發性脾破裂？周圍神經系統病變?3柳暗花明 期間多次凝血檢查示PT和APTT均延長，以PT明顯。 2010年11月送我院行凝血因子定量測定及常見抗凝物篩查試驗發現因子活性1%，其余凝血因子水

2、平正常。 收住院 入院體查：攙扶入病房，輕度貧血貌，皮膚可見散在瘀斑，淺表淋巴結未觸及，舌下系帶可見腫脹，似有黃色物質沉著，胸骨無壓痛，心肺可，左上腹部手術瘢痕。4病因探究 肝臟病變或VitK1缺乏（常復合因子缺乏） 系統性淀粉樣變性 骨髓瘤 腫瘤（包括白血病） 感染（支原體） 藥物 凝血因子抑制物脾破裂周圍神經病變繼發性凝血機制異常56201078任務確立診斷-尋找異常蛋白判斷預后-尋找危險因素（器官受累）治療-循證及個體化9檢查安排 血常規：WBC 5.5109/L，Hb79g/L, Plt 452109/L PT: 41.80s，APTT: 73.90s，TT: 16.80秒，FIB:

3、4.14g/L,FDP: 5.00mg/L,D-Dimer:1.25, FXa 3% LFT SPS (-),2-MG 3.2mg/L,LDH:145.2U/L ,蛋白電泳(-) IgG:23g/L，IgA:1730mg/L，IgM:1510mg/L，kap:2270mg/dl,輕鏈lam:395mg/dl,尿Kap 120mg/L Lam(-) C-12、SLE 、ENA均陰性 脊柱X線陰性，腹部及下肢動靜脈B超未見異常，胃鏡示慢性非萎縮性胃炎及食道炎，全身PET-CT未見異常 BM：漿細胞比例6%，形態學為成熟漿細胞 MM相關FISH檢查回報陰性。10確定診斷 擬行腹壁皮膚或舌系膜活檢，但

4、是患者拒絕再次有創檢查。 后取外院脾臟病理切片我院會診發現脾臟組織可見小塊狀淀粉樣物質沉積，剛果紅染色陽性，考慮脾臟淀粉樣變。 據病史、實驗室檢查及病理學證據，系統性淀粉樣變性（IgG Kappa型）并凝血因子缺乏、自發性脾破裂診斷成立。11預后及治療 已知預后因素： 心臟受累 本例心電圖及心臟彩超均無異常。肌鈣蛋白及尿鈉肽（BNP）正常范圍； 治療反應淀粉樣物質沉積傾向？1220111314200715治療及效果 予以COP+沙利度胺治療，1周后開始雙下肢疼痛緩解，復查PT及APTT較前縮短。Kappa比例下降。 患者不同意化療，持續沙利度胺片聯合地塞米松片（TD）口服治療。 隨訪至今，患者

5、一般情況可，生活自理，無出血表現，多次檢查PT及APTT正常。1617幾點思考及文獻復習18AL相關的凝血異常19AL合并FX缺乏 文獻 發生率8.7%-14%，重度缺乏少見 水平與出血無相關性，無出血危險預測模式；但是進行有創診療時，重度缺乏者出血并發癥多見 機制是沉積于肝脾中的淀粉樣物質中而清除 補充血漿適當糾正、脾切除效果好、化療差 本例 重度缺乏 能夠耐受手術，可能由于血管及血小板止血功能損傷不明顯； 伴隨輕鏈沉積可能是機制，不局限于肝脾 補充血漿效果不佳，脾切除后無好轉，化療效果佳Thompson, C. A., R. Kyle, et al. (2010). Systemic AL

6、 amyloidosis with acquired factor X deficiency: A study of perioperative bleeding risk and treatment outcomes in 60 patients. Am J Hematol 85(3): 171-3.20AL相關脾破裂 Splenic involvement is rather frequent (5-10%)，An atraumatic rupture is however an extremely rare event 71% the atraumatic splenic rupture

7、 represented the initial manifestation of amyloidosis The splenic rupture was closely associated with ASCT (16%) The splenic rupture related 30-day mortality was 26% FX deficiency and G-csf, two recently recognized riskRenzulli, P., A. Schoepfer, et al. (2009). Atraumatic splenic rupture in amyloido

8、sis. Amyloid 16(1): 47-53.21AL合并周圍神經病變 Neuromuscular disorders associated with monoclonal gammopathies are usually uncovered in approximately 10% of patients presenting with peripheral neuropathy complaints. The most frequent monoclonal disorders associated with neuropathy are smoldering myeloma, mu

9、ltiple myeloma, Waldenstrom macroglobulinemia, solitary plasmacytoma, systemic immunoglobulin light chain (AL) amyloidosis, POEMS (polyneuropathy, organomegaly, endocrinopathy, monoclonal gammopathy, and skin changes), and cryoglobulinemia. If these are excluded by careful evaluation the patient is

10、classified as having monoclonal gammopathy of undetermined significance. Hoffman-Snyder, C. and B. E. Smith (2008). Neuromuscular disorders associated with paraproteinemia. Phys Med Rehabil Clin N Am 19(1): 61-79,22不足與欠缺 骨髓組織免疫學檢查（克隆性漿細胞增生） 血小板、vWF、纖溶、抗凝系統（止血異常） 神經肌電圖或活檢（周圍神經病變） 脾免疫組化（Kappa Lamda）2324252627檢查安排 血常規：WBC 5.5109/L，Hb79g/L, Plt 452109/L PT: 41.80s，APTT: 73.90s，TT: 16.80秒，FIB: 4.14g/L,FDP: 5.00mg/L,D-Dimer:1.25, FXa 3% LFT SPS (-),2-MG 3.2mg/L,LDH:145.2U/L ,蛋白電泳(-) IgG:23g/L，IgA:1730mg/L，IgM:1510m