1、u第一節(jié)第一節(jié) 性染色體與性別決定性染色體與性別決定u第二節(jié)第二節(jié) 性連鎖遺傳分析性連鎖遺傳分析u第三節(jié)第三節(jié) 劑量補(bǔ)償效應(yīng)及其分子機(jī)制劑量補(bǔ)償效應(yīng)及其分子機(jī)制u第四節(jié)第四節(jié) 遺傳學(xué)第三定律遺傳學(xué)第三定律u第五節(jié)第五節(jié) 染色體作圖染色體作圖u第六節(jié)第六節(jié) 人類的基因定位人類的基因定位u第一節(jié)第一節(jié) 性染色體與性別決定性染色體與性別決定一性別與性染色體一性別與性染色體著絲粒著絲粒Y 染色體染色體的特異區(qū)的特異區(qū)X 染色體染色體的特異區(qū)的特異區(qū)SRY基因基因假常染假常染色質(zhì)區(qū)色質(zhì)區(qū)1假常染假常染色質(zhì)區(qū)色質(zhì)區(qū)2著絲粒著絲粒第一性比第一性比 男胎兒男胎兒 女胎兒女胎兒120 100第二性比第二性比 男

2、嬰男嬰 女嬰（女嬰（103105） 100第三性比第三性比 男青年男青年 女青年女青年1 1 老翁老翁 老嫗老嫗(85歲歲)62 100 二性染色體決定性別的幾種類型二性染色體決定性別的幾種類型XX-XY型：人類、哺乳動物等型：人類、哺乳動物等ZZ-ZW型：鳥類、鱗翅目等型：鳥類、鱗翅目等XO型：直翅目型：直翅目植物的性別決定：雌雄異株植物植物的性別決定：雌雄異株植物后螠、蜥蜴和蛇類等后螠、蜥蜴和蛇類等三環(huán)境因子與性別決定三環(huán)境因子與性別決定四果蠅的性別決定四果蠅的性別決定1927年年Bridges用用X射線照射果蠅，通過對射線照射果蠅，通過對性別畸形和染色體數(shù)目的觀察發(fā)現(xiàn)如下性別畸形和染色體

3、數(shù)目的觀察發(fā)現(xiàn)如下現(xiàn)象。現(xiàn)象。l 果蠅果蠅Y染色體不象人一樣對于決定雄性那染色體不象人一樣對于決定雄性那么重要。么重要。若雄性果蠅無若雄性果蠅無Y染色體，則不育。染色體，則不育。原因：原因：Y染色體上帶有精子生成所必需的生染色體上帶有精子生成所必需的生殖力基因。殖力基因。l 果蠅的性別決定除了性染色體外，常染色果蠅的性別決定除了性染色體外，常染色體也起重要作用，性別決定由體也起重要作用，性別決定由X染色體數(shù)與染色體數(shù)與常染色體套數(shù)的比例決定。常染色體套數(shù)的比例決定。l X染色體數(shù)與常染色體套數(shù)的比例稱為染色體數(shù)與常染色體套數(shù)的比例稱為性性指數(shù)（指數(shù)（X/A） 。一黑腹果蠅的伴性遺傳分析一黑腹果

4、蠅的伴性遺傳分析l伴性遺傳：性染色體上所攜帶的基因在遺伴性遺傳：性染色體上所攜帶的基因在遺傳時與性別相聯(lián)系的遺傳方式，稱為伴性傳時與性別相聯(lián)系的遺傳方式，稱為伴性遺傳，也稱為性連鎖遺傳。遺傳，也稱為性連鎖遺傳。lX連鎖隱性遺傳的特點(diǎn)：連鎖隱性遺傳的特點(diǎn)：1、隔代遺傳、隔代遺傳2、交叉遺傳、交叉遺傳l摩爾根的實驗證明：一個特定基因的行摩爾根的實驗證明：一個特定基因的行為對應(yīng)于某一條特定的染色體。為對應(yīng)于某一條特定的染色體。 l基因位于染色體上的直接證明是他的學(xué)基因位于染色體上的直接證明是他的學(xué)生生Bridges提出的。提出的。l1916年年 ，Bridges重復(fù)摩爾根伴性遺傳重復(fù)摩爾根伴性遺傳時

5、發(fā)現(xiàn)了例外，稱為初級例外和次級例時發(fā)現(xiàn)了例外，稱為初級例外和次級例外。外。二遺傳染色體學(xué)說的直接證明二遺傳染色體學(xué)說的直接證明 X+Y (紅眼紅眼)P Xw Xw (白眼白眼) X+Y (紅眼紅眼)X+Xw(紅眼紅眼)XwY (白眼白眼) 紅眼紅眼（不育）（不育）白眼白眼初級例外初級例外（1/2000）紅眼紅眼白眼白眼紅眼紅眼（可育）（可育）白眼白眼交叉遺傳交叉遺傳交叉遺傳交叉遺傳次級例外次級例外（4%）推測推測:減數(shù)分裂形成配子時，母本兩條減數(shù)分裂形成配子時，母本兩條X染色體不分離，形成初級例外子代。染色體不分離，形成初級例外子代。 精子精子 卵子卵子 +X+Y w w XwXwX+XwXw

6、 （死亡）（死亡）XwXwY白眼雌蠅白眼雌蠅OX+O紅眼雄蠅紅眼雄蠅不育不育OY（死亡）（死亡）次級不分開次級不分開(secondary nondisjunction)白眼白眼 (XwXwY) 紅眼紅眼 ( X+Y ) WWXwXwYWXwWWXwXwWXwYY卵卵子子精子精子次次級級例例外外 4% X+ Y XwXw X+XwXw XwXwY 2%(死亡死亡) 2% 白眼白眼 Y X+ Y YY 2%紅眼紅眼 (可育可育) 2%(死亡死亡) Xw X+ Xw Xw Y 24%紅眼紅眼 24% 白眼白眼 XwY X+XwY XwYY 24%紅眼紅眼 24%白眼白眼 正常正常交叉交叉遺傳遺傳 9

7、6% 92% 8% 從果蠅眼色例外遺傳現(xiàn)象得出的結(jié)論從果蠅眼色例外遺傳現(xiàn)象得出的結(jié)論 由于不分離的由于不分離的X染色體上的突變基因的染色體上的突變基因的作用，導(dǎo)致果蠅眼色遺傳的例外現(xiàn)象，即作用，導(dǎo)致果蠅眼色遺傳的例外現(xiàn)象，即雌蠅偏母，雄蠅偏父。這就證明了基因位雌蠅偏母，雄蠅偏父。這就證明了基因位于染色體上，染色體是基因的載體。于染色體上，染色體是基因的載體。三人類的性連鎖遺傳分三人類的性連鎖遺傳分析析l伴伴X顯性遺傳顯性遺傳(sex-linked dominant inheritance, XD)：如抗維生素如抗維生素D佝僂病、先天性多毛癥等。佝僂病、先天性多毛癥等。l伴伴X隱性遺傳隱性遺傳(

8、sex-linked recessive inheritance, XR) ：如紅綠色盲、血友病、魚鱗病等。如紅綠色盲、血友病、魚鱗病等。lY連鎖遺傳連鎖遺傳(Y-linked recessive inheritance)8122134567123456789X連鎖顯性遺傳病特點(diǎn)：人群中女性患者比男性患者約多一倍，前者病人群中女性患者比男性患者約多一倍，前者病情常較輕；情常較輕；患者的雙親中必有一名是該病患者；患者的雙親中必有一名是該病患者；男性患者的女兒全部都為患者，兒子全部正常；男性患者的女兒全部都為患者，兒子全部正常；女性患者（雜合子）的子女中各有女性患者（雜合子）的子女中各有50的可能

9、的可能性是該病的患者；性是該病的患者；系譜中常可看到連續(xù)傳遞現(xiàn)象，這點(diǎn)與常染色系譜中常可看到連續(xù)傳遞現(xiàn)象，這點(diǎn)與常染色體顯性遺傳一致。體顯性遺傳一致。 X連鎖隱性遺傳病特點(diǎn)：連鎖隱性遺傳病特點(diǎn)：人群中男性患者遠(yuǎn)較女性患者多，系譜中往人群中男性患者遠(yuǎn)較女性患者多，系譜中往往只有男性患者；往只有男性患者；雙親無病時，兒子可能發(fā)病，女兒則不會發(fā)雙親無病時，兒子可能發(fā)病，女兒則不會發(fā)病；兒子如果發(fā)病，母親肯定是一個攜帶者，病；兒子如果發(fā)病，母親肯定是一個攜帶者，女兒也有女兒也有1/21/2的可能性為攜帶者；的可能性為攜帶者；男性患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、男性患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟

10、、外甥、外孫等也有可能是患者；外甥、外孫等也有可能是患者；如果女性是一患者，其父親一定也是患者，如果女性是一患者，其父親一定也是患者，母親一定是攜帶者。母親一定是攜帶者。Y連鎖遺傳連鎖遺傳(Y-linked recessive inheritance) 存在于存在于Y染色體差別區(qū)段上的基因所決定的染色體差別區(qū)段上的基因所決定的性狀，將隨性狀，將隨Y染色體的行為而傳遞。它們僅僅染色體的行為而傳遞。它們僅僅由父親傳給兒子，不傳給女兒，表現(xiàn)為所謂由父親傳給兒子，不傳給女兒，表現(xiàn)為所謂限雄遺傳限雄遺傳(holandric inheritance)現(xiàn)象。現(xiàn)象。1. 雞羽斑紋的遺傳雞羽斑紋的遺傳 ZB -

11、蘆花，蘆花， Zb -非蘆花非蘆花 P 非蘆花非蘆花 蘆花蘆花 ZbZb ZBW F1 蘆花蘆花 非蘆花非蘆花 F1識別雌雄識別雌雄 ZBZb ZbW F2 蘆花蘆花 蘆花蘆花 ZBZb ZBW 非蘆花非蘆花 非蘆花非蘆花 ZbZb ZbW五其他伴性基因遺傳分析五其他伴性基因遺傳分析2.女婁菜寬葉基因女婁菜寬葉基因B的伴性遺傳的伴性遺傳闊葉闊葉 細(xì)葉細(xì)葉XBXB XbY闊葉闊葉 XBY (XBXb ) 闊葉闊葉 細(xì)葉細(xì)葉 XBXb XbY 闊葉闊葉XBY 細(xì)葉細(xì)葉XbY 闊葉闊葉 闊葉闊葉 XBXb XBY 闊葉闊葉 闊葉闊葉 細(xì)葉細(xì)葉 XBXB XBY XbY XBXb 一性染色質(zhì)一性染色質(zhì)

12、第三節(jié)第三節(jié) 劑量補(bǔ)償效應(yīng)及其分子機(jī)制劑量補(bǔ)償效應(yīng)及其分子機(jī)制二劑量補(bǔ)償效應(yīng)與二劑量補(bǔ)償效應(yīng)與Lyon假說假說XY型性別決定的生物中，使性連鎖基因在兩型性別決定的生物中，使性連鎖基因在兩種性別中有相等或相近的有效劑量的遺傳效種性別中有相等或相近的有效劑量的遺傳效應(yīng)稱為劑量補(bǔ)償效應(yīng)應(yīng)稱為劑量補(bǔ)償效應(yīng) 。劑量補(bǔ)償有三種途徑：劑量補(bǔ)償有三種途徑：(1). 兩條兩條X染色體都有染色體都有活性，但轉(zhuǎn)錄速率不同：例如果蠅；活性，但轉(zhuǎn)錄速率不同：例如果蠅；(2). 雌性雌性個體細(xì)胞中只有一條染色體有活性，另一條個體細(xì)胞中只有一條染色體有活性，另一條X染色體失活。如高等哺乳動物，包括人類。染色體失活。如高等哺

13、乳動物，包括人類。失活的失活的X染色體就是巴氏小體；染色體就是巴氏小體； (3). 表達(dá)水平：表達(dá)水平：秀麗隱桿線蟲。秀麗隱桿線蟲。l1. 兩條兩條X染色體中一條失活，使雌性和雄染色體中一條失活，使雌性和雄性具有相同的基因產(chǎn)物。性具有相同的基因產(chǎn)物。l2. 失活是隨機(jī)的，可以是來自母源的失活是隨機(jī)的，可以是來自母源的X染染色體失活，也可以是來自父源的色體失活，也可以是來自父源的X染色體失染色體失活。活。l3. 失活發(fā)生在胚胎發(fā)育的早期。失活發(fā)生在胚胎發(fā)育的早期。l4. 雜合體雌性在伴性基因的作用上是嵌合雜合體雌性在伴性基因的作用上是嵌合體。體。Lyon假說（哺乳動物）假說（哺乳動物）（1）玳瑁

14、貓毛色遺傳）玳瑁貓毛色遺傳 雌性雜合體玳瑁貓的毛色具黑色與黃色斑塊。雌性雜合體玳瑁貓的毛色具黑色與黃色斑塊。 X：黃色：黃色 ； Xo：黑色：黑色 X失活失活 黑色斑塊黑色斑塊 Xo失活失活 黃色斑塊黃色斑塊 結(jié)果：同一個體出現(xiàn)黃、黑斑塊結(jié)果：同一個體出現(xiàn)黃、黑斑塊雄性玳瑁貓的染色體組成是雄性玳瑁貓的染色體組成是XXo Y。Lyon假說的證據(jù)假說的證據(jù)（2）6-PGD雜合體細(xì)胞電泳實驗雜合體細(xì)胞電泳實驗 l1. 大多數(shù)大多數(shù)X連鎖基因在胚胎發(fā)育早期失活，連鎖基因在胚胎發(fā)育早期失活，但并非整條但并非整條X染色體上的基因均失活。染色體上的基因均失活。l2. 在失活的在失活的X染色體上，表達(dá)的基因與

15、失染色體上，表達(dá)的基因與失活基因是穿插排列的。活基因是穿插排列的。l3. 在在X染色體上存在失活中心。染色體上存在失活中心。三三X染色體隨機(jī)失活的分子機(jī)制染色體隨機(jī)失活的分子機(jī)制一完全連鎖與不完全連鎖一完全連鎖與不完全連鎖Bateson 和和Punentt 香豌豆實驗發(fā)現(xiàn)連鎖現(xiàn)象香豌豆實驗發(fā)現(xiàn)連鎖現(xiàn)象連鎖遺傳連鎖遺傳 同一親本所具有的兩個性狀，在同一親本所具有的兩個性狀，在F F2 2代常連代常連系在一起遺傳的現(xiàn)象。系在一起遺傳的現(xiàn)象。相引相相引相(coupling phase)(coupling phase)甲乙兩個顯性性狀，連系在一起遺傳，甲甲乙兩個顯性性狀，連系在一起遺傳，甲乙兩個隱性性

16、狀連系在一起的雜交組合。乙兩個隱性性狀連系在一起的雜交組合。相斥相相斥相(repulsion phase)(repulsion phase)甲顯性性狀和乙隱性性狀連系在一起遺傳，甲顯性性狀和乙隱性性狀連系在一起遺傳，而乙顯性性狀和甲隱性性狀連系在一起的而乙顯性性狀和甲隱性性狀連系在一起的雜交組合。雜交組合。Morgan 的實驗：的實驗：P 灰體長翅灰體長翅 黑體殘翅黑體殘翅F1 灰體長翅灰體長翅雌蠅雌蠅黑體殘翅黑體殘翅雄蠅雄蠅 1 ： 1 42%：8%：8%：42%灰體灰體長翅長翅黑體黑體殘翅殘翅灰體灰體殘翅殘翅黑體黑體長翅長翅灰體灰體長翅長翅黑體黑體殘翅殘翅雄蠅雄蠅黑體殘翅黑體殘翅雌蠅雌蠅P

17、F1雄雄雌雌1:1F1雌雌雄雄42% : 8% : 8% : 42%P完全連鎖完全連鎖：雜種個體在形成配子時沒：雜種個體在形成配子時沒有發(fā)生非姐妹染色單體之間交換的連有發(fā)生非姐妹染色單體之間交換的連鎖遺傳，無重組類型。鎖遺傳，無重組類型。不完全連鎖不完全連鎖：雜種個體的連鎖基因在：雜種個體的連鎖基因在形成配子時，同源染色體非姐妹染色形成配子時，同源染色體非姐妹染色單體間發(fā)生了交換，出現(xiàn)了重組類型。單體間發(fā)生了交換，出現(xiàn)了重組類型。l1 同源染色體非姐妹染色單體發(fā)生了交換。同源染色體非姐妹染色單體發(fā)生了交換。l2 交換是對等交換交換是對等交換(正常情況下正常情況下)，發(fā)生在兩，發(fā)生在兩條同源染色

18、體的相同位點(diǎn)。條同源染色體的相同位點(diǎn)。l3 性母細(xì)胞中連鎖基因間每發(fā)生一個交叉，性母細(xì)胞中連鎖基因間每發(fā)生一個交叉，只有一半的重組類型。只有一半的重組類型。l4 并非并非100%的性母細(xì)胞均在兩基因位點(diǎn)之的性母細(xì)胞均在兩基因位點(diǎn)之間發(fā)生交換間發(fā)生交換,因此因此,F1雜合體產(chǎn)生的親組合配雜合體產(chǎn)生的親組合配子遠(yuǎn)遠(yuǎn)大于重組合配子。子遠(yuǎn)遠(yuǎn)大于重組合配子。l5 最大交換是最大交換是50%。總結(jié)總結(jié)Morgan對重組的解釋對重組的解釋二二 連鎖群連鎖群（linkage group）連鎖群：連鎖群：凡位于同一染色體上的基因群凡位于同一染色體上的基因群稱為一個稱為一個連鎖群連鎖群。連鎖遺傳圖（遺傳圖譜）：連

19、鎖遺傳圖（遺傳圖譜）：將一對同源染將一對同源染色體上的各個基因的位置確定下來，繪制色體上的各個基因的位置確定下來，繪制成圖。成圖。一種生物連鎖群的數(shù)目與染色體的對數(shù)一種生物連鎖群的數(shù)目與染色體的對數(shù)是一致的。是一致的。注意異配性別生物！注意異配性別生物！三交換的細(xì)胞學(xué)證據(jù)三交換的細(xì)胞學(xué)證據(jù)1931，McClintock和和Creighton, B.用玉米所做用玉米所做實驗實驗四遺傳學(xué)第三定律四遺傳學(xué)第三定律連鎖定律（連鎖定律（law of linkage）：）：位于同一染位于同一染色體上的基因聯(lián)合在一起伴同遺傳的頻率色體上的基因聯(lián)合在一起伴同遺傳的頻率大于重新組合的頻率，重組子（重組體）大于重

20、新組合的頻率，重組子（重組體）的產(chǎn)生是由于在配子形成過程中同源染色的產(chǎn)生是由于在配子形成過程中同源染色體的非姊妹染色單體間發(fā)生了局部交換。體的非姊妹染色單體間發(fā)生了局部交換。重組率重組率(RF)= 重組率是度量基因間連鎖程度或兩基因間重組率是度量基因間連鎖程度或兩基因間距離的的一個參數(shù)，兩基因距離較近，則距離的的一個參數(shù)，兩基因距離較近，則連鎖較緊密，其重組率低，兩基因距離越連鎖較緊密，其重組率低，兩基因距離越遠(yuǎn)，則連鎖越不緊密，兩基因間發(fā)生交換遠(yuǎn)，則連鎖越不緊密，兩基因間發(fā)生交換的機(jī)會多，重組合率亦高。的機(jī)會多，重組合率亦高。l重組率的測定重組率的測定 重組型數(shù)目重組型數(shù)目親本型數(shù)目親本型數(shù)

21、目+重組型數(shù)目重組型數(shù)目100% 重組率與交換率的關(guān)系重組率與交換率的關(guān)系l多線交換與最大交換值多線交換與最大交換值當(dāng)兩連鎖基因距離較近，即緊密連鎖時，當(dāng)兩連鎖基因距離較近，即緊密連鎖時，重組率接近交換值。兩連鎖基因間發(fā)生一重組率接近交換值。兩連鎖基因間發(fā)生一次交換的最大交換值是次交換的最大交換值是50%。當(dāng)兩連鎖基因相距較遠(yuǎn)，其間可能發(fā)生當(dāng)兩連鎖基因相距較遠(yuǎn)，其間可能發(fā)生不止一次的交換，涉及的染色單體不限于不止一次的交換，涉及的染色單體不限于兩條，即兩條，即多線交換多線交換，此時，此時，重組值小于交重組值小于交換值換值，但最大交換值仍然是，但最大交換值仍然是50%。雙交換的特點(diǎn)：雙交換的特點(diǎn)

22、：1、雙交換概率顯著低于單交換概率。、雙交換概率顯著低于單交換概率。 2、3個連鎖基因間發(fā)生雙交換的結(jié)果，旁側(cè)基因無個連鎖基因間發(fā)生雙交換的結(jié)果，旁側(cè)基因無重組，此時旁側(cè)基因的重組率低于實際的交換值。重組，此時旁側(cè)基因的重組率低于實際的交換值。 只要只要4條染色單體發(fā)生交換的機(jī)會相等，在所研究條染色單體發(fā)生交換的機(jī)會相等，在所研究的兩個基因之間（如的兩個基因之間（如A-C）產(chǎn)生重組型與親組型的比）產(chǎn)生重組型與親組型的比總是總是1：1，所以最大交換值也是，所以最大交換值也是50%。 a b c A B C1234l影響重組值的因素影響重組值的因素基因的位置與基因間的距離、配子生活基因的位置與基因

23、間的距離、配子生活力、聯(lián)會能否正常進(jìn)行、群體的大小、力、聯(lián)會能否正常進(jìn)行、群體的大小、低溫、輻射、激素水平、二價陽離子、低溫、輻射、激素水平、二價陽離子、年齡等等年齡等等1、證明基因在染色體上是按一定順序和距證明基因在染色體上是按一定順序和距離呈直線排列的。離呈直線排列的。2 2、基因的交換，豐富了親本雙方遺傳物質(zhì)、基因的交換，豐富了親本雙方遺傳物質(zhì)重組的內(nèi)容，增加了變異的多樣性。重組的內(nèi)容，增加了變異的多樣性。3 3、根據(jù)連鎖圖上的交換率可以預(yù)測雜交后、根據(jù)連鎖圖上的交換率可以預(yù)測雜交后代中我們所需要的新性狀組合類型出現(xiàn)的代中我們所需要的新性狀組合類型出現(xiàn)的概率。概率。4 4、根據(jù)一個性狀而

24、推斷另一個性狀，特別、根據(jù)一個性狀而推斷另一個性狀，特別是早期性狀與后期性狀之間的基因連鎖關(guān)是早期性狀與后期性狀之間的基因連鎖關(guān)系，及早地選擇所需要的新類型。系，及早地選擇所需要的新類型。l連鎖定律的理論和實踐意義連鎖定律的理論和實踐意義一基因直線排列原理及其相關(guān)概念一基因直線排列原理及其相關(guān)概念基因定位基因定位:確定基因在染色體上的排列順序確定基因在染色體上的排列順序和相對距離的過程。和相對距離的過程。染色體圖染色體圖:基因連鎖圖、遺傳圖。基因連鎖圖、遺傳圖。圖距：圖距：兩個基因在染色體圖上距離的數(shù)量兩個基因在染色體圖上距離的數(shù)量單位。單位。 1個圖距單位是個圖距單位是1%重組率去掉重組率去

25、掉%。(1厘摩厘摩=1cM）基因的直線排列：基因的直線排列：1913年提出，主要內(nèi)容是可以根據(jù)基因彼此年提出，主要內(nèi)容是可以根據(jù)基因彼此之間的重組率來確定它們在染色體上的相對之間的重組率來確定它們在染色體上的相對位置。若位置。若a、b、c基因連鎖，已經(jīng)分別測得基因連鎖，已經(jīng)分別測得a-b和和b-c間的距離，那么間的距離，那么a-c間的距離，就必然間的距離，就必然等于等于a-b及及b-c距離之和或之差。這是距離之和或之差。這是摩爾根摩爾根學(xué)生學(xué)生Sturtevant A.H.提出的基因直線排列原提出的基因直線排列原理。由此而深化的理論和發(fā)展的方法學(xué)為后理。由此而深化的理論和發(fā)展的方法學(xué)為后人制度

26、果蠅及其他生物甚至包括人類在內(nèi)的人制度果蠅及其他生物甚至包括人類在內(nèi)的染色體圖奠定了基礎(chǔ)。染色體圖奠定了基礎(chǔ)。1. 1. 兩點(diǎn)測交兩點(diǎn)測交例玉米：有色；例玉米：有色；ShSh飽滿；飽滿；x x非糯性非糯性通過三次兩點(diǎn)測交，得：通過三次兩點(diǎn)測交，得： ShSh3.63.6； ShShx x2020；x x 22 ？Shx3.63.6 20 20缺點(diǎn)缺點(diǎn): 1 : 1 太煩瑣太煩瑣; ; 2 2 三次實驗條件難保一致三次實驗條件難保一致, ,親本也不可能相同親本也不可能相同; ; 3 3 不能得到雙交換的資料。不能得到雙交換的資料。二基因定位的方法二基因定位的方法2.2.三點(diǎn)測交三點(diǎn)測交用三雜合體

27、用三雜合體abc/+跟三隱性個體跟三隱性個體abc/abc測交的實驗叫三點(diǎn)測交，簡稱三測交的實驗叫三點(diǎn)測交，簡稱三點(diǎn)實驗。點(diǎn)實驗。P P 棘眼、截翅棘眼、截翅 橫脈橫脈 ec ct +/ec ct + + + cv/yec ct +/ec ct + + + cv/y F1 F1 ec ct +/+ + cvec ct +/+ + cv ec ct cv/y ec ct cv/y測交后代的表型和比例與測交后代的表型和比例與F1F1三雜合體產(chǎn)生三雜合體產(chǎn)生配子的表型和比例一致配子的表型和比例一致 ec + ct + cv + ec + ct + cv +ec + + cv ctec cv + +

28、ctec cv ct+ + +雙交換雙交換單交換單交換單交換單交換無交換無交換 ec + ct + cv + ec + ct ec + ct + cv + + cv + ec ct +/+ + cvec ct +/+ + cv ec ct cv/y ec ct cv/y 序號序號 表表 型型 實得數(shù)實得數(shù) 1 ec ct + 2125 1 ec ct + 2125 （親組合）（親組合） 2 + + cv 22072 + + cv 2207 3 ec + cv 273 3 ec + cv 273 （單交換（單交換I I） 4 + ct + 265 4 + ct + 265 5 ec + + 21

29、7 5 ec + + 217 （單交換（單交換II)II) 6 + ct cv 223 6 + ct cv 223 7 + + + 5 7 + + + 5 （雙交換）（雙交換） 8 ec ct cv 38 ec ct cv 3 合計合計 53185318三點(diǎn)實驗的分析方法-中間位點(diǎn)法作圖B 找出親本類型和雙交換類型找出親本類型和雙交換類型,確定正確確定正確的基因順序的基因順序; 親組合親組合 ec ct + + + cv 雙交換雙交換 ec ct cv + + + 基因順序為基因順序為: ec cv ct 或或 ct cv ecA A 歸類歸類: :將將8 8種表型按對等交換分成種表型按對等交

30、換分成4 4組組, ,統(tǒng)統(tǒng)計數(shù)目計數(shù)目; ;D 作圖作圖 ec 10.2 cv 8.4 ct 18.418.6？C C 分別計算兩個單交換分別計算兩個單交換 ec-cv:(273+265+5+3)/5318X100 %=10.2% cv-ct:(217+223+5+3)/5318 X100%=8.4% ec-ct:(273+265+217+223)/5318=18.4%原因原因:1 :1 忽略了雙交換的存在。雙交換率忽略了雙交換的存在。雙交換率=0.1% 2 (ec-ct) 2 (ec-ct)實際交換值實際交換值 =18.4%+20.1%=18.6%三點(diǎn)測交的優(yōu)缺點(diǎn)三點(diǎn)測交的優(yōu)缺點(diǎn)）一次三點(diǎn)實

31、驗得到的三個重組值是）一次三點(diǎn)實驗得到的三個重組值是在同一基因型背景，同一環(huán)境下得到的，在同一基因型背景，同一環(huán)境下得到的，三個重阻值可以嚴(yán)格的相互比較三個重阻值可以嚴(yán)格的相互比較）可以得到雙交換的資料）可以得到雙交換的資料）三隱性純合體不易獲得或保存）三隱性純合體不易獲得或保存1. 1. 染色體干涉和并發(fā)系數(shù)染色體干涉和并發(fā)系數(shù)染色體干涉：一次單交換可能影響它鄰近染色體干涉：一次單交換可能影響它鄰近發(fā)生另一次單交換的可能性。發(fā)生另一次單交換的可能性。 I=1-C， 0 干涉完全干涉完全 C= 0 不完全干涉不完全干涉 無干涉無干涉三遺傳干涉與并發(fā)系數(shù)三遺傳干涉與并發(fā)系數(shù)并發(fā)系數(shù)并發(fā)系數(shù)(C)

32、 =理論雙交換值理論雙交換值實際雙交換值實際雙交換值2.2.染色單體干涉染色單體干涉 一對同源染色體的一對同源染色體的4條非姐妹染色單體參條非姐妹染色單體參與多線交換機(jī)會的非隨機(jī)性。與多線交換機(jī)會的非隨機(jī)性。 若不存在染色單體干涉若不存在染色單體干涉,則二線雙交換則二線雙交換:三三線雙交換線雙交換:四線雙交換四線雙交換=1/4:2/4:1/4. 正染色單體干涉正染色單體干涉:四線雙交換四線雙交換1/4. 負(fù)染色單體干涉負(fù)染色單體干涉:二線雙交換二線雙交換1/4.重組值重組值: RF=1/2(1-e-m) m平均交換數(shù)平均交換數(shù) 或或 RF=1/2(1-e-2x) X兩基因間圖距兩基因間圖距 例

33、：例： RF=27.5%， 則：則：m=0.8, X=0.4=40%. 即真實圖距為即真實圖距為40 cM.四利用作圖函數(shù)計算大圖距四利用作圖函數(shù)計算大圖距一系譜分析定位法一系譜分析定位法第六節(jié)第六節(jié) 人類的基因定位人類的基因定位1 伴伴Y遺傳遺傳：家系中的某一性狀只出現(xiàn)在：家系中的某一性狀只出現(xiàn)在男性中男性中; 2 X連鎖遺傳連鎖遺傳：根據(jù)伴性遺傳特點(diǎn)：根據(jù)伴性遺傳特點(diǎn) 3 外祖父法外祖父法 ： (1)前提條件：兩個連鎖基因位于前提條件：兩個連鎖基因位于X染色體染色體上的；母親是兩對基因的雜合體；上的；母親是兩對基因的雜合體； 如：紅綠色盲基因如：紅綠色盲基因a； 蠶豆病蠶豆病(G6PD-)基基因因g 外祖父外祖父 母親母親 兒子兒子 ( (雙雜合體雙雜合體) ) AG/Y AG/ag AG/Y ag/Y Ag/Y aG/Y AG/Y AG/ag AG/Y ag/Y Ag/Y aG/Y aG/Y aG/Ag aG/Y Ag/Y AG/Y ag/Y aG/Y aG/Ag aG/Y Ag/Y AG/Y ag/Y Ag/Y Ag/aG Ag/Y aG/Y AG/Y ag/Y Ag/Y Ag/aG