1、Company LCompany Logo 又稱遺傳商談，是由咨詢員應(yīng)用遺傳學(xué)又稱遺傳商談，是由咨詢員應(yīng)用遺傳學(xué)和臨床醫(yī)學(xué)的基本原理和技術(shù)回答遺傳病和臨床醫(yī)學(xué)的基本原理和技術(shù)回答遺傳病病人及其親屬以及有關(guān)社會服務(wù)人員所提病人及其親屬以及有關(guān)社會服務(wù)人員所提出的問題，并就發(fā)病原因、遺傳方式、診出的問題，并就發(fā)病原因、遺傳方式、診斷、防治、預(yù)后以及病人同胞或子女中此斷、防治、預(yù)后以及病人同胞或子女中此病的再發(fā)風(fēng)險率等問題給予解答，對病人病的再發(fā)風(fēng)險率等問題給予解答，對病人及其家屬婚姻、生育等問題給予必要的醫(yī)及其家屬婚姻、生育等問題給予必要的醫(yī)學(xué)指導(dǎo)。學(xué)指導(dǎo)。Company Logo減少遺傳病患兒的

2、出生，降低遺傳病減少遺傳病患兒的出生，降低遺傳病的發(fā)生率，提高人口素質(zhì)。的發(fā)生率，提高人口素質(zhì)。Company Logo建立遺傳咨詢和開展防治工作的前提；建立遺傳咨詢和開展防治工作的前提；診斷除了一般診斷方法外，尚需輔以遺診斷除了一般診斷方法外，尚需輔以遺傳學(xué)的特殊診斷方法；傳學(xué)的特殊診斷方法；Company Logo遺傳病確診后即可明確其遺傳方式；遺傳病分類基因病染色體病多基因病多基因病單基因病單基因病常染色體顯性遺傳病常染色體顯性遺傳病常染色體隱性遺傳病常染色體隱性遺傳病性連鎖遺傳病性連鎖遺傳病常染色體異常常染色體異常性染色體異常性染色體異常攜帶者攜帶者Company Logo再發(fā)風(fēng)險率指

3、曾生育過一個或幾個遺傳病患兒，再發(fā)風(fēng)險率指曾生育過一個或幾個遺傳病患兒，再生育該病患兒的概率（機(jī)會）；再生育該病患兒的概率（機(jī)會）；再發(fā)風(fēng)險率按其危險程度，可分為：再發(fā)風(fēng)險率按其危險程度，可分為：般危險：再發(fā)風(fēng)險率低于般危險：再發(fā)風(fēng)險率低于1/1001/100以下；以下；輕度危險：再發(fā)風(fēng)險率為輕度危險：再發(fā)風(fēng)險率為1/1001/101/1001/10之間之間高度危險：再發(fā)風(fēng)險率大于高度危險：再發(fā)風(fēng)險率大于1/101/10，妊娠時需要做產(chǎn)，妊娠時需要做產(chǎn)前診斷，進(jìn)行監(jiān)控；正常者保留；異常終止妊娠。前診斷，進(jìn)行監(jiān)控；正常者保留；異常終止妊娠。Company Logo1 1、單基因遺傳病再發(fā)風(fēng)險度一

4、般推算法：、單基因遺傳病再發(fā)風(fēng)險度一般推算法：（1）常染色體顯性遺傳病：雙親中有一病人，子代中發(fā)病概率為50%；若雙親均為病人，子代中發(fā)病概率為75%；病人子代中健康者，一般不發(fā)病。Company Logo再法風(fēng)險的推測再法風(fēng)險的推測Company Logo抗維生素 佝僂病 D再法風(fēng)險的推測再法風(fēng)險的推測Company Logo再法風(fēng)險的推測再法風(fēng)險的推測Company Logo再法風(fēng)險的推測再法風(fēng)險的推測Company Logo再法風(fēng)險的推測再法風(fēng)險的推測Company LCompany LCompany LCompany LCompany LCompany LCompany LCompan

5、y LCompany Logo又稱宮內(nèi)診斷或出生前診斷，是指在胎兒出生前應(yīng)用各種先進(jìn)的科技手段，采用影像學(xué)、生物化學(xué)、細(xì)胞遺傳學(xué)及分子生物學(xué)等技術(shù)，了解胎兒在宮內(nèi)的發(fā)育狀況，例如觀察胎兒有無外形畸形，分析胎兒染色體核型有無異常，檢測胎兒細(xì)胞的生化項目和基因等，對先天性和遺傳性疾病作出診斷，以便進(jìn)行選擇性流產(chǎn)。Company LCompany LCompany LCompany Logo優(yōu)點：用途Company Logo特點：用途：Company Logo胎兒超聲心電圖羊膜腔造影術(shù)、X線照相術(shù)等現(xiàn)已少用。Company Logo主要用于染色體病的產(chǎn)前診斷；所用的材料為孕早期絨毛組織、孕中期羊水細(xì)胞、胎兒血細(xì)胞Company LCompany LCompany LCompany Logo操作步驟操作步驟Company LCompa