1、東莞中學生物科組東莞中學生物科組人類是怎樣認識到人類是怎樣認識到基因的存在的？基因的存在的？基因在哪里？基因在哪里？基因是什么？基因是什么？基因是怎樣行使功基因是怎樣行使功能的？能的？基因在傳遞過程中基因在傳遞過程中怎樣發生變化？怎樣發生變化？東莞中學生物科組東莞中學生物科組 5.1 基因突變和基因重組基因突變和基因重組第五章第五章 基因突變及其他變異基因突變及其他變異東莞中學生物科組東莞中學生物科組一、基因突變一、基因突變堿基對替換堿基對替換 鐮刀形細胞貧血癥是一種遺傳病鐮刀形細胞貧血癥是一種遺傳病(常隱常隱)。患者血液中的血。患者血液中的血紅蛋白分子異常，使得患者紅細胞變為彎曲的鐮刀形。鐮

2、刀形紅蛋白分子異常，使得患者紅細胞變為彎曲的鐮刀形。鐮刀形細胞容易破裂，使人患細胞容易破裂，使人患溶血性貧血溶血性貧血，嚴重時會導致死亡。，嚴重時會導致死亡。東莞中學生物科組東莞中學生物科組DNAG A AC T TmRNA密碼子密碼子G A A谷氨酸谷氨酸正常正常G T AC A TG U A纈氨酸纈氨酸異常異常紅細胞形狀紅細胞形狀蛋白質蛋白質氨基酸氨基酸堿基堿基替換替換東莞中學生物科組東莞中學生物科組堿基替換引起堿基替換引起的的同義同義突變突變堿基替換引起堿基替換引起的的錯義錯義突變突變替換替換替換替換一、基因突變一、基因突變堿基對替換堿基對替換 東莞中學生物科組東莞中學生物科組肽鏈：肽鏈

3、： 起始起始-纈纈-異亮異亮-亮亮-甘甘-終止終止 (甲硫氨酸甲硫氨酸)mRNA：-AUG-GAU-AUC-CUC-GGG-UAA-肽鏈：肽鏈： 起始起始-甘甘-天冬天冬-脯脯-精精-纈纈- (甲硫氨酸甲硫氨酸) -TAC-CCA-TTA-GGA-GCC-CAT- -ATG-GGA-TAT-CCT-CGG-GTA-DNAmRNA：-AUG-GGA-UAU-CCU-CGG-GUA- -TAC-CAT-TAG-GAG-CCC-ATT- -ATG-GAT-ATC-CTC-GGG-TAA-DNA突變前突變前突變后突變后+C+G此處插入此處插入一個一個堿基對堿基對一、基因突變一、基因突變堿基對增添堿基對

4、增添 東莞中學生物科組東莞中學生物科組肽鏈：肽鏈： 起始起始-纈纈-異亮異亮-亮亮-甘甘-終止終止 (甲硫氨酸甲硫氨酸)mRNA：-AUG-GAU-AUC-CUC-GGG-UAA- 肽鏈：肽鏈： 起始起始-異亮異亮-亮亮-絲絲-甘甘- (甲硫氨酸甲硫氨酸) -TAC-TAT-AGG-AGC-CCA-TT -ATG-ATA-TCC-TCG-GGT-AADNAmRNA：-AUG-AUA-UCC-UCG-GGU-AA- -TAC-CAT-TAG-GAG-CCC-ATT- -ATG-GAT-ATC-CTC-GGG-TAA-DNA突變前突變前突變后突變后CG此處缺失一個堿基對此處缺失一個堿基對一、基因突

5、變一、基因突變堿基對缺失堿基對缺失 東莞中學生物科組東莞中學生物科組2.2.基因突變的基因突變的本質本質： 基因內部發生變化，組成基因的基因內部發生變化，組成基因的脫氧核脫氧核苷酸的種類苷酸的種類、數量數量、排列順序排列順序發生改變。發生改變。1.1.概念：概念：DNADNA分子中分子中發生發生堿基對的替換堿基對的替換、增添增添和和缺失缺失，而引起的，而引起的基因結構的改變基因結構的改變，叫做，叫做基基因突變因突變。一、基因突變一、基因突變東莞中學生物科組東莞中學生物科組v基因突變，基因控制的性狀是否一定改變？基因突變，基因控制的性狀是否一定改變？（1）（同義突變）由于密碼子的簡并性，某些突）

6、（同義突變）由于密碼子的簡并性，某些突變改變了密碼子，但可能編碼同一種氨基酸；變改變了密碼子，但可能編碼同一種氨基酸；（2）顯性純合子個體中，顯性基因突變成隱形基）顯性純合子個體中，顯性基因突變成隱形基因，在雜合狀態下，性狀不改變。因，在雜合狀態下，性狀不改變。（其他原因，后面再總結）（其他原因，后面再總結）東莞中學生物科組東莞中學生物科組3.3.基因突變發生的時期和細胞基因突變發生的時期和細胞（1 1）生物個體發育的任何時期生物個體發育的任何時期； 突變發生的時期突變發生的時期越早越早，表現突變的部分，表現突變的部分越多越多； 突變發生的時期突變發生的時期越晚越晚，表現突變的部分，表現突變的

7、部分越少越少。 （2 2）生物體中任何細胞，）生物體中任何細胞，DNADNA復制時（間期）復制時（間期）。如果突變發生在體細胞，突變基因會不會遺傳給后代？如果突變發生在體細胞，突變基因會不會遺傳給后代？ 一般不會，只有一般不會，只有生殖細胞生殖細胞的突變才的突變才可能會可能會遺傳給后代遺傳給后代 一、基因突變一、基因突變但體細胞發生的基因突變可通過但體細胞發生的基因突變可通過無性繁殖無性繁殖傳遞給后代；傳遞給后代；某些體細胞突變后發展為某些體細胞突變后發展為癌細胞癌細胞。東莞中學生物科組東莞中學生物科組紫外線紫外線X射線射線其它各種輻射其它各種輻射亞硝酸亞硝酸堿基類似物堿基類似物苯環類似物苯環

8、類似物致癌物質有致癌物質有亞硝亞硝酸胺，石棉，酸胺，石棉，3,4-3,4-苯并芘，黃苯并芘，黃曲霉素，苯，甲曲霉素，苯，甲苯，二甲苯，甲苯，二甲苯，甲醛，蘇丹紅，丙醛，蘇丹紅，丙烯酰胺，孔雀石烯酰胺，孔雀石綠、萘、鉛，硫綠、萘、鉛，硫酸鈷，硝基苯，酸鈷，硝基苯，硝基甲烷硝基甲烷等。等。DNA復制偶爾發生錯誤復制偶爾發生錯誤DNA堿基組成改變堿基組成改變一、基因突變一、基因突變4.4.原因原因某些病毒某些病毒東莞中學生物科組東莞中學生物科組引起突變的原因引起突變的原因-人類史上的災難人類史上的災難 19451945年年8 8月月6 6日，美國為迫使日本迅速投降，在日本廣日，美國為迫使日本迅速投降

9、，在日本廣島投擲了人類史上第一顆原子彈，當場炸死七萬余人，負島投擲了人類史上第一顆原子彈，當場炸死七萬余人，負傷失蹤者五萬余人。傷失蹤者五萬余人。8 8月月9 9日，美國又在日本長崎投下第二日，美國又在日本長崎投下第二顆原子彈，造成九萬五千人傷亡。原子彈迅速結束了第二顆原子彈，造成九萬五千人傷亡。原子彈迅速結束了第二次世界大戰，也拉開了人類核災難的序幕。次世界大戰，也拉開了人類核災難的序幕。 當地居民長期受到輻射遠當地居民長期受到輻射遠 期效應的影響，期效應的影響，腫瘤、白腫瘤、白 血病血病的發病率明顯增高，的發病率明顯增高， 對人們的健康和生存造成對人們的健康和生存造成 很大威脅。很大威脅。

10、 東莞中學生物科組東莞中學生物科組 19861986年年4 4月月2626日凌晨，前蘇聯烏克蘭境內日凌晨，前蘇聯烏克蘭境內切爾諾切爾諾貝利核電站發生大爆炸貝利核電站發生大爆炸。前后已有近萬人死于這起事。前后已有近萬人死于這起事故，數十萬人受到輻射傷害。其后患將會影響人類數故，數十萬人受到輻射傷害。其后患將會影響人類數百年，是已知的世界最大核事故。百年，是已知的世界最大核事故。引起突變的原因引起突變的原因-人類史上的災難人類史上的災難東莞中學生物科組東莞中學生物科組白化病患者白化病患者并指并指玉米的白化苗玉米的白化苗果蠅的白眼果蠅的白眼東莞中學生物科組東莞中學生物科組5.5.基因突變的特點基因突

11、變的特點v普遍性普遍性（自然突變、誘發突變）（自然突變、誘發突變）v低頻性低頻性 v隨機性隨機性v不定向性不定向性v多數有害多數有害所有生物所有生物都有可能發生基因突變都有可能發生基因突變可以發生在生物個體發育的可以發生在生物個體發育的任何時期任何時期對于一種生物來說，基因突變的頻率對于一種生物來說，基因突變的頻率是非常低的是非常低的基因可以朝著不同的方向發生突變基因可以朝著不同的方向發生突變多數是有害的，少數是有利的多數是有害的，少數是有利的一、基因突變一、基因突變東莞中學生物科組東莞中學生物科組等位基因是如何產生的？等位基因是如何產生的？基因突變，產生等位基因基因突變，產生等位基因基因突變

12、的不定向性，產生基因突變的不定向性，產生復等位基因復等位基因東莞中學生物科組東莞中學生物科組引發生物變異引發生物變異 6.6.基因突變的意義基因突變的意義一、基因突變一、基因突變v基因突變產生基因突變產生新基因新基因；v基因突變是基因突變是生物變異的生物變異的根本來源根本來源，也，也為生物進為生物進化提供了最初的化提供了最初的原材料原材料。東莞中學生物科組東莞中學生物科組7.7.誘發突變的應用誘發突變的應用 ( (誘變育種誘變育種) )太空育種太空育種利用宇宙射線、利用宇宙射線、微重力、重粒子、變化磁微重力、重粒子、變化磁場、高真空等太空物理環場、高真空等太空物理環境作用境作用, ,誘發作物基

13、因突變誘發作物基因突變 東莞中學生物科組東莞中學生物科組一母生九子一母生九子, ,九子各不同九子各不同個個體體差差異異基基因因重重組組東莞中學生物科組東莞中學生物科組二、基因重組二、基因重組v基因重組基因重組是指在生物體進行是指在生物體進行有性生殖有性生殖的過程中，的過程中，控制不同性狀的基因重新組合。控制不同性狀的基因重新組合。東莞中學生物科組東莞中學生物科組東莞中學生物科組東莞中學生物科組1.基因重組的原因基因重組的原因（1）非同源染色體上的非等位基因非同源染色體上的非等位基因自由組合自由組合。（2）同源染色體上）同源染色體上非姐妹染色單體非姐妹染色單體交叉互換交叉互換。（3）人工轉基因。

14、（基因工程）人工轉基因。（基因工程）減數第一次分裂后期減數第一次分裂后期減數第一次分裂前期（四分體時期減數第一次分裂前期（四分體時期）東莞中學生物科組東莞中學生物科組基因重組產生新的基因重組產生新的基因組合（基因型）基因組合（基因型）是是生物變異的來源生物變異的來源之一之一是形成是形成生物多樣性生物多樣性的重要原因的重要原因對對生物的進化生物的進化也具有重要的意義。也具有重要的意義。2.基因重組的意義基因重組的意義東莞中學生物科組東莞中學生物科組基因突變基因突變基因重組基因重組實質實質發生時間發生時間 原因原因發生頻率發生頻率意義意義基因的分子結構改變，產基因的分子結構改變，產生生新基因新基因，出現新性狀。，出現新性狀。控制不同性狀的基因重控制不同性狀的基因重新組合，不產生新的基新組合，不產生新的基因，產生因，產生新的基因型新的基因型。DNADNA分子復制時分子復制時，基因中，基因中脫氧核苷酸的增減和替換脫氧核苷酸的增減和替換減數分裂形成配子時，減數分裂形成配子時，非等位基因的非等位基因的自由組合自由組合,等位基因的交叉等位基因的交叉互換