1、 新生兒遺傳代謝病篩查實驗室檢測技術規范本規范適用于承擔新生兒苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能減低癥等新生兒遺傳代謝病篩查實驗室檢測的醫療機構。一、基本要求（一）機構設置。省、自治區、直轄市人民政府衛生行政部門按照本區域規劃指定具有能力的醫療機構為新生兒遺傳代謝病篩查中心,其實驗室年篩查檢測量應當達3萬人次以上。（二）人員要求。1.實驗室負責人：與醫學相關的本科以上學歷，高級職稱，具有兒科或臨床檢驗工作經驗，從事新生兒遺傳代謝病篩查工作5年以上，掌握新生兒遺傳代謝病篩查網絡運作和管理。2.實驗室技術人員：中專以上學歷，從事檢驗工作2年以上，具有技師以上職稱，接受過省級以上衛生行政部門組織的新生兒遺

2、傳代謝病篩查相關知識和技能培訓并取得技術合格證，包括：（1）新生兒遺傳代謝病篩查的目的、原則、方法及網絡運行；（2）所篩查病種的相關知識； （3）濾紙干血片采集、保存、處理的相關知識； （4）檢測技術的基本知識和技能操作； （5）新生兒遺傳代謝病篩查結果的定量和定性判斷； （6）實驗室質量控制的基本技能；（7）生物安全等相關知識。3.文案人員：熟練掌握計算機操作（文字處理及統計）技術且有檔案管理的工作經驗。（三）設備要求。種類數目用途酶標儀或熒光分析儀1臺實驗檢測洗板儀1臺實驗板的沖洗振蕩器1臺實驗試劑的混勻計算機（包括打印機）1臺數據處理溫箱或水浴箱1臺實驗恒溫處理28冷藏柜2臺試劑存放多通

3、道加樣器2支實驗加樣單通道加樣器2支實驗加樣打孔器5把濾紙干血片打孔超凈工作臺1臺細菌抑制法實驗操作微波爐或加熱攪拌器1臺細菌抑制法培養基制備實驗室通用低值用品適量各類實驗用注：以上設備可根據篩查量、實驗方法及篩查病種適當調整。（四）房屋要求。1.實驗室用房2間，使用面積至少40平方米以上。2.綜合用房2間，至少20平方米以上，用于濾紙干血片的驗收、計算機錄入和資料登記保存。3.血片儲藏室或冷庫1間，用于濾紙干血片的長期保存。4.房屋面積應當根據篩查量及篩查病種適當增加。二、實施原則與職責（一）必須符合新生兒疾病篩查管理辦法及醫療機構臨床實驗室管理辦法。（二）收到標本應當在24小時內登記，不符

4、合要求的標本應當立即退回重新采集。（三）采用國家規定的實驗方法，且具有國家批準文號的試劑和設備進行檢測。（四）必須接受衛生部臨床檢驗中心的質量監測和檢查。（五）檢測結果及時反饋，發現漏檢病例，須尋找原因。（六）必須建立以下實驗室規章制度：1.人員分工責任制度。2.各種技術操作程序。3.質量控制管理制度。4.儀器管理及校準制度。5.試劑材料管理制度。6.標本登記保存制度。7.安全制度。8.應急預案。（七）實驗室檢測結果和資料保存完整，內容包括：1.不符合要求退回的血片標本信息，應當注明原因及日期。2.每次檢測結果的原始資料，包括標準曲線、質控結果、篩查結果等。3.有關質量控制資料，包括室內質控圖

5、、實驗室間質量評價結果反饋、失控原因、糾正方法等。若資料為電子版本，則需備份。三、檢測方法對于2次實驗結果均大于陽性切值的，須追蹤確診。（一）苯丙酮尿癥。1.以苯丙氨酸（Phe）作為篩查指標。2.Phe濃度陽性切值根據實驗室及試劑盒而定，一般大于120mol/L（2mg/dl）為篩查陽性。3.篩查方法為熒光分析法、定量酶法、細菌抑制法和串聯質譜法。（二）先天性甲狀腺功能減低癥。1.以促甲狀腺素（TSH）作為篩查指標。2.TSH濃度的陽性切值根據實驗室及試劑盒而定，一般大于1020IU/ml為篩查陽性。3.篩查方法為時間分辨免疫熒光分析法（Tr-FIA）、酶免疫熒光分析法（FEIA）和酶聯免疫吸附法（ELISA）。四、質量控制（一）實驗室須在接到標本5個工作日內進行檢測，并出具可疑陽性報告。（二）每月向開展新生兒遺傳代謝病篩查的醫療機構反饋實驗室檢測結果。（三）每年參加全國新生兒疾病篩查實驗室間