1、18-三體綜合征胎兒超聲聲像特征分析 中國婦產科臨床雜志 年 月第 卷第 期 , . , .論著 一三體綜合征胎兒超聲聲像特征分析沈國芳 姜立新 應濤【摘要】 目的 分析 一三體綜合征胎兒超聲聲像特征,以期早期診斷與處理。方法 回顧分析經染色體核型分析確診的 一三體兒 例超聲檢查的資料。結果 全部 一三體兒存在二個或以上異常超聲聲像表現。其中,胎兒生長受限、羊水過多表現率最高,各為. ;其次是心臟畸形, . ;再其次是脈絡叢囊腫、單臍動脈、腦發育不全、上肢發育異常。在 周的胎兒中,超聲異常的表現率最高的是心臟畸形、脈絡叢囊腫,各為 . ,其次是胎兒生長受限、羊水過多,各為 . 。胎兒生長受限主

2、要表現為股骨長度發育落后于正常。結論 超聲檢查是產前篩查 一三體兒的有效手段。【關鍵詞】一三體綜合征;超聲檢查;產前篩查 , , . , . . . ? ., ? , . , ?.,. . ; , , :?共 例,其中女 例、男 例。孕婦年齡一三體綜合征又稱 綜合征,是一種僅次于 一三體綜合征發生的染色體異常,如能早 歲,平均. 歲。初診孕周 周,平均期宮內診斷可明顯減少對孕婦的身心傷害。為了更周, 周前 例, 周及后 例。有效地在產前篩查出 三體綜合征胎兒,本研究 二、檢查方法.超聲儀器:的 、 的回顧性分析了上海交通大學附屬第六人民醫院年 月至 年 月 例 一三體綜合征胎超聲診斷儀, .

3、的腹部凸陣探頭。兒的超聲檢查資料,探討 一三體綜合征胎兒的超 .檢查方法:孕 周后開始超聲系統檢查胎兒各部位。觀察脊柱、頭顱光環、腦中線、丘腦、聲聲像特征,以期早期診斷 一三體兒。側腦室、脈絡叢、第三及第四腦室、小腦延髓池、資料與方法透明隔、小腦、大腦皮層、眼眶、晶狀體、鼻、一唇、四腔心、左右心室流出道、雙肺、胸腔及心包、資料來源腔、胃泡、肝臟、腎臟、膀胱、腸管、腹壁完整 年 月至 年 月在上海交通大學附性、四肢長骨、手腕及腳踝、臍血管。測量雙頂屬第六人民醫院分娩或終止的 一三體綜合征兒徑,頭圍,腹圍,股骨長度,肱骨長度,側腦室后: . /. . ? . . .角寬度、小腦延髓池深度、羊水指數

4、。作者單位:上海交通大學附屬第六人民醫院超聲醫學科、上海超聲醫學研究所中國婦產科臨床雜志 年 月第 卷第 期 , . , .超聲引導下臍靜脈穿刺取臍血作染色體核 /。型分析。 .具體異常超聲聲像表現見表 。.引產兒尸檢及新生兒隨訪。 三、各異常聲像在 一三體兒中的表現情況.胎兒生長受限,結 果 及羊水過多表現率最高,各為 . ;其一、一三體綜合征兒發生率、超聲檢出率次是心臟畸形,為;再后是脈絡叢囊腫、腦 年 月至 年 月在上海交通大學附發育不全、單臍動脈、上肢發育異常。也有表現為屬第六人民醫院共分娩 例新生兒,其中 一草莓頭、小腦延髓池增寬、足內翻、臍疝、泌尿系三體綜合征新生兒 例,終止的 一

5、三體綜合征胎統畸形 、橫膈膜發育不良、重疊指、臍動脈阻力兒 例。 一三體綜合征胎兒的發病率/ ,新增高、臍靜脈走向異常。在周的胎兒中,超生兒發病率/ ,超聲檢出率 . 。聲異常表現率最高是脈絡叢囊腫及心臟畸形,各為二、超聲表現. ,其次是 、羊水過多,各為 。.所有 一三體兒均有異常超聲聲像表現。每 主要表現為胎兒股骨長度略小于正常。例有 種異常超聲聲像表現, 種占.表 一三體綜合征兒的異常超聲聲像表現注:胎兒生長情況判斷參照本超聲室建立的標 。一.各異常超聲聲像具體表現率見表 。 定的技術含量與風險,方法未能普及。因此在人群中篩查高危兒具有相當的價值。目前孕早、中期表 各異常超聲聲像在 一三體兒中的表現率孕婦血清學篩查可以無創篩查出部分高危兒,但存在假陽性與假陰性,并受孕周限制 ,目前尚不能普及到基層醫院。超聲探測能明顯顯示胎兒大部分的形態結構,并且無創、價廉,被各層次醫院廣泛運用。本研究結果與歐陽淑媛等 的報道相同,一三體胎兒 存在超聲可檢測到的胎兒形態結構異常,但表現缺乏明顯的特異性,容易造成診斷延誤。本研究的目的是尋找 一三體兒異常超聲討 論聲像表現的共性來正確認識此病,以期早期診斷與處理,尤其是對基層醫院可運用異常聲像表現來篩確診 一三體兒需要通過獲取胎兒細胞進行染色體核型分析,胎兒細胞需通過羊膜腔穿刺取羊水 查出高危兒,轉至上