1、第 22 講人類遺傳病 課時強化訓練 KIzSH. OIAGHUA XUNLIAN 測控導航表 知識點 題號 1.人類遺傳病的類型、特點等 123,4,7 2.人類遺傳病的調查、監測和預防 5,6,7,10,11 3.綜合考查 8,9 一、選擇題 1. （2016 海南卷）減數分裂過程中出現染色體數目異常，可能導致的 遺傳病是（A ） A. 先天性愚型 B.原發性高血壓 C.貓叫綜合征 D.苯丙酮尿癥 解析：先天性愚型又稱 21 三體綜合征，是人類 21 號染色體數目異常引 起的遺傳病；原發性高血壓為多基因遺傳病；貓叫綜合征是由人類 5 號染色體部分缺失引起的遺傳病 ；苯丙酮尿癥為常染色體隱性

2、遺 傳病。 2. 下列關于遺傳病的敘述,正確的是（C ） A. 具有先天性和家族性特點的疾病都是遺傳病 B. 僅染色體異常而引起的疾病是遺傳病 C. 近親婚配可增加隱性遺傳病的發病風險 D. 個家族幾代人中都出現過的疾病是遺傳病 解析:先天性疾病如果是由于遺傳因素引起的一定是遺傳病 , 家族性 疾病中有的是遺傳病 , 而有的不是遺傳病 ; 遺傳病是基因或染色體異 常而引起的疾病 ;近親婚配可增加隱性遺傳病的發病風險 ; 一個家族 僅幾代人中都出現過的疾病可能是遺傳病 , 也可能是傳染病。 3. 人類 Patau 綜合征是一種 13 號染色體三體遺傳病。下列相關敘述 正確的是 ( D ) A.

3、Patau 遺傳病屬于染色體結構變異中的重復變異 B. 患該病的個體的體細胞中都存在有該病致病基因 C. 可觀察體細胞分裂時聯會的情況來判斷是否三體 D. 可通過產前羊水細胞檢查來診斷胎兒是否患該病 解析:Patau 綜合征是一種 13 號染色體三體遺傳病，屬于染色體數目 異常遺傳病 ; 患該病的個體的成熟的紅細胞中不存在遺傳物質 , 沒有 致病基因 ;體細胞通過有絲分裂方式來增殖 , 而有絲分裂過程中不會 發生聯會。 4. 下列關于人類遺傳病的敘述 , 錯誤的是 ( B ) A. X 染色體上的基因，只有一部分與性別決定有關，另一部分與性別決 定無關 B. 一對正常夫婦生了一個患病男孩 ,

4、若男孩父親不攜帶致病基因 , 則 該病屬于伴 X 染色體顯性遺傳 C .色覺正常的夫婦生下一個色盲女兒 , 推測色盲女兒的父親在產生配 子的過程中可能發生了基因突變 D. 調查人群中的遺傳病常選取群體中發病率較高的單基因遺傳病 ，如 高度近視 解析:一對正常夫婦生了一個患病男孩 , 若男孩父親不攜帶致病基因 , 其母親應為致病基因攜帶者，該病屬于伴 X 染色體隱性遺傳。 5. 下列關于人類遺傳病的說法 , 正確的是 ( B ) A. 可利用多個患病家系的調查數據 , 計算其發病率 B. 可通過基因診斷判斷胎兒是否患有白化病 C. 遺傳病都是由致病基因引起的 D. 隱性遺傳病患者的雙親中至少有一

5、方患病 解析:應在廣大人群中調查某種遺傳病的發病率 ,A 錯誤;染色體病是 由于染色體的數目或結構異常造成的,C 錯誤；常染色體隱性遺傳病患 者的雙親中可能都為攜帶者 ,D 錯誤。 6. 下列關于人類遺傳病的調查實驗 , 敘述不正確的是 ( D ) A. 發病率高的單基因遺傳病是最佳調查對象 B. 發病率調查的對象應該是樣本數量大的隨機人群 C. 遺傳病的遺傳類型的調查對象應該是患者家系 D. 多基因遺傳病因為發病率高所以也是合適的調查對象 解析: 調查時 , 最好選取群體中發病率較高的單基因遺傳病 , 如紅綠色 盲、白化病等 ; 調查某種遺傳病的發病率時 , 要在群體中隨機抽樣調查 并保證調

6、查的群體足夠大 ; 調查某種遺傳病的遺傳方式時 , 要在患者 家系中調查 , 繪制遺傳系譜圖。 7. 關于變異的敘述正確的是 ( D ) A. 體細胞發生的基因突變會影響基因表達 , 但一定不會遺傳給后代 B. 基因重組可發生在同源染色體的姐妹染色單體之間 C. 21 三體綜合征患者的智力低下，身體發育緩慢，體細胞中含有 3 個 染色體組 D. 多基因遺傳病包括一些先天性發育異常和一些常見病，群體發病率 較高 解析: 體細胞發生的基因突變會影響基因表達 , 也可以通過無性生殖 遺傳給后代 ; 基因重組可發生在同源染色體的非姐妹染色單體之 間;21 三體綜合征患者的智力低下 , 身體發育緩慢 ,

7、 其 21 號染色體有 3 條 , 并不存在 3 個染色體組。 8. 下列關于人類遺傳病及其實例的分析中 , 正確的是 ( D ) A. 不攜帶遺傳病致病基因的個體不可能患遺傳病 B. 貓叫綜合征是 5 號常染色體缺少引起的 C. 多基因遺傳病因受環境因素的影響而在群體中發病率比較高 D. 既患血友病又患鐮刀型細胞貧血癥的孩子的父母可能均表現正常 解析: 不攜帶遺傳病致病基因的個體也可能患遺傳病 , 如染色體異常 遺傳病;貓叫綜合征是患者的 5 號染色體部分缺失引起的 ;多基因遺 傳病易受環境影響 ,在群體中的發病率較高 ,但兩者沒有因果關系 ;血 友病為 X 染色體隱性遺傳病，鐮刀型細胞貧血

8、癥為常染色體隱性遺傳 病, 母親為兩種病的攜帶者 , 父親為鐮刀型細胞貧血癥的攜帶者時 , 可 以生出同時患有兩種病的兒子。 9. (2016 全國I卷)理論上，下列關于人類單基因遺傳病的敘述，正 確的是 ( D ) A. 常染色體隱性遺傳病在男性中的發病率等于該病致病基因的基因 頻率 B. 常染色體顯性遺傳病在女性中的發病率等于該病致病基因的基因 頻率 C. X 染色體顯性遺傳病在女性中的發病率等于該病致病基因的基因 頻率 D. X 染色體隱性遺傳病在男性中的發病率等于該病致病基因的基因 頻率 解析: 根據基因頻率與基因型頻率的關系可知 , 在滿足特定條件的種 群中,等位基因 A 和 a 中

9、,若 A 基因的基因頻率為 p,a 基因的基因頻率 為 q, 則基因頻率 p+q=1,AA、Aa、aa 的基因型頻率分別為 p2、2pq、 q2。常染色體隱性遺傳病的發病率與性別無關，等于 aa 的基因型頻率 q2;常染色體顯性遺傳病的發病率為 AA 和 Aa 的基因型頻率之和，為 p2+2pq;伴 X染色體顯性遺傳病，女性發病率的計算方法與常染色體顯 性遺傳病的情況相同，為 p2+2pq;男性只有一條 X 染色體,因此伴 X 染 色體隱性遺傳病在男性中的發病率為致病基因的基因頻率。 10. (2019 河北石家莊月考 )下列有關人類基因組及其研究的說法 , 不正確的是 ( B ) A.特定的

10、基因中脫氧核苷酸的排列順序是一定的 B. 必須分別測定人類所有細胞的各種基因的核苷酸序列 C. 人類的基因組是指人體 DNA 分子所攜帶的全部遺傳信息 D. 人類基因組計劃實際是測定人類 24 條染色體上 DNA 勺脫氧核苷酸 的序列 解析：基因是有遺傳效應的 DNA 片段,特定的基因中脫氧核苷酸的排 列順序是一定的；人類基因組計劃實際測定的是 22 條常染色體和 X、 Y 兩條性染色體，共 24 條染色體上的 DNA 勺全部脫氧核苷酸序列；人 類的基因組是指人體 DNA 分子所攜帶的全部遺傳信息。 二、非選擇題 11. (2019 北京順義期末)已知人類的血友病是由 X 染色體上的隱性 基因

11、(b)控制的,抗維生素 D 佝僂病是由 X 染色體上的顯性基因(D)控 制的。 現有兩對剛剛結婚的青年夫婦，甲夫婦雙方都正常，但女方的哥 哥是血友病患者(其父母正常);乙夫婦的男方是抗維生素 D 佝僂病患 者，女方正常。請根據題意回答問題。 (1) 在調查人類遺傳病發病率時，最好選取發病率較高的 _ (填 “單”或“多”)基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病等，為保證抽樣調 查的準確，調查的群體要足夠 _ ,并隨機取樣。 (2) 就這兩對夫婦及其家庭成員各自的遺傳病情，寫出相關的基因型： 甲夫婦：男 _ ；女 _ 。 乙夫婦:男 _ ；女 _ 。 (3) 醫生建議這兩對夫婦在生育之前，應進行遺傳病咨

12、詢。 假如你是醫生，請預測這兩對夫婦的后代患相關遺傳病的風險率。 甲夫婦:后代患血友病的風險率為 _ 。 乙夫婦：后代患抗維生素 D 佝僂病的風險率為 _ 優生學上認為，有些情況下可通過選擇后代的性別來降低遺傳病的 發病概率。請你就生男生婦為這兩對夫婦提出合理化建議，并簡述 理由。 建議:甲夫婦最好生 _ 孩；乙夫婦最好生 _ 孩。 理由： _ 解析：(1)調查人群中的遺傳病時，最好選取群體中發病率較高的單基 因遺傳病,如紅綠色盲、白化病等。為保證抽樣調查的準確，調查的群 體要足夠大，并隨機取樣。 (2)甲夫婦:雙方都正常，由于女方的弟弟是血友病患者，而其父母正 常(XBY和 XX3),所以女方的基因型為 XBXB或 XX3,即甲夫婦的基因型為 XY、乂乂或XBX3。乙夫婦：男方是抗維生素D佝僂病患者，女方正常， 則他們的基因型為XY、xy。 甲夫婦的基因型為 XY、XBXB或 XBX3,后代患血友病的風險率為 1/2 0/4=1/8=12.5%,且患