1、胎兒神經系統畸形第1頁/共133頁胎兒神經系畸形胎兒神經系畸形神經系統先天畸形的發生率較高據歐美國家的一項長期的監測研究表明，出生兒中發生率為3-4自發流產中此類畸形發生率更高第2頁/共133頁中樞神經系統畸形的超聲診斷思維分析方法 強調某些結構消失或增大，與某些具體畸形有關，常常是這些畸形的最初線索。 顱后窩池的消失是脊柱裂的診斷線索 顱后窩池的增大，應仔細檢查小腦蚓部 透明隔腔的消失，首先想到胼胝體發育不全或缺失 腦中線消失，透明隔腔及第三腦室消失，強烈提示全前腦 側腦室的增大，不能一概診斷為腦積水 不能把大腦誤認為腦積水第3頁/共133頁腦中線結構畸形：主要有胼胝體發育不全、前腦無裂畸形

2、、蛛網膜囊腫、Galen靜脈瘤、DandyWalker畸形等。大腦皮質的異常：主要有無腦畸形、露腦畸形、前腦無裂畸形、先天性感染、腦內出血、腦穿通畸形、無腦回畸形、腦裂畸形、腦內腫瘤等。第4頁/共133頁 小腦幕上腦室系統異常：主要有單純腦室擴大（對稱或不對稱）、前腦無裂畸形、胼胝體發育不全、神經管缺陷如無腦畸形、先天性感染、腦穿通畸形、脈絡叢囊腫等。 在任何孕周，側腦室大于11mm、第3腦室大于3mm均應考慮腦室擴張的可能，應定期追蹤觀察。 出現胎兒腦室擴大時，應仔細觀察并測量側腦室大小、哪些腦室受累并擴大、腦室擴大是對稱性還是非對稱性、腦內結構尤其是腦中線結構是否正常等， 特別注意后顱窩內

3、的結構的掃查與觀察。第5頁/共133頁 后顱窩結構異常：主要包括Arnold-Chiari畸形和神經管缺損、后顱窩池增大、DandyWalker畸形、小腦發育不良等。后顱窩池的顯示、觀察與測量對檢出這些畸形很有幫助。 后顱窩池消失：后顱窩池消失常伴隨小腦扭曲變形（“香蕉”小腦），是脊柱裂的腦部特征之一，亦是Arnold-Chiari畸形的超聲特征，后者是一種腦部的先天畸形，表現為枕骨發育不良，小腦及延髓細長、扁平、經枕骨大孔突出于脊髓管中，常伴有脊柱裂，在開放性脊柱裂患兒中，95%合并有此畸形。 后顱窩池增大：后顱窩池大于10mm可考慮后顱窩池的增大，但應仔細檢查小腦蚓部及其與第4腦室的關系。

4、注意與DandyWalker畸形區別。 小腦發育不良主要根據小腦的大小來判斷，此時應特別注意其確切的孕周，否則易出現假陽性。小腦發育不良可以單獨出現，亦可合并其它中樞神經系統畸形，如DandyWalker畸形、小頭畸形等 第6頁/共133頁顱后窩池擴大 顱后窩池在經小腦橫切面上測量 小腦蚓部的后緣與枕骨內面之間的距離即為 顱后窩池大小，正常小于10mm，大于10mm以上為擴大 第7頁/共133頁8顱骨缺失（acraniaacrania）、露腦畸形（exencephalyexencephaly）、無腦兒（anencephalyanencephaly） 這三種畸形幾乎都有這樣一個發展過程，即全顱骨

5、缺失露腦畸形無腦兒。 最初病變為顱骨缺失。 顱骨缺失腦組織直接暴露、浸泡于羊水中 露腦畸形 羊水中化學因素的反復刺激，加之胎動的機械因素如胎手反復碰觸搔扒腦組織腦組織破碎脫落于羊水中久而久之，腦組織越來越少，只剩下面部和顱底 無腦兒。各論第8頁/共133頁腦膨出（encephaloceleencephalocele） 聲像圖特點： 顱骨缺損，缺損處顱骨回聲光帶連續中斷。這是診斷腦膨出的先決條件。 以枕部多見，約占75%。 顱骨缺損處有腦組織和腦膜膨出，呈低回聲，內含腦脊液時為無回聲區。 偶爾腦膨出也可消失，一段時期后又再出現。各論第9頁/共133頁腦膨出（encephaloceleenceph

6、alocele） 聲像圖特點： 常伴有小頭畸形、腦積水、脊柱裂和Meckel-Gruber綜合征，注意相應部位仔細探查。 Meckel-Gruber綜合征是一種致死型常染色體隱性遺傳病，以“枕部腦膨出、雙側腎臟多囊性改變和多指“三聯征”為特征。 如果發現枕部腦膨出，不要忘記仔細檢查雙側腎臟和手指； 反之，如果發現腎臟多囊性改變，應仔細探查有無腦膨出及多指（趾）畸形。各論第10頁/共133頁腦室擴張 輕度腦室擴張（側腦室1015mm）胎兒發生染色體異常的危險性明顯高于中度以上腦積水（側腦室15mm） 前者多與非整倍體染色體有關，發生率可達15，后者則為單純性腦積水可能性大，與中腦水管狹窄梗阻有關

7、第11頁/共133頁12第12頁/共133頁腦積水（hydrocephalushydrocephalus）和側腦室擴張（VentriculomegalyVentriculomegaly）各論第13頁/共133頁腦積水（hydrocephalushydrocephalus）和側腦室擴張（VentriculomegalyVentriculomegaly） 聲像圖表現： 可為一側側腦室擴大，或兩側側腦室擴大，也可表現為側腦室，第三腦室、第四腦室均擴大。 腦組織受壓變薄。 側腦室比率增大。如果孕15-20周側腦室比率未能快速減少，腦積水可能性大。各論第14頁/共133頁腦積水（hydrocephalu

8、shydrocephalus）和側腦擴張（VentriculomegalyVentriculomegaly） 聲像圖表現： 胎兒雙頂徑較同孕周為大，其增長率亦高于正常。16-32周胎兒雙頂徑每周增長3mm時應認為增長過速，但雙頂徑測量不能做為本病診斷的唯一依據。 胎兒頭圍明顯大于腹圍。 一側腦積水時，腦中線移位，向健側偏移。各論第15頁/共133頁腦積水（hydrocephalushydrocephalus）和側腦擴張（VentriculomegalyVentriculomegaly） 聲像圖表現： 第4腦室擴張或后顱窩池擴大，注意小腦蚓部探查，此時多為小腦蚓部缺失即Dandy-Walker畸

9、形。 積水型無腦畸形：有顱骨，顱腔內充滿液體，看不見腦中線回聲，不能顯示大腦鐮及大腦半球，不規則的腦干組織突入囊腔內，呈所謂的“空頭顱”聲像。各論第16頁/共133頁Dandy-WalkerDandy-Walker畸形（Dandy-Dandy-Walker anomalyWalker anomaly） 目前，對DandyWalker畸形的分類尚不統一，一般可將其分為： 典型DandyWalker畸形：以小腦蚓部完全缺失為特征，此型較較少。 DandyWalker變異型：以小腦下蚓部發育不全為特征，可伴有或不伴有后顱窩池增大。 單純后顱窩池增大：小腦蚓部完整，第四腦室正常，小腦膜上結構亦無異常。

10、第17頁/共133頁Dandy-WalkerDandy-Walker畸形（Dandy-Dandy-Walker anomalyWalker anomaly） 聲像圖特征： 部分性小腦蚓部缺失： 后顱窩池增大 可伴有第四腦室擴張 兩者相互連通 兩側小腦半球之間在顱窩偏上方仍可見小腦蚓部將它們聯系起來，聲束平面略下移時可見下蚓部缺失，兩小腦半球分開。 部分病例可伴有側腦室擴張。 注意仔細檢查心臟、手、足，有些遺傳綜合征者，常伴有心臟畸形如心內膜墊缺損、右室雙出口等，手的異常姿勢，足內翻等畸形。第18頁/共133頁小頭畸形（microcephalymicrocephaly） 故名思義，小腦畸形即頭顱

11、小，其診斷不是根據頭顱的形態結構異常來做出，而是由生物統計學數據得出。 一般來說，小頭畸形是腦發育不良的結果可以只是小頭而不伴其他結構畸形也可以是多發畸形或某些綜合征中的一個畸形。有小頭畸形家族史者，從孕16周即應開始觀察測量上述諸指標，如果多次測量胎兒頭圍均在正常第50百分位左右，而不達正常值的第5百分位，則可除外小頭畸形。各論第19頁/共133頁小頭畸形（microcephalymicrocephaly） 聲像圖表現：胎兒頭圍測值低于同齡胎兒的三個標準差以上，是診斷小頭畸形最可靠的指標之一，有研究表明，頭圍測值和智力發育遲緩相關性較高。雙頂徑低于同齡胎兒的三個標準差以上時，其假陽性率較高，

12、可達44%。許多假陽性病例是由于胎頭入盆腔受壓變長所致，出生后正常。而頭圍測量可不受此影響，較雙頂徑更準確。 頭圍/腹圍比值，股骨長/腹圍比值亦是診斷小頭畸形的重要 參數。各論第20頁/共133頁 表：診斷小頭畸形頭圍參考測值 孕 齡 （ W e e k ） - 2 S D - 3 S D - 4 S D -5SD 20 145 131 116 101 21 157 143 128 113 22 169 154 140 125 23 180 166 151 136 24 191 177 162 147 25 202 188 173 158 26 213 198 183 169 27 223 2

13、08 194 179 28 233 218 203 28 233 218 203 189189 29 242 227 213 198 30 251 236 222 207 31 260 245 230 216 32 268 253 239 224 33 276 261 246 232 34 283 268 253 239 35 289 275 260 245 36 295 281 266 251 37 301 286 272 257 38 306 291 276 262 39 310 295 281 266 40 314 299 284 270各論第21頁/共133頁脈絡叢囊腫（Choroid

14、 plexus Choroid plexus cystcyst） 妊娠中期，約1%的胎兒可檢出脈絡叢囊腫 其中1-2%有染色體異常。 18三體較常見 21三體亦可出現脈絡叢囊腫。各論第22頁/共133頁脈絡叢囊腫（Choroid plexus cystChoroid plexus cyst） 聲像圖特點： 脈絡叢強回聲內見一個或多個無回聲暗區，邊緣光滑、整齊，呈園形。 動態觀察囊腫的大小，如果囊腫小于1cm或越來越小，染色體異常可能性小，同時應注意檢查其他部位是否出現新的畸形，有時超聲檢出脈絡叢囊腫后，其他畸形還不能檢出。 羊膜腔穿刺羊水細胞培養或臍帶穿刺取臍血培養，可除外18三體、21三體等

15、染色體異常。各論第23頁/共133頁脊柱裂、脊髓脊膜膨出（Spina bifida and Spina bifida and meningomyelocelemeningomyelocele） 脊柱裂是指背側的兩個椎弓未能融合在一起而引起的脊柱畸形 可以發生在脊柱的任何一段，常見于腰骶部和頸部 如果脊膜從缺損出膨出即稱脊膜膨出 如果脊膜與神經組織均突出即稱為脊髓脊膜膨出各論第24頁/共133頁脊柱裂、脊髓脊膜膨出（Spina bifida and Spina bifida and meningomyelocelemeningomyelocele） 聲像圖特點： 香蕉征：脊柱裂胎兒常有小腦異常，

16、小腦變小、彎曲呈“香蕉狀”，小腦發育不良甚至小腦缺如。出現這一超聲特征，高度提示有脊柱裂的存在。 檸檬征：橫切胎頭時前額與枕部隆起，似檸檬，稱檸檬征，出現在24孕周以前，24孕周后因腦組織繼續發育，顱骨被支撐起來，檸檬征隨即消失。 常合并羊水過多、腦積水及無腦兒。各論第25頁/共133頁 有關有關胎兒神經系統畸形的提示 1.胎兒中樞神經系統畸形絕大多數預后極差，一般出生后幾小時即死亡，如無腦、露腦、嚴重腦積水、開放性脊柱裂等均 為致死性畸形，一旦確診，應立即終止妊娠 2.胎兒神經系統畸形存在再發風險。已生過一胎神經管缺陷者再發風險為5%，生過兩胎者為10%，生過三胎者為15-20%。對有高危因

17、素的孕婦應在不同孕周進行多次檢查第26頁/共133頁27 有關有關胎兒神經系統畸形的提示 3.無腦、腦積水、露腦畸形中半數合并脊柱裂或其他畸形。 4.胎兒顱后窩池積液大于1.2cm時，應定期觀察隨訪 5、超聲診斷小頭畸形要謹慎，注意特殊頭型與父母的遺傳因素所致的胎頭測值偏小 第27頁/共133頁28先天性消化道畸形指從口腔到肛門任何部位的畸形口腔：唇裂、腭裂食道：食道閉鎖膈：膈疝、膈膨升胃腸:腸閉鎖 先天性巨結腸肛門:先天性無肛膽道：膽道閉鎖第28頁/共133頁先天性食道閉鎖第29頁/共133頁產前超聲發現：孕34周，羊水過少，胃泡未見但超聲無法區別食道閉鎖類型處理：出生后食道修補術第30頁/

18、共133頁先天性食道閉鎖X光片第31頁/共133頁手術方法I期食道吻合術I期腹腔鏡吻合術第32頁/共133頁先天性腸閉鎖發病原因：1.胚胎發育階段實心期中腸空化不全可產生腸閉鎖或狹窄。2.胎兒期腸管某部損傷和血運障礙 如胎兒發生腸扭轉、腸套疊、胎糞性腹膜炎及粘連性腸絞窄、腸穿孔、內疝、腸系膜血管發育畸形等導致腸管某部血運障礙，使腸管發生壞死、吸收、修復等病理生理過程而形成腸閉鎖。3.家族遺傳因素已受到普遍關注，特別是多發性腸閉鎖和Apple-Peel閉鎖，均被認為是一種常染色體隱性遺傳病。第33頁/共133頁第34頁/共133頁產前B超：上腹部雙泡征，胎兒胃泡及十二指腸近端擴張先天性十二指腸閉

19、鎖第35頁/共133頁手術發現：十二指腸隔膜閉鎖第36頁/共133頁先天性空、回腸閉鎖產前B超：胎兒腹腔膨隆，腹圍增大，胎兒腹腔內可見許多充液擴張腸管，常合并羊水過多，腸蠕動活躍第37頁/共133頁先天性腸閉鎖第38頁/共133頁先天性腸閉鎖第39頁/共133頁腸閉鎖的診斷1、產前B超超聲診斷2、臨床特點：出生后2448小時內膽汁性嘔吐， 腹脹或胎糞排出少或無胎糞排出3、腹部平片： 十二指腸閉鎖雙泡征（Double bubble sign) 空腸高位閉鎖三泡征 小腸低位閉鎖多數液平面第40頁/共133頁先天性腸閉鎖處理 早期手術干預是唯一選擇 如不手術，絕無生存希望 手術時機的選擇、手術前的準

20、備及術后護理等直接影響其預后第41頁/共133頁 the ultrasound appearance is similar to that of anorectal atresia, when the affected segment is colon or rectom，polyhydramnios and dilatation of the loops are present in the case of small bowel involvement, on this occasion, it is not different from other types of obstructio

21、n超聲圖像類似肛門直腸閉鎖羊水過多累及小腸時見擴張腸袢，與其它類型腸閉鎖類似Hischsprungs disease (先天性巨結腸)第42頁/共133頁Intestinal obstruction第43頁/共133頁注意：先天性食道閉鎖、腸閉鎖、無肛 -常并發其他畸形： 先天性心臟病 泌尿系統畸形：尿道下裂 骨骼畸形：多指、 脊柱半椎體 第44頁/共133頁臍膨出先天性腹壁部位缺損，發病率：1/3000-1/5000產生時間：孕8-11周缺損大小不一，小者僅一腸環脫出，大者內臟脫出其外有一透明膜包裹，分娩時易破裂常合并羊水過多第45頁/共133頁臍膨出：大型可見外露的肝臟、鼻骨缺失第46頁/

22、共133頁臍膨出：大型可見外露的肝臟第47頁/共133頁術后外觀第48頁/共133頁先天性膈疝 胚胎早期膈肌發育缺損胚胎早期膈肌發育缺損 左側多見左側多見 疝入胸腔內容：疝入胸腔內容： 小腸小腸 結腸結腸 脾脾 胃胃 肝、腎、胰尾肝、腎、胰尾第49頁/共133頁先天性膈疝發病率：1/2,000-5,000 活產嬰兒男：女：1:1.8死亡率：50病因：不明確第50頁/共133頁臨床表現其嚴重程度和出現時間與以下情況有關： 1 1、肺發育不全和肺動脈高壓程度 2 2、有無腸道梗阻或其它先天性畸形 3 3、進入胸腔臟器的性質、容量第51頁/共133頁產前B超 如胎兒橫隔有缺損，腸管等通過缺損處進入胸

23、腔，形成膈疝 胎兒胸腔內除見心臟外，見胃泡或腸管、肝臟等回聲，縱切及橫切均見 合并羊水過多 胎兒發育不良第52頁/共133頁先天性膈疝第53頁/共133頁肺面積/頭圍=1.0第54頁/共133頁超聲對膈疝預后的評估 1.孕周越小預后越差2.膈疝的大小：越大預后越差3.胸腔內胃和肝的存在：肝臟的疝入預后惡劣4.對側肺的面積(通過四腔心切面的胸廓橫切面)：可被觀察到的肺的面積大于半側胸腔面積的1/2。 (86% survival) 5.肺面積/頭圍，1.4.存活率較高6.有關合并畸形的存在，預后差7.心室的不對稱，預后差第55頁/共133頁先天性膈疝出生后治療轉運措施轉運措施1 1、給氧：氣管內插

24、管接嬰兒呼吸機，快速頻、給氧：氣管內插管接嬰兒呼吸機，快速頻率率60608080次次/ /分，低吸氣壓分，低吸氣壓202025cmH25cmH2 2O O，吸，吸呼比呼比1 1：1515，純氧，嚴禁面罩加壓呼吸供氧，純氧，嚴禁面罩加壓呼吸供氧2 2、半臥位，側向患側、半臥位，側向患側3 3、保暖，監測體溫、保暖，監測體溫4 4、胃腸減壓、胃腸減壓5 5、等待膈肌修補術、等待膈肌修補術 第56頁/共133頁膈肌修補術第57頁/共133頁手術修補膈肌第58頁/共133頁ECMO在先天性膈疝的應用體外膜肺氧和(extracorporeal membrane oxygenation）它是代表一個醫院，

25、甚至一個地區、一個國家的危重癥急救水平的一門技術第59頁/共133頁血管插管：頸動靜脈第60頁/共133頁胎兒外科治療膈疝的進展孕中期胎兒手術修補，存活率孕中期胎兒手術修補，存活率10%出生后處理，病死率出生后處理，病死率60妊娠妊娠2526周，支氣管閉塞術周，支氣管閉塞術 保持肺液和擴張肺容量促使肺發育保持肺液和擴張肺容量促使肺發育使用使用“ 子宮外產時處理子宮外產時處理”過程分娩過程分娩第61頁/共133頁先天性膈疝合并畸形 (20-50%)(20-50%)心臟畸形 13 23%13 23%中樞神經系統 28%28%胃腸道畸形 20%20%生殖泌尿系畸形 15%15% 合并畸形增加死亡率第

26、62頁/共133頁先天性腹裂胎兒真性腹壁缺損從臍部裂開，無疝囊及皮膚覆蓋，內臟翻出第63頁/共133頁產前B超：腹裂，腸管脫出第64頁/共133頁腹裂，肝臟脫出第65頁/共133頁腹裂的處理新進展-免縫法回納腸管第66頁/共133頁第67頁/共133頁第68頁/共133頁第69頁/共133頁第70頁/共133頁EXIT（ex utero intrapartum treatment）技術保持胎盤循環的同時進行胎兒手術v 先超聲指導下首先確認胎盤位置和胎兒體位v 暴露胎兒半身進行手術v 解除氣道阻塞的原因, ,確保氣道通暢v 充分氧合后, ,結扎臍帶, ,將胎兒從母體分離 第71頁/共133頁EX

27、IT 1例：頸部巨大淋巴管瘤第72頁/共133頁EXIT by EXIT by 復旦大學婦產科醫院復旦大學婦產科醫院 復旦大學兒科醫院復旦大學兒科醫院第73頁/共133頁胎兒腹水產前B超：胎兒腹水，圍繞內臟，腸管漂浮第74頁/共133頁胎兒腹水原因1.母親和胎兒的血型不合 2.病毒感染 3.先天性腎臟畸形 4.心血管疾病 5.肝臟腫瘤 6.營養不良 第75頁/共133頁產前B超尚不能確診的消化道畸形先天性幽門肥厚性狹窄先天性膽道閉鎖先天性巨結腸先天性肛門閉鎖.第76頁/共133頁可以產后進行干預并且手術效果良好的消化道畸形食道閉鎖腸閉鎖膈膨升腹裂臍膨出巨結腸無肛第77頁/共133頁泌尿系統畸形

28、第78頁/共133頁第79頁/共133頁第80頁/共133頁第81頁/共133頁第82頁/共133頁第83頁/共133頁第84頁/共133頁第85頁/共133頁先天性心臟病第86頁/共133頁 先天性心臟病一旦發生，在宮內會繼續進展，出現與正常 心臟結構不同的發育特點。 嚴重先心病胎兒容易出現宮內死亡或自發流產。 出生后心臟大血管出現不可逆病變，甚至會失去根治機會。第87頁/共133頁 早期血管形成 早期心臟形成 胚胎22天形成原始心管 2224天形成原始心襻 形成心室 靜脈竇的演變 心臟分隔，瓣膜、動脈和體靜脈系統形成心臟發育的關鍵時期是在第28周，先天性心臟畸形的形成主要就在這一時期。 心

29、臟胚胎發育第88頁/共133頁與心血管畸形相關性較強的因素： 胚胎發育第胚胎發育第2 28 8周的過程中，任何內在和外來因素的變化，影響了胚胎的發育，使周的過程中，任何內在和外來因素的變化，影響了胚胎的發育，使心臟某一部分發育停頓或發育異常即可造成各種先天性心臟的畸形。歸納起來有以心臟某一部分發育停頓或發育異常即可造成各種先天性心臟的畸形。歸納起來有以下諸因素：下諸因素： - - 早期宮內感染：風疹、流感、早期宮內感染：風疹、流感、 腮腺炎、柯薩奇病毒。腮腺炎、柯薩奇病毒。 - - 母妊娠期與大劑量放射線接觸、藥物（抗癌、抗癲癇藥）母妊娠期與大劑量放射線接觸、藥物（抗癌、抗癲癇藥） - - 孕

30、婦代謝紊亂性疾病（糖尿病、高鈣血癥），引起宮內孕婦代謝紊亂性疾病（糖尿病、高鈣血癥），引起宮內 缺氧的慢性疾病。缺氧的慢性疾病。 - - 妊娠早期酗酒、吸毒。妊娠早期酗酒、吸毒。第89頁/共133頁常見先天性心臟病預后 常見左向右分流型先天性心臟病常見左向右分流型先天性心臟病VSDVSD、ASDASD、PDAPDA等，如果合并肺動等，如果合并肺動脈高壓等嚴重并發癥，可能失掉手術機會，或即使手術成功，患脈高壓等嚴重并發癥，可能失掉手術機會，或即使手術成功，患者的生命及生存質量也會受到嚴重影響，掌握恰當的手術時機非者的生命及生存質量也會受到嚴重影響，掌握恰當的手術時機非常重要。常重要。 患兒出生后

31、應該指導盡早行超聲心動圖的檢查并到心臟兒科就診患兒出生后應該指導盡早行超聲心動圖的檢查并到心臟兒科就診接受隨訪和指導治療接受隨訪和指導治療第90頁/共133頁Tetralogy of Fallot 法洛四聯癥第91頁/共133頁TOF 約占先天性心臟病的約占先天性心臟病的10% 嬰兒期最常見的青紫型先天性心臟病嬰兒期最常見的青紫型先天性心臟病包括四種畸形包括四種畸形 右室流出道梗阻最主要的畸形右室流出道梗阻最主要的畸形漏斗部狹窄多見，也可為肺動脈瓣狹窄漏斗部狹窄多見，也可為肺動脈瓣狹窄 室間隔缺損室間隔缺損 主動脈騎跨主動脈騎跨 右心室肥厚：繼發性改變右心室肥厚：繼發性改變第92頁/共133頁

32、TOF預后 TOFTOF約約2525死于死于1 1歲內，約歲內，約7070患兒需要在患兒需要在1 1歲以內歲以內作手術治療。以往由于年幼嬰兒一期矯治術死亡作手術治療。以往由于年幼嬰兒一期矯治術死亡率及并發癥高，故傾向于先作體肺分流姑息手術。率及并發癥高，故傾向于先作體肺分流姑息手術。目前國內外一般均采用一期根治方法。目前國內外一般均采用一期根治方法。 TOFTOF早期矯治術對患兒整體發育有利。對于嚴重缺早期矯治術對患兒整體發育有利。對于嚴重缺氧，紫紺嚴重的病人，應盡早手術而不考慮年齡。氧，紫紺嚴重的病人，應盡早手術而不考慮年齡。 有報道生后一年內手術的病人中，嚴重室性心律有報道生后一年內手術的

33、病人中，嚴重室性心律失常的發生率明顯低于其他較晚手術組的病人失常的發生率明顯低于其他較晚手術組的病人第93頁/共133頁其他復雜先天性心臟病預后 完全型肺靜脈畸形引流，越早手術越好。完全型肺靜脈畸形引流，越早手術越好。 完全型心內膜墊缺損（房室間隔缺損）也應完全型心內膜墊缺損（房室間隔缺損）也應1 1歲內手術，如合并心歲內手術，如合并心衰、重度肺動脈高壓或衰、重度肺動脈高壓或/ /和紫紺的患兒應考慮提早手術。和紫紺的患兒應考慮提早手術。 部份肺靜脈畸形引流，部份型心內膜墊缺損，如臨床癥狀輕，可部份肺靜脈畸形引流，部份型心內膜墊缺損，如臨床癥狀輕，可擇期手術。手術最佳年齡擇期手術。手術最佳年齡1

34、 15 5歲。歲。第94頁/共133頁遺傳性心臟病遺傳性心臟病染色體畸變所致的先心病：21-21-三體綜合征（唐氏綜合征）：先心病發生率在50%50%以上努能綜合征（Noonan Syndrome）特納綜合征（Turner Syndrome)馬凡綜合征Q-T延長綜合征等等第95頁/共133頁開展胎兒先天性心臟病介入治療開展胎兒先天性心臟病介入治療必要性必要性 1）先天性心臟病一旦發生，在宮內會繼續進展，出現與正常心臟結構不同的發育特點，或異常心臟結構尺寸、出生后心臟大血管已經出現了不可逆病變，甚至會失去了根治機會。 2）嚴重先心病胎兒容易出現宮內死亡或自發流產。 3）新生兒、早產兒行介入治療對

35、周圍血管損傷，由于機體發育不成熟并發癥多而且嚴重第96頁/共133頁 4 4）胎兒期先心病介入治療可促進心室發育、提高胎兒存活率，滿足出生后體、肺循環要求 5）胎兒心臟外科手術需要體外循環可導致胎盤功能不良，目前技術不成熟。胎兒先心病介入治療無須切開孕婦子宮及行胎兒體外循環，創傷性相對較小第97頁/共133頁腹部超聲監測下PBAV。A 胎兒四腔心，穿刺針穿過子宮。B 穿刺針進入左室。 C 導引鋼絲經左室入主動脈。D 行主瓣球囊擴張引自“TworetzkyW, Circulation. 2004;110:2125-2131.”第98頁/共133頁胎兒先天性心臟病介入治療原則胎兒先天性心臟病介入治

36、療原則 1 1）該類先心病出生后治療心血管會出現不可逆）該類先心病出生后治療心血管會出現不可逆病病 變，治療效果差死亡率高變，治療效果差死亡率高 2 2）宮內不治療可能影響胎兒生命，胎兒期干預能）宮內不治療可能影響胎兒生命，胎兒期干預能 糾治心臟缺陷或減輕缺陷發展而提高生后治療糾治心臟缺陷或減輕缺陷發展而提高生后治療 效果，胎兒心臟病經介入治療后能有效恢復效果，胎兒心臟病經介入治療后能有效恢復 3 3）有技術可行的宮內治療方法）有技術可行的宮內治療方法 4 4）對母親無大風險，母體的安全及健康放在首位）對母親無大風險，母體的安全及健康放在首位第99頁/共133頁胎兒先天性心臟病介入治療胎兒先天

37、性心臟病介入治療適應癥適應癥 1 1）先心病所致胎兒水腫）先心病所致胎兒水腫 2 2）能促進胎兒發育不良的心室發育，以便）能促進胎兒發育不良的心室發育，以便 建立出生后雙心室循環建立出生后雙心室循環 3 3）右心室流出道梗阻）右心室流出道梗阻 4 4）孕期）孕期2525周左右周左右第100頁/共133頁胎兒先天性心臟病介入胎兒先天性心臟病介入治療禁忌證治療禁忌證 1 1）多胎妊娠）多胎妊娠 2 2）胎兒除心臟外還有其它嚴重畸形）胎兒除心臟外還有其它嚴重畸形 3 3）子宮頸關閉不全）子宮頸關閉不全 4 4）母親有使用全麻或子宮收縮抑制）母親有使用全麻或子宮收縮抑制 劑的禁忌癥劑的禁忌癥第101頁

38、/共133頁 胎兒心律失常的發生率為胎兒心律失常的發生率為0.30.33% 3% 關于胎兒心律失常報道逐漸增多關于胎兒心律失常報道逐漸增多. .胎兒時期發生心律失常可導致宮胎兒時期發生心律失常可導致宮內死亡和新生兒死亡率增加內死亡和新生兒死亡率增加, ,尤其是可伴有非免疫性水腫的胎兒尤其是可伴有非免疫性水腫的胎兒 大多數心律失常胎兒預后是好的大多數心律失常胎兒預后是好的, ,心臟畸形的發生率很低心臟畸形的發生率很低. .對于持對于持續性心率慢的胎兒續性心率慢的胎兒, ,需注意心臟結構異常的存在需注意心臟結構異常的存在; ;圍生期胎兒心律失常圍生期胎兒心律失常第102頁/共133頁 功能性、暫時

39、性、多是繼發性功能性、暫時性、多是繼發性一般預后較好一般預后較好來勢兇猛，極易導致心功能衰竭來勢兇猛，極易導致心功能衰竭以傳導系統紊亂多見以傳導系統紊亂多見許多較嚴重的心律失常在胎兒期就已經存在許多較嚴重的心律失常在胎兒期就已經存在發生率 ：0.54.8%圍生期和新生兒心律失常特點：圍生期和新生兒心律失常特點：第103頁/共133頁病 因 胎胎兒和新生兒時，植物神經系統的功能未成熟， 受膽堿能神經控制，而交感神經出生后逐漸成熟。 母體疾病、糖尿病和妊娠毒血癥等 藥物對母親、胎兒、新生兒的影響 分娩過程并發癥以及先天性或后天性心臟病等 缺氧、感染、酸中毒、代謝紊亂和電解質平衡 失調等第104頁/

40、共133頁胎兒先天性異常、發育不良、營養不良、貧血、胎兒先天性異常、發育不良、營養不良、貧血、 代謝紊亂、先天性心臟病、早產兒呼吸窘迫綜合代謝紊亂、先天性心臟病、早產兒呼吸窘迫綜合 征、敗血癥、缺氧、代謝異常、地高辛中毒、心征、敗血癥、缺氧、代謝異常、地高辛中毒、心 導管檢查、手術、心臟腫瘤、病毒感染、低鉀和低導管檢查、手術、心臟腫瘤、病毒感染、低鉀和低 鎂血癥等鎂血癥等沒有其他疾病基礎時，早搏的預后一般是良好的。沒有其他疾病基礎時，早搏的預后一般是良好的。早搏治療主要糾正缺氧、貧血、代謝紊亂或其他早搏治療主要糾正缺氧、貧血、代謝紊亂或其他 因素。因素。異位搏動病因：異位搏動病因：第105頁/

41、共133頁 治療治療早搏多不需治療早搏多不需治療與缺氧和電解質紊亂有關的早搏消失快與缺氧和電解質紊亂有關的早搏消失快缺氧、低鈣血癥有關房室傳導阻滯靜脈注射葡萄糖酸鈣療效好缺氧、低鈣血癥有關房室傳導阻滯靜脈注射葡萄糖酸鈣療效好伴有心功能衰竭和胎兒水腫時，洋地黃類為首選伴有心功能衰竭和胎兒水腫時，洋地黃類為首選房撲、室上性及室性心動過速對心律平療效好房撲、室上性及室性心動過速對心律平療效好 可作為首選藥物可作為首選藥物. .圍生期胎兒心律失常治療圍生期胎兒心律失常治療第106頁/共133頁胎兒心律失常治療胎兒心律失常治療 良性期前收縮、一過性心率變異良性期前收縮、一過性心率變異 隨訪：吸氧、休息調

42、養隨訪：吸氧、休息調養 根據血流動力學變化，胎兒和母親情況、胎齡根據血流動力學變化，胎兒和母親情況、胎齡和肺成熟度和肺成熟度 權衡利弊進行治療權衡利弊進行治療 治療中密切觀察母親和胎兒治療中密切觀察母親和胎兒第107頁/共133頁圍生期和新生兒心律失常治療圍生期和新生兒心律失常治療 良性心律失常良性心律失常 無需治療，周可自愈無需治療，周可自愈 病因、誘因治療病因、誘因治療 宮內感染、缺氧、母親貧血、代謝紊亂、宮內感染、缺氧、母親貧血、代謝紊亂、 胎盤功能不良、生后感染、高熱、先胎盤功能不良、生后感染、高熱、先天心、天心、 硬腫、窒息、電解質紊亂等硬腫、窒息、電解質紊亂等 抗心律失常藥抗心律失

43、常藥 洋地黃洋地黃胎兒和伴心衰時首選胎兒和伴心衰時首選 其他其他 與年長兒相同但應選副作用小的藥物與年長兒相同但應選副作用小的藥物 電復律、電起搏：新生兒電復律、電起搏：新生兒第108頁/共133頁 口服口服 治療：通過母親給予 靜脈靜脈 臍帶臍帶 1. 地高辛： 2. 心律平類 3. 可達龍 / 索他洛爾 4. 分娩(Delivery)胎兒室上性心動過速（胎兒室上性心動過速（SVTSVT）第109頁/共133頁快速型胎兒心律失常治療快速型胎兒心律失常治療 首選地高辛（室性心動過速禁用）：首選地高辛（室性心動過速禁用）： 母體給藥（母體給藥（1mg 1mg 分分3 34 4次，次，2424小時

44、飽和，小時飽和，再給維持量再給維持量0.250.250.5mg /0.5mg /日日 ），連續），連續2 25 5天，天，密切觀察胎兒心臟、心率變化，測算胎兒體重密切觀察胎兒心臟、心率變化，測算胎兒體重和成熟度，選擇最佳時機中止妊娠。和成熟度，選擇最佳時機中止妊娠。 臍帶內給藥臍帶內給藥 （0.01mg/kg,0.01mg/kg,估測胎兒體重估測胎兒體重) )第110頁/共133頁快速型胎兒心律失常治快速型胎兒心律失常治療療 胺碘酮：胺碘酮： 經胎兒臍帶內注射或腹腔內一次給藥經胎兒臍帶內注射或腹腔內一次給藥10mg10mg 隨后母親口服維持隨后母親口服維持200200400mg,8400mg,8小時小時1 1次次, , 7 71414日后減為日后減為2 2次次/ /日日, ,再用再用7 71414日后減為日后減為1 1次次/ /日日,400,400800mg/800mg/日維持日維持, ,共共6 6周周 其他：其他： 心律平、索他洛爾、苯妥英鈉、腺苷等心律平、索他洛爾、苯妥英鈉、腺苷等第111頁/共133頁緩慢型胎兒心律失常緩慢型胎兒心律失常 竇性心動過緩：竇性心動過緩： 除外胎兒缺氧和胎兒窘迫，可不做處理除外胎兒缺氧和胎兒窘迫，可不做處理 房室傳導阻滯：治療病因房室傳導阻滯：治療病因 治療目的：心力衰竭治療目的：心力衰竭 心臟阻滯心臟阻滯 用藥：地高辛、利尿劑、激素、球蛋白、用