1、伴性遺傳與減數分裂1.伴性遺傳 一一 伴性遺傳病伴性遺傳病 二二 致病基因位置的判斷致病基因位置的判斷 三三 及時鞏固及時鞏固2.減數分裂 一減數分裂過程演示一減數分裂過程演示 二二 染色體、染色體、dna、染色單體數目變化及變化時期、染色單體數目變化及變化時期 三三 精子與卵細胞形成過程的比較精子與卵細胞形成過程的比較 四四 即時突破即時突破2021年11月14日星期日21、遺傳病的概念：人類遺傳病通常是指由于 而引起的人類疾病。2、人類遺傳病的類型：主要可以分為 、 和 三大類。（1）定義：單基因遺傳病：是由 控制的遺傳病。多基因遺傳病：是由 控制的人類遺傳病。染色體異常遺傳病：由 引起的

2、遺傳病。（2）多基因遺傳病的特點是： 。（3）染色體遺傳病是由 引起的，其中數量異常通常是 分裂時 不分離造成的。（4）21三體綜合征的病癥是 。50%的患兒有 ，部分患兒在發育過程中 。遺傳物質改變單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病一對等位基因兩對以上的等位基因染色體異常在家族聚集群體中的發病率比較高染色體異常減數同源染色體智力低下，身體發育緩慢，患兒常表現特殊的面容先天性心臟病夭折一一 伴性遺傳病伴性遺傳病2021年11月14日星期日33、遺傳病的特點：（1）致病基因來自 ，因此其在 時期就已經表現出癥狀或處在潛在狀態。（2）往往是 的。（3）常帶有 ，并以一定的比例出現于各成員中。

3、4、遺傳病對人類的危害：（1） ；（2） ；（3） 。父母胎兒終生具有家族性危害人體健康貽害子孫后代增加了社會負擔1、判斷是顯性基因致病還是隱性基因致病如果有，則此遺傳病是隱性遺傳病，患者的雙親均為aa，患者為aa（患病）；如果有，則此遺傳病為顯性遺傳病，雙親基因型均為aa，子代為aa（正常）；如果有，則可能為顯性致病，也可能為隱性致病，優先考慮為顯性。如果為顯性遺傳病，則患者的雙親中，至少有一個是患者；顯性遺傳病，一般有明顯的連續性，隱性遺傳病一般隔代交叉遺傳。2、判斷為、判斷為y染色體遺傳（限雄遺傳）染色體遺傳（限雄遺傳）患者全為男性，女性全部正常。男性患病，其父親、兒子必患病，男性患者顯

4、現連續性。二二 致病基因位置的判斷致病基因位置的判斷3、判斷為、判斷為x染色體遺傳染色體遺傳（1）x染色體上隱性遺傳患者中男性多于女性；隔代交叉遺傳；女性患病，其父親、兒子一定患病；男性患病，其母親、女兒至少為攜帶者；男性正常，其母親、女兒全都正常。（2）x染色體上顯性遺傳患者中女性多于男性；連續遺傳；男性患病，其母親、女兒必定患病；女性正常，其父親、兒子全都正常；女性患病，其父母至少有一方患病。4、確定為常染色體遺傳、確定為常染色體遺傳若致病基因不在y和x染色體上，則必定在常染色體上。若不能確定在x染色體上，則要進一步判斷是否在常 染色體上。 伴y 伴x顯 伴x隱 常顯 常隱類型與性別的關系

5、遺傳特點實例常染色體顯性遺傳男女患病機會均等連續遺傳多指、并指、軟骨發育不全常染色體隱性遺傳男女患病機會均等連續遺傳白化病、鐮刀型細胞貧血癥、先天性聾啞、苯丙酮尿癥伴x染色體顯性遺傳女性患者多于男性連續遺傳抗維生素d佝僂病伴x染色體隱性遺傳男性患者多于女性隔代遺傳色盲、血友病伴y染色體遺傳只有男性患者連續遺傳外耳道多毛癥人類常見單基因遺傳病1、下圖為人類一種稀有遺傳病的家系圖譜。請推測這種病最可能的遺傳方式是：示正常男女示患病男女aa、常染色體顯性遺傳 b、常染色體隱性遺傳c、x染色體顯性遺傳 d、x染色體隱性遺傳e、y染色體遺傳三三 及時鞏固及時鞏固2、為了說明近親結婚的危害性，某醫生向學員

6、分析講解了下列有白化病和色盲兩種遺傳病的家族系譜圖。設白化病的致病基因為a，色盲的致病基因為b。請回答：示正常男女示色盲男女示白化男女示白化、色盲兼患男女12345678910 （1）寫出下列個體可能的基因型： 8 ； 10 。（2）若8和10結婚，生育子女中只患白化病或色盲一種遺傳病的概率為；同時患兩種遺傳病的概率為。（3）若9和7結婚，子女中可能患的遺傳病是 ，發病的概率為 。aaxbxb或或aaxbxbaaxby或或aaxby5/121/12白化病和色盲病白化病和色盲病5/12分析：分析：(2) 白化病aa2/3aa1/22/31/3 正常為11/32/3 色盲病1/2xbxbxby1/

7、21/21/4 正常為11/43/4只患白化病1/33/43/12只患色盲病1/42/32/12兩病兼患 1/31/41/12全為正常2/33/46/12(3)白化病aa2/3aa1/22/31/3 正常為11/32/3 色盲病1/2xbxbxby1/21/41/8 正常為11/87/8只患白化病1/37/87/24只患色盲病1/82/32/24兩病兼患 1/31/81/24全為正常2/37/87/12 患病概率為：7/24+2/24+1/245/12 或： 17/125/123. 軟骨發育不全是下列哪項引起的一種遺傳病() a常染色體上的顯性致病基因 b常染色體上的隱性致病基因 cx染色體上

8、的顯性致病基因 dx染色體上的隱性致病基因 解析軟骨發育不全患者四肢短小畸形，上臂和大腿表現得尤為明顯，腰椎過度前凸，腹部明顯隆起，臂部后凸，患者身體矮小。據研究，軟骨發育不全是常染色體上的顯性致病基因導致長骨端部軟骨細胞的形成出現障礙引起的侏儒癥。 答案a4. 下圖是甲病下圖是甲病(用用aa表示表示)和乙病和乙病(用用bb表示表示)兩種遺傳病的兩種遺傳病的 遺傳系譜圖。據圖分析，下列選項中不正確的是遺傳系譜圖。據圖分析，下列選項中不正確的是 ()聽聽課課心心得得審題關鍵：審題關鍵：“患甲病患甲病5與患甲病與患甲病6婚配生育婚配生育3(正常女兒正常女兒)”、“非非乙病乙病1與非乙病與非乙病2婚

9、配生育一個患乙病的兒子婚配生育一個患乙病的兒子2”命題來源：命題來源：遺傳病方式的判斷、概率的計算、基因的自由組合定律遺傳病方式的判斷、概率的計算、基因的自由組合定律。思路分析：思路分析：熟悉遺傳系譜圖準確判斷遺傳病的遺傳方式是快速答題的關鍵。熟悉遺傳系譜圖準確判斷遺傳病的遺傳方式是快速答題的關鍵。如本題中甲病，如本題中甲病，5和和6均患病，而他們所生的子女中均患病，而他們所生的子女中3是一正常是一正常女兒，所以甲病是常染色體顯性遺傳病；對于乙病，因女兒，所以甲病是常染色體顯性遺傳病；對于乙病，因1和和2正常，正常，卻生了一個患該病的兒子卻生了一個患該病的兒子2，由此可，由此可聽聽課課心心德德

10、判斷乙病是隱性遺傳病；由判斷乙病是隱性遺傳病；由c選項的假設可知，乙病為伴選項的假設可知，乙病為伴x染色體隱性遺傳染色體隱性遺傳病；病；2的基因型為的基因型為aaxby，3的基因型為的基因型為1/2aaxbxb、1/2aaxbxb，后，后代患病概率為代患病概率為1/23/41/21/41/21/45/8；1的基因型為的基因型為1/2aaxbxb、1/2aaxbxb，4的基因型為的基因型為1/3aaxby、2/3aaxby，他們的，他們的孩子中不患甲病的概率為孩子中不患甲病的概率為1/3，不患乙病的概率為，不患乙病的概率為7/8，則正常孩子的概率為，則正常孩子的概率為1/37/87/24。答案：

11、答案：d 5. 在下列人類生殖細胞中，哪兩種生殖細胞的結合可能會產生先天性愚型患兒 () 23ax 22ax 21ay 22ay a b c d解析先天性愚型即21三體綜合征，患者比正常人多了一條21號染色體。本題考查學生對各種常見遺傳病病因的識記和理解能力。答案c6. (多選)某班同學在做“調查人類的遺傳病”的研究性課題時，正確的做法是 ()a通常要進行分組協作和結果匯總統計b調查內容既可以是多基因遺傳病，也可以是單 基因遺傳病c對遺傳病患者的家族進行調查和統計，并在患 者的家族中計算遺傳病的發病率d對患者的家系進行分析和討論、如顯隱性的推 斷、后代患遺傳病的概率、預防等 解析遺傳病的發病率

12、是指群體發病率，在人群中調 查統計；遺傳方式 需要在患者家系中調查判斷。答案ad7. 下列關于人類遺傳病的檢測和預防的敘述，正確的是 ()a患苯丙酮尿癥的婦女與正常男性生育的后代適 宜選擇生女孩b羊水檢測是產前診斷的惟一手段c產前診斷能有效地檢測胎兒是否患有遺傳病d遺傳咨詢的第一步就是分析確定遺傳病的傳遞 方式 c 解析苯丙酮尿癥屬于常染色體隱性遺傳，與性別無關；預防遺傳病進行的產前診斷可以是基因診斷、羊水檢查、b超檢查、孕婦血細胞檢查等；產前診斷可以確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病；遺傳咨詢的第一步是了解家庭病史，對是否患有某種遺傳病作出診斷。8. 下列病癥可以用孟德爾遺傳規律預測后代

13、 患病幾率的是() a艾滋病 b苯丙酮尿癥 c貓叫綜合征 d先天性愚型解析苯丙酮尿癥屬于單基因遺傳病，其致病基因的傳遞符合孟德爾的基因分離定律。b 9人類47條染色體(213體)先天性愚型屬于 哪種變異類型() a基因重組 b基因突變 c染色體結構的變異 d染色體數 目的變化解析先天性愚型屬于染色體數目的變化10人類貓叫綜合征是哪種變異的結果() a基因重組 b基因突變 c染色體結構的變異 d染色體數目的變化解析人類貓叫綜合征是由于染色體結構的變異所造成。dc 11下列哪一種遺傳病是常染色體顯性遺傳病()a進行性肌營養不良 b青少年型糖尿病c白化病 d軟骨發育不全答案d12有關苯丙酮尿癥的錯誤

14、敘述是()a致病基因位于常染色體上b單基因隱性遺傳病c丙氨酸不能正常轉變成苯丙酮酸d此病主要通過尿液化驗診斷答案c 13分析人類的下列疾病，其中不能采用基因治療的是 () 夜盲癥白化病血友病腳氣病沙眼 苯丙酮尿癥 a b c d 答案b14. 預防遺傳疾病發生的最簡單有效的方法是() a禁止近親結婚 b提倡適齡生育 c產前診斷 d計劃生育 答案a 解析預防遺傳病發生的最簡單有效的方法是 禁止近親結婚。 15duchenne muscular dystrophy（杜氏肌營養不良，dmd）是一種罕見的x染色體連鎖的隱性遺傳病，患者的肌肉逐漸失去功能，一般20歲之前死亡。如果一位女士的哥哥患有此病，

15、那 么 她 第 一 個 兒 子 患 病 的 概 率 是 ： （ ） a0 b1 2 . 5 % c 2 5 % d 5 0 % 如果該女士的第一個兒子患聲dmd,那么她第二個兒子患病的概率為：（ ） a0 b1 2 . 5 % c 2 5 % d 5 0 % 沒有dmd病史的家族中出現一位患病男士(先證者)，如果該男士和他的表妹結婚，他們兩個的母親是親姐妹,那么，這對夫婦 的 第 一 個 孩 子 是 患 病 男 孩 的 概 率 為 ( ) a 0 b 1 / 4 c 1 / 8 d 1 / 1 6cdd 16.下圖是人類遺傳病系譜圖，母親是純合子。該病的致病基因可能是：( )a常染色體上的基因

16、by染色體上的基因cx染色體上的隱性基因dx染色體上的顯性基因ab 17. 一個家庭中，父親是色覺正常的多指（由常染色體顯性基因控制）患者，母親的表現型正常，他們卻生了一個手指正常但患紅綠色盲的孩子。下列敘述正確的是： a父親的精子不攜帶致病基因的概率是1/3 b這對夫婦再生一個男孩，只患紅綠色盲的概率 是1/4 c該孩子的色盲基因來自祖母 d父親的基因型是純合子 答案：b 18位于常染色體上的a、b、c三個基因分別對a、b、c基因為完全顯性。用隱性性狀的個體與顯性純合體個體雜交得f1，f1測交結果為aabbccaabbccaabbccaabbcc1111，則 a 基因a和c連鎖，基因a與c連

17、鎖 b 基因a和b連鎖，基因a與b連鎖 c 基因b和c連鎖，基因b與c連鎖 d 連鎖基因間有互換答案: a2.2.減數分裂減數分裂分裂結分裂結果果分裂特點分裂特點 分裂目的分裂目的發生范發生范圍圍減數分裂減數分裂有性生殖的有性生殖的生物生物產生成熟生殖細產生成熟生殖細胞胞染色體只復制染色體只復制一次，一次，細胞連細胞連續分裂兩次續分裂兩次成熟生殖細胞成熟生殖細胞中的染色體數中的染色體數目比原始生殖目比原始生殖細胞減少一半細胞減少一半精原細胞精原細胞1 12 23 34 4一一 減數分裂過程演示減數分裂過程演示 同源染色體排同源染色體排列在赤道板上列在赤道板上精原細胞體積增大精原細胞體積增大染色

18、體復制染色體復制間期精原細胞初級精母細胞初級精母細胞1234初級精母細胞初級精母細胞前期前期聯會聯會同源染色體兩兩配對的現象大小形狀一般相同大小形狀一般相同來源不同（一條來自父來源不同（一條來自父 方，一條來自母方）方，一條來自母方）減數分裂過程能配對減數分裂過程能配對同源染色體同源染色體 同源染色體同源染色體聯聯會，會，四分體四分體出現出現四分體前期前期配對后的每對同源染色體都含有四條染色單配對后的每對同源染色體都含有四條染色單體，叫做四分體。體，叫做四分體。交交叉叉互互換換 交叉互換使同源染交叉互換使同源染色體的兩條非姐妹色體的兩條非姐妹染色單體發生遺傳染色單體發生遺傳物質的部分交換物質的

19、部分交換同源染色體排同源染色體排列列在赤道板的兩側在赤道板的兩側中期中期1324同源染色體分離同源染色體分離，移向移向細胞兩極細胞兩極,非同源染色體非同源染色體自由組合自由組合后期后期 形成兩個次級形成兩個次級精母細胞，染色體精母細胞，染色體數目減半數目減半次級精母細胞次級精母細胞次級精母細胞次級精母細胞染色體的著絲點染色體的著絲點排列在赤道板上排列在赤道板上中期中期后期后期 著絲點分裂，著絲點分裂，姐妹姐妹染色單體向兩極染色單體向兩極移動移動成為兩條子染色體成為兩條子染色體后期后期末期末期 分裂結果形成分裂結果形成四個精細胞四個精細胞 精細胞變精細胞變形形形成四個精子形成四個精子比較項目數目

20、變化及時期染色體（條）dna（個） 同源染色體（對）染色單體（條）二二 染色體、染色體、dna、染色單體數目變化及變化時期、染色單體數目變化及變化時期 n2nn減減后后 減減后后減減末末2n4n2nn間期間期減減后后減減末末n0減減后后04n2n0間期間期減減后后減減后后2n 時期：時期：時期：時期：第二次分裂2n4n間期間期第一次分裂dna、染色體、染色單體、染色體、染色單體 變變 化化 曲曲 線線dna染染 色色 體體染色單體染色單體返回返回前期中期后期前期中期后期 末期 時期比較比較精子的形成精子的形成卵細胞形成卵細胞形成細胞質分裂細胞質分裂方式方式產生的生殖產生的生殖細胞數細胞數生殖細

21、胞是生殖細胞是否變形否變形相同點相同點 三三 精子與卵細胞形成過程的比較精子與卵細胞形成過程的比較均等分裂，產生等大的子細胞兩次分裂均為不均等分裂，產生一大一小細胞4個精子細胞1個卵細胞3個極體變形不變形都是染色體復制一次，細胞連續分裂兩次，子細胞內染色體數目均減半四四 即時突破即時突破 1.下圖a表示某哺乳動物的一個器官中一些處于分裂狀態的細胞圖像，圖b表示相關過程中細胞核內dna含量變化曲線示意圖，請據圖回答下列問題： (1)圖a中、細胞分別對應圖b中的_區段。(2)圖a中有同源染色體的細胞是_，有兩個染色體組的細胞是 ，有8條染色單體的細胞是_， 圖b中_對應的區段，細胞中染色體數一定為

22、兩條。(3)圖a中細胞經過分裂形成的子細胞名稱是_。(4)若個精原細胞經過圖b曲線所示過程，最多可產生_個子細胞；曲線中_對應的區段可能會發生基因重組；在對應的 區段中有可能發生基因突變。i d m和和和和k l ng和和ia 和和 f8第二極體第二極體2.就一對聯會的同源染色體，其著絲 點數、染色單體數和多核苷酸鏈數分別是（ ） a 2、4和4 b 2、8和4 c 4、4和4 d 2、4和83.對性腺組織細胞進行熒光標記，等位基因a、a都被標記為黃色，等位基因b、b都被標記為綠色，在熒光顯微鏡下觀察處于四分體時期的細胞。下列有關推測合理的是（ ）a若這2對基因在1對同源染色體上，則有1個四分

23、體中出現2個黃色、2個綠色熒光點b若這2對基因在1對同源染色體上，則有1個四分體中出現4個黃色、4個綠色熒光點c若這2對基因在2對同源染色體上，則有1個四分體中出現2個黃色、2個綠色熒光點d若這2對基因在2對同源染色體上，則有1個四分體中出現4個黃色、4個綠色熒光點 db4. 性染色體為（性染色體為（a a）xyxy和（和（b b）yyyy的精子是如何產生的的精子是如何產生的( )( ) a a、a a減數分裂的第一次分裂出錯，減數分裂的第一次分裂出錯，b b減數分裂的第一次分裂出錯減數分裂的第一次分裂出錯 b b、a a減數分裂的第二次分裂出錯，減數分裂的第二次分裂出錯，b b減數分裂的第二次分裂出錯減數分裂的第二次分裂出錯 c c、a a減數分裂的第一次分裂出錯，減數分裂的第一次分裂出錯，b b減數分裂的第二次分裂出錯減數分裂的第二次分裂出錯 d d、a a減數分裂的第二次分裂出錯，減數分裂的第二次分裂出錯，b b減數分裂的第一次分裂出錯減數分裂的第一次分裂出錯c解析：解析：x和和y是雄性個體細胞中的一對同源染色體，正常情況下同源染色體在是雄性個體細胞中的一對同源染色體，正常情況下同源染色體在 減數第一次分減數第一次分 裂的后期分開，分別進入兩個次級精母細胞，最后裂的后期分開，分別進入兩個次級精母細胞，最后x和和y 分別進入不同的精細胞，分別形成分別