1、第四章第3節人類遺傳病班級： 姓名：一、學習目標1 知識目標：(1) 舉例說出常見人類遺傳病類型及其病例(2) .遺傳病的監測和預防(3) .人類基因組計劃與人體健康2. 能力目標：探討人類遺傳病的監測和預防3 情感、態度和價值觀目標：關注人類基因組計劃及其意義二、學習重難點重點：人類遺傳病的主要類型。難點：(1)多基因遺傳病的概念。(2)近親結婚的含義及禁止近親結婚的原因。三、過程(一) 人類常見遺傳病的類型及實例遺傳病的概念：由于 而引起的人類疾病。1單基因遺傳病(1 )概念：受控制的遺傳病。(2)類型：顯性致病基因控制的疾病：多指、 、 等。隱性致病基因控制的疾病：白化病、 、等。(伴Y

2、遺傳，外耳道多毛癥)2多基因遺傳病：(1) 概念：受 控制的人類遺傳病。(2) 實例：原發性高血壓、 、 等(3) 特點：在群體發病率較 填高、低)。3.染色體異常遺傳病(1) 概念：由引發的遺傳病。(2) 類型及實例類型特點典型病例染色體異 常遺傳病染色體異常病染色體異常遺傳病往往造成較嚴重的 后果，甚至在胚胎時期就引起自然流產貓叫綜合癥(5號染色 體部分缺失)染色體異常病(二)遺傳病的監測和預防1 .手段：主要包括遺傳咨詢和產前診斷。2. 意義：在一定程度上有效地預防遺傳病的產生和發展。3. 遺傳咨詢的內容及步驟(1) 醫生對咨詢對象進行身體檢查，了解 ，對是否患有 作出診斷。(2) 分析

3、遺傳病的遺傳方式，推算出后代的 。(3) 向咨詢對象提出防治對策和建議，如 、進行等。4. 產前診斷：指在胎兒出生前，醫生用專門的檢測手段，如羊水檢查、B超檢查、以及等手段，確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。(三)人類基因組計劃1內容：繪制人類遺傳信息的地圖。2.目的：測定 ，解讀其中包含的遺傳信息。3意義：認識到人類基因的 、及其相互之間的關系，對人類疾病的診治和預防具有重要意義。4.結果：人類基因組大約有億個堿基對，已發現的基因約為 。【課堂小結】類型特點典型病例單基 因遺 傳病一般家族中表現代代相傳，男女發病 概率相等多指、并指、軟骨發育不全抗維生素D佝僂病常染色體隱 性遺傳病一般

4、家族中表現隔代遺傳，男女發病 概率相等伴X隱性遺傳 病多基因遺傳病群體中發病率較咼，易受環境因素影 響染色體異常遺傳病往往造成較嚴重的后果，甚至在胚胎 時期就引起自然流產【拓展】：（一）人類遺傳病概念及類型1、什么是遺傳病感冒發熱是遺傳病嗎先天性疾病（比如先天性心臟病）一定是遺傳病嗎2、簡要說明21三體綜合癥（先天愚型）形成的原因3、先天性疾病是否都是遺傳病先天性疾病不一定都是遺傳病，后天的疾病不一定不是遺傳病。所謂先天性疾病是指出生前即已形成的畸 形或疾病。當一種畸形或疾病是由遺傳決定的內因所致，而且在胎兒出生前，染色體畸變或致病基因就已 表達或形成，這種先天性疾病當然是遺傳病，例如并指、先

5、天聾啞、白化病、先天愚型等。但是，在胎兒 發育過程中，由于環境因素的影響，胎兒的器官發育異常，形成形態或機能的改變，也會導致先天畸形或 出生缺陷。例如母親在妊娠前三個月內感染風疹病毒，可使胎兒產生先天性心臟病或先天性白內障。這不 是遺傳物質改變造成的，而是胚胎發育過程受到環境因素的干擾所致，雖是先天的，但并非遺傳病。(二) 遺傳病的監測和預防1、白化病是一種常染色體隱性基因控制的遺傳病。已知一位表現正常的女性，她的弟弟患有此病，父母 都正常，請問這個女性有多大可能性攜帶著致病基因 她和一個正常男子結婚生的孩子是否可能患此病假如你是一個遺傳咨詢師，你將給她怎樣的建議2、什么是近親防止近親結婚有什

6、么意義(三) 、人類基因組計劃1、測定的是哪些染色體的基因 2、閱讀教材 P93 資料收集和分析，了解人類基因組計劃的正面和負面影響，并思考為保證人類基因組研 究不誤入歧途，科學家和普通公民應該承擔哪些社會責任當堂檢測】1、下列選項屬于遺傳病的是A孕婦缺碘，導致生出的嬰兒患先天性呆小癥B. 由于缺少維生素A,父親和兒子均得了夜盲癥C. 一男子40歲發現自己開始禿發，據了解他的父親40歲左右也開始禿發D家三口由于不注意衛生，同一時間均患了甲型肝炎2 人類遺傳病種類較多，發病率較高。下列選項中屬于染色體異常A. 抗維生素D佝僂病B.苯丙酮尿癥C.貓叫綜合征D.多指3.4男性患病機會多于女性的隱性遺

7、傳病，致病基因最可能在(A.常染色體上B. Y染色體上下列關于人類遺傳病的敘述，錯誤.的是)C. X染色體上D.線粒體中)B.染色體結構的改變可以導致遺傳病D.環境因素對多基因遺傳病的發病無影響A.單基因突變可以導致遺傳病5是C.近親婚配可增加隱性遺傳病的發病風險 下列疾病分別屬于單基因顯性遺傳病、單基因隱性遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病的依次( )21 三體綜合征原發性高血壓 糖尿病 苯丙酮尿癥 軟骨發育不全B.、D.、 )D.降低出生率并指 抗維生素 D 佝僂病 性腺發育不良 先天性聾啞A.、C.、6 .我國控制人口增長的基本國策是(A.優生B.教育C.計劃生育7.在下列人類生殖細

8、胞中，哪兩種生殖細胞的結合會產生先天性愚型的男性患兒 23A+X 22A+X 21A+Y 22A+YA.和B.和C.和D.和8.下列需要進行遺傳咨詢的是()A.親屬中生過先天性畸形孩子的待婚青年B.得過肝炎的夫婦C.父母中有殘疾的待婚青年D.得過乙型腦炎的夫婦9囊性纖維化病是一種常染色體隱性遺傳病。某對正常夫婦均有一個患該病的弟弟，但在家庭的其他成 員中無該病患者。如果他們向你咨詢他們的孩子患該病的概率有多大，你會怎樣告訴他們A “你們倆沒有一人患病，因此你們的孩子也不會有患病的風險”B. “你們倆只是該致病基因的攜帶者，不會影響到你們的孩子”C “由于你們倆的弟弟都患有該病，因此你們的孩子患

9、該病的概率為1/9”D“根據家系遺傳分析，你們的孩子患該病的概率為 1/16 ”10. 人的血友病屬于伴性遺傳，苯丙酮尿癥屬于常染色體遺傳。 一對表現型正常的夫婦生下一個既患血友病又患苯丙酮尿癥的男孩。如果他們再生一個女孩，表現型正常的概率（）A916 B 34 C316 D1411. 21三體綜合癥女患者的體細胞染色體組成為+XX +XY +X+XX12、一個患抗維生素 D 佝僂病的男子與正常女子結婚，為預防生下患病的孩子，他們應該（）D、不要生育）B、人類的疾病都是由隱性基因控制的A、只生男孩 B、多吃鈣片預防 C、只生女孩13 、我國婚姻法規定禁止近親結婚，其科學依據是（A、近親婚配后代易患遺傳病D、近親婚配其后代必然有伴性遺傳病D.禁止近親結婚C、近親婚配后代患隱性遺傳病的機會增多1 4 、以下各項中不屬于優生措施的是（ ）A.適齡生育 B.實行計劃生