第拾二單元女性生殖器畸形1.女性生殖器官發育異常（1）處女膜閉鎖

（2）陰道發育異常

（3）先天性宮頸閉鎖

（4）子宮未發育或發育不全

（5）子宮發育畸形

（6）輸卵管發育異常

（7）卵巢發育不全2.兩性畸形（1）女性假兩性畸形

（2）男性假兩性畸形

（3）生殖腺發育異常女性生殖器畸形

（1-3題共用備選答案）

A.雙子宮

B.雙角子宮

C.處女膜閉鎖

D.幼稚子宮

E.始基子宮

1.女性，22歲，第二性征發育，無月經來潮。最也許的診斷是

2.女性，18歲初潮，經量很少，規律，24歲結婚至今未孕，最也許的診斷是

3.女性，32歲，反復于妊娠5個月左右自然流產，宮腔鏡檢查可見雙側輸卵管開口，宮底部向內突出，最也許的診斷是

4.青春期無月經來潮，青春期後出現逐漸加重的下腹周期性疼痛

『對的答案』1.E,2.D,3.B,4.C

圖1子宮畸形分類（1-5題共用備選答案）

A.先天性無陰道

B.陰道閉鎖

C.陰道橫膈

D.陰道縱隔

E.無孔處女膜

F.幼稚子宮

1.尿生殖竇上皮未能貫穿前庭部所致為

2.尿生殖竇未參與形成陰道下端所致為

3.雙側副中腎管匯合後，其中隔未消失或未完全消失為

4.雙側副中腎管發育不全為

5.兩側副中腎管匯合後的尾端與尿生殖竇相連接處未貫穿或部分貫穿為

6.兩側副中腎管完全融合後短時期內停止發育

『對的答案』1.E,2.B,3.D,4.A,5.C,6.F（1-4題共用備選答案）

A.生殖嵴

B.中腎嵴

C.泌尿生殖嵴

D.苗勒管

E.泌尿生殖竇

1.子宮是由以上哪項而來

2.外陰是由以上哪項而來

3.卵巢是由以上哪項而來

4.輸卵管是由以上哪項而來

『對的答案』1.D,2.E,3.A,4.D女性內生殖器的始基是

A.副中腎

B.尿生殖嵴

C.Wolffian管

D.副中腎管

E.尿生殖竇

『對的答案』D在下列女性生殖器官發育異常中，不影響性生活、能正常懷孕，但影響正常分娩的是

A.陰道閉鎖

B.陰道縱隔

C.處女膜閉鎖

D.先天性無陰道

E.陰道橫膈

『對的答案』B對于先天性無陰道無子宮，下列處理哪項不恰當

A.必要時檢查染色體核型

B.應檢查骨骼、心血管系統有無異常

C.常規行泌尿系統檢查

D.診斷後應立即手術

E.手術後應使用模具擴充陰道，防止縮窄

『對的答案』D兩性畸形

一、概念

有些患者生殖器官同步具有某些男女兩性特性，稱為兩性畸形。1.女性假兩性畸形性染色體為XX，性腺為卵巢，但體內雄激素過多，導致外生殖器兩性畸形。2.男性假兩性畸形性染色體為XY，性腺為睪丸，而雄激素局限性時，導致外生殖器兩性畸形。3.性腺發育異常（1）真兩性畸形性腺在分化的第一階段出現異常，即同步出現了睪丸和卵巢，使外生殖器介乎男女兩性之間，形成的畸形稱真兩性畸形。（2）46，XY單純性性腺發育不全性染色體為XY，但性腺發育不全，外生殖器出現兩性畸形。（3）混合性性腺發育不全（XO／XY性腺發育不全）假兩性畸形（分類及機制）：女孩缺了21酶，雄多長得像男孩；男孩缺了17酶，雄少長得像女孩；男性假兩性畸形（機制）：男孩要有雄激素，需有17、5α和雄受；缺了哪個都不行，缺了長成女孩樣兒；男性假兩性畸形（機制及處理）：

男孩密碼Y基因，可是長成女孩樣兒！

找找問題出在哪，缺了東西是原因：

17、5α和雄-受，少了哪個都不行！

有Y基因有睪丸，男孩確是沒問題；

男孩基因女器官，究竟應當怎么辦？

已然長成女器官，睪丸此時已無用！

不僅無用還增風險，切除睪丸去隱患！女性假兩性畸形（機制及處理）：女孩密碼XX基因，可是長得像男孩！內生殖器全均有，外生殖器像陰莖。問題在于缺了酶，全名21-羥化酶；缺了這酶可不行，腎上腺皮質被亢進，分泌諸多雄激素；導致陰蒂變陰莖；缺乏21-羥化酶；升高17a－羥孕酮治療補充可的松，腎上腺就不亢進；治療早晚很關鍵，嚴重畸形用整形。（1-3題共用備選答案）

A.女性假兩性畸形

B.男性假兩性畸形

C.真兩性畸形

D.混合性生殖腺發育不全

E.單純型生殖腺發育不全

1.孕婦若孕初期服用品有雄激素作用的藥物易發生

2.若患者染色體為46，XY，在胚胎或胎兒時期外周組織缺乏雄激素受體或受體功能異常會出現

3.體內睪丸和卵巢兩種生殖腺同步存在，兩性畸形中最罕見的是哪一種

『對的答案』1.A,2.B,3.C二、女性假兩性畸形

患者染色體核型為46，XX，性腺為卵巢；

內生殖器包括子宮、宮頸和陰道均存在，但外生殖器出現部分男性化；

男性化的程度取決于胚胎暴露于高雄激素的時期早晚和雄激素量，可出現陰蒂粗大直至陰唇後部融合和出現陰莖。

雄激素過高的原因也許是由于先天性腎上腺皮質增生，也也許是其他來源的雄激素所致。

先天性腎上腺皮質增生（CAH）是臨床上最常見的兩性畸形，又稱腎上腺生殖綜合征，為常染色體隱性遺傳性疾病。1.發病機制：先天性腎上腺皮質增生以21-羥化酶缺乏最為常見。

2.臨床體現：21-羥化酶缺乏導致的女性男性化。可因雄激素增高的時間不一樣而有所差異。

若胎兒在第20周後來發病者，僅體現為陰蒂較大。

但胎兒在20周前發病者，陰蒂明顯增大，陰道與尿道開口于共同的尿生殖竇，嚴重者陰蒂明顯增大似陰莖。

兩側生殖隆起部分或完全融合似陰囊，但其中無睪丸。

患者子宮、輸卵管和卵巢均存在，但陰道下段狹窄，難以發現陰道口。

伴隨嬰兒出生後長大，男性化曰益明顯，陰毛、腋毛、喉結、痤瘡在小朋友期即出現，肌肉發達，體力較同齡女孩強，至青春期乳房仍不發育，內生殖器發育受克制，無月經來潮。

雖然幼女在4歲左右開始迅速生長，4～5歲可達8～9歲時的身高，但因愈合早，至成年時反較正常婦女矮小。少數非經典患者是晚至青春期月經來潮後發生的，稱遲發型腎上腺皮質增生，體現為月經初潮後很快或數年後月經稀發，出現多毛及痤瘡，陰蒂增大，但無其他外生殖器畸形，臨床上應將其與多囊卵巢綜合征鑒別。

嚴重的21-羥化酶缺乏者還可因醛固酮過低，胎兒于出生後即出現嘔吐、脫水、血鉀高，以及鈉與血氯減少等失鹽現象。此狀況僅見于嚴重的外陰畸形新生兒，且多因酸中毒或高血鉀而死亡。3.診斷：

4.治療：

【例題】女性假兩性畸形有關的說法不恰當的是

A.由于21-羥化酶缺乏不能將17α-羥孕酮轉化為皮質醇

B.患者染色體核型為46，XX

C.妊娠初期服用過人工合成孕激素、達那唑等有關

D.雄激素呈高值而雌激素水平低于正常

E.子宮、輸卵管、陰道均存在，青春期有月經來潮

『對的答案』E【例題】孕婦孕初期服用達那唑藥物，出生後患兒也許發生哪種畸形

A.女性假兩性畸形

B.男性假兩性畸形

C.真兩性畸形

D.混合性生殖腺發育不全

E.單純型生殖腺發育不全

『對的答案』A【例題】女性假兩性畸形的論述錯誤的是（）

A.染色體核型為46，XX

B.生殖腺是卵巢

C.女性內生殖器均存在

D.不也許正常生育

E.生殖器出現部分男性化

『對的答案』D【例題】女性假兩性畸形最常見的原因是

A.性染色體異常

B.常染色體顯性遺傳病

C.卵巢顆粒細胞瘤

D.卵巢卵泡膜細胞瘤

E.先天性腎上腺皮質增生

『對的答案』E

『答案解析』先天性腎上腺皮質增生（CAH）是臨床上最常見的兩性畸形，又稱腎上腺生殖綜合征，為常染色體隱性遺傳性疾病。

發病機制以21-羥化酶缺乏最為常見。【例題】18歲患者，查染色體46XX，血雌激素呈低值，雄激素呈高值，尿17-酮為高值。考慮

A.女性假兩性畸形

B.男性假兩性畸形

C.真兩性畸形

D.混合性生殖腺發育不全

E.單純型生殖腺發育不全

『對的答案』A三、男性假兩性畸形

1.概述：

（1）男性假兩性畸形患者染色體核型為46，XY。

（2）有睪丸，無子宮。

（3）體現為女性。由于生精功能異常和陰莖極小，一般無生殖能力。

2.發病機制：

（1）生物合成睪酮的17-羥化酶缺失；

（2）外周組織中5α-還原酶缺乏；

（3）外周組織或靶器官雄激素受體缺乏或功能異常（雄激素不敏感綜合征）。機制：

（1）生物合成睪酮的17-羥化酶缺失；

臨床體現：當此酶缺乏時

①外生殖器體現為女性幼稚型。

②睪丸發育不全，位于盆腔內、腹股溝或大陰唇內

③無子宮及輸卵管，陰道呈盲端。

診斷：臨床上凡外生殖器發育異常的閉經患者，第二性征不發育，伴有高血壓，低血鉀，染色體為46，XY時，應考慮17-羥化酶缺乏的也許。

治療：對46，XY的17-羥化酶缺乏患者需切除發育不全的睪丸以防發生腫瘤。（2）外周組織中5α-還原酶缺乏

機制：正常男性外生殖器靶組織中存在5α-還原酶，能將血循環中生物活性較弱的睪酮轉化為活性強的雙氫睪酮。在胚胎發育過程中，如男性胚胎組織中缺乏5α-還原酶時，胎兒外生殖器發育異常。

臨床體現：雖體現為女性，但陰蒂粗大或為短小陰莖，陰囊呈分叉狀，陰道為盲端，無子宮輸卵管，前列腺不發育，睪丸位于腹股溝或分叉陰囊內，中腎管包括附睪、輸精管、精囊發育良好。

此病為家族性常染色體隱性遺傳病，見于多米尼加共和國，在我國極罕見。（3）雄激素不敏感綜合征

此病系X-連鎖隱性遺傳，在同一家族中發生。

根據外陰組織對雄激素不敏感程度的不一樣，可分為完全性和不完全性兩種。

①完全性雄激素不敏感綜合征——按女性撫養。

患者出生時外陰完全為女性，無男性化體現，故自幼即以女嬰撫育；

患者血FSH、睪酮為正常男性水平，血LH、雌激素水平亦略高于正常男性；

完全性雄激素不敏感綜合征患者可結婚，但無生育能力。

除睪丸位于腹股溝或大陰唇內導致行動不便外，一般應等待至青春期後，再行手術切除睪丸，以保證患者充足女性化。

如在青春期前已切除睪丸，應補充雌激素以促使其正常生長和增進乳房發育。在切除睪丸後出現絕經期癥狀，亦應適量補充雌激素。②不完全性雄激素不敏感綜合征：臨床上少見，與完全性不一樣的重要區別在于外陰有不一樣程度的男性化。

凡染色體為46，XY，外生殖器為兩性畸形患者時，HCG刺激試驗有助于鑒別診斷。當予以HCG後如：

①睪酮和雙氫睪酮明顯升高，提醒睪丸合成雄激素的能力正常，故極有也許為不完全性雄激素不敏感綜合征；

②睪酮／雙氫睪酮比明顯升高，提醒為5α-還原酶缺乏；

③睪酮水平無變化，而雄烯二酮和雌酮明顯上升為17-羥化酶缺乏；

④睪酮及其前體均不上升時為睪丸間質細胞發育不良。【例題】同男性假兩性畸形有關的說法不恰當的是

A.由于17-羥化酶缺乏不能生物合成睪酮

B.患者染色體核型為46，XY

C.妊娠初期服用過人工合成孕激素、達那唑等

D.此類疾病可為x連鎖隱性遺傳，臨床上稱為雄激素不敏感綜合癥

E.無子宮，可有短淺陰道

『對的答案』C

『答案解析』人工合成孕激素、達那唑具有雄化作用，可導致女性胎兒男性化（女性的假兩性畸形）。【例題】患者為兩性畸形，且家族中有類似發病者，考慮何種畸形也許性大

A.女性假兩性畸形

B.男性假兩性畸形

C.真兩性畸形

D.混合性生殖腺發育不全

E.單純型生殖腺發育不全

『對的答案』B

『答案解析』雄激素不敏感綜合征（男性的假兩性畸形），此病系X-連鎖隱性遺傳，在同一家族中發生。【例題】20歲患者，查染色體46，XY，血FSH值正常，LH值升高，血睪酮在正常男性范圍內，雌激素高于正常男性但低于正常女性者，也許診斷為

A.女性假兩性畸形

B.男性假兩性畸形

C.真兩性畸形

D.混合性生殖腺發育不全

E.單純型生殖腺發育不全

『對的答案』B【例題】17歲患者，查染色體46，XY，乳房發育豐滿，陰毛、腋毛稀少，陰道為盲端，較短淺，無子宮，雙側睪丸大小正常，位于腹腔內。也許的診斷是

A.女性假兩性畸形

B.男性假兩性畸形

C.真兩性畸形

D.混合性生殖腺發育不全

E.單純型生殖腺發育不全

『對的答案』B四、性腺發育異常

1.真兩性畸形：

概念：在患者體內有睪丸和卵巢兩種性腺同步存在稱真兩性畸形，是兩性畸形中最罕見的一種。

機制：患者也許一側生殖腺為卵巢，另側為睪丸；或每側生殖腺內同步含卵巢及睪丸兩種組織，稱為卵睪；也也許是一側為卵睪，另側為卵巢或睪丸。

診斷：真兩性畸形的診斷不能只靠外陰畸形和性染色體測定，必須通過剖腹探查或腹腔鏡檢對生殖腺加以識別，并進行活檢，明確有兩種生殖腺存在方可確診。

治療：性別確實定重要取決于外生殖器的功能狀態和社會性別，應將不需要的性腺切除，保留與其性別相適應的性腺。

由于多數患嬰出生時陰莖較大，往往按男嬰撫育。但一般除陰莖粗大，能勃起，且同步具有能推納入陰囊內的睪丸可按男性撫育外，仍以按女性養育為宜。個別有子宮的患者在切除睪丸組織後，不僅月經來潮，還具有正常生育能力。2.XY單純性生殖腺發育不全

機制：患者染色體核型為46，XY，但在胚胎初期性腺未能分化為睪丸而呈索狀，故無睪酮和MIF分泌，因此中腎管缺乏睪酮刺激未能向男性發育，副中腎管未被MIF克制而發育為輸卵管、子宮和陰道上段。外生殖器未受雄激素影響而發育成女性外陰。

臨床特點：患者表型為女性，身材較高大，有發育不良的輸卵管、子宮和陰道上段，發育幼稚的女性外陰。

至青春期無女性第二性征發育、無月經、無陰毛、無腋毛或極稀少，乳房不發育。

用人工周期可來月經。

患者血FSH、LH水平升高，雌激素水平低下，睪酮水平較正常女性為高，因而個別患者成年後可有陰蒂肥大。

治療：XY單純性生殖腺發育不全的睪丸最易發生腫瘤，且發生時間早。在診斷後應及時將睪丸切除，抵達青春期後應予以周期性雌、孕激素替代治療以增進女性第二性征發育，并防止發生骨質疏松癥。