第五章

基因突變及其他變異第1節

基因突變和基因重組情境導入

上個世紀，美國經濟學家布朗提出過一個疑問：“21世紀誰來養活中國？”他的意思是說，憑著當時的糧食產量，完全無法養活基數龐大并且還在繼續增多的中國人口。情境導入雜交水稻之父·袁隆平即便勞動人民不畏艱辛，日出而作，日落而息糧食的增產依然趕不上人口的增長

從1964年起，袁隆平就開始研究雜交水稻，到1975年，他研究出來的新品種就已經在全國推廣，并取得了非同凡響的成果。此后十年內中國雜交水稻累計增產超億噸，每年增產的大米可以多養活6000萬人。問題2:通過以上學習，你知道培育雜交水稻的原理嗎？一、基因重組基因重組解密(視頻)一、基因重組1概念：在生物體進行有性生殖的過程中，控制不同性狀的基因的重新組合。前提本質BbADad非同源染色體非等位基因同源染色體非等位基因如何實現控制不同性狀基因的重新組合？減數分裂一、基因重組①自由組合型時期：減Ⅰ后1現象：非同源染色體自由組合2結果：非等位基因自由組合3分裂間期減數分裂后2類型：一、基因重組②交叉互換型2類型：時期：減Ⅰ前（或四分體時期）1現象：同源染色體的非姐妹染色單體之間發生互換2結果：等位基因之間發生互換，導致染色單體上的非等位基因重組。3一、基因重組肺炎鏈球菌的轉化轉基因技術（DNA重組技術）問題4:基因重組會有新的基因產生嗎？會出現新的性狀嗎？③轉基因（DNA重組技術）2類型：一、基因重組3結果：問題4:基因重組會有新的基因產生嗎？會出現新的性狀嗎？只產生新的基因型，并未產生新的基因1只出現原有性狀的重新組合，不會出現新的性狀。2產生的配子種類多樣化子代基因組合多樣化環境變化適應一、基因重組4意義：貓毛色變龍種金魚蛋種金魚水泡眼金魚頂著肉瘤的金魚是生物變異的主要來源1是形成生物多樣性的重要原因2為生物進化提供了原材料3一、基因重組——雜交育種將兩個或多個品種的優良性狀通過交配集中在一起，再經選擇和培育，獲得新品種。五花魚朝天泡眼金魚

我國是最早養殖和培育金魚的國家。金魚的祖先是野生鯽魚。在飼養過程中，野生鯽魚產生基因突變，人們選擇喜歡的品種培養，并進行人工雜交。例如，將透明鱗和正常鱗的金魚雜交，得到了五花魚；將朝天眼和水泡眼的金魚雜交，得到了朝天泡眼。5應用一、基因重組——雜交育種5應用矮桿抗病DDTTddtt高稈抗病

矮稈不抗病ddTT實例1：雜交水稻的培育一、基因重組——雜交育種5應用PDDTTddtt×DdTtF1

高稈抗病

矮稈不抗病矮稈抗病F2

D_T_D_ttddT_ddtt后代全為矮稈抗病后代出現性狀分離操作簡單，目的性強。集不同品種的優良性狀于一身。不足：育種年限長，過程繁瑣。只能利用已有的基因重組，不能創造新的基因。優點：從F2代中選擇矮稈抗病的植株自交一、基因重組——雜交育種5應用實例2：波爾黑山羊的培育雜交波爾黑山羊的培育成功，對解決山區脫貧致富問題、促進我國畜牧業的發展起到了積極的推動作用。波爾山羊(生長快、體型大)黑山羊(肉質好、瘦肉率高)雜交波爾山羊(生長快、體型大、肉質好、瘦肉率高)×一、基因重組——雜交育種5應用實例3：轉基因的運用基因工程基因工程是指按照人們的愿望，通過轉基因等技術賦予生物新的遺傳特性，創造出更符合人們需要的新的生物類型和生物產品。一、基因重組1.四分體時期，通過同源染色體的非姐妹染色單體的互換，實現了同源染色體上的非等位基因的重組。2.減Ⅰ后期，通過非同源染色體的自由組合，實現了非同源染色體上的非等位基因的重組。3.雌雄配子的隨機結合不是基因重組；一對等位基因不存在基因重組。4.原核細胞、病毒不進行有性生殖，不能發生基因重組。注意事項：一、基因重組思考、下面的情況屬于基因重組嗎？1.雜合高莖豌豆（Dd）自交，子代出現高莖和矮莖2.精子和卵細胞結合形成受精卵提醒：模擬題考試中強調上述發生在減數分裂過程中的狹義基因重組。廣義的基因重組還包括細菌的轉化、基因工程。不屬于不屬于基因突變基因重組本質結果發生時間原因條件意義發生可能基因結構改變,產生新的基因不同基因重新組合，產生新的基因型主要在細胞分裂間期由于外界理化因素或自身生理因素引起的基因堿基對的替換、缺失或增添減數第一次分裂前期的四分體時期的交叉互換；減數第一次分裂后期，非同源染色體上的非等位基因自由組合。外界環境條件的變化和內部因素的相互作用。有性生殖過程中進行減數分裂形成生殖細胞。新基因產生的途徑，是生物變異的根本來源,是生物進化的原始材料。是生物變異的重要來源，是形成生物多樣性的重要原因，對生物的進化具有重要的意義突變頻率低，但普遍存在

有性生殖中非常普遍產生了新基因，出現了新性狀。不產生新基因，而是產生新的基因型，使不同性狀重新組合。基因突變與基因重組比較√1．下列關于基因重組的敘述，正確的是(

)A．黃圓與綠皺豌豆雜交，后代產生黃皺與綠圓個體是基因重組的結果B．基因重組可以產生原來沒有的新性狀C．雜合子自交因基因重組導致子代出現性狀分離D．基因重組是生物變異的根本來源解析：基因突變可產生原來沒有的新性狀，是生物變異的根本來源，基因重組可產生新的性狀組合，A正確，B、D錯誤；雜合子自交后代發生性狀分離是由于等位基因隨著同源染色體的分開而分離，不是由于基因重組，C錯誤。√2．下圖表示三種基因重組，下列相關敘述正確的是(

)

A．圖甲所示細胞產生的次級性母細胞內不含有等位基因B．圖甲和圖乙兩種類型的基因重組都發生在同源染色體之間C．R型細菌轉化為S型細菌的基因重組與圖丙中的基因重組相似D．孟德爾的兩對相對性狀的雜交實驗中，F2出現新的表型的原因和圖甲相似基因編輯生物科技進展——基因組編輯一種來自細菌的核酸酶Cas9與短鏈RNA結合，然后切割與“向導”RNA結合的DNA，使DNA雙鏈斷裂。CRISPR/Cas9系統向導RNA它的部分序列通過堿基互補配對原則，與目的基因中希望被編輯的DNA序列相結合核酸酶Cas9基因組編輯的原理CRISPR/Cas9系統使DNA雙鏈斷裂細胞內有修復DNA切口的酶向細胞中加入大量可用于修復的模板DNA(大部分序列與被切割位點附近的序列相同，個別位點被人工改變）希望改變的堿基序列被引入到基因組中，實現基因組的準確編輯或使某個基因失活向導RNA核酸酶Cas9基因組編輯的應用我國科學家在基因組編輯這個新興領域創造了多項世界第一。例如，2014年首次對猴進行了基因組編輯并獲得成功；2016年首次將基因組編輯用于治療癌癥，等等。特別注意防范風險:一是基因組編輯技術本身存在著識別準確性等方面的問題。二是對人類基因進行“改造”時要嚴格遵守法律法規，不能違反人類的倫理道德。向導RNA核酸酶Cas9基因編輯基因編輯2019年12月30日，“基因編輯嬰兒”案在深圳市南山區人民法院一審公開宣判。賀建奎等人因共同非法實施以生殖為目的的人類胚胎基因編輯和生殖醫療活動，構成非法行醫罪。其中，賀建奎被判處有期徒刑三年。與此同時，法院審理查明，賀建奎等人的行為最終致使2人懷孕，先后生下3名基因編輯嬰兒。小結基因重組基因突變DNA分子中發生堿基的替換、增添或缺失，而引起的基因堿基序列的改變普遍性、隨機性、不定向性、低頻性概念特點意義原因外因：誘發突變（物理因素、化學因素、生物因素）內因：自發突變（DNA分子復制時偶爾發生錯誤）是生物變異的根本來源，是產生新基因的途徑，為生物的進化提供了豐富的原材料在生物體進行有性生殖的過程中，控制不同性狀的基因的重新組合概念類型意義自由組合、交叉互換是生物變異的來源之一，提供進化的原材料誘變育種雜交育種課后練習

我國大面積栽培的水稻有粳稻（主要種植在北方）和秈稻（主要種植在南方），研究發現，粳稻的bZIP73基因通過一系列作用，增強了粳稻對低溫的耐受性。與粳稻相比，秈稻的bZIP73基因中有1個脫氧核苷酸不同，從而導致兩種水稻的相應蛋白質存在1個氨基酸的差異。判斷下列表述是否正確。(1)bZIP73基因的1個核苷酸的差異是由基因突變導致的（）(2)bZIP73蛋白質的1個氨基酸的差異是由基因重組導致的（）(3)基因的堿基序列改變，一定會導致表達的蛋白質失去活性（）××一、概念檢測√

課后練習二、拓展應用

鐮狀細胞貧血主要流行于非洲的瘧疾高發地區。具有一個鐮狀細胞貧血突變基因的個體（即雜合子）在氧含量正常的情況下，并不表現出鐮狀細胞貧血的癥狀，因為該個體能同時合成正常和異常的血紅蛋白，并對瘧疾具有較強的抵抗力。（1）這些地區具有鐮狀細胞貧血突變基因的人占總人口的比例較其他地區的高，為什么？

【提示】

雜合子能同時合成正常和異常的血紅蛋白，相比只能合成正常血紅蛋白的純合子、雜合子對瘧疾具有較強的抵抗力，在瘧疾高發地區，他們生存的機會更多，從而能將自己的基因傳遞下去。因此，這些地區具有鐮狀細胞貧血突變基因的人占總人口的比例更高。課后練習二、拓展應用（2）為什么某些