學必求其心得，業必貴于專精學必求其心得，業必貴于專精學必求其心得，業必貴于專精第一節人類遺傳病的主要類型學習目標導航1．人類常見遺傳病的類型。（重難點）2．簡述各類遺傳病在人體不同發育階段的發病風險。自主認知知識點1．人類遺傳病（1)概念由于________或________里的________發生了改變,從而使發育成的個體患疾病，這類疾病都稱為遺傳性疾病，簡稱遺傳病。（2)人類遺傳病的主要類型①單基因遺傳病a．概念：由染色體上________的異常所引起的疾病。b．常見的常染色體單基因遺傳病有________、并指、________、________、遺傳性神經性耳聾、白化病、________等.高膽固醇血癥屬常染色體________性遺傳病,糖元沉積病Ⅰ型屬________染色體________性遺傳病。c．________染色體單基因遺傳病可分為________遺傳病和________遺傳病。X連鎖遺傳病有________病、紅綠色盲、________、甲型血友病、乙型血友病等。Y連鎖遺傳病如Y染色體上基因缺陷造成的________、外耳道多毛癥等。②多基因遺傳病a．概念:指涉及________基因和許多種________的遺傳病。b．常見的多基因遺傳病有________、腭裂、________、精神分裂癥、________、高血壓病和________病等.③染色體異常遺傳病a．概念:由于染色體的________、形________異常引起的疾病，只占遺傳病的________.b．常見的染色體異常遺傳病有________(21.________綜合征或________綜合征,患者細胞中多了一條________染色體）、________綜合征(45，________）、葛萊弗德氏綜合征（47，________)、貓叫綜合征（第________號染色體短臂上________一段染色體)。知識點2．家系分析法（1)含義是人類遺傳研究的最基本方法，通過對某個人的家系調查，可以繪出其________。（2）家系圖①概念一種用來反映家族中________之間關系的分支結構圖。②作用在遺傳學中，它能清晰地反映出性狀是如何一代一代地向下傳遞的。③圖例(某家族色盲遺傳情況家系圖)知識點3．遺傳病在人體不同發育階段的發病風險人的一生中發病風險情況eq\x(染色體異常的胎兒)：50％以上會因自發流產而不出生↓eq\x（新出生嬰兒和兒童)：易表現________和________↓eq\x(青春期）：遺傳病患病率________↓eq\x（成人）：很少新發________,但成人的________比青春期發病率高↓eq\x（中老年）：群體中隨著年齡增加________的發病率快速上升核心突破eq\a\vs4\al（［合作探討]）探討eq\a\vs4\al(1）：單基因遺傳病是由單個基因控制的遺傳病，這種說法正確嗎？探討eq\a\vs4\al(2）：由單基因遺傳病和多基因遺傳病說明基因和性狀之間存在哪些數量關系？探討eq\a\vs4\al（3）:人類遺傳病一定是由致病基因引起的嗎？探討eq\a\vs4\al(4）：21三體綜合征患者的體細胞中含有3條21號染色體,是由于親本產生的異常配子發生受精作用后導致的，請探究下列有關問題：(1）根據圖示,分析21三體綜合征形成的原因。(圖中染色體代表21號染色體）(2)除了卵細胞異常能導致21三體綜合征外，還有其他原因嗎？eq\a\vs4\al([思維升華］)1．遺傳病的類型及遺傳特點遺傳病的類型遺傳特點單基因遺傳病常染色體顯性遺傳病男女患病幾率相等、連續遺傳常染色體隱性遺傳病男女患病幾率相等、隔代遺傳伴X顯性遺傳病女患者多于男患者、連續遺傳伴X隱性遺傳病男患者多于女患者、交叉遺傳多基因遺傳病家族聚集現象、易受環境影響染色體異常遺傳病結構異常往往造成較嚴重的后果，甚至在胚胎時期就引起自然流產數目異常2.先天性疾病、家族性疾病和遺傳病的關系(1）先天性疾病不一定是遺傳病，如母親妊娠前三個月內感染風疹病毒而使胎兒患先天性白內障。(2）家族性疾病不一定是遺傳病，如由于食物中缺少VA，家族中多個成員患夜盲癥。課堂檢測1．下列關于人類遺傳病的說法,不正確的是()A．基因突變可以引起單基因遺傳病，也可引起多基因遺傳病B．21三體綜合征患者大多數體細胞中染色體數目為21條C．多基因遺傳病在群體中發病率高D．環境污染能使遺傳病和其他先天性疾病的發病率增高2．下圖是單基因遺傳病的家系圖,其中Ⅰ2不含甲病基因，下列判斷錯誤的是()A．甲病是伴X染色體隱性遺傳病B．乙病是常染色體隱性遺傳病C．Ⅱ5可能攜帶兩種致病基因D．Ⅰ1與Ⅰ2再生一個患這兩種病的孩子的概率是1/16

參考答案知識點1．人類遺傳病（1)生殖細胞受精卵遺傳物質(2）①a．單個b．常多指軟骨發育不全家族性心肌病苯丙酮尿癥常顯常隱性c．性X連鎖Y連鎖抗維生素D佝僂蠶豆病睪丸發育不全②a．許多個環境因素b．唇裂先天性心臟病青少年型糖尿病冠心③a．數目形態或結構1/10。b．先天愚型三體唐氏21號特納氏XOXXY五缺失知識點2．家系分析法(1）家系圖(2)①上下幾代人②性狀知識點3．遺傳病在人體不同發育階段的發病風險單基因病多基因病低染色體病單基因病多基因遺傳病核心突破eq\a\vs4\al(［合作探討]）探討eq\a\vs4\al（1)：提示：不正確，單基因遺傳病是由一對等位基因控制的遺傳病.探討eq\a\vs4\al(2)：提示：一種性狀可以由一對基因或多對基因控制.探討eq\a\vs4\al(3）:提示：人類遺傳病中患有單基因遺傳病和多基因遺傳病的個體都是由致病基因引起的，但患有染色體異常遺傳病的個體不是由致病基因引起的。探討eq\a\vs4\al（4）:（1)提示：①減數第一次分裂后期同源染色體未分離，產生異常的次級卵母細胞，進而形成了含有兩條21號染色體的異常卵細胞。②減數第二次分裂后期姐妹染色單體分離形成的染色體未被拉向兩極，產生了含有兩條21號染色體的異常卵細胞。(2）提示：也可能是由于精子形成過程中減數第一次分裂后期同源染色體未分離或減數第二次分裂后期姐妹染色單體分離形成的染色體未被拉向兩極形成的異常精子導致的。課堂檢測1．【解析】21三體綜合征患者的體細胞中染色體數目為47條，其中21號染色體為3條，比正常人多了1條,并非大多數體細胞中染色體數目為21條。【答案】B2．【解析】甲病符合“無中生有為隱性",又由于Ⅰ2不攜帶甲病基因，故甲病為伴X染色體隱性遺傳病；乙病符合“無中生有為隱性”，又由于Ⅱ4號患